患者男，37岁。于8个月前住院就诊，主诉：左大腿肿物18个月，久蹲或局部长时间受压时感疼痛不适。

       MRI平扫示：左侧股外肌与股直肌肌间隙内见团片状异常信号影，T1WI呈等及稍高信号，T2WI呈稍高信号为主的混杂信号，范围约5.3 cm×12.5 cm，病灶内及边缘见走行流空血管影，邻近骨质结构未见异常改变。增强：病灶呈不均匀强化，内见条片状未强化区。胸部CT平扫肺内见转移灶（图1A~F)。

       术中所见：肿物深层直达股直肌深层，股外侧肌、股直肌深部肿瘤组织，形态呈卵圆形，瘤体约10 cm×8 cm×5 cm，肿瘤根部与肌肉组织分界不清，混杂生长，血运丰富。

       病理检查：瘤细胞呈腺泡状或巢团状排列，周边血窦丰富。瘤细胞胞质丰富，呈嗜酸性颗粒状，部分胞质呈透明或空泡状。细胞核圆形或卵圆形，核仁明显。免疫组化：TFE3(+) ，Vimentin（少部分＋)，Desmin（部分弱阳性），Myoglobin（部分弱阳性），MyoD1（部分胞质弱阳性），CD34（肿瘤细胞团见丰富的血窦，见少量瘤栓)，MelanA (-)，S-100（部分弱+)，CgA (-)，Syn (-)，NSE（部分＋)，Ki-67 (15%+)。特殊染色：PAS和D-PAS(示肿瘤胞内少量棒状结晶）最终诊断：腺泡状软组织肉瘤（图1G，H)。

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图1  男，37岁，腺泡状软组织肉瘤。A：左侧股外侧肌与股直肌肌间隙内见5.3 cm×12.5 cm团片状异常信号，平扫T1WI病灶呈等及稍高信号（箭)；B：平扫T2WI病灶呈稍高信号为主的混杂信号（箭)；C：平扫冠状位T2WI脂肪抑制序列呈混杂高信号（箭），D、E：增强扫描呈不均匀强化，内见条片状未强化区；F：CT平扫示肺内可见斑点状转移灶（箭）；G：镜下见肿瘤组织呈腺泡状或巢团状排列，见丰富的血窦及少量瘤栓（HE ×40)；H：PAS染色可见肿瘤细胞内少量棒状结晶(×400)
Fig. 1  Male, 37 years old. Alveolar Soft Part Sarcoma. A: There were 5.3 cm×12.5 cm lumpy and patchy abnormal signal in the space between the left vastus lateralis muscle and the rectus femoris muscle. T1WI shows a lesion with equal and slightly hyperintense signal (arrow). B: T2WI shows a lesion presented mixed signals with slightly higher signals (arrow). C: Coronal scan: Fat-suppression T2WI sequence shows mixed hyperintense signals (arrow). D, E: The enhancement scan showed uneven enhancement with strip-like unenhanced areas. F: CT scanning: Spotted metastases in the lungs (arrow). G: On HE staining slice (×40). Microscopically, The tumor tissues were arranged in the form of acinar or nest-like masses, with abundant blood sinuses and a few tumor plugs. H: On PAS staining slice (×400). A few rod-like crystals were found in the tumor cells.

讨论

       腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma，ASPS)是一种罕见未知来源细胞的恶性肿瘤，约占软组织肿瘤的0.5%～1.0%，好发于15~35岁之间，成人好发于四肢或躯干，儿童主要发生于头颈部^[1]。ASPS生长缓慢，临床症状不明显，不易识别^[2]。ASPS有较高的转移倾向，常见转移部位为肺、脑、肝、骨^[3,4]。肿瘤CT呈等密度；与骨骼相比，MRI表现为中等或短T1、长T2信号，肿瘤较大时中央区可发生囊变、坏死，肿瘤血供丰富，增强呈明显强化^[5,6]。

       需与以下疾病进行鉴别：(1)纤维肉瘤：多见于30~50岁于男性，大腿和膝部最为常见；呈圆形或分叶状软组织肿块，在T1WI上呈低或中等信号，T2WI呈高信号，病灶信号不均匀，病灶内可出现出血、坏死，常侵犯周围骨质，增强后呈不均匀强化。(2)恶性纤维组织细胞瘤：老年人最常见的恶性软组织肿瘤，男性多于女性，最易发生于四肢，病灶为分叶状软组织肿瘤，多数边界清晰，T1WI呈略低信号，T2WI呈不均匀高信号，增强后实质明显强化；肿瘤内纤维成分含量较多时，T2WI可见到不规则的低信号，可作为鉴别点。(3）横纹肌肉瘤：20岁以下青年最常见的软组织恶性肿瘤，病灶体积较大多呈圆形或类圆形，T1WI呈中等信号，T2WI呈高信号，增强后呈不均匀强化，信号混杂，提示有液化、坏死、出血、囊变，边界模糊，与周围组织分界不清，可侵犯邻近血管和神经；两者鉴别较困难，需要病理学鉴别诊断。(4)滑膜肉瘤：儿童常见的结节状或分叶状软组织肿瘤，T1WI多呈低或中等信号，其内无明显留空血管，T2WI呈不均匀高信号，病灶较大易囊变，瘤内常见小钙化灶，增强后明显强化。

       腺泡状软组织肉瘤临床及影像学表现上缺乏特异性，但中青年患者四肢深部生长缓慢的肿块，病灶体积较大，T1WI呈等或高信号，见丰富的血管流空影，T2WI呈混杂信号，增强明显强化，可发生远处转移，应考虑ASPS可能，结合病理学做出诊断。