患者男，26岁，于2018年4月24日就诊于南昌大学第一附属医院。主诉：于9个月前发现左侧腹股沟肿物，逐渐增大。体格检查：左侧精索走行区可触及大小约3.0 cm×6.0 cm无痛肿块，质硬，活动度差。MRI示肿块呈等T1、稍长T2信号影，内见多发条状低信号分隔，DWI呈明显高信号，ADC呈低信号影，境界较清晰，局部见迂曲精索影。影像学检查提示：考虑恶性占位，内胚窦瘤可能，并睾丸鞘膜积液（图1,图2,图3,图4)。CT示左侧阴囊内大小约5.6 cm × 4.2 cm × 4.0 cm不规则软组织肿块影，边界不清，密度均匀，平均CT值约35 HU，增强扫描呈中度较均匀强化，肿块内见迂曲细小血管穿行，局部见迂曲精索，阴囊内见积液密度影（图5，图6)。两肺内见多发结节影。术中见左侧精索肿块，质硬，表面结节大小不一，切开精索肿块可见精索失去正常结构；病理检查：送检肿瘤呈灰红色不整形组织，切开切面见一灰白质韧肿物，睾丸、精索断端未见病变累及；镜下见肿瘤细胞弥漫片状分布，可见病理性核分裂象，间质纤维组织增生胶原化，间隔厚薄不均；免疫组化：MyoD1 (+)、Myogenin (+)（图7，图8)。术后病理诊断：（左侧精索）腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS)。

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图1  T2WI示左侧阴囊内精索走行区软组织肿块，内见多发条状低信号分隔
图2  T1WI示左侧阴囊区见较周边肌肉信号相比的稍高信号肿块影
图3，4  病灶在DWI上呈明显高信号，ADC呈低信号影
图5  CT示左侧阴囊区见软组织肿块，边界不清，密度与周边肌肉接近，平均CT值约35 HU
图6  CT增强示迂曲精索影
图7  免疫组化MyoD1阳性(　×400)
图8  肿瘤细胞弥漫分布，见核分裂象，间隔薄厚不一（HE　×400)
Fig. 1  T2WI image shows a soft tissue mass in the spermatic cord in the left scrotum, with multiple strips of low signal separation.
Fig. 2  T1WI image shows that the mass of the left scrotum is slightly higher than the surrounding muscle signal.
Fig. 3, 4  The lesion shows a significantly high signal on the DWI image and a low signal on ADC maps.
Fig. 5  Pelvic CT scan shows that the boundary of the mass is unclear, and the density is close to the surrounding muscle, The average CT value of the mass is about 35 HU.
Fig. 6  Pelvic CT enhanced scan shows the distortion of the spermatic cord.
Fig. 7  Immunohistochemical MyoD1 positive (×400).
Fig. 8  The tumor cells shows diffuse distribution cells. There are pathological mitoses and interstitial fibroblasts with collagenization (HE ×400).

讨论

       横纹肌肉瘤是源于向横纹肌分化的原始间叶组织，并由不同分化程度的横纹肌母细胞组成的原始小圆细胞恶性肿瘤，恶性程度较高，是儿童最常见的软组织肉瘤^[1]，20岁以上成人较少见。横纹肌肉瘤分为4个亚型，其中腺泡型最为罕见，该型分化程度差，病情进展迅速，血液及淋巴转移早，可向肺、骨、脑等部位转移，预后最差^[2]。ARMS多发生于性功能最活跃的年龄段，以四肢深部肌肉多见，头颈部及躯干次之，其它部位少见。本例发生于精索，较为罕见。经典的ARMS肿瘤细胞呈片状或灶状分布，细胞间可见纤维分隔，并可见腺泡状结构；肿瘤细胞特异性表达MyoD1和myogenin抗原，支持肿瘤来源于横纹肌组织^[3]。文献报道中横纹肌肉瘤CT平扫呈等或稍低密度，内成分不均；T1WI信号与肌肉信号相近，T2WI均呈不均匀明显高信号，内见多发条状低信号分隔，可能为增生的纤维胶原，DWI明显扩散受限，增强后呈环形或线状不均匀强化，病变与周围组织分界欠清^[4]。ARMS具有软组织肿瘤的一般影像学表现，与精索其他恶性软组织肿瘤难以鉴别：平滑肌肉瘤易坏死、囊变，MRI表现为混杂信号影，增强扫描多呈渐进性强化；内胚窦瘤内成分均匀或不均匀，病灶内可见溶冰状坏死区，周边组织易受侵犯，甲胎蛋白AFP多为阳性；纤维肉瘤密度接近肌肉密度，部分内见钙化成分，脂肪肉瘤内含有脂肪成分，而ARMS内无钙化及脂肪组织。虽然ARMS的影像学表现缺乏特异性，但可以与部分疾病进行初步鉴别，影像学方面检查还能够清楚显示病变的位置、范围、周围组织受侵及远处转移等情况，对ARMS的诊断及治疗方案选择等具有一定的指导意义。对于短期内迅速增大的无痛性阴囊内肿物，CT上密度表现与肌肉接近，可以结合免疫组织化学检查早期确诊，早期治疗常采用手术治疗为主，放化疗为辅的联合疗法^[5]。本例患者就诊时已出现两肺内转移，手术后定期化疗与复查。