患者女，17岁，右膝关节疼痛1个月余，加重1周。1个月前无明显诱因出现右膝关节疼痛，未重视，自行给予局部应用药膏贴敷，疼痛未缓解。体检：右膝关节外侧局部按压痛阳性，未触及明显肿物，局部皮温正常，无血管扩张。X线平片表现：右侧股骨远端见偏心性骨质破坏，边界模糊不清，周围骨皮质变薄（图1)。CT表现：右侧股骨远端见偏心性溶骨性破坏，边界模糊不清，局部骨皮质中断，周围可见软组织肿块，增强后明显不均匀强化（图2)。MRI表现：右侧股骨远端见偏心性溶骨性破坏并周围软组织肿块，病灶呈等T1、混杂T2信号，其内可见多发液-液平面，增强后明显不均匀强化，周围骨髓及软组织可见大片状水肿（图3)。提示右股骨远端恶性病变并动脉瘤样骨囊肿。

       手术及病理：针吸活检。镜下见异型性明显的肿瘤组织，大部分呈囊壁样结构，未见骨样基质。病理诊断：毛细血管扩张型骨肉瘤（图4)。化疗后行右大腿截肢术，肿瘤呈化疗后改变，肿瘤坏死率<90% (Huvos分级）。

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图1  A、B：X线平片示右侧股骨远端见偏心性骨质破坏，边界模糊不清，周围骨皮质变薄
图2  A~D：CT示右侧股骨远端见偏心性溶骨性破坏，边界模糊不清，局部骨皮质中断，周围可见软组织肿块，增强后明显不均匀强化
图3  A~D：MRI示右侧股骨远端见偏心性溶骨性破坏并周围软组织肿块，病灶呈等T1、混杂T2信号，其内可见多发液-液平面，增强后明显不均匀强化，周围骨髓及软组织可见大片状水肿
图4  病理检查。A：肿瘤呈囊壁样结构（HE ×200)；B：间质为蜂窝状血窦结构，充满血液(HE ×200)；C：囊壁由肿瘤细胞构成，异型性明显，可见小型多核巨细胞，肿瘤性成骨极少或不明显（HE ×20)；D：肿瘤性成骨较丰富区域（HE ×20)
Fig. 1  Frontal (A) and lateral (B) radiography of the right distal femur with destruction and fuzzy boundary and the cortex becoming thin.
Fig. 2  A—D: Cross-sections computed tomography and coronal computed tomography of the right distal femur with destruction and fuzzy boundary, the bone cortex interrupted and with obvious enhanced soft tissue mass.
Fig. 3  A—D: Coronal T1WI and STIR imaging showing multiple cystic, axial T2WI and FS-T1WI+C imaging showing the fluid-fluid levels and obvious enhancement.
Fig. 4  A: tumor is cystic wall structures (HE ×200). B: Tumor stroma of cellular structure of blood sinus, full of blood (HE ×200). C: Cystic wall made up of tumor cells, obvious atypia, visible small multinucleated giant cells. Little or no obvious tumor osteogenesis (HE ×20). D: More tumor osteogenesis area (HE ×20).

讨论

       原发性骨肉瘤是由产生骨质的间质细胞生成的恶性骨肿瘤。分为寻常型骨肉瘤、低中心型骨肉瘤、毛细血管扩张型骨肉瘤、小细胞型骨肉瘤、皮质内型骨肉瘤、皮质旁型骨肉瘤、软组织（骨外）骨肉瘤等^[1]。原发性骨肉瘤男性发病略多于女性，多见于10~ 30岁青少年，多发生于长骨干骺端，尤其是股骨远端和胫骨近端最多见，而毛细血管扩张型骨肉瘤较为罕见。

       毛细血管扩张型骨肉瘤也被Campanacci称为出血性骨肉瘤，男性发病为女性的2倍，主要见于20~ 40岁的患者，为侵袭性很强的一型骨肉瘤^[1]。此型罕见，约占所有恶性骨肿瘤的3%，其特征为丰富的血管与含血窦腔。该肿瘤为溶骨性破坏性病变，边界不清，几乎没有硬化改变，可有骨皮质、骺内骨破坏及软组织肿块，病理性骨折常见，约占25 %^[2]。组织学上，肿瘤由多房状充血腔隙构成，部分衬有能产生少量骨样组织的恶性细胞。肿瘤在影像学和病理学上与动脉瘤样骨囊肿相似。

       毛细血管扩张型骨肉瘤的诊断标准^[3]：(1)X线片显示病灶以广泛溶骨破坏为主，伴有极少的硬化；(2）大体标本为质软、较大的囊腔性（单房或多房）肿物；(3)组织学上显示为动脉瘤样扩张的含血腔隙，同时存在典型的骨肉瘤结构。

       动脉瘤样骨囊肿（ABC）是一种瘤样病变，是一种孤立性、膨胀性、出血性、多房性囊肿病变。病因不明，可能与静脉阻塞或动静脉瘘相关的局部血流动力学改变有关，也有一些学者认为本病是由外伤所致。动脉瘤样骨囊肿可分为原发性和继发性两种，可以是骨创伤或骨血液循环障碍所致的继发性改变，也可以继发于多种良性和恶性骨病变。一些研究者认为动脉瘤样骨囊肿是一种修复性过程，可能为外伤或肿瘤引起的血管异常改变的结果。动脉瘤样骨囊肿患者几乎都在30岁以下，最常见10~ 20岁，女性患者是男性的2倍^[4]。动脉瘤样骨囊肿可发生于任何骨，长骨干骺端为本病的常见好发部位。起病隐匿，症状一般较轻，主要是局部肿胀、疼痛，靠近关节可出现运动障碍。动脉瘤样骨囊肿的典型影像表现为骨的偏心性、多囊性、膨胀性（吹气球样）改变，伴扶垛状骨膜反应。MRI表现更具有特征性，这些特征表现包括：病变边界清晰，分叶状轮廓，囊腔内可见液-液平面，可有多发性分隔，以及环绕病灶的低信号边缘。这些液-液平面为囊腔内红细胞沉积与血浆的分界面^[1]。T1WI、T2WI上囊内的信号强度变化较大，这与不同时期的出血及血液的降解产物有关。

       毛细血管扩张型骨肉瘤较为罕见，而本例毛细血管扩张型骨肉瘤继发了ABC，同时兼有骨肉瘤和动脉瘤样骨囊肿的表现，需与原发性ABC相鉴别。当继发ABC掩盖了原发灶时，往往容易出现误诊，此时单纯依靠影像检查无法做出诊断，往往需结合病理检查^[5]。

       X线平片是骨、关节疾病常用的首选检查方法，X线平片空间分辨率高，能直观的显示病变的范围和程度，对有些病变可以做出定性诊断，但检查为阴性的，不能除外早期病变存在的可能性；CT密度分辨率高，无影像重叠，在显示骨和软组织病变比X线更有优势；MRI软组织分辨率高，对肿块、坏死、出血、水肿等都能很好的显示，但对钙化和骨化显示不如X线和CT。本例毛细血管扩张型骨肉瘤X线平片显示骨质破坏不明显，也未看到明显的软组织肿块，容易漏诊，因此CT检查极为必要，虽然CT能很好的显示骨质破坏范围、边界情况及软组织肿块，但不能很好的显示病变的出血、液-液平面，以及肿瘤对髓腔和周围软组织的侵犯情况，而MRI却能很好的显示。由此可见，综合影像检查对骨、关节疾病的诊断十分重要。