患者，女，45岁，2016年2月无明显诱因出现停经，停经5个月，未引起重视；并在3个月前无明显诱因出现左眼视力进行性下降。查体：神清语明，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏，左眼视力下降。双侧肢体肌力V级，肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出，余神经系统查体未见明显异常。MRI检查：蝶鞍扩大，鞍底下陷，鞍内及鞍上见团块状异常信号，大小约3.2 cm×2.7 cm×2.0 cm，病灶紧邻双侧颈内动脉。T1WI呈等及低信号（图1A）；T2WI呈不均匀高信号（图1B）；增强扫描呈不均匀明显强化（图1C）。垂体柄及视交叉未见明确显示。术中见肿瘤总体积约5 cm×3 cm×2 cm，质地软，血运丰富。病理诊断：免疫组化结果显示：Ki-67（约+10%)，CK-pan(－)，EMA(－)，Vimentin (+) ，S-100(+)，CK19(－)，CK5(－)，Lysozyme (+)，病理回报为鞍内高分化软骨肉瘤（图2）。

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图1  鞍内见椭圆形异常信号，正常垂体未见显示。A：T1WI呈等及低信号（白箭）；B：T2WI呈不均匀高信号（白箭）；C：矢状位增强扫描呈不均匀明显强化（黑箭）
图2  免疫组化结果显示：A：S100 (+)；B：Vimentin (+)；C: Lysozyme (+)
Fig.1  There were long ellipse abnormal signal in saddle area, no display of normal hypophysis. A: T1WI was equal and low signal(white arrow). B: T2WI was inhomogeneous high signal (white arrow). C: Sagittal enhancement scan was inhomogeneous and obviously enhanced (black arrow).
Fig. 2  Immunohistochemical results showed S100 (+) (A), Vimentin (+) (B), Lysozyme (+) (C).

讨论

       颅底软骨肉瘤是一种临床少见的低度恶性肿瘤，生长缓慢并且具有侵袭性，约占颅底肿瘤的6%^[1]，而发生于鞍内的高分化软骨肉瘤实属罕见，发病率不明确，检索国内外文献未见到大宗病例报道。颅底软骨肉瘤起源于胚胎残余软骨细胞，病理分型为高分化软骨肉瘤、黏液样软骨肉瘤、间叶性软骨肉瘤^[2,3]。本病常见于成年人，多头痛及颅神经麻痹就诊。MRI显示绝大部分肿瘤T1WI呈等低信号，T2WI以高低混杂信号为主，T2WI高信号反映肿瘤组织由具有长横向弛豫时间的软骨细胞和软骨基质组成，增强扫描时肿瘤因富含血管而明显强化。少部分较大肿瘤呈不规则状花环样或分隔状强化^[4,5]。本例患者鞍内病灶在T1WI呈等级稍低信号，T2WI呈斑片状高及低信号，增强扫描见明显强化及环形强化。经过病理证实为高分化软骨肉瘤，与文献报道较一致。MRI在显示肿瘤信号特点及提示肿瘤成分、判断肿瘤性质方面具有优势，并能清晰显示肿瘤与周围血管及神经的关系。主要与以下疾病诊断：(1)垂体腺瘤：鞍区软骨肉瘤属于硬膜外肿瘤^[6]，软骨肿瘤内容物种类多样，MRI信号比较混杂，垂体腺瘤MRI常表现为长T1、长T2信号，增强扫描呈明显均匀强化，只有在有囊性坏死时才会表现出混杂信号，垂体腺瘤常伴有内分泌激素的改变。(2)脑膜瘤：间质性软骨肉瘤在MRI上表现为广泛的脑膜附着，但脑膜瘤表现为明显的硬膜囊尾征，而间质性软骨肉瘤硬膜尾征不如脑膜瘤明显。(3 )颅咽管瘤：颅咽管瘤儿童的发病年龄为5~15岁，成人的发病年龄为45~60岁，常由鞍内向鞍上生长，分为囊性、囊实性、实性三种类型，伴有蛋壳样钙化。(4)脊索瘤：由于两者胚胎起源不同，脊索瘤起源于外胚层，软骨肉瘤起源于中胚层，因此软骨肉瘤的上皮细胞膜抗原和角蛋白表达阴性，而S-100表达阳性，凭此可与脊索瘤鉴别^[6]。有研究表明，从强化方式角度讲，软骨肉瘤以均匀或不均匀强化为主，而脊索瘤则以无强化为主，说明增强扫描对鉴别两者具有一定的作用^[7]。

       鞍内高分化软骨肉瘤分化较好，恶性程度低，预后良好，但仍具有复发性，本例患者经MRI随访在术后1年发现复发。