本文为回顾性研究，经过济宁市第一人民医院伦理委员会批准，免除受试者知情同意，批准文号：2022伦审研第(007)号。

       病例1：女，26岁，半年前感后背部麻木不适伴疼痛，近1周出现双下肢麻木不适，于2019年10月4日入济宁市第一人民医院。查体(-)。CT示：胸椎上段左侧椎管内外见不规则团块状软组织密度影(图1A)，增强不均匀明显强化(图1B)，内见迂曲走行血管影，病变范围约4.4 cm×4.8 cm×3.6 cm，邻近附件骨见骨质破坏。MR示：病灶T1WI呈等信号(图1C)，T2WI-FS呈等信号(图1D)，T2WI呈稍高信号影(图1E)，内见迂曲流空效应，DWI明显扩散受限，ADC值约0.59×10^-3 mm²/s(图1F)，增强扫描不均匀明显强化(图1G)，胸髓明显受压右移，邻近多发骨质见异常信号。遂行CT引导下穿刺活检，镜下见肿瘤由散在的软骨小岛及成片的圆形、卵圆形、短小梭形未分化间叶细胞构成(图1H)，免疫组化：Bcl-2 (+)、CD99 (+)、Vimentin (+)、S-100 (+)、CD34 (-)、STAT-6 (-)、Calponin (-)、CK (-)、EMA (-)、NSE (-)、CgA (-)、Syn (-)、CD56 (-)、SOX (-)、Ki-67 (+)约15%。病理结果：骨外间叶性软骨肉瘤。行放化疗治疗，9个月内多次复查显示病灶范围逐渐减小(图1I)，未见转移。

       病例2：女，63岁，2年半前出现无明显诱因的腰背部疼痛不适，现肿物逐渐增大，于2019年2月12日入济宁市第一人民医院。查体：下腰部压痛，胸11～腰2椎体水平左侧可见一隆起性包块，质韧，轻度压痛，活动差。CT示：左侧竖脊肌内见一不均质占位性病变，内见点状、弓环形、不规则斑片状钙化(图2A)，大小约4.9 cm×3.9 cm×10.0 cm。MRI示：病灶T1WI呈等低信号(图2B)，T2WI-FS呈稍高信号(图2C)，T2WI呈等及稍高信号影，中心见小片状更高信号(图2D)，DWI环形扩散受限(图2E)，ADC图信号减低，增强扫描呈不均匀明显强化，周边强化为著，对照CT，发现钙化区与非钙化区均有不同程度强化(图2F)。行腰背部肿物切除术：术中见肿物位于左侧竖脊肌内，灰白色，边界清晰，质硬，包膜完整，活动度差，血运丰富，完整切除肿物，清理残留的包膜。病理大体所见：灰白色结节样肿物1个，切面灰白灰红色，质硬。镜下见片状圆形、卵圆形及梭形未分化间叶细胞与散在的软骨小岛(图2G)。免疫组化：CD99 (+)、Fli-1 (+)、S-100 (+)、SATB2 (-)、NSE (-)、P63 (-)、Ki-67 (+)约5%。诊断：骨外间叶性软骨肉瘤，可见大量软骨成分。电话随访至今，未见复发和转移。

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图1  女，26岁，骨外间叶型软骨肉瘤。1A：CT示胸1～5水平跨椎管内外软组织肿块；1B：病灶呈不均匀明显强化，内见偏心走行的血管(箭)；1C：T1WI呈等信号；1D：T2WI-FS呈等信号；1E：病灶T2WI呈稍高信号，内见偏心走行迂曲流空效应(箭)；1F：ADC值约0.59×10^-3 mm²/s；1G：增强扫描呈不均匀明显强化，邻近骨质见异常强化影；1H：病理(HE ×40)，未分化间叶细胞(箭)和软骨岛(箭头)；1I：治疗9个月后病灶体积明显缩小。
图2  女，63岁，骨外间叶型软骨肉瘤。2A：CT冠状位示左侧竖脊肌内一团块状软组织密度影，其内见不规则钙化；2B：T1WI呈等低信号；2C：T2WI-FS呈稍高信号；2D：病灶中心内见片状T2WI更高信号(箭)；2E：DWI示环形扩散受限；2F：增强扫描示钙化与非钙化区均有不同程度强化；2G：病理(HE ×40)，未分化间叶细胞(箭)和软骨岛(箭头)。
Fig. 1  Female, twenty-six years old, EMC. CT (1A) showed a soft tissue mass located in the inside and outside of the spinal canal at the level of thoracic 1-5. The lesion showed heterogeneous and marked enhancement (1B), with eccentric vasculars (arrow). The lesion showed iso-signal on T1WI (1C), iso-signal on T2WI-FS (1D), and slightly high signal on T2WI (1E) with eccentric and tortuous flow void was found (arrow). ADC value was approximately 0.59×10^-3 mm²/s (1F). The lesion showed heterogeneous and marked enhancement (1G), and abnormal enhancements were seen in the adjacent bone. Histopathology (HE ×40), undifferentiated mesenchymal cells (arrow) and islands of hyaline cartilage (arrowhead) (1H). The lesion was markedly reduced in size after 9 months of treatment (1I).
Fig. 2  Female, sixty-three years old, EMC. CT coronal view (2A) showed a soft tissue density mass in the left erector spinae with irregular calcifications. The lesion showed iso-low signal on T1WI (2B), slightly high signal on T2WI-FS (2C), and a patchy higher signal on T2WI (2D) was seen in the center of the lesion (arrow). DWI showed a ring diffusion restriction (2E). The lesion showed varying degrees of enhancement in both calcified and non-calcified areas (2F). Histopathology (HE ×40), undifferentiated mesenchymal cells (arrow) and islands of hyaline cartilage (arrowhead) (2G).

讨论

       间叶性软骨肉瘤可起源于骨和软组织，骨外发生率约30%^[1]。骨外间叶性软骨肉瘤(extreskeletal mesenchymal chondrosarcoma，EMC)被定义为局限于软组织的肿块，不引起骨破坏或仅引起浅表性骨侵蚀^[2]。病因尚不明确，染色体der (13；21) (q10；q10)易位可能在其致瘤性中发挥作用^[3]。好发年龄在15至35岁，女性稍多于男性^[4]，好发部位有下肢、眼眶、脑膜、脑^[4]，临床表现缺乏特异性，与病灶发生位置有关，一般表现为无痛性缓慢增大的肿块。EMC组织病理学上呈双相性，由未分化间质细胞和分化良好的软骨岛构成^[5]，未分化的间质细胞可以排列成簇状或围绕血管形成血管外皮细胞瘤样模式^[1]。免疫组化：软骨成分S-100蛋白强阳性，而未分化细胞S-100蛋白呈局灶性阳性，CD99、神经元特异性烯醇化酶以及Leu-7呈阳性^[1]。SOX9可在未分化间质细胞和软骨成分中均显示阳性^[1]。新的融合基因HEY1/NCOA2被提出并采用确定对EMC的诊断^[6]。本组2例分别为年轻女性、老年女性，发病部位均不是相对常见部位。

       EMC在X线及CT上表现为边界清晰分叶状软组织肿块^[1,7]，密度稍低于周围软组织或相似^[1,4]，内可见点状、弧形以及环形钙化^[2]，钙化呈偏心分布，但周边一般为非钙化区，钙化区与非钙化区分界清晰或不清^[8]。MRI信号受钙化影响，钙化区在T1WI及T2WI均为低信号^[9]，非钙化区T1WI一般表现为与肌肉呈等信号，T2WI呈均匀或不均匀等、高信号^{[2,4,7, 8]}，T2WI上被高信号区包绕的局部低信号区的表现被认为可能是EMC的特征^[8]，病灶内也可见蛇形高血流血管^[4]，增强扫描呈弥漫性不均匀明显强化，中心可见低信号区^[4,8]，这与外周新生血管增多、动静脉分流有关^[2]。钙化及非钙化区均可见不均匀强化^[10]，推测可能与钙化区组织学上观察到血管外皮细胞瘤样模式有关，表明钙化区域有良好的血流^[8]；时间-信号强度曲线呈快速流出型^[11]。病例1无钙化，唯有病灶内部“蛇形血管”有一定特异性，提示为富血供肿瘤；病例2见弓环形钙化，病灶中心T2WI明显高信号提示为软骨成分，钙化与非钙化区不同程度强化符合文献报道中的特点。弧形、环形钙化特点在既往文献中多有体现，但病灶内钙化区强化、蛇形血管的表现仅在个别文献中提及过，结合本例影像学表现，推测钙化区强化原因可能是因为钙化区与软骨混合存在。

       病例1需与神经源性肿瘤鉴别，神经源性肿瘤易囊变、坏死，信号一般不均匀，可在T2WI或增强T1WI表现为“靶征”，增强扫描呈渐进性强化，一般不侵犯周围骨质。病例2影像学提示病灶为软骨来源。

       目前对于EMC的治疗主要包括：广泛的局部切除^[4]；根治性手术切除^[7]；先接受化疗，术前CT或MRI评估后切除，术后化疗^[2]。也有学者^[6]建议当肿瘤无法实行全切时，推荐放化疗。EMC预后很差，局部复发和转移是常见的^[4]，因为血源性和淋巴转移的可能性很高，且通常发生在最初治疗后的几年^[7]，转移涉及肺、区域淋巴结和骨^[4]。据报道，EMC五年生存率为54.6%，10年生存率为27.3%^[12]。

       总之，EMC较罕见，临床表现缺少特异性，但影像学表现尚有据可循，结合钙化特点、钙化区强化、软骨成分信号特点以及蛇形血管有助于正确诊断。