随着多种因素的影响，我国畸形胎儿的发病率有所增加。其中胎儿神经系统发育异常是最常见的先天性畸形胎儿之一，包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、脑室扩张、颅后窝异常、脑皮质发育不良、神经管闭合缺陷、神经元移行异常、胼胝体发育不全、全前脑畸形、蛛网膜囊肿、脉络丛囊肿、获得性脑部疾病、头大小畸形等^[1,2]。对于特别严重的、致死性的神经系统发育异常（无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂等）需要立即终止妊娠，维护产妇身体健康^[3]。但是对于轻度异常发育异常，其预后与转归是临床诊断较为棘手的问题。在常规诊断中，超声诊断技术应用比较多，其在评估胎儿生长发育及筛查胎儿发育异常方面有很好的价值^[4]。但是超声影像学表现容易受到多种因素的影响，超声扫描切面有限，故易造成误诊或漏诊^[5]。MRI诊断技术因其不易受产妇腹部脂肪厚度、羊水量、胎位等音响，并且可以多方位、多平面成像，空间分辨率高、软组织对比度良好等多优点，能准确地对胎儿疾病及孕妇合并症做出诊断^[6]。笔者具体探讨了超声与MRI对胎儿神经系统发育异常的诊断价值，并分析了相关预后情况，现力求为产前诊断技术及评估胎儿神经系统发育异常的预后提供相应的理论依据。现报告如下。

1　材料与方法

1.1　研究对象

       2011年2月到2015年1月选择我院收治的28例超声提示胎儿中枢神经系统异常或可疑异常的孕妇作为研究对象，纳入标准：单胎妊娠；年龄≤40岁；孕妇无遗传性疾病家族史；孕妇平素月经规律；临床资料完整；知情同意。排除标准：孕妇合并心肝肾疾病；不能定时检查与随访；脐血穿刺禁忌或其他原因拒绝行脐血穿刺。年龄22~ 38岁，平均（28±5）岁；孕周26~ 38周，平均（33.3±4.1)周；平均产次为(1.4±0.5)次；平均孕次为(2.5±0.3)次。

1.2　检查方法

       超声检查：选择德国Siemens Acuson S2000彩色多普勒超声仪，3.5 MHz扇扫探头。嘱孕妇仰卧位，经腹横切扫查，常规扫查丘脑平面、小脑平面、侧脑室平面的结构。

       MRI检查：选择美国GE signa超导型1.5 T MRI仪，采用FLASH序列，选用3通道体部相控阵线圈，孕妇取仰卧位，扫描范围为子宫，扫描参数：TE 2.0~ 2.7 ms，TR 5.2~ 9.6 ms，带宽为125.00 Hz/pixel，反转角为85° ，矩阵192 × 192，采集次数1 ～ 2次，层厚4.0~ 5.0 mm，间隔0~ 1 mm，扫描时间为20~ 30 s。所有的影像学扫描检查都由经验丰富的高年资专职医师进行诊断。

       介入诊断：选择将穿刺所取胎儿羊水和（或）脐血交遗传科实验室进行染色体核型分析。

1.3　观察指标

       观察所有孕妇胎儿神经系统超声与MRI检查结果。调查与随访介入诊断情况与胎儿娩出后的体格检查与尸解情况，并进行具体的对比分析；同时选择典型案例进行分析。

1.4　统计方法

       选择SPSS 14.0统计软件进行统计学分析和处理，计数数据的对比采用卡方分析等，P<0.05为差异在统计学上有显著性意义。

2　结果

2.1　超声结果

       在28例产妇中，超声提示后颅窝异常20例，其中小脑延髓池增宽16例，Dandy-walker畸形2例、小脑发育不良2例；颅内囊性占位4例，小头畸形3例，透明隔腔异常1例。

2.2　MRI结果

       在28例产妇中，MRI提示胎儿神经系统正常4例，MRI提示后颅窝异常19例，其中小脑延髓池增宽15例，Dandy-walker畸形2例、小脑发育不良2例；颅内囊性占位3例，小头畸形2例。

2.3　妊娠结局及随访结果

       28例产妇妊娠结局与随访结果见表1，其中出生正常19例，引产7例，胎死2例。

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表1  28例产妇妊娠结局与随访结果
Table. 1  Twenty-eight cases of maternal pregnancy outcome and follow-up results

2.4　诊断效果对比

       通过调查与随访对比，超声诊断的符合率为78.6%，MRI诊断的符合率为100.0%，MRI诊断的符合率明显高于超声诊断(P<0.05；表2)。

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表2  超声与MRI对胎儿神经系统发育异常的诊断符合率对比（例)
Table. 2  Comparison of the diagnostic accuracy of ultrasonography combined with nuclear magnetic resonance imaging in the diagnosis of fetal nervous system (n)

2.5　典型病例

       孕妇，23岁，初产妇与初妊娠，平素月经规则，在我院建档拟分娩，孕周34周时进行常规孕检，常规查体：体温为37.6 ℃，血压为118/70 mm Hg，余无殊产科检查，宫高36 cm，腹围88 cm，胎心140次／min。超声发现胎儿颅内出现等回声团块，边界清晰，彩色多普勒超声无探及血流。MRI显示高信号囊肿位于鞍上池，压迫视交叉，诊断为胎儿颅内囊性占位。行"利凡诺羊膜腔内注射＋米非司酮"引产，分娩女性活婴，5 min死亡，尸解右侧额叶发育不良，囊肿压迫视交叉（图1)。

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图1  超声与MRI对胎儿神经系统发育异常的诊断及其预后病例图。A、B：超声显示颅内囊肿27 mm × 14 mm，彩色多普勒显示其内无血流信号；C：MRI显示高信号囊肿位于鞍上池，压迫视交叉；D：尸解显示右侧额叶发育不良，囊肿压迫视交叉
Fig. 1  Ultrasound and MRI of the dysplasia cases diagnosis and prognosis of fetal nervous system diagram. A, B: Ultrasound showed intracranial cysts of 27 mm×14 mm, color Doppler showed no blood flow signal in the. C: MRI showed high signal cyst located in the suprasellar cistern, compression of the optic chiasm. D: autopsy showed right frontal lobe hypoplasia, cyst compression of the optic chiasm.

3　讨论

       在胎儿发育中，其神经系统的发育速度比较快，发育过程包括神经细胞的迁移、髓鞘化、沟回形成。特别是在神经细胞增殖阶段，生殖基质的增殖区首先产生足量的神经母细胞，其余的基质细胞产生神经胶质细胞和室管膜细胞^[7]。而在孕晚期，可清楚看出脑中央裂，大脑的额、项、枕三个脑叶已可分辨，大脑发育至32~ 33周，第二级和第三级沟出现，胎儿大脑表现的主要沟回发育基本完成，此时进行影像学诊断有比较好的效果。并且胎儿颅脑的发育是一个非常精细的过程，在不同孕周任何致畸因素的影响都与脑功能和结构的发育密切相关，造成胎儿神经系统发育异常^[8]。

       在超声诊断中，孕晚期的经腹超声扫查即可清晰地显示颅内主要结构。同时超声检查具有安全、简便、实时、易重复和分辨率高等特点，在产前评估胎儿生长发育及筛查胎儿发育异常方面的价值已被广泛认可。随着医学技术的发展，胎儿MRI已逐渐应用于临床，可作为超声检查的有利辅助手段^[9]。MRI能够更加清晰显示胎儿中枢神经系统各解剖结构包括大脑半球、大脑脚、主要的脑沟脑回、胼胝体、后颅窝等结构^[10]。胎脑的MR影像最初是以多层的表现为特征的，随着脑的成熟及脑沟的形成这些分层消失。本研究通过调查与随访对比，超声诊断的符合率为78.6%，MRI诊断的符合率为100.0%，MRI诊断的符合率明显高于超声诊断(P<0.05)。当超声提示胎儿颅内发育异常时，排除禁忌，应建议孕妇行胎儿颅脑MRI对检查以进一步明确诊断。主要在于超声检查虽不能完全准确诊断所有颅内结构异常，但在产前及早提示脑室扩张、小脑延髓池增宽、透明隔腔异常等颅内结构异常方面具有很大的优势^[11]。相关研究表明胎儿全前脑畸形为前脑未完全分为左右两叶而造成的一系列畸形，超声诊断技术对于其准确分型诊断较困难^[12]。同时超声产生生物学效应的报道还是时可见到，孕期超声检查要尽可能采用国际上认可的最低剂量原则，在保证获得必要的诊断资料的前提下，采用最小的辐照强度和最短的辐照时间^[13,14]。

       在预后中，当前对于胎儿神经系统发育异常宫内转归及预后缺乏较为长期的随访评估研究。我们认为，胎儿神经系统发育系统的预后主要与部位及周围脑组织病情相关，定期随访、及早发现异常、及早干预对其预后不良向预后良好转化至关重要。本研究28例胎儿出生正常19例，引产7例，胎死2例，说明预后效果比较好。

       总之，相对于超声，MRI对胎儿神经系统发育异常有更好的诊断符合率，有利于进行预后判断，两者联合使用是临床医生确定诊疗方案的重要依据。