Rasmussen综合征(rasmussen syndrome，RS)是一种少见的、特殊的、主要影响一侧大脑半球的进展性疾病，临床以难治性癫痫伴同侧神经系统进行性功能障碍为主要表现。近年来证实早期手术可以有效减少癫痫发作提高预后，因此早诊断、早治疗显得尤为重要。本文依据其临床及影像学表现并回顾相关文献，报道如下。

       患儿，女，11个月，2014年8月9日，以间断抽搐3 h入院，表现为左侧肢体节律性抽动，双眼向左侧斜视，口周发绀，持续约1 min缓解，缓解后嗜睡；3~10 min后，复出现抽搐，表现同上；3 h内，间断抽搐10余次。头颅CT平扫未见异常(图1A)，临床诊断为癫痫。后多次以癫痫入院治疗，主要口服苯巴比妥抗癫痫，症状无明显缓解，且逐渐加重。患儿发病以来多次辅助检查，脑电图显示一侧半球慢波，伴有癫痫样活动，白细胞正常，腰穿见脑脊液清亮，压力正常，病毒学检查阴性，脑脊液病原学培养阴性，余实验室检查均未见异常。2016年11月18日在防疫站接种"流脑疫苗"后，体温升高，精神萎靡，癫痫发作，再次入院，CT显示右侧额颞顶枕大片稍低密度影(图1B)，磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)显示右侧额颞顶枕T2WI稍高信号，脑沟、脑裂增宽，颞角扩大，壳核、尾状核头萎缩(图1C、图1D)，磁共振血管成像(magnetic resonance angiography，MRA)示脑血管未见异常(图1E)。2016年11月30日复查颅脑CT，显示右侧大脑半球皮质萎缩并密度减低(图1F)。入院后主要经抗病毒、脱水、抗癫痫等治疗，患儿短时间内发作次数减少，但左上肢痉挛性瘫痪改善不明显，结合临床及影像学表现符合Rasmussen综合征。

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图1  患者，女，11个月。A：前驱期，颅脑CT平扫未见明显异常改变；B：急性期，右侧大脑半球密度减低，脑沟变窄，脑回不清；C：急性期，T2WI显示：右侧大脑半球皮层弥漫增厚，呈稍高信号；D：急性期，扩散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)显示：右侧大脑半球水分子扩散受限，信号增高；E：急性期，MRA脑血管未见异常；F：后遗症期，右侧大脑半球萎缩，脑沟增宽
Fig. 1  Patient, female, 11 months. A: Prodromal stage, no abnormality was found in brain CT scan; B: Acute stage, the density of the right hemisphere decreased, sulcus narrowing, gyrus is not clear; C: Acute stage, T2WI shows the right hemisphere cortical thickening, slightly higher signal; D: Acute stage, DWI shows the right hemisphere water diffusion limited, signal elevation; E: Acute stage, MRA shows no abnormality of cerebral blood vessels; F: Sequela period, right hemisphere atrophy, widened sulci.

讨论

       RS是由蒙特利尔神经病学研究所Rasmussen及其同事在1958年首先报道，该病被准确命名是在20世纪80年代后期，称为Rasmussen综合征或Rasmussen脑炎^[1]。RS至今病因不明^[2]，多发生于儿童，Oguni等总结加拿大蒙特利尔神经中心48例RS患儿发病年龄在14个月至14岁^[3]，本例患者发病年龄为11个月，较其最低发病年龄早3个月，而且有疫苗接种后诱导发病的可能，故发病年龄在国内可能相对会更小，疫苗接种有一定几率诱发本病。

       诊断标准：目前对于RS的诊断标准主要依据临床表现、脑电图(electroencephalogram，EEG)以及MRI，部分病例需要病理学诊断，归纳如下：(1)局灶性癫痫(是或不是持续性)伴进展性的神经功能损害；(2) EEG示患侧大脑半球慢波，有或无癫痫样放电；(3) MRI示患侧半球皮质灶性萎缩合并以下之一：同侧尾状核头萎缩或高信号，T2 Flair示大脑白质或灰质高信号；(4)组织病理学检查脑组织T细胞和小胶质细胞浸润。具备(1)同时具备(2) (3) (4)中任意一项，即可诊断为RS^[3]。

       治疗上，Schmalbach等^[4]认为免疫调节治疗(利妥昔单抗、单克隆抗CD10抗体)可能是RS的又一有效的治疗措施。文献报道，半球切除可使62.5%~85%的患儿癫痫发作停止^[3]，少部分患儿术后瘫痪、认知功能障碍、语言障碍及性格好转^[5]。早期的诊断可对患儿下一步治疗的选择提供依据。

       影像学特征：RS的影像学表现具有一定特征性，结合本病例及文献回顾，其影像学表现如下：前驱期CT检查可表现正常或一侧大脑半球局限或大范围脑水肿；MRI表现为大脑皮层增厚，T1WI信号呈稍低信号，T2WI呈稍高信号。急性期CT检查可明确显示一侧大脑半球广泛水肿；MRI表现为大脑皮层弥漫增厚，T2WI呈高信号，T1WI呈低信号，DWI呈稍高信号，细胞毒性水肿可累及基底节核团，T2WI呈高信号。后遗症期主要表现为大脑皮层弥漫萎缩；MRI显示大脑皮层变薄，脑沟增宽，脑回变细，相应侧脑室有扩大改变，壳核、尾状核头萎缩，T2WI高信号范围较急性期缩小。该病在影像学上主要变现为累及一侧大脑半球皮层，其范围较广，表观扩散系数反映病变急性期为细胞毒性水肿，后遗症期继发大脑皮层坏死、萎缩的表现特征，进行MRI脑容积测定可以发现，病程进展到1年时脑容量出现萎缩，患侧平均每年萎缩2919 cm³，对侧平均每年萎缩618 cm³。

       鉴别诊断：鉴别诊断主要有炎症、病毒性脑炎、脑皮质发育不良、亚急性硬化型全脑炎、半侧巨脑症、Sturge-Weber综合征、结节性硬化、脑梗死、脑瘤等，通过临床病史、CT、MRI、脑电图、实验室检查、病理活检可分别进行鉴别^[6]。例如：脑皮质发育不良、半侧巨脑症、Sturge-Weber综合征、结节性硬化，一般起病早，婴儿或幼儿已发病，MRI可进行鉴别；脑瘤有占位效应；脑梗死常为缺血缺氧所致；炎症、病毒性脑炎多有上呼吸道感染病史，DWI示无细胞毒性水肿；亚急性硬化性全脑炎，患儿有麻疹病史。