患者女，46岁，因“发现左后侧枕部皮下肿块20年”于2020年9月21日来兰州大学第二医院就诊，自述20年前无明显诱因发现左后侧枕部黄豆大小肿块，后逐渐增至鸡蛋大小，无特殊处理。既往有房间隔缺损封堵术病史。家族史为阴性。体格检查：右后侧枕后可触及一鸡蛋大小肿物，质软，界限清，活动度可；实验室检查无明显异常。

       头颅MRI (平扫及增强)：左侧后颈部软组织占位，呈低T1信号、不均匀混杂等、高T2及FLAIR信号影，边界清楚，病灶DWI为稍高信号，ADC值高，病灶大小约6.2 cm×5.2 cm×2.9 cm，增强扫描表现为不均匀明显强化，MRI首诊以血管瘤作第一诊断(图1)。患者于入院后8日全麻下行皮下组织病损切除手术，术中见肿物血供丰富，包膜完整，质地韧，分离四周发现基底位于后下部肌肉筋膜层，分离并完整切除肿物后送病理。病理镜下见成簇状分布、扩张的薄壁血管，间质可见玻璃样变的胶原纤维(图2)，免疫组化：Vimentin (+)、CD34 (+)，术后病理诊断为软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤。术后随访6个月，肿瘤未见复发征象。

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图1  女，46岁，软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤。A：T1WI示左侧后颈部不规则软组织占位(白箭)，主体呈长T1信号；B：T2WI示病灶不均匀长T2信号；C: T2 FLAIR呈混杂高信号；D：增强重建位示病灶呈明显不均匀强化；E：DWI呈稍高信号；F：ADC图呈高信号；G：MRA示左侧颈外动脉供血(白箭)，血管进入病灶内部，颈内动脉未与病灶沟通
图2  病理检查，镜下见成簇状分布、扩张的薄壁血管，间质可见玻璃样变的胶原纤维(HE ×100)
Fig. 1  Female, 46 years old, pleomorphic hyalinizing angiectatic tumor of soft parts. A: T1WI showed irregular soft tissue occupancy on the left posterior neck (white arrow), and the main body showed long T1 signal. B: T2WI showed uneven long T2 signal of the lesion. C: T2 FLAIR showed mixed high signal. D: Enhanced reconstruction position showed obvious uneven enhancement. E: DWI showed slightly high signal. F: ADC image showed high signal. G: MRA showed that the left external carotid artery supplied blood (white arrow), the blood vessel entered the lesion, and the internal carotid artery did not communicate with the lesion.
Fig. 2  Pathological results (HE ×100), under the microscope, clustered and expanded thin-walled blood vessels can be seen, and vitreous collagen fibers can be seen in the interstitium.

讨论

       软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤(pleomorphic hyalinizing angiectatic tumor of soft parts，PHAT)于1996年由Smith等^[1]首次报道，本病好发于皮下软组织，最常见于下肢，亦有少见报道于头颈部、上肢及内脏等，目前所报道的文献中没有发现明显的年龄和性别趋势^{[2, 3]}；患者除局部缓慢增长的肿块外，通常没有明显的症状，故当发现时往往肿块已具有较大的体积^[4]；PHAT起源富有争议，目前多数研究考虑来自原始未分化的间充质细胞，在2020年WHO软组织肿瘤分类中归类于分化未定的低度恶性肿瘤，PHAT由于其结节状结构与分界不清而被认为是一种边缘性肿瘤，具有局部侵袭性，多文献报道具有33%～50%的术后局部复发概率，一般需要扩大切除范围达到切缘阴性以降低复发概率^[5]。目前还未有文献报道肿瘤发生转移。

       PHAT是一种罕见的软组织肿瘤，国内外文献报道不足百例，但以往文献报道PHAT多集中于病理学诊断，鲜有影像学报道，PHAT的CT/MRI影像表现多为团块状软组织占位，增强往往呈明显不均强化，有文献报道瘤内出血多见，其常表现为增强时未强化的区域及T1低信号影，瘤内出血多与其丰富的血液供应和病灶大小有关,本病例可见明显的供应血管进入瘤体内部，而肿瘤内部玻璃样变的成分极有可能反映了图像上未强化的区域^[6]；以往文献报道肿瘤多无包膜或为假包膜，本例枕部占位可见明显包膜，术中所见亦证实包膜存在，与以往文献报道不符^[7]；颈部等皮下软组织的PHAT应与富血供肿瘤进行鉴别，包括血管瘤、神经纤维瘤等，血管瘤好发于女性，四肢及体壁者常见，血管成分多在影像学表现为富血供肿块，与PHAT鉴别困难，但PHAT边界一般清楚，少有静脉石的形成报道^[8]，而神经纤维瘤病多有家族史及临床上咖啡牛奶斑等体征，孤立性神经纤维瘤大者常包裹神经，可助于与PHAT鉴别；总体而言，PHAT是一种罕见的低度恶性软组织肿瘤，具有局部复发潜能，出于降低复发率的需求，在术前予以肿瘤定性的判断以此扩大切除范围以及术后随访尤为重要，对于皮下软组织的不均匀明显强化肿块应想到PHAT的可能性。