患者，女，77岁。2016年12月在外院超声体检发现肝占位性病变，随后来我院行CT、MR检查，肝左叶占位，截面直径约为5.0 cm，诊断为不典型血管瘤。2017年6月复查上腹部MR，病变信号不均，其周边可见多发分叶状病变，范围较前进展，大小为5.9 cm× 5.0 cm×3.5 cm，余未见异常。期间腹部CT扫描未见肝外可疑肿瘤病灶，胃十二指肠镜及结肠镜检查均未发现肿瘤病灶。2018年3月来院行MRI平扫+动态增强检查。体检：腹部饱胀感，余无明显异常。实验室检查无特殊，肿瘤标志物均在正常范围。

       肝脏MRI检查：肝左叶见巨大不规则混杂信号影，似见分隔，大小为13 cm×10 cm×5.5 cm，边界清晰，T1WI呈混杂低信号，中心可见更低信号(图1A)，T2WI呈混杂高信号，中心可见更高信号(图1B)，扩散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)实性部分明显高信号，中心稍高信号(图1C)，表观扩散系数(apparent diffusion coefficient，ADC)值实性部分减低，中心不低(图1D)。动态增强扫描动脉、静脉期周边花环状强化(图1E、图1F)，延迟期呈明显渐进性不均匀强化(图1G)。

       手术及病理所见：术中探查见腹腔内无腹水，肝脏大小颜色质地正常，肿瘤位于肝左外叶，大小为12 cm×10 cm×6 cm，质硬，术中考虑肝脏恶性肿瘤可能性大，遂决定行肝左外叶切除术。病理大体观肝组织一块，体积为17 cm×10 cm×6 cm，剥离面面积为11 cm×5 cm，切面见一灰白质稍硬结节，切面积为11 cm×10.5 cm，紧邻剥离缘，向肝被膜突出，部分区域见出血及囊性变。光学显微镜下瘤细胞由梭形细胞和上皮样细胞构成，核分裂>5/50HPF，高风险(图1G)。免疫组化：CKpan (-)，SMA (-)，S-100(-)，SOX-10(-)，Desmin (-)，CD117(+)，Dog-1(+)，CD34(+)，CD31(-)，Vimentin (+)。病理诊断：肝左外叶胃肠间质瘤，建议除外转移。

点击查看大图

图1  患者，女，77岁。A：T1WI见肝右叶巨大不规则混杂低信号肿块，其内见分隔及更低信号坏死区，边缘分叶状；B：T2WI肿块呈混杂不均匀高信号，膨胀生长；C：DWI呈周边实性部分明显高信号，中心病变区呈稍高信号影；D：ADC图实性部分减低；E~G：增强扫描呈明显花环状渐进性强化，中间液化坏死未见强化；H：病理镜下瘤细胞由梭形细胞和上皮样细胞构成，核分裂>5/50HPF，高风险(HE　×100，D)
Fig.1  A 77-year-old female patient. A: The large irregular and mixed low-signal mass of the right lobe of the liver was seen in T1WI, which was divided into the lower signal necrotic zone and the marginal lobes; B: The mass of T2WI was mixed with uneven high signal, swelling and growing; C: DWI showed obvious high signal in peripheral real part, and the central lesion area showed a slightly higher signal shadow; D: Reduction of the real part of ADC diagram; E—G: Enhanced scanning showed obvious annular progressive enhancement, while the intermediate liquefaction necrosis was not enhanced; H: Tumor cells in the pathological mirror were composed of spindle cells and epithelioid cells, and the nuclei were divided into>5/50HPF and high risk (HE, ×100, D).

讨论

       胃肠道外间质瘤(extra-gastrointestinal stromal tumor，EGIST)是间充质组织来源的肿瘤，多起源于Cajal间叶细胞。Cajal间叶细胞在胃内分布最多，其次是小肠、结肠、直肠和食道^[1]。发生在其他腹内软组织的EGIST比较少见，尤其原发于肝脏的间质瘤更为罕见^[2]。Reith等^[3]研究认为EGIST多为恶性。EGIST临床表现无特征性，一般无肝炎、肝硬化及消化道间质瘤病史，肿瘤小者常无症状，肿瘤大者症状明显，多表现为右上腹部包块、肝区疼痛不适、肝大等，通常发现时病灶已经很大，绝大多数超过10 cm，为边界清楚的质硬包块，可有分叶，无特异性影像学表现。确诊主要依据组织病理学及免疫组化检查。

       B超、CT和MRI是术前诊断的主要手段，对定位诊断有意义，但术前获得定性诊断困难且容易误诊，常被诊断为肝癌、肝血管瘤、肝内胆管囊腺瘤/癌、肝脓肿或不明原因的肝占位。EGIST多表现为较大的软组织肿块影，内部因坏死、出血、囊变及黏液变而信号不均匀。因MRI能提供更多的诊断信息，对EGIST影像表现具有一定的特征性，病变单发，边缘清晰，周边多发不规则分叶状，T1WI呈低信号，T2WI呈混杂高信号，DWI呈实性部分高信号，ADC值减低，动态增强扫描动脉期实性部分轻度强化，静脉期与延迟期呈明显不均匀强化，中心液性区未见强化。所以对于无肝炎及胃肠间质瘤病史，肿瘤标志物阴性，而影像学诊断为不明确肝占位的患者，结合MRI平扫+动态增强扫描要考虑到EGIST的可能。最终确诊仍需病理检查，特别是免疫组化CD117、CD34和DOG-1的阳性表达起指导作用。CD117为确诊恶性胃肠间质瘤或EGIST的特征性标志物，CD34和DOG-1的阳性表达率也很高，联合检测CD117、CD34和DOG-1可防止漏诊或误诊^[3]。

       EGIST对放、化疗均不敏感，完整手术切除是唯一可能治愈的方法，其预后与肿瘤大小、治疗及时与否等密切相关。