本研究经伦理委员会批准并批准免除受试者知情同意，批文编号2019A-088。

       患儿女，7岁，因“间断抽搐20余天”来我院就诊。抽搐时表现为双眼凝视，双手鸡爪样屈曲，伴颜面部发绀，意识不清，持续约10 s后缓解，每天发作3～4次，症状及持续时间同前。

       MRI检查：右侧颞部不规则囊实性病灶，大小约37 mm×47 mm×83 mm，实性部分靠近皮层，呈混杂长T1长T2信号影，FLAIR低信号，DWI稍高信号，ADC稍低信号，增强呈结节状明显不均匀强化，周围多发囊性灶，局部囊性病灶与侧脑室沟通，囊壁未见强化，外周脑组织未见水肿，右侧侧脑室受压(图1A～F)。

       手术：行经颞脑病损切除术，见肿瘤位于颞叶呈灰白色肿瘤组织，部分质地柔韧，大部分质地松脆易于吸除，肿瘤血供丰富，部分肿瘤与正常脑组织分界不清。

       术后病理：灰白色碎组织一堆，光镜下见梭形细胞疏密不均排列，其间见嗜酸小体，胞浆嗜酸性，胞界不清，少数区域见瘤巨细胞及多核瘤巨细胞，胞浆丰富，局部见钙盐沉积(图2D、2E)。免疫组化：瘤细胞神经胶质原纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein，GFAP) (+)，Vimentin (+)，S-100 (+)，Olig-2 (+)，地中海贫血伴智力低下综合征基因(X-1inked alpha thalassemia mental retardation syndrom，ATRX) (+)，P53野生型，ki-67约3%～5%。病理：非婴儿型促纤维增生性星形细胞瘤(desmoplastic non-infantile astrocytoma，WHO Ⅰ级)。

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图1  女7岁，非婴儿型促纤维增生性星形细胞瘤。如各图中箭示，MRI TIWI右侧颞叶囊实性病变，实性部分稍低信号并靠近脑皮质浅层，周围多发囊性灶(A)，T2WI稍高信号(B)，FLAIR稍高信号，周围未见明显水肿(C)，增强示实性部分明显不均匀强化，囊变部分不强化，周围见血管走行(D)，DWI稍高信号(E)，ADC稍低信号，囊性部分扩散不受限(F)光学显微镜HE染色( ×200)密集的短梭形纤维细胞，周围见胶原存在(G，如箭示)，HE染色( ×400)多发肥胖型星形细胞，未见明显节细胞(H，如箭示)。
Fig. 1  The girl, 7 years old, was diagnosed with non-infantile fibroproliferative astrocytoma, as the arrows show, MRI T1WI, the solid portion of the right temporal lobe isslightly hypointense and near the superficial layer of cerebral cortex, with multiple cystic (A), slightly hyperintense on T2WI (B), slightly hyperintense on Flair, and no edema around it (C), MRI enhanced showed heterogeneous enhancement in the solid part and non-enhancement in the cystic part. The vessels were seen running around (D), DWI was slightly high (E), ADC was slightly low, and the cystic part was not diffused (F); Under the light microscope, HE stained×200 dense short fusiform fibroblasts with collagen (G, as shown by the arrow) and HE stained×400 fat astrocytes with no obvious ganglion cells (H, as shown by the arrow).

讨论

       婴儿型促纤维增生性星形细胞瘤(desmoplastic infantile astrocytoma，DIA)由Taratuto等^[1]首次提出，当时认为起源于软脑膜下的星形胶质细胞，与硬脑膜附着并伴强烈的促结缔组织增生反应形成。之后由于发现在部分肿瘤组织中混杂有不同程度的神经元成分，Vandenberg等^[2]人将其命名为婴儿型促纤维增生性神经节胶质细胞瘤，由于二者相似的临床及影像表现，2021年最新WHO脑肿瘤分类将此归为婴儿型促纤维增生性星形细胞瘤/神经节胶质瘤(desmoplastic infantile astrocytoma and ganglioglioma，DIA/DIG WHO Ⅰ级)^[3]。组织学上强烈的促结缔组织增生是DIA和DIG的共同特征。但DIA显示的是星形细胞谱系的纯肿瘤性群体，而DIG还包括具有神经细胞分化的细胞^[4]。

       DIA/DIG为中枢神经系统罕见肿瘤，占中枢神经系统肿瘤的0.5%～1%，其中婴儿型常见(24个月以内)，而在非婴儿型(5岁以后)中，DIA比DIG更少见；常累及额叶、顶叶和颞叶，也有极少数报道见于后颅窝及脊髓^{[5, 6]}。其MRI表现常呈囊实性病灶，实性部分为长T1长T2，增强呈明显强化，通常位于靠近软脑膜的皮质浅层，囊性部分可以是单房性的，也可以是多房性的，囊壁无强化^[7]；而上述征象较为特点且与本例报道相符，术后随访半年无复发征象，患者预后良好。Tseng等报道了一例从纯实性病灶到典型的囊实性病灶的转变的DIA，这可能表明DIA不同时期的演变过程，并且解释了典型囊实性病灶的常见原因，是因为往往病灶囊变较大的时由于压迫局部功能区才出现症状前来就诊^[8]。

       正确的术前诊断有助于指导手术决策，因为这些肿瘤表现为轻度恶性表现，术前影像学鉴别包括多形性黄色星形细胞瘤、神经节胶质瘤、胶质母细胞瘤。DWI有助于区分DIA/DIG与胶质母细胞瘤，因为前者没有明显扩散受限；而非侵袭性肿瘤，如多形性黄色星形细胞瘤、神经节胶质瘤，则需要病理确诊。尽管DIA/DIG呈恶性表现，但其预后良好。只要完全手术切除，在这种情况下不需要辅助治疗^[9]。