患者女，27岁，因“体检时发现肺部阴影两周”收入兰州大学第二医院。无咳嗽咳痰、胸闷气短、发热、盗汗等症状。查体未见明显异常。实验室检查：AFP、CEA、CA199、CA125、肺癌及卵巢癌肿瘤标志物均为阴性。

       影像学表现：胸部CT平扫及增强显示双肺弥漫囊性病变并小叶间隔增厚；纵隔见肿大淋巴结，强化明显。全腹CT平扫可见右下腹腹膜后-右侧附件区占位，呈囊实性，实性部分CT值为37.7。腹盆MR平扫提示右下腹腹膜后-右侧附件区见较大不规则囊实性灶，中间囊性部分呈长T1长T2 信号，扩散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)呈低信号，囊壁厚薄不均，呈等T1稍长T2 信号，DWI呈稍高信号。增强扫描示病灶囊壁呈渐进性明显强化，囊性成分未见强化。病灶范围较广，上缘达右侧肾门水平，沿腹主动脉-髂动脉从上到下蔓延至盆腔，包绕髂动脉呈串珠样排列(图1A～1F)。

       患者随后行腹腔包块穿刺活检，术后病理及免疫学检查提示：瘤组织排列呈条索、不典型乳头样改变，内衬扁平上皮，形成窦腔。条索样囊壁中有梭形细胞和类圆形细胞(图1G)，表达SMA，表面扁平细胞表达HHMB45。瘤细胞示CKp-，HMB-45散在+，MelanA-，SAM+，Syn-，ER (50%，中等强度+)，PR(5%，中等强度+)，Desmin+，TTF-1-，p63-，Ki-67＜3%+。结合以上考虑淋巴管肌瘤病。

       由于患者病变范围较大，手术需要多学科协作，风险高，综合考虑选择药物西罗莫司治疗并定期复查。随访6个月患者病情控制良好，无明显不适。

点击查看大图

约从右侧肾门旁沿腹主动脉-髂动脉蔓延至右侧附件区；G：镜下病理示平滑肌细胞增生(HE×100)

讨论

       淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis，LAM)属于血管周上皮样细胞肿瘤谱系^[1]，是一种以肺部弥漫性囊性病变为特征的多系统疾病，通过淋巴管播散，多发生于育龄期女性^[2]。该病临床表现取决于累及的脏器，无明显特异性，患者多有进行性加重的呼吸困难、乳糜胸等，部分患者也可出现腹痛、腹胀等肺外表现^[3]。目前国内的报道多集中在肺LAM的CT表现，本例患者既有肺部LAM，同时也合并腹膜后淋巴管瘤，诊断明确但属罕见病例，特将其肺外MR表现进行讨论，以提高对该病的认识。

       据Avila等^[4]报道，76%的肺LAM的患者有腹盆部异常，其中54%为肾脏血管平滑肌脂肪瘤，仅16%为腹膜后淋巴管瘤。腹膜后LAM是由于平滑肌细胞增殖压迫薄壁淋巴管，引起淋巴管阻塞而形成囊性肿块。增殖细胞即LAM细胞，免疫组化呈HMB-45单克隆抗体染色阳性^[5]。在已报道文献中，腹膜后淋巴管肌瘤MR表现为囊性或囊实性肿块，边界较清晰，可向盆腔或胸腔延伸，包绕血管；肿瘤呈渐进性强化，中间坏死及囊变区无强化。Maeda等^[5]对1例34岁女性腹膜后LAM患者研究发现，静脉注射Gd-DTPA后，病灶外围立即强化，10 min后整个肿块呈现明显强化，并指出延迟强化可为淋巴管肌瘤的特征表现，其原因可能是腹膜后LAM由淋巴管液缓慢聚集形成，增强可类似乳糜池呈现延迟强化。该病例同时提示即使腹膜后肿块呈现渐进性强化，也不一定为实性肿瘤。由于本例患者延迟期成像时间间隔较短，未能观察到对比剂充填整个肿块，但亦可发现2 min后强化范围明显增加(图1E、1F)。

       总而言之，育龄期妇女发现淋巴管区域囊实性病灶，且实性部分呈延迟强化时需怀疑淋巴管肌瘤病；建议行胸部HRCT帮助诊断，以避免不必要的手术为患者带来痛苦。该病为慢性进展性疾病，最终将导致呼吸衰竭，临床使用mTOR抑制剂西罗莫司，抗雌激素治疗及他汀类药物等方法进行药物治疗，对于晚期患者可以考虑肺移植。腹膜后LAM需与腹膜后节细胞神经瘤、腹膜后淋巴瘤、腹膜弥漫性平滑肌瘤病等疾病相鉴别，但由于其发病部位特殊且临床罕见，最终确诊仍依靠病理免疫学检查。