患者，男性，16岁，2 d前无明显诱因出现剑突以下双侧躯体麻木，持续性发作，无疼痛，可行走。1 d前患者自觉上述症状左侧明显加重，不能行走，伴小便失禁。既往无感染及出血病史。查体：全身未见明显出血点，未触及重大淋巴结。剑突以下双侧躯体痛、温觉减退，左侧躯体减退明显，小便失禁。双下肢肌张力增高，双侧babinski征强阳性。

       外周血象未见异常。胸椎磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)及增强：胸1～3椎体水平椎管内髓外硬膜外见团块状异常信号，T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号(图1A)，T2WI压脂像呈稍高信号为主(图1B)，病灶通过左侧椎间孔向椎旁生长，其内斑片状见长T2信号，相应水平脊髓受压、移位，T1WI增强扫描呈明显强化(图1C、图1D)，亦见斑片状未强化区。印象诊断：考虑神经源性肿瘤。

       手术记录及病理：行椎管后正中入路椎管减压肿物切除术，见硬膜外肿瘤组织，呈灰褐色，质地略软，位于硬膜外呈C形包绕硬膜囊，硬膜囊明显受压右移，分块切除肿瘤组织，见左侧胸2、3神经根被肿瘤包绕破坏明显。术后病理证实为髓细胞肉瘤/髓细胞白血病(图1E)。免疫组化：Ki-67(+70%)，髓过氧化物酶(myeloperoxidase，MPO)(+)，CD43(+)，Bcl-2(+)，ALK(-)，Bcl-6(-)，CD10(-)，CD2(-)，CD21(-)，CD23(-)，CD3(-)，CD30(-)，CD5(-)，CD79(-)，CKpan(-)，CylinD1(-)，MUM-1(-)，PAX-5(-)，TdT(-)。

       根据病理提示血液科会诊并骨髓穿刺，骨髓象检查未见异常。

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图1  患者，男性，16岁。A、B：轴位及矢状T2WI，T1～3胸椎管内病灶通过左侧椎间孔突向椎旁，呈等信号，另见片状高信号；C、D：轴位及冠状T1WI增强：病灶呈高信号，边缘尚清；E：肿瘤细胞呈弥漫性生长，镜下可见成片单个核细胞，胞质稀少，核仁明显(× 100)
Fig. 1  Male, 16 years old. A, B: Axial and sagittal T2WI, T1-3 thoracic vertebral canal, showed the lesions with equal signal and patchy high signal protrude to the paravertebral region through the left intervertebral foramen; C, D: Enhanced axial and coronal T1WI showed the lesions were significantly enhanced, its boundary was clear; E: The tumor cells showed diffuse growth, a lot of visible mononuclear cells with sparse cytoplasm and obvious nucleolus (Sp × 100).

讨论

       髓系肉瘤(myeloid sarcoma，MS)既往被称为粒细胞肉瘤或绿色瘤，1881年由Burns提出，是一种原始或未成熟髓细胞在骨髓外增长和浸润所形成的髓外白血病，2001年世界卫生组织将其命名为MS^[1]。根据MS与造血疾病的关系分为4种^[2]：①与急性期髓系白血病同时发生；②发生于慢性骨髓增殖性疾病；③白血病治疗缓解后的首发表现；④发生于没有任何白血病表现的患者中，称为原发性或孤立性MS。本例患者无白血病临床表现，并且外周血及骨髓象均未见异常改变，符合原发性MS。MS发病率仅占急性髓系白血病的1%～2%，年龄分布广泛，无明显性别差异，而原发性MS多见于10岁以下及22～44岁，男女比为：1.24:1～3.40:1^[3]。根据报道^[3]，MS多发于乳房、骨骼、头面部软组织、皮肤、眼眶等部位，多数是在髓系疾病诊断之后，极少数诊断为原发性MS。本例原发性MS是发生于椎管内外，以压迫脊髓症状为首发临床表现且无白血病临床表现实属罕见，术前误诊率极高。临床表现主要为局部肿块对周围结构的压迫和浸润，如神经根性疼痛，肌力下降，伴大小便失禁，诊疗不及时可迅速发展为截瘫。病理免疫组化检测对于确定MS诊断至关重要。MPO对髓系细胞具有高度敏感性和特异性，阳性率可达93%～100%，被认为是识别MS最有帮助的标志物，另外，CD43在髓系肿瘤中亦呈阳性表达，但特异性不强。MS患者Ki-67阳性率可达50%～95%^[4]。本例患者依据病理免疫组化确诊为MS，从而行骨髓穿刺。Breccia等^[5]报道MS和髓系疾病诊断的中位间隔时间为5(2～44)个月，甚至最长达9年，随访本例患者术后4个月之后出现血常规及骨髓象异常，转入血液肿瘤内科进行相应化疗，但最终病情恶化，宣布患者死亡。

       椎管内原发性MS影像学表现国内外多是个案报道，目前还缺乏大宗病例报道。MS磁共振表现为：病灶大小多样，与骨骼肌信号相比，病灶呈等/低T1，等/高T2信号影，通常明显强化，病灶较大时其内可见无强化液化坏死区^[6,7]。椎管内原发性MS的磁共振表现没有特异性，需与以下疾病鉴别：①髓外异位造血组织增生：由于是造血组织代偿增生，富血供，影像上CT或MRI增强明显强化，少数伴坏死，好发于慢性造血功能障碍或溶血患者，所以了解病史非常关键。②淋巴瘤：成年男性常见，发生部位以胸段多见，MR上表现为髓外硬膜外肿物，一般信号均匀，增强明显均匀强化。单凭影像学检查很难区分两者，最终确诊还是依赖免疫组化。③尤文氏肉瘤-原始神经外胚层肿瘤：椎管内原始神经外胚层肿瘤罕见，小儿及青少年多见，MRI上表现为髓外硬膜外肿物，脊髓呈受压改变，信号不均，增强后均明显强化，可伴脊柱溶骨性骨质破坏，椎管内软组织肿物可有外生趋势。两者鉴别仍需病理活检及免疫组化。④转移瘤：年龄较大，有原发肿瘤病史，常多发。⑤神经鞘瘤：成人常见，MRI可表现为髓外硬膜外肿物，沿椎间孔向外生长，信号混杂，强化不均，与原发性MS有时难以鉴别，需免疫组化确诊。

       原发性椎管内MS由于没有骨髓及外周血受累的临床表现，极易误诊，治疗措施不当或在1～10个月内未接受治疗可进展为急性白血病。临床遇到青年患者，以胸腰背疼痛为首发临床表现，无出血、贫血、感染等白血病的典型临床表现，无外伤史，脊髓神经压迫症状发展快，病程短，MRI提示病灶位于椎管内硬膜外时需考虑本病的可能性。目前，MS缺乏大量样本成功治愈案例，仍需采用手术、放化疗及干细胞移植的综合方案，并期待进一步的临床研究^[8]。