患者，女，20岁。右膝部疼痛1年，发现局部包块1个月。1年前无明显诱因出现右膝部外侧疼痛，钝痛呈间歇性，局部无明显肿胀，无发热。行走后疼痛加重，休息可稍好转，未行诊治。1月前发现局部包块，外院拍片发现右腓骨近端骨病变。查体：右小腿近端外侧稍肿胀，皮肤颜色正常，未见静脉曲张，局部包块边界不清，质硬，压痛(+)。右膝关节屈伸活动正常。

       影像学检查：X线平片示右侧腓骨近端膨胀性、溶骨性骨质破坏，骨皮质变薄，病灶内密度不均匀，周围软组织内未见肿块(图1)。CT示右腓骨近端膨胀性、溶骨性骨质破坏，骨皮质变薄、局部欠连续，病灶密度不均匀，肿瘤实质平扫测CT值约50 HU，增强扫描呈轻度强化，测CT值约80 HU；骨皮质缺损处病灶突入软组织内呈类圆形等密度灶，增强扫描边缘强化，灶内不均匀轻度强化(图2)。MRI示右腓骨近端膨胀性、溶骨性骨质破坏，病变主体呈不均匀T1WI稍低T2WI高信号，局部见片状T2WI更高信号影，增强后病变可见不均匀强化，内部可见未强化区。病变上部可见局部向前突出至腓骨前部软组织内，T2WI冠状位示软组织内病灶与骨内病变相连，且信号一致，呈稍长T2信号(图3)。考虑骨巨细胞瘤。

       术后病理：腓骨近端病灶全切，梭形细胞肉瘤2级(FNCLCC系统)，局部似呈血管外皮瘤样结构，片状坏死，呈浸润性生长(图4)。免疫组化：Actin (-)，Bcl-2(灶状弱+)，CD31(-)，CD34(-)，CD68(+)，CD99(-)，CD117(-)，CK (-)，Calponin (-)，Desmin (-)，EMA (-)，Ki67(+20%)，S-100(灶状+)，Vimentin (+)，ActinSM (灶状+)，MyoD1(-)，Myogenin (-)。诊断：恶性外周神经鞘瘤。

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图1  X线平片示右侧腓骨近端膨胀性溶骨性骨质破坏
图2  CT示腓骨近端骨质破坏，无硬化边，病灶突破骨皮质形成软组织肿块，病灶不均匀强化(A：骨窗，B：软组织窗，C：增强冠状位，D：增强矢状位)
图3  MRI示病变呈不均匀T1WI稍低T2WI高信号，局部见片状T2WI更高信号影，前方软组织肿块，骨膜反应，增强后不均匀强化，其内有无强化区(A：冠状位T1，B：冠状位T2，C：轴位T1，D：轴位增强)
图4  病理检查。A：恶性神经鞘瘤以梭形细胞为主，有排列倾向(HE ×10)；B:肿瘤的坏死区域(HE ×10)；C：恶性神经鞘瘤具有的血管外皮瘤结构，周围是坏死(HE×10)；D：恶性神经鞘瘤具有的血管外皮瘤结构(HE ×20)；E:肿瘤细胞的多形性及异型性(HE　×40)
Fig. 1  Anteroposterior radiograph shows an expansile lytic lesion in the proximal fibula with a peripheral thin rim of cortex.
Fig. 2  Shows an expansile lytic bone destruction in the proximal fibula with a nonsclerotic margin, extension of the lesion into the soft tissues (A: Bone window, B: Soft tissue window, C: Enhanced coronal position, D: Enhanced sagittal plane).
Fig. 3  T1WI shows uneven low signal, T2WI shows slightly high signal and focus area shows high signal, enhanced inhomogeneous enhancement (A: Coronal T1, B: Coronal T2, C: Axial T1, D: Axial enhancement).
Fig. 4  Pathologic examination. A: Malignant schwannoma is given priority to spindle cells, has a tendency to arrangement; B: Tumor necrosis area; C and D: Malignant schwannoma with cortical adenoma structure, necrosis around it; E: Tumor cell pleomorphism and atypia.

讨论

       恶性外周神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST)指任何起源于外周神经或者显示神经鞘分化的恶性肿瘤。约2/3的病例发生在神经纤维瘤病的基础上^[1]。本例没有神经纤维瘤病证据，诊断原发性骨内MPNST，非常罕见。Kayo等^[2]报道中查到个案19例，颌骨8例，椎骨6例，股骨及尺骨各2例。郭卫等^[3]在790例原发骶骨肿瘤中报道了19例。傅春玲等^[4]报告股骨一例。发生在四肢骨的影像报道罕见。

       骨内MPNST的影像学表现：X线平片可见骨内的膨胀性、溶骨性骨质破坏。CT可见骨质破坏、密度不均匀，局部突破骨皮质形成软组织肿块，病灶轻度不均匀强化。MRI病灶呈T1WI稍低T2WI稍高信号，局部囊变坏死呈T2WI高信号，可突破骨皮质形成软组织肿块，增强后不均匀强化。影像学表现没有特异性，需要结合病理免疫组化及鉴别诊断。磁共振常规序列及磁共振神经成像可清楚显示其起源神经、累及范围、与邻近神经关系等重要信息，对于明确诊断和指导外科手术治疗很有价值^[5]。

       鉴别诊断：(1)骨肉瘤：好发于青少年，部位多见于长骨干骺端，疼痛和肿胀为常见的临床表现。影像学表现：多为溶骨性破坏，不规则骨破坏或硬化，界限不清，部分可见瘤骨；多伴有骨膜反应及软组织肿块。可形成Codman三角。(2)骨巨细胞瘤：多见于20~40岁。影像表现为骺端及干骺端溶骨性破坏，多偏向一侧，破坏区内无骨化钙化，骨皮质向外膨胀、变薄，完整，无骨膜反应及软组织肿块。(3)纤维肉瘤：较宽过渡带的溶骨性、虫蚀状、或渗透状骨质破坏^[6]。病理上缺乏神经分化特点，s-100阴性，50%~70%的MPNST中有散在的瘤细胞s-100阳性^[7,8,9]。

       综上所述，骨内MPNST非常罕见，偶有报道^[10]，影像学表现没有特异性，诊断主要依靠病理。影像学主要表现为膨胀性骨质破坏，部分突破骨皮质后形成软组织肿块，有或无骨膜反应。骨内病变周围软组织肿块是恶性骨肿瘤的可靠征象^[11]。MRI对病灶主体及周围侵犯显示更好，病灶呈稍长及长T2混杂信号，在发现骨内病变类似软组织神经鞘瘤囊变坏死并合并软组织肿块时，要想到此病的可能。