患者男，66岁。1年前发现右手掌蚕豆大小肿物，无不适，后肿物逐渐长至黄豆大小，偶有疼痛，影响正常抓握，2018年11月22日行肿物穿刺活检，结果提示间叶源性肿瘤，于外院行肿物切除术，术后自觉右手环小指麻木不适。20 d前发现右手掌手术部位再发3处点状类似肿物，约米粒大小，后肿物增长迅速，现达鹌鹑蛋大小。患者近来每天咳白色黏液痰约100 ml，自述就诊于外院时查无肺部炎症。近2个月体重下降约2.5 kg。专科检查：右手掌根部腕掌侧可见局部类三角形隆起畸形，大小约3.0 cm×2.0 cm×1.0 cm，肿物质地硬韧，活动度差，压痛(±），肿物表面Tinle's征阳性，环小指指端感觉减退，握拳略受限，腕关节屈伸活动略受限。

       MRI检查：右手掌侧多发软组织团块影，大者范围约14 mm×28 mm，呈质子密度加权像(proton density weighted image，PDWI）高信号、T1WI低信号，增强后呈不均匀环形强化，大多角骨、钩状骨及第1掌骨呈PDWI高信号，环形强化，周围软组织肿胀。胸部CT可见双肺多发结节，考虑肺内转移（图1A~G)。

       病理结果：肿瘤位于皮下组织，肿瘤旁可见少量骨组织；瘤组织由黏液软骨样组织构成，呈分叶状或结节状分布，瘤细胞较小，形态较一致，未见核分裂（图1H)；免疫组化：Vimentin (+) ，AE1/AE3 (-) ，S-100(+) ，GFAP(-)，Calponin (+) ，SMA(-），CK14(-），P53(+)，Ki-67 (+，大部分区域5%，热点区20%)。诊断：腕掌部骨外黏液样软骨肉瘤。

点击查看大图

图1  A~D：T1WI肿块呈等肌肉信号影；T2WI肿块呈高信号，其内见多发低信号分隔；T2WI压脂肿块信号未见下降；增强肿块边缘多发环状强化，内部多发强化分隔。E~G：肺窗，多发高密度结节影，边界不规则，边缘短毛刺；增强扫描动脉期结节轻度强化。H：病理图示瘤组织由黏液软骨样组织构成，呈分叶状或结节状分布（HE　×200)
Fig.1  A—D: The lesion demonstrates isointensity signal in T1WI and hyperintensity in T2WI, multiple low signal separation in the mass, T2WI fat suppression sequence shows no decrease in signal, enhanced sequence shows significantly ring enhancement of peritumor multiple septal enhancement within the mass. E—G: Lung window, multiple high density pulmonary nodules, irregular boundary, short bur sign, the nodules showed mild enhancement in arterial phase. H: Microscopically, the tumor tissue is composed of myxochondroid tissue, which is lobulated or nodular (HE ×200).

讨论

       骨外黏液样软骨肉瘤（extraskeletal myxoid chondrosarcoma，EMC）是一种罕见的低级别软组织肉瘤，占软组织肿瘤的2%^[1]，生长缓慢，具有多向分化潜能，通常位于下肢深部软组织，但具体发生部位缺乏规律。男女比例2∶1，中位年龄50岁。1953年Stout和Verner首次将其描述为在软组织中生长的软骨肉瘤，与骨软骨肉瘤具有相似的组织学特征^[2]。1972年Enzinger和Shiraki首次报道EMC是一种罕见具有独立的组织学特征的软组织肉瘤^[2]。2013版WHO将EMC分类为不确定分化肿瘤^[1]。本例为罕见发生于腕部、掌部多发EMC并广泛肺部转移。骨外黏液样软骨肉瘤含大量黏液样基质，其内可见呈带状、网格状分布梭形小细胞，大体表现为由胶状结节组成的分叶性肿块，内部有纤维间隔^[3]。免疫组化中Vimentin是EMC唯一相对恒定的阳性指标，多数S-100为阳性^[3]。EMC临床表现为渐进性缓慢增大的肿瘤，可伴疼痛，常侵犯临近器官导致局部功能障碍。其远处转移率可达50%^[4]，多转移至肺^[4]，长期预后非常差。因此，有学者建议EMC应该被归类为中间级，而不是低等级，同时定期胸部CT随访很有必要^{[2, 4]}。EMC主要治疗方法是广泛局部切除，可以帮助控制局部复发，但本例患者术后两个月即复发，推测可能是手术时忽略了肿瘤对周围组织的浸润，尤其是周围筋膜的浸润，研究显示55％的肿瘤细胞可出现在各种类型软组织假包膜之外^[5]。

       目前EMC的MRI诊断报道较少，尚未发现发生于腕掌部的EMC，国外文献中有报道过发生于罕见部位，如手指^[2,4]。EMC的影像学表现与其组织病理学结构具有良好的对应关系，T1WI呈低或等信号，与黏液基质中细胞数量有关；T2WI具有一定特征性，肿块大部分呈高信号，对应病变组织中大量黏液或透明软骨，黏液基质水分含量高，因此增强无强化；瘤内可见多发粗细不均低信号分隔，对应条索状或网格样分布的细胞间隔，细胞间隔含丰富血管，增强后可见肿瘤边缘及内部分隔明显强化，并且有延迟强化，分隔状强化。延迟强化为EMC的特征^[2]。

       EMC的鉴别诊断包括黏液性脂肪肉瘤、软组织黏液瘤^[2]及滑膜肉瘤。(1)黏液性脂肪肉瘤：富含黏液基质，T2WI也表现为稍高信号，但内部无网格样或带状分隔，一般不出现环形强化。(2)软组织黏液瘤：T2WI呈高信号，内部信号均匀，增强无强化。(3)滑膜肉瘤：多位于关节附近，表现为多分隔的囊实性肿块，与EMC表现相似，但滑膜肉瘤易出血，T2WI可发现液平，目前报道均未发现EMC在T2WI上有液平表现。因此，当MRI上发现肢体多分隔的囊实性占位病变，应将EMC考虑在内，进一步结合相关病史及辅助检查，尤其肺部CT结果，综合作出比较准确的诊断。