患者女，39岁，反复头痛1月余。2019年10月4日无明显诱因出现头部抽筋痛，右侧为甚，于同月9日至外院查头颅CT示：右侧放射冠区脑出血。颅脑MRI示：考虑右侧半卵圆中心海绵状血管瘤；其后方异常血管影，考虑为发育性静脉畸形。患者为求系统治疗于2019年11月15日收入我院，查体无阳性发现，血常规、生化7项、血管炎3项、风湿、免疫指标未见异常。既往史：否认高血压、高血脂、糖尿病、冠心病病史。肾动脉彩超：双肾动脉血流通畅，未见狭窄。入院3天后行头颈部数字减影血管造影(digital subtraction angiography，DSA)示：双侧颈内动脉颅外段串珠样改变，考虑动脉夹层，余血管未见异常。入院5天后行3.0 T头颈部高分辨磁共振血管壁成像(high resolution magnetic resonance vessel wall imaging，HRMR-VWI)示：双侧颈内动脉颅外段(平C1～C2椎体水平)节段性、串珠样改变，局部扩张，余部呈向心性、中度狭窄，病变管壁不均匀增厚，伴明显强化，未见明确附壁斑块，未见明确夹层征象，符合肌纤维发育不良。上述HRMR-VWI检查包括的头颈部磁共振血管造影（magnetic resonance angiography，MRA）序列示双侧颈内动脉C1段串珠样改变见图1A，病变血管的DSA改变见图1B～D，病变血管HRMR-VWI检查中的3D T1WI曲面重建图见图1E～H。

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图1  女，39岁，双侧颈内动脉多灶性肌纤维发育不良。A：MRA重建图示双侧颈内动脉C1段串珠样改变(白箭)；B～D均为DSA图，B为左侧颈内动脉正位片，C为左侧颈内动脉侧位片，D为右侧颈内动脉侧位片，白箭处可见病变血管呈串珠状改变；E、F分别为T1WI增强前、后的冠状位曲面重建图，左侧颈内动脉病变位于颈1～2椎体水平，增强后明显强化(白箭)；G、H分别为左侧颈内动脉、右侧颈内动脉T1WI增强后的矢状位曲面重建图，病变管腔形态改变分别同C、D图，呈串珠状，管壁呈波浪状改变，厚薄欠均，伴明显强化
Fig. 1  A 39-year-old woman with multifocal fibromuscular dysplasia involved bilateral internal carotid artery (ICA). A: MRA reconstructed image shows the C1 segment of right and left ICA have a “string-of beads” appearance (arrows). B-D: DSA images, B shows anteroposterior film of left ICA, C shows lateral film of left ICA, D shows lateral film of right ICA, the lesions show string-of beads appearance (arrows); E, F are coronal view of pre-contrast and post-contrast T1-weighted images by curved planar reformation, the left ICA has a typical string-of-beads appearance at the level of the first, second cervical vertebrae, the lesion exhibits intense enhancement (arrows). G, H are sagittal view of post-contrast T1-weighted images by curved planar reformation of left and right ICA, lumen morphology changes like “string-of beads”, which are the same with C and D, respectively, and the vessel walls show wavy change, heterogeneous thickness, with obvious enhancement (arrows).

讨论

       肌纤维发育不良(fibromuscular dysplasia，FMD)是一种少见的节段性、非动脉粥样硬化性、非炎症性血管疾病，其特征是细胞异常增殖和动脉壁结构扭曲^[1]。该病多见于中年女性，可累及全身动脉，以肾动脉最常见，其次是颈内动脉颅外段。

       FMD按DSA表现分为局灶性和多灶性两种类型^[2]，多灶性FMD约占80%，一般发生于30～50岁，呈串珠状，即受累血管狭窄与扩张交替出现，该型病理上主要累及中膜。局灶性FMD患者多为40岁以下，该型主要累及内膜，病变血管表现为单处同心或管状狭窄。本例患者为累及双侧颈内动脉颅外段的多灶性FMD。需要注意的是，FMD的临床表型已被扩展，包括动脉夹层、动脉瘤和迂曲，但FMD的诊断依据需满足至少一处局灶性或多灶性动脉病变，仅表现为动脉瘤、夹层或迂曲者不足以诊断FMD^[1,3]。

       头颈部血管FMD通常是无症状的，若出现症状可表现为头痛、头晕、搏动性耳鸣等，重者可发生脑卒中^[4]。约75%的头颈部FMD发生于颈内动脉颅外段，且常位于颈1～2椎体水平，多普勒彩超对该位置的FMD检出率低，导致部分FMD患者漏诊^[5]，加上FMD本身发病率低，多数医生对该疾病认识不足，本例患者行DSA检查后也未能做出诊断。

       由于病理取材受限，FMD的诊断依赖于影像学检查，对于头颈部FMD，目前仍没有足够的研究推荐哪种成像方式最合适用于诊断FMD^[1]。虽然DSA是诊断FMD的金标准，但其为有创检查，对于无确切手术指征的患者，目前一般选用无创的检查方法，如CT血管造影或磁共振血管造影^[6]。然而，上述管腔成像均存在不足，即不能直接评价动脉血管壁的改变，对疑难的病例无法提供更多的诊断信息。近年兴起的HRMR-VWI技术能够清晰地显示头颈部动脉的管壁结构，弥补了管腔成像的不足，但在颈内动脉FMD的诊断方面尚未见报道。本例患者通过HRMR-VWI检查，未发现动脉夹层及斑块，结合本次影像特征包括好发位置和管腔膨大与狭窄并存的串珠征改变，可明确多灶性FMD的诊断。该型病理上表现为中膜纤维组织形成，中膜变薄，与纤维肌性隆起相互间隔交替^[1]，这与HRMR-VWI观察到的内壁呈波浪状，厚薄欠均的现象具有高度一致性，进一步阐明HRMR-VWI可无创反映FMD的病理基础，提示其可用于无创、动态监测病变的发展进程。

       颈内动脉FMD需要与动脉粥样硬化、夹层、大动脉炎等疾病鉴别。动脉粥样硬化主要见于有脑血管病高危因素的老年人，病变好发于动脉近端或分叉处。动脉夹层常可见双腔征、内膜瓣、线样征或火焰征，静脉期可有对比剂滞留。大动脉炎患者可出现非特异性全身症状，狭窄部位多位于弓上动脉如颈总动脉^[7]。

       颈内动脉FMD的治疗目前尚无统一指南^[1,8]，在没有禁忌证的情况下，为防止血栓形成，抗血小板治疗(即每天75～100 mg阿司匹林)对FMD患者是合理的。FMD患者继发动脉夹层或动脉瘤的处理与非FMD患者相似。本例患者予以阿司匹林治疗，随访1年情况良好。

       当前，HRMR-VWI技术在脑血管疾病的应用已越来越普及，但在FMD的应用方面尚未得到重视。本例患者提示HRMR-VWI在直接识别FMD结构、评估是否合并其他病变、指导治疗及进一步理解FMD病理机制方面都具有独特的优势，未来有必要进行大样本的前瞻性研究，进一步探讨HRMR-VWI在FMD的应用价值。