本文为回顾性研究，符合我国医学伦理的相关规定，符合2013年版赫尔辛基宣言。患者女，52岁，汉族，自诉4个月前发现右下肢肿物，伴阵发性锐痛，持续数秒，生长缓慢，于2021年6月1日就诊于新疆医科大学第二附属医院。专科检查：患者右下肢可见大小约2 cm×3 cm突起物，触之质硬，活动度可，界限明显。实验室检查：C-反应蛋白73.72 mg/L。既往史：20年前，于地方医院诊断为“抑郁症”，现口服氯氮平。

       我院超声及影像表现：超声示右侧股外侧肌肌层内可见范围约38 mm×18 mm低回声区，距体表约10 mm，边界欠清，形态欠规整，彩色多普勒超声示其内可见动脉血流信号。超声诊断为右侧股外侧肌肌层内实性占位灶，考虑纤维肉瘤。右下肢MRI检查示右股骨远段股外侧肌内可见梭形异常信号影，边界欠清晰，大小约34 mm×19 mm，病灶部分层面与筋膜关系密切，T1WI、T2WI、T2WI-SPAIR、DWI呈等信号，周缘可见少许高信号，增强扫描后右股骨远段股外侧肌内结节灶呈明显不均匀强化，时间-信号曲线(time signal intensity curve，TIC)呈“缓慢上升型”(图1A～E)。MRI诊断为右股骨远段股外侧肌内占位性病变，考虑纤维瘤可能，请结合临床，除外其他。

       手术记录：2021年6月9日在我院行右大腿肿物切除术，于右大腿外侧中段行纵行切口长约8 cm，切开皮肤、皮下组织，可见股外侧肌内一大小约4.0 cm×1.5 cm肿物，色泽呈灰白色，质地韧，术中可见肿物周围界限不清楚，仔细分离，切除部分肿物，上下延长切口3 cm，扩大切除股外侧肌。

       组织病理检查：右大腿肿物考虑为颗粒细胞瘤(granular cell tumor，GCT)，周围为横纹肌及脂肪基底组织，切缘干净，待做免疫组化协诊(图1F)。结合免疫组化结果，病变符合颗粒细胞瘤。免疫组化：S-100：(+)，Vimentin：(+)，NSE：(+)；P63：(-)，EMA：(-)，CD68：(+)；P40：(-)，Ki-67阳性率约3％(图1G～H)。

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图1  女，52岁，颗粒细胞瘤。A：T1WI呈稍低、等信号；B：T2WI呈等信号；C：T2WI-SPAIR呈等、稍低信号，未见明显包膜，病灶周缘可见少许高信号；D：THRIVE+C呈明显不均匀强化；E：TIC呈“缓慢上升型”；F：病理光镜下见细胞核轻度异型，核分裂象罕见，可见肿瘤性坏死；G：CD68为巨噬细胞、单核组织细胞来源的标志物，肿瘤细胞表达阳性(HE×100)；H：S-100用于神经性肿瘤的诊断及鉴别诊断，为神经组织标记物，肿瘤细胞表达阳性(HE×100)。
Fig. 1  Female, 52 years old, granular cell tumor. A: Slightly hyper and isointense on T1WI; B: Aequal signal on T1WI; C: T2WI-SPAIR showed equal and slightly hyper signal, without obvious capsule, and a few hyperintensity around the lesion; D: Obviously uneven enhancement on THRIVE+C; E: Time signal intensity curve (TIC) is "slowly rising"; F: Under pathological light microscope, the nuclei were slightly atypia with rare mitotic images and neoplastic necrosis; G: CD68 was a marker of macrophage and monocyte origin and tumor cells were positive (HE×100); H: S-100 is used for the diagnosis and differential diagnosis of nerve tumors. It is a marker of nerve tissue and tumor cells are positive (HE×100).

讨论

       GCT是由Abrikossoff于1926年首次描述的一种罕见的施万细胞来源的间充质软组织肿瘤^[1]。GCT可发生在全身，通常发生在头颈部、躯干和上肢的皮肤或皮下组织、乳房和女性生殖器区域。GCT的好发年龄为17～59岁，分为三类：良性、非典型性、恶性。GCT通常是孤立病变，多为良性，大约2%为恶性，5%～10%为多发性病变^[2]。

       目前国内外关于大腿肌内GCT的影像研究报道较少^{[3, 4]}。本例患者为52岁女性，位于GCT的好发年龄段。MRI表现为股外侧肌内可见梭形异常信号，与肌肉走形相一致，边界欠清晰，T1WI呈稍低、等信号，T2WI呈等信号，压脂像呈等、稍低信号，考虑信号可能与病变内的纤维成分有关。该病变未见明显包膜，周围可见少许高信号，提示病变周围存在水肿，这可能与炎症反应及淋巴细胞浸润有关。增强后病灶呈明显不均匀强化，TIC呈“缓慢上升型”，病灶与周围肌肉间隙分界不清，提示可能侵犯周围组织。结合组织病理，免疫组化S-100：(+)，Vimentin：(+)，NSE：(+)，CD68：(+)，支持施万细胞学说来源，Ki-67阳性率约3％。因此，此肿瘤应诊断为非典型性GCT。

       骨骼肌内GCT需要与以下疾病鉴别：恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤、滑膜肉瘤、神经鞘瘤等。(1)恶性纤维组织细胞瘤是一组来源于间叶组织的恶性肿瘤，包括组织细胞、成纤维细胞、E细胞和黄色瘤细胞，α1－AAT、α1－ACT是肿瘤性组织的良好标志物，对恶性纤维组织细胞瘤有一定诊断价值，其好发于四肢，是老年人最常见的软组织肉瘤之一。MRI表现无特异性，T1WI通常呈低信号，T2WI呈高信号，但信号可不均匀，可有坏死、囊变，有硬化及钙化时呈低信号，增强后表现为明显不均匀强化。(2)纤维肉瘤好发于中老年人，肿瘤位置多表浅，常紧贴肌膜，具有一定特征性，肿瘤内成分复杂，有梭形成纤维细胞、结缔组织和胶原纤维组成。MRI上病灶表现为T1WI稍低信号，T2WI高信号，其内信号不均匀，增强后呈不均匀强化。(3)滑膜肉瘤起源于具有向滑膜组织分化潜能的间叶细胞，多位于关节附近，其内常见形态不规则的囊变和出血，肿瘤钙化常见，常侵犯骨质。MRI上肿瘤信号不均匀、瘤内有间隔、T2WI/STIR瘤内结节状高信号，结节呈大小近似的“鹅卵石”状，其间存在“网隔”状低信号间隔，间隔为多个瘤结节间残存的或增生的纤维组织，瘤周有浸润。增强后间隔明显强化，而“卵石”样结节不强化或轻度强化。(4)神经鞘瘤可发生于全身各个部位，大体表现为有完整包膜的、浅黄色圆形或卵圆形肿块，轮廓清晰，可以有囊变，出血，坏死少见。镜下可见包膜分三层：纤维层、神经组织和移行组织，可见施万细胞及成纤维细胞。MRI上病灶在T1WI上多呈略低或等低信号，T2WI上呈高信号，发生坏死囊变者，信号不均匀，增强扫描实性部分可有轻中度强化，坏死囊变部分无明显强化。

       该患者术后两个月随访，无不适，无复发征象，预后良好。

       目前，GCT的主要治疗手段为手术切除，对于GCT，接受放化疗的患者较少而且不敏感。GCT在软组织中没有明显的包膜，并且存在一定的侵袭性，因此，为了防止复发，在手术中除要完全切除肿瘤外，还需要扩大切除至未被侵犯的区域。