本研究经兰州大学第二医院医学伦理委员会批准（批准文号：2021A-577），免除受试者知情同意。

       患者男，15岁，因“突发右侧肢体麻木无力5 d，加重6 h”来我院就诊。表现为右上肢抬举不能过肩，右手持物不能，右腿可勉强抬离床面，自觉右侧肢体麻木感，偶伴饮水呛咳及吞咽困难。神经科查体：神志清，言语流利，查体合作，高级皮层功能粗测正常，额面纹对称，双侧瞳孔等大正圆，直径约3 mm，对光反应灵敏，双侧鼻唇沟无变浅，示齿口角不偏，伸舌左偏，面部针刺觉对称，右侧肢体肌力近端3级，远端2级，左侧肢体肌力5级，右侧肢体浅感觉（粗触觉）及深感觉（位置觉、震动觉）减退，右侧巴宾斯基征阳性。患者既往体健，否认头颈部外伤史，否认乙肝、结核等传染病病史。

       辅助检查：血常规、尿常规、生化全项、C反应蛋白、红细胞沉降率、传染病全套、甲功五项、抗心磷脂抗体全套、免疫球蛋白+C3、C4补体以及ANA+ANCA组套+ANA谱均未见明显异常。心电图、脑电图、心脏彩超、双下肢血管超声、经颅多普勒超声（transcranial Doppler, TCD）发泡实验均未见异常。

       头颅MRI扩散加权成像（diffusion-weighted imaging, DWI）序列、液体衰减反转恢复（fluid-attenuated inversion recovery, FLAIR）序列、磁敏感加权成像（susceptibility weighted imaging, SWI）序列、磁共振血管成像（magnetic resonance angiography, MRA）及颈段MRI检查：延髓可见条片状稍长T1稍长T2信号影，DWI呈高信号，表观扩散系数（apparent diffusion coefficient, ADC）未见明显减低（图1A～1D）；右侧丘脑可见斑片状长T1长T2信号影，DWI呈低信号，FLAIR呈高信号（图2A～2D）；矢状面扫描齿状突超过钱氏线约12 mm，延髓略受压（图3C）。颈椎CT平扫：双侧寰枢间隙不等宽，寰枕融合、颅底凹陷并寰枢椎半脱位多考虑，枕骨孔中度狭窄，延髓受压（图1E、2E）。颈部血管及头颅CT血管成像：容积重建（volume rendering, VR）图见寰椎侧块异位，左侧寰椎椎动脉沟变窄，椎动脉V4段走行迂曲（图3A、3B）。

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图1～3  男，15岁，颅颈交界畸形合并延髓新发梗死及右侧丘脑陈旧性梗死。图1A～1D为头部MRI延髓层面。1A、1B分别为左侧延髓内侧条片状T1稍低信号及T2稍高信号影，1C为左侧延髓内侧DWI高信号，1D为左侧延髓ADC稍低信号。图2A～2D为头部MRI丘脑层面。2A、2B分别为右侧丘脑斑片状T1低信号及T2高信号影，2C、2D分别为右侧丘脑DWI低信号及FLAIR高信号影。1E为颈椎增强CT轴位，左侧寰椎椎动脉沟变窄，左侧椎动脉显影纤细。2E为颈椎CT冠状位，双侧寰枢间隙不等宽，寰枕融合。3A、3B为不同角度头颈部CT血管重建，见寰椎侧块异位，左侧寰椎椎动脉沟变窄，椎动脉V4段走行纤细迂曲。3C为颈椎核磁T2矢状位，可见延髓片状稍高信号，齿状突突入枕骨大孔，邻近脊髓受压。注：ADC：表观扩散系数；DWI：扩散加权成像；FLAIR：液体衰减反转恢复。
Fig. 1–3  Male, 15 years old, craniocervical junction malformation combined with new infarction of medulla oblongata and old infarction of right thalamus. 1A–1D show the manifestation of the strip-shaped lesion on the medulla oblongata of head MRI. This lesion shows a low signal on T1 (1A), a high signal shadow on T2 (1B) and DWI (1C), and a low signal on ADC (1D). 2A–2D show the manifestation of the patchy thalamic lesion of head MRI. This lesion show a low signal on T1 (2A), a high signal shadow on T2 (2B) and FLAIR (2D), and a low signal on DWI (2C). 1E is the axial position of enhanced CT of the cervical spine. The sulcus of the left atlas vertebral artery is narrow, and the left vertebral artery is slender. 2E is the coronal CT position of the cervical spine which shows unequal width of bilateral atlantoaxial space and atlantooccipital fusion. 3A and 3B show CTA reconstruction of the head and neck at different angles. Ectopic atlas lateral mass, left atlas vertebral artery sulcus narrowed, and slender and tortuous V4 segment of the vertebral artery. The medulla oblongata has a slightly high signal on T2, the dentate process protrude into the foramen magnum, and the adjacent spinal cord is compressed. Note: ADC: apparent diffusion coefficient ; DWI: diffusion weighted imaging; FLAIR: fluid-attenuated inversion recovery.

讨论

       延髓内侧梗死导致的延髓内侧综合征（Dejerine sydrome）是一种罕见的疾病，占所有椎-基底动脉系统缺血性卒中的不到1%^[1]。是由于椎动脉或其中一个内侧支（脊髓前动脉或小脑后下动脉等）闭塞所致。该病临床主要表现为锥体束受累导致的对侧肢体中枢性瘫痪，内侧丘系受累导致的对侧肢体深、浅感觉减退，以及舌下神经受累导致的同侧伸舌无力^[2]。高血压、糖尿病、高脂血症、心房颤动、肥胖、吸烟、酗酒和卒中家族史均为该病的常见危险因素。与延髓外侧梗死相比，延髓内侧梗死的发病率更低、病变责任血管条件更差、致残性更高^[2]。同时该部位MRI可能因其症状多样、病灶小及幕下成像因素而出现假阴性^[3]。本文报道一例罕见的颅颈交界畸形（craniovertebral junction malformation, CVJm）伴经典型Dejerine综合征病例，影像学检查证实梗死部位位于延髓内侧。但是，此患者为青年男性，既往无脑卒中危险因素，梗死病因并不明确。考虑到青年卒中患者可能存在免疫异常和解剖结构畸形等少见卒中病因，我们进一步检查了患者的抗心磷脂抗体全套、免疫球蛋白+C3、C4补体、ANA+ANCA组套+ANA谱以及颈段MRI。结果发现该患者存在CVJm，伴有左侧寰椎椎动脉沟变窄，椎动脉V4段走行迂曲。

       CVJm是枕骨大孔区、寰椎以及枢椎区域的结构畸形的统称，寰枢椎脱位、寰椎枕化和颅底凹陷是最常见的CVJm^[4]。先天发育不良、外伤、获得性感染等因素均可致病。根据CVJm的骨质不稳定性和异常运动而出现相应的脑干、颅神经及高位颈髓症状，其中76%～95%的神经功能缺损呈进行性加重^{[5, 6]}。本文患者否认头颈部外伤，于是考虑存在先天性CVJm可能。而先天性CVJm常见于寰椎、枢椎及枕骨大孔周围枕骨等多骨骼结构，和神经异常共存。在胎儿发育期间，CVJm从中胚层体节发育成枕骨和颈椎；妊娠第三、四周发生的胚胎发育缺陷可导致CVJm，这些结构在胚胎学上相互关联^{[6, 7]}。骨质异常可能为枕骨（扁平颅底或颅底凹陷）、寰椎（寰椎的寰枢椎脱位和枕化）、枢椎（齿状突畸形）和其他椎体缺损（Klippel-Feil异常）。神经或软组织异常，包括脊髓空洞症、Chiari畸形和Dandy-Walker综合征^{[6, 7]}。当寰枢椎解剖变异与椎动脉走行关系密切，椎动脉沟旁关键解剖结构异常时，很可能导致椎动脉的拉伸和扭结，在遭遇直接或间接非同轴力时，可形成血栓或造成血管内膜撕裂，阻塞远端血管而导致卒中^[8]。因此，我们高度考虑此患者的卒中病因与CVJm相关，并将其诊断为“CVJm伴经典型Dejerine综合征”。

       患者于住院期间接受双联抗血小板聚集、稳定斑块、改善侧支循环对症治疗后症状持续改善，出院时除右手活动稍笨拙外，无其他后遗症。患者家属因担心手术风险，拒绝于骨科行手术减压及寰枢椎固定治疗，于2021年3月1日出院。3个月后电话随访无脑梗死复发征象，残留活动颈部时偶发发作性头晕。

       CVJm伴经典型Dejerine综合征是一种罕见的临床疾病，青年患者后循环卒中病因不明时，需注意进行颅颈交接区畸形相关检查，联合多学科会诊，必要时手术解除畸形对脑组织及供血动脉的压迫，以防止病情进展及复发。