患者男，15岁，因"左鼻旁腺泡型横纹肌肉瘤术后放化疗后1年余"于2019年7月7日就诊于郑州大学第一附属医院肿瘤科。患者自述左侧睾丸可触及肿块，稍疼痛，余无特殊不适，神志清、精神可，饮食及睡眠可，大小便正常。行阴囊超声提示：左侧睾丸可见2个低回声，大小分别约11 mm×10 mm，7 mm×4 mm，边界清晰，内回声不均匀，彩色多普勒血流显像（color Doppler flow imaging，CDFI)：可见血流信号。超声诊断：左侧睾丸内低回声。行睾丸磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）平扫及增强扫描示：左侧睾丸内见2个类圆形异常信号影，与睾丸信号相比，呈等T1WI（图1)、稍短T2WI信号（图2)，扩散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI）未见明显弥散受限（与正常睾丸信号无法区分)（图3)，表观扩散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）图未见明显低信号（图4)，增强扫描呈渐进性强化（图5，图6)，延迟期呈高信号（图7)，直径分别约11 mm、7 mm。MRI诊断：左侧睾丸富血供病变。正电子发射计算机断层显像（positron emission tomography-computed tomography，PET-CT）示胸12椎体局部骨质密度增高，代谢较活跃，较前新发，考虑转移；左侧睾丸结构及氟脱氧葡萄糖（fluorodeoxyglucose，FDG）代谢未见明显异常。实验室检查示肿瘤异常糖链蛋白141.468（参考值0~121)、促黄体生成素10.46 mIU/ml（参考值2.8~6.8 mIU/ml)、促卵泡生成素11.60 mIU/ml（参考值0.9～10.9 mIU/ml)、催乳素660.80 µIU/ml（参考值87~392 µIU/ml)升高，余未见明显异常（提示可能存在肿瘤性病变、睾丸功能衰弱）。于2019年7月23日全身麻醉下行左侧睾丸根治性切除术，术中可见左侧睾丸两处实性肿大，切除肿物送术中冰冻。结果回示：恶性肿瘤（左侧睾丸2个肿瘤），显微镜下可见异型性细胞（图8)，倾向横纹肌肉瘤。与家属沟通后，家属同意左侧睾丸根治性切除。常规病理示：左侧睾丸肿瘤：灰红组织一块，大小约1.2 cm×0.9 cm×0.4 cm，切面灰白、质中。免疫组化结果：AE1/AE3 (CK) (-），SALL4(-），Desmin(+），Myo D1(+) ，Myogenin (+)，Oct-4 (+)，Ki-67 (30%+)。病理结果：左侧睾丸横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS)，符合腺泡型RMS。荧光原位杂交检测结果：发生叉头蛋白o1基因断裂。

       术后患者接受放化疗。5个月后（2020年1月7日）复查MRI示胸12椎体及附件、腰3附件转移。

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图1  T1WI示左侧睾丸病变呈等信号
图2  T2WI示左侧睾丸类圆形稍低信号影
图3  DWI显示左侧睾丸病变呈稍低信号
图4  ADC显示左侧睾丸病变未见明显低信号
图5，6  MRI时间-信号强度曲线，左侧睾丸病变呈渐进性强化
图7  延迟扫描图像示左侧睾丸病变呈高信号
图8  病理图片，显微镜下可见异型性细胞（HE ×100)
Fig. 1  T1WI image shows that the lesion is iso-signal.
Fig. 2  T2WI image shows a round slightly hypointense signal in the left testis.
Fig. 3, 4  The lesion shows a slightly low signal on the DWI image and a not low signal on ADC maps.
Fig. 5, 6  The progressive enhancement is found on the time-signal intensity curve.
Fig. 7  The lesion shows a high signal on delayed phase.
Fig. 8  Pathologically pleomorphic cells are seen under microscope (HE ×100).

讨论

       RMS是起源于横纹肌细胞或中胚叶原始干细胞的一种恶性肿瘤^[1]，常发病于10~20岁青少年^[2]。分为胚胎型横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS)、腺泡型横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS）和多形性横纹肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcoma，PRMS)3种亚型^[3]。ARMS罕见，多见于较大儿童及青少年，男性多于女性，好发于四肢深部肌肉、眼眶、鼻腔、躯干、会阴等处，病理特征性表现为瘤细胞沿纤维血管间隔排列成腺泡状、管状结构，预后最差^[4]。发生于睾丸及睾丸旁极为罕见^[5]。RMS早期即可出现淋巴结转移和血行播散。目前尚无文献报道ARMS转移至睾丸。该例患者病灶原发于鼻旁，转移至椎体及睾丸。本例术前PET-CT提示胸12椎体出现转移，超声提示睾丸异常回声，但由于转移性睾丸RMS极为罕见，且PET-CT示左侧睾丸结构及FDG代谢未见明显异常，故睾丸病变采取手术切除。

       RMS在MRI上，T1WI呈等低信号，T2WI呈等、稍高信号，DWI明显扩散受限，具有一定的强化特征，如动脉期围血管现象、周边强化为主、延迟期渐进性强化^[6]。不同病理亚型RMS的MRI表现无显著性差异^[7]。本例T2WI呈稍低信号，可能与睾丸自身高信号对比有关；DWI弥散受限不显著，这可能与睾丸自身组织DWI弥散受限呈高信号有关，余MRI表现与文献相符。需要与睾丸精原细胞瘤、间质细胞瘤进行鉴别：精原细胞瘤肿瘤T2WI信号较低，有T2WI低信号的纤维血管间隔并明显强化^[8]；间质细胞瘤T2WI信号较低，且增强扫描早期明显强化，缓慢阔清^[9]。文献病例报道睾丸RMS多体积较大，病程较晚，出现坏死及囊变等。本例病变体积较小（较大者直径约11 mm)，MRI表现为等T1、稍短T2信号，增强扫描表现为渐进性强化，为今后诊断早期睾丸RMS提供思路。