本研究遵守《赫尔辛基宣言》，并经青海大学附属医院医学伦理委员会批准，免除受试者知情同意，批准文号：YJ-SL-2017。

       患者男，72岁，因“渐进性排尿困难1年余，加重10天”于2021年6月29日在青海省附属医院就诊。患者自诉1年前无明显诱因出现排尿不畅，表现为尿线变细、尿流分叉、尿程变短、尿等待、尿频等症状，伴有尿急，夜间排尿约3～4次并呈进行性加重。10天前再次出现排尿不畅且症状明显加重，遂于当地医院就诊，给予留置导尿并行点滴（左氧氟沙星）治疗后症状稍见好转，为进一步诊治来我院就诊。查体：双肾区无压痛及叩击痛；双输尿管径路无隆起及畸形，局部皮肤无破溃及红肿，无压痛；见留置导尿管，引流出淡黄清亮尿液，引流通畅，尿道口无红肿。超声示：右肾体积增大，形态失常，皮质变薄，右肾集合系统光点分离57 mm，右肾肾盂分离112 mm，右侧输尿管未显示，提示右肾、肾盂重度积水（图1A～1B）。CT平扫示：右侧输尿管中段（约腰4、5椎体水平）可见最大横截面大小约4.93 cm×3.48 cm的软组织小团块影，CT值约52 HU，其以上输尿管、肾盂、肾盏明显积液、扩张（图1C）。MRI示：右侧输尿管中段（约腰4、5椎体水平）可见一最大横截面大小约4.37 cm×3.34 cm肿块影，T1WI以等信号为主，中心局部呈低信号（图1D），T2WI以等信号为主的等高混杂信号（图1E），扩散加权成像（diffusion weighted imaging, DWI; b=800 s/mm²）以高信号为主，中心局部呈低信号（图1F），实性部分表观扩散系数（apparent diffusion coefficient, ADC）值约1.04×10^-3 mm²/s（图1G），动态增强病灶实性部分呈渐进性强化，中心囊性部分未见明显强化（图1H～1J），其以上输尿管、肾盂、肾盏明显扩张、积水，邻近下腔静脉肝下段及结肠肝曲管腔受压变扁。患者行“后腹腔镜下右肾盂肿瘤根治性切除术+右输尿管周围粘连松解术”术后病理（图1K）示：右输尿管软组织梭形细胞肿瘤，结合组织形态及免疫组化结果考虑低级别滑膜肉瘤，输尿管断端（-）。免疫组化结果：CK（-）、CD117（-）、Dog-1（-）、CD34（-）、SMA（-）、Des（-）、h-Caldesmon（-）、SDHB（+）、Ki-67（5%）、S100（-）、EMA（灶+）、CK19（-）、STAT6（-）、BcL-2（+），β-catenin（浆+）。出院后40天复查MRI示：右肾及右侧输尿管未见显示，术区未见明显异常。

点击查看大图

（箭）；1F：扩散加权成像（DWI；b=800 s/mm²）示病灶以高信号为主（箭），中心局部呈低信号；1G：表观扩散系数（ADC）图示病灶实性部分ADC值约1.04×10^-3 mm²/s（箭）；1H：T1WI增强动脉期示病灶实性部分呈轻度强化（箭），中心囊性部分未见明显强化；1I：T1WI增强静脉期示病灶实性部分呈中―重度强化（箭），中心囊性部分未见明显强化；1J：T1WI增强延迟期示病灶实性部分呈重度强化（箭），中心囊性部分未见明显强化；1K：镜下（HE ×100）可见软组织梭形细胞。

讨论

       滑膜肉瘤（synovial sarcoma）是一种起源于间充质组织的恶性肿瘤，占所有软组织肉瘤的5%～10%^[1]，组织学类型包括单相型、双相型和未分化型^[2]。滑膜肉瘤最早报道于1893年^[3]，最常发生于四肢^[1]，在颈部^[4]、食管^[5]、胃^[6]、筛窦^[7]、胸腔^[8]、肺^[9]、直肠^[10]、宫颈^[11]等部位也有报道。滑膜肉瘤病程一般较长，平均诊断时间高达2～4年^[12]，通常发生在青少年和青年阶段（诊断时平均年龄为39岁）^[1]，并且男女发病率相等^[13]。有研究发现^[14]低级别滑膜肉瘤可能更常见于老年人，本例患者为老年人，病程约一年余，与以往研究相符。

       根据TATEISHI等^[15]建立的分级系统可分为高级别和低级别滑膜肉瘤，以往文献报道的病例几乎均为高级别滑膜肉瘤，仅少数为低级别滑膜肉瘤^{[16, 17, 18, 19]}，且位于输尿管的低级别滑膜肉瘤据我们所知尚未见报道。低级别滑膜肉瘤因其发生部位不同而产生不同体征或症状，本例主要表现为尿潴留、肾盂肾盏积水扩张，其他未见明显临床症状。CT可以清晰地显示病灶是否出现钙化，本例CT平扫表现为右侧输尿管中段的团块状软组织密度影，未见明显钙化。MRI可以清晰地显示出软组织肿块与周围水肿的范围，并清晰显示邻近组织结构改变及其与病灶的关系，这对于术前制订手术范围至关重要，目前认为是诊断滑膜肉瘤的首选影像学方式^[20]，有研究甚至认为MRI平扫+增强是诊断的金标准^[21]。以往研究显示低级别滑膜肉瘤在T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，增强呈明显强化^{[16,18, 19]}。本例低级别滑膜肉瘤表现为实性软组织肿块，中心出现液化，且实性部分MRI信号与上述研究相符，另外本例研究还做了MRI动态增强及DWI序列，可以发现低级别滑膜肉瘤实性部分表现为渐进性强化，DWI明显扩散受限，ADC值约1.04×10^-3 mm²/s，这为精准诊断低级别滑膜肉瘤进一步提供了帮助。组织病理学为低级别滑膜肉瘤的金标准，ZHANG等^[16]报道的低级别滑膜肉瘤中可见EMA（+）、BcL-2（+）、CD99（+），本例EMA（灶+）、SDHB（+）、BcL-2（+）、β-catenin（浆+）。既往研究发现^[1,12,20]滑膜肉瘤的特征是病理性t（X;18）染色体易位，这在＞95%的病例中存在^[22]。这种易位导致不同的SS18-SSX癌基因融合蛋白的表达，从而驱动肉瘤的发生。因此，当怀疑为低级别滑膜肉瘤时可进一步行SS18-SSX融合基因检测。滑膜肉瘤目前仍然以手术切除为主，放疗为手术后的补充治疗方式，但是对于辅助化疗的作用还存在争议^[1,19,23]。

       输尿管低级别滑膜肉瘤需与高级别滑膜肉瘤、输尿管移行细胞癌相鉴别。（1）高级别滑膜肉瘤：通常表现为T1WI低信号，T2WI高信号，DWI呈明显扩散受限。约三分之一可以找到钙化和/或骨化区域^[1]。动态增强表现为动脉期呈明显强化^[12]，特征性表现是囊肿内液-液水平的显示、出血和三重信号强度模式^[15]。（2）输尿管移行细胞癌：表现为类似肌肉密度的软组织肿块，T1WI上信号强度高于尿液，在T2WI上信号低于尿液，增强呈轻、中度强化，管壁可不规则增厚，梗阻层面以上输尿管、肾盂、肾盏明显积液、扩张，邻近周围组织受压。

       综上所述，输尿管低级别滑膜肉瘤极其罕见，组织病理学结合S18-SSX融合基因检测是诊断本病最可靠的方法，目前治疗方式仍以手术切除为主。