患者，女，42岁，1年前无意中发现右前臂远端掌侧出现一包块，不伴疼痛，未予处理。于2014年12月右前臂肿胀加重，对症处理后疼痛略有缓解。2015年5月再次出现右前臂疼痛，包块增大，并出现右腕关节屈伸活动轻度受限。X线示(见图1)：右前臂软组织肿胀。电子计算机断层扫描(computed tomography，CT)示(见图2)：右前臂中远端掌侧可见梭形软组织肿物，边界不清，临近桡骨可见少量骨膜反应；增强病灶中度、不均匀强化。MRI示(见图3)：T1呈中等信号，T2WI呈中高混杂信号，临近桡骨可见少量骨膜反应；增强病灶明显不均匀强化。

       手术：右前臂中下段肿瘤，巨大膨隆，推挤各层肌腱，与深层组织部分粘连，紧贴尺桡骨和骨间膜，前侧与正中神经关系密切。

       病理结果：(右前臂)肿瘤组织，大小约12 cm×4 cm×4.4 cm，片状增生的肿瘤细胞，细胞包浆丰富，嗜酸性、颗粒性、异型性不明显。局灶坏死。注：本例肿物大于3 cm，可见片状坏死，Ki-67>10%，根据世界卫生组织(WorldHealth Organization，WHO)骨与软组织肿瘤分类，考虑恶性颗粒细胞瘤。免疫组化标记结果(见图4)显示：CD68(+)，CK (-)，GFAP (-)，Ki67 (+15%)，S-100(+++)，SY (-)，Vimengtin(+)，ActinSM (-)。

点击查看大图

图1  后前位(A)及侧位(B) X线平片示右前臂掌侧软组织肿块，骨质结构未见明显异常
图2  冠状(A)及轴位增强(B) CT示右前臂中远端掌侧可见梭形软组织肿物，密度均匀，边界不清；增强肿物可见中度、不均匀强化
图3  轴位T1WI (A)、轴位T2WI (B)、冠状位T1WI (C)及冠状位STIR (D)序列示肿块呈等T1、混杂等T2表现，桡骨可见骨膜反应；轴位增强T1压脂序列(E)示肿块明显不均匀强化，内部见低信号无强化区，病灶与邻近肌肉分界不清
图4  病理检查。A：肿瘤细胞胞质红染、颗粒状，细胞界限不清，核圆形，可见个别多核细胞(HE ×20)；B：肿瘤组织呈浸润性生长(HE ×20)；免疫组化显示S-100阳性(C)、VIM阳性(D)、Ki-67阳性(E)
Fig. 1  Posteroanterior (A) and lateral (B) radiography of the right forearm with soft tissue mass on the volar side, without evidence of bone lesion.
Fig. 2  Coronal CT (A) and axial enhanced CT (B) of the right forearm showed the fusiform mass on the volar side, with homogeneous density and unclear boundary; enhanced CT showed moderate and inhomogeneous enhancement.
Fig. 3  Axial T1WI (A), axial T2WI (B), coronal T1WI (C) and coronal STIR (D) MRI showed isointensity on T1WI and mixed isointensity on T2WI, and periosteal reaction on radius. Axial enhanced T1FS (E) MRI showed obvious and inhomogeneous enhancement, the border of the mass and muscle was unclear.
Fig. 4  A: The cells were separated by thin bands of fibrous connective tissue, showed nuclear pleomorphism (HE ×20); B: The tumor showed invasive growth (HE ×20); S100 protein (C), VIM (D) and Ki-67 (E) was positive.

讨论

       颗粒细胞瘤(granular cell tumor，GCT)由Abrikossoff在1926年首次报道^[1]，是一种较少见的肿瘤，早期认为GCT可能来源于横纹肌细胞^[2]，又称其为"颗粒性肌母细胞瘤" ，经多年演变，WHO确认其来源于外周神经雪旺氏细胞^[3]；GCT可发生于任何年龄、身体任何部位，最好发部位为舌^[4]，其余可见于消化道、呼吸道、泌尿生殖道等^[5]；发生于四肢骨骼肌者极罕见，一般无症状，多为偶然发现，表现为皮下或肌肉内缓慢生长的孤立肿块。文献报道40~60岁好发，女性多于男性^[6]。多表现为皮下无痛孤立性实性肿块，质韧；良性者通常直径<4 cm，恶性多>4 cm^[7]。GCT主要影像学表现为：CT平扫呈软组织密度结节或肿块，良性者密度多均匀一致，增强检查强化方式无特征性；MRI表现为T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈高于肌肉信号但低于脂肪信号，T2压脂呈等或不均匀稍高信号，周围环绕线状高信号(对肌起源GCT具有一定的特征性)，增强扫描呈中度不均匀强化^[8,9,10]；病理表现：瘤细胞有丝分裂活跃，细胞变为梭形形态；肿瘤细胞坏死明显，核仁较大；Ki-67阳性细胞数>10%以及P53阳性^[11]。

       本例患者为中年女性，为GCT的好发年龄，病灶>4 cm，MRI表现为T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈等或稍高信号，压脂后周边包绕特征性环状高信号，增强扫描中度不均匀强化，提示肿瘤呈相对缺乏血供，中央不强化区可能为囊变坏死区域，病灶与周围肌间隙模糊，边缘见毛刺，提示存在一定的侵袭性，结合免疫组化S100、Vim表达强阳性，Ki-67阳性细胞数为15%，诊断为GCT。

       鉴别诊断：(1)恶性纤维组织细胞瘤：T1呈中等信号，T2呈混杂高信号，肿瘤边界不清，常有出血、坏死及瘤周水肿。(2)神经鞘瘤：多发生于外周神经束支，边界清晰，增强明显强化，病灶可见"鼠尾征" 。(3)滑膜肉瘤：T1呈等或稍高不均匀信号；T2WI呈高或稍高为主的混杂信号，其内可见分隔；增强后明显不均匀强化。(4)血管瘤：肌间隙内生长，可见静脉石，MRI表现为T1WI、T2WI呈高信号，强化方式呈"快进慢出" 。(5)孤立性韧带样纤维瘤：T1WI、T2WI均呈低信号，增强不强化或轻度强化。(6)平滑肌肉瘤：深部软组织内肿块，生长迅速，瘤体内多有囊变坏死，血供丰富，增强强化明显。

       颗粒细胞瘤是一种少见的、雪旺氏细胞分化的神经源性肿瘤，恶性颗粒细胞瘤罕见，影像学检查对肿瘤定位、定性诊断有一定的价值，尤其是MRI在显示软组织肿瘤方面具有优势，可以清晰显示GCT与周围组织的关系，但其影像学表现仍缺乏特异性，定性诊断仍需组织病理。