本文为回顾性研究，遵守《赫尔辛基宣言》，经过甘肃省妇幼保健院伦理委员会批准，免除受试者知情同意，批准文号：[2018]院伦审研第（15）号。

       患者女，26岁，孕22⁺周时针对性超声提示：胎儿口腔内囊性占位。患者于孕26⁺周入院行胎儿颌面部MRI示：胎儿口腔内占位，边界清晰，边缘锐利，轮廓光整，大小约3.6 cm×2.0 cm×3.7 cm，其内信号均匀，T1WI呈低信号（图1A），T2WI呈高信号（图1B～1D），扩散加权成像序列病灶呈低信号（图1E），表观扩散系数图示病灶呈高信号（图1F）；病灶内可见线样分隔影。MRI提示：鼻咽通畅，考虑良性病变，不除外畸胎瘤及内生性甲状舌管囊肿。胎儿全外显子提示：电压门控钠离子通道α1亚单位基因（SCN1A基因）的杂合变异，该变异评级为可能致病。充分告知孕妇及家属相关预后及不良妊娠结局，尊重孕妇及家属意愿，最终夫妻双方选择终止妊娠。孕妇停经27周时引产一女性死胎，体质量1230 g，胎盘自娩。术后尸检大体标本示：（胎儿口腔肿物）灰褐色囊壁样组织1块，体积2.5 cm×1.0 cm×1.0 cm，囊内壁尚光滑，壁厚0.3～1.0 cm（图1G）。病理结果（图1H）提示为表皮样囊肿。

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图1  女性胎儿，26⁺周，口腔表皮样囊肿。1A和1B分别为轴位T1WI和T2WI图，不规则占位，边界清晰，边缘锐利，轮廓光整，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号；1C和1D分别为T2WI矢状位及冠状位图，肿块位于口腔内，其内见低信号分隔影（箭）；1E为扩散加权成像序列，病灶呈低信号；1F为表观扩散系数图，示病灶呈高信号；1G为大体标本，示灰褐色囊壁样组织，液体渗漏；1H为病理图（HE ×100），镜下见囊性病变，内衬有纤毛的假复层柱状和立方细胞。
Fig. 1  A 26⁺weeks old fetus with epidermoid cysts in the oral cavity. 1A, 1B is axial position T1WI and T2WI image respectively. The mass is irregular and well-defined, low signal intensity on T1WI and high signal intensity on T2WI. 1C, 1D is sagittal and coronal position T2WI image respectively. The mass is located in the oral cavity, the low signal separation shadow is seen in it (arrow). 1E is the diffusion weighted imaging (DWI), the mass shows low signal. 1F is the apparent diffusion coefficient (ADC) image, the mass shows high signal. The specimen shows a taupe cystic wall with leakage of fluid content (1G). 1H is the pathological image (HE ×100), cystic lesion lines with pseudostratified columnar and cuboidal cells with cilia.

讨论

       表皮样囊肿主要好发于面部、颈部、胸部、上背部、阴囊和生殖器^[1]，约1.6%发生于口腔。口腔表皮样囊肿仅占所有口腔囊肿的不到0.01%^[2]。表皮样囊肿分为先天性和获得性。获得性表皮样囊肿可能是外伤或手术后，皮肤表皮细胞碎片异位所生成的囊肿^[3]。先天性表皮样囊肿通常被认为是在妊娠的第三周和第四周，第一和第二鳃弓融合时残留的中线内胚层和外胚层残存包埋形成的^[4]。还有部分学者认为发病机理为甲状舌管残留所致^[5]。大多数口腔表皮样囊肿发生在15～35岁之间，在婴儿期十分少见^[2,5]。本文报告一例产前MRI诊断为口腔内囊肿，引产后尸检证实为先天性口腔表皮样囊肿，并且结合文献复习，讨论新生儿、产科及口腔颌面外科医生配合围产期处理的重要性。

       发生于胎儿期的口底部表皮样囊肿报道极为罕见。Park等^[6]报道了一例超声产前诊断为口腔内囊肿，生产后手术证实为先天性口腔表皮样囊肿。通过文献复习，口腔内表皮样囊肿的临床特征取决于囊肿的位置，若囊肿位于舌骨肌上方，临床表现为口腔肿胀和舌后移，随后可能会损害呼吸道、语言及吞咽功能。在舌骨肌下方，则为患侧的颏下或下颌下肿块^[7]。口腔表皮样囊肿在CT上多表现为口底边界清楚、低密度、单房的肿块。在MRI上多为均匀的T1WI低或等信号、T2WI明显高信号，DWI序列可呈高信号^{[1,6, 7, 8, 9]}。本病例的MRI表现与上述表现相似，但DWI序列呈低信号，可能是因为角蛋白与胆固醇的比例不同。

       口底的囊性病变相对罕见，影像学表现相似，因此鉴别相对困难^[5]。依据其好发部位及影像学特点，口底表皮样囊肿主要与以下囊性病变进行鉴别。（1）皮样囊肿：Gordon等^[10]将皮样囊肿描述为典型的中线，而表皮样囊肿可能在中线外，但这种区别在舌下间隙并不明显，最终的鉴别诊断还是依靠病理学诊断。表皮样囊肿由上皮衬里的壁组成，可能部分角化，没有皮肤附属物的证据，而皮样囊肿具有皮肤的附件，如毛发、毛囊、皮脂腺和汗腺^[8]。（2）畸胎瘤：其内含脂肪、毛发、钙化等时在MRI上比较容易鉴别，若囊性成分较多时，最终得依靠病理诊断。（3）甲状舌管囊肿：可发生在盲肠孔到甲状腺的任何地方，为中线单房囊性肿块，如果位于舌骨上和舌根后部，可类似于表皮样囊肿。CT和MRI检查可显示囊肿的形态和位置以及与舌骨的关系。在病理学上，甲状舌管囊肿的病理特征提示上皮通常为非角化复层鳞状上皮，偶见立方或假复层纤毛上皮，黏液腺通常见于间质，偶见甲状腺滤泡^[11]。因此两者的解剖位置、组织学表现有助于鉴别诊断。

       胎儿期口腔囊肿若没有及时诊断，生产后新生儿可能出现呼吸道阻塞并且危及生命。MRI能够为产科医生、新生儿科医生和口腔颌面外科医生团队协作制订产前诊断计划和胎儿出生后手术入路的规划提供重要的解剖信息。