本文为回顾性研究，经过深圳市宝安区人民医院伦理委员会批准，免除受试者知情同意，批准文号：BYL20220203。

       患者男，39岁，因发现颈部包块3个月就诊。体格检查：右侧颈部可触及一个搏动性包块，四肢肌力正常。实验室检查无异常。既往无高血压、糖尿病及心脏病病史。颈动脉彩超检查提示右侧颈内动脉颈段巨大动脉瘤。头颅MRI平扫诊断：双侧额叶亚急性期腔隙性脑梗死(图1A)。头颅磁共振灌注加权成像(perfusion-weighted imaging，PWI)诊断：右侧大脑半球低灌注改变(图1B、1C)。头颈部CT血管成像(computed tomography angiography，CTA)诊断：右侧颈内动脉颈段巨大动脉瘤(图1D)。颈部三维磁共振血管成像容积重建(three-dimensional magnetic resonance angiograpgy，3D-MRA)及高分辨率磁共振血管壁成像(high-resolution magnetic resonance vessel wall imaging，HR-VWI)示右侧颈内动脉C1段走形迂曲，管腔呈瘤样扩张改变，瘤壁呈向心性均匀增厚，呈T1及T2稍高信号，增强扫描呈明显强化(图1E～1H)，最终诊断：右侧颈内动脉颈段肌纤维发育不良(fibromuscular dysplasia，FMD)合并瘤样扩张。随后患者进行头颈部数字减影血管造影(digital subtraction angiography，DSA)检查示：右侧颈内动脉颈段串联巨大动脉瘤，瘤内可见血液湍流，载瘤动脉迂曲，颅内血流缓慢，压迫右侧颈总动脉，行左侧颈内动脉造影可见前交通动脉开放。

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图1  男，39岁，右侧颈内动脉肌纤维发育不良。1A：DWI示右侧额叶点状高信号(箭)；1B、1C：PWI示右侧半卵圆中心CBF减低(1B)及TTP延长(1C)；1D：CTA示右侧颈内动脉颈段管腔扩张(箭)及狭窄交替，呈串珠状改变；1E、1F：HR-VWI曲面重建冠状位示右侧颈内动脉颈段走形迂曲，管壁呈T2WI (1E)及T1WI (1F)高信号，管腔呈瘤样扩张；1G、1H：HR-VWI T1WI增强曲面重建冠状位(1G)及轴位(1H)示右侧颈内动脉颈段管壁呈明显强化，向心性增厚。注：DWI：扩散加权成像；PWI：灌注加权成像；CBF：脑血流量；TTP：达峰时间；CTA：CT血管成像；HR-VWI：高分辨率磁共振血管壁成像。
Fig. 1  A 39-year-old man with right internal carotid artery (ICA) fibromuscular dysplasia. 1A: DWI shows punctate hyperintensity in the right frontal lobe (arrow); 1B, 1C: PWI shows the relative decrease of CBF in the right centrum ovale (1B) and prolongation of TTP (1C); 1D: CTA shows the dilation (arrow) and stenosis of the right ICA in the cervical segment alternately, showing string of beads; 1E, 1F: HR-VWI by curved planar reformation, that the cervical segment of the ICA is tortuous, and the vessel wall shows high signal on T2WI (1E) and T1WI (1F); 1G, 1H are respectively coronal and axial view and of post-contrast T1WI by curved planar reformation of cervical segment of the right ICA, the vessel wall was significantly enhancement, with centripetal thickening. Note: DWI: diffusion weighted imaging; PWI: perfusion-weighted imaging; CBF: cerebral blood flow; TTP: time to peak; CTA: computed tomography angiography; HR-VWI: high-resolution magnetic resonance vessel wall imaging.

讨论

       FMD是一种特发性、节段性、非动脉粥样硬化性、非炎症性的血管疾病，其特征是细胞异常增殖和动脉壁结构扭曲，伴或不伴血流动力学改变。FMD少见，病因尚未完全明确，可能与遗传因素、激素水平及吸烟史相关^[1]，好发于20～60岁女性，男性亦可发生。FMD常累及中型动脉，以肾动脉和颈动脉颅外段多见，可导致管腔狭窄、闭塞、夹层和动脉瘤。

       颈内动脉FMD大多数无症状，可出现头晕、头痛等非特异性症状，严重时可发生短暂性脑缺血发作或缺血性卒中，是青年脑卒中的致病因素之一^[2]，当伴有颈部疼痛及耳鸣时需警惕继发动脉夹层和动脉瘤。本例患者触及到颈部搏动性包块，是由于颈内动脉FMD致管腔呈瘤样扩张，局部向外膨隆所致，临床上并未出现中枢神经系统功能障碍症状。

       此前FMD在病理根据累及的动脉层主要划分为3类^{[3, 4]}，其相应的影像表现如下：(1)内膜受累，常表现为长而平滑的管状狭窄或局灶性带状狭窄；(2)中膜受累，串珠状改变；(3)外膜受累，管壁呈瘤样扩张改变。但最近的共识推荐根据血管造影表现分为单灶型和多灶型^{[5, 6]}。单灶型是一种早发、严重及进展性的FMD，可发生在动脉的任何部位，表现为单个局灶性或管状性狭窄；多灶型是相对弥漫但较轻的FMD，主要是中膜受累，表现为受累的血管节段至少存在两处狭窄，伴或不伴“串珠状”外观，此型最常见。本例FMD患者属于多灶型FMD，颈内动脉中膜受累，平滑肌增生、变薄及弹力纤维破坏，可以造成阶段性管腔狭窄，而狭窄段间伴有局部的扩张区域，狭窄—扩张相间隔则形成“串珠状”外观。本例FMD卒中事件的发生机制，可能是由于扩张节段与狭窄相邻的解剖特征容易诱导微血栓形成，脱落的微栓子阻塞脑实质微小血管导致缺血性脑卒中发生。

       临床上诊断FMD主要依赖影像检查，在DSA、MRA及CTA上检测FMD具有较高的特异性；与传统的管腔成像技术相比，HR-VWI优势在于直观观察动脉形态，无创并可同时评估管腔及管壁的改变，明确是否伴发动脉夹层或动脉瘤。FMD的诊断需要至少有一个局灶性或多灶性动脉病变，单纯的动脉瘤、夹层或动脉弯曲不足以诊断，尤其是表现为多灶性病变时，HR-VWI可对受累动脉全程追踪以及任意角度曲面重建清晰显示。本例患者在HR-VWI上可直接观察颈内动脉颈段管壁结构扭曲，与文献报道颈内动脉FMD中远段走形呈“S”型曲线基本一致，可能与动脉壁弹性纤维及肌纤维细胞减少有关。该患者管壁在HR-VWI表现为长节段向心性均匀增厚，与中膜平滑肌纤维化及纤维肌性增厚具有较高的一致性^[4,7]。

       颈内动脉FMD需与动脉粥样硬化斑块、动脉夹层及血管炎相鉴别。斑块常位于颈内动脉起始部，HR-VWI上管壁呈偏心性增厚，斑块表面欠规整，继发管腔狭窄；动脉夹层在HR-VWI上可表现为典型的内膜瓣或双腔征，伴壁内血肿形成常表现为T1高信号；血管炎在HR-VWI上亦可表现管壁向心性增厚，但常累及多节段，实验室检查相关炎性因子升高。

       目前颈内动脉FMD治疗并未有明确指南，治疗方案主要取决于临床症状。对于无症状患者可定期随访。出现症状的患者在没有禁忌证的情况下，推荐治疗方案是抗血小板治疗，预防血栓形成。本例患者出现了卒中事件，启动阿司匹林和氯吡格雷治疗，间隔三个月电话随访情况良好。

       尽管HR-VWI已在头颈血管疾病广泛应用，但关于FMD的报道较少，临床上容易误诊。本例提示HR-VWI可直接显示管腔形态及受累动脉管壁，明确是否合并其他临床表型，鉴别其他病变，深入理解其病理生理机制，对于指导治疗及随访具有重要的临床意义。