本研究遵守《赫尔辛基宣言》，并经甘肃省肿瘤医院伦理委员会批准，免除受试者知情同意，批准文号：P-LW202210190003。

       患者女，61岁，以“会阴部肿物进行性增大三年余”主诉入院。患者诉三年前无诱因于会阴部出现一“红枣样”大小包块，无明显疼痛不适，未予重视。两年前包块较前增大，遂就诊于甘肃省肿瘤医院，超声检查示：肛周皮下软组织内探及低回声区，大小约2.6 cm×1.5 cm，外形欠规则，边界清楚，内部回声不均；低回声光团周边及内部探及血流信号，阻力指数为0.92，后患者未行进一步诊治。因近期肿物增长明显，患者于2019年12月再次到甘肃省肿瘤医院就诊，以“会阴部肿物性质待查”收住入院。患者自发病以来身体其他部位无异常，专科检查：肛门前方可见一大小约8.0 cm×8.0 cm×5.0 cm软组织包块，质韧，边界较清楚，活动度良好，无明显压痛，局部皮肤无红肿、皮温正常。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能均正常。肿瘤标志物癌胚抗原（carcinoma embryonic antigen, CEA）为25 ng/mL、糖类抗原199（carbohydrate antigen 199, CA199）为5.01 U/mL。盆腔MRI检查示：病变位于肛提肌以下水平肛管前壁并向会阴部偏左侧突出，大小约3.2 cm×5.3 cm×7.2 cm，边界清楚，信号尚均匀，可见包膜（图1A、1B）；轴位T2WI压脂序列呈明显高信号（图1C），T1WI序列呈等信号（图1D），扩散加权成像（diffusion-weighted imaging, DWI）序列b值为800 s/mm²时呈明显高信号（图1E），表观扩散系数（apparent diffusion coefficient, ADC）图呈低信号（图1F），ADC值为0.67×10^-3 mm²/s；增强序列病变明显强化，边界清楚，内部信号欠均匀，轴位增强图像示病变位于肛管前壁并向会阴部偏左侧生长突出（图1G～1I）。会阴部肿块穿刺活检组织病理检查，结合组织形态及免疫组化，符合胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）。2020年1月7日行会阴部及肛管肿物手术切除，组织病理学检查：由梭形细胞构成，排列成束状及栅状，核分裂象可见。免疫组化结果：Desmin（-）、SMA（+）、S-100（-）、EMA（-）、CD117（+）、CD34（+）、Ckpan（-）、Ki-67（+10%）、DOG1（+）、Syn（-）、CgA（-）、CD56（小灶性+）,符合GIST（图1J）。

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图1  女，61岁，肛管胃肠间质瘤。1A：冠状位T2WI图像示病变呈略高信号；1B：矢状位T2WI图像示病变位于肛管前壁并向会阴部突出，边界清楚，信号均匀，可见包膜（箭）；1C：T2WI压脂序列图像示病变呈明显高信号；1D：T1WI序列图像示病变呈等信号；1E：扩散加权成像（DWI）序列图像示病变呈明显高信号（箭）；1F：表观扩散系数（ADC）图示病变呈低信号，ADC值为0.67×10^-3 mm²/s；1G～1I：T1WI增强序列图像示病变明显强化（箭）；1J：病理图片（HE ×100）。
Fig. 1  Female, 61years old, gastrointestinal stromal tumors of anal canal. 1A: T2WI of coronal shows the mass is a high signal; 1B: T2WI of sagittal shows the mass is located in the anterior wall of the anal canal and protruding to the perineum, the mass has clear boundary, uniform signal and capsule (arrow); 1C: T2WI-FS shows the mass is a high signal; 1D: T1WI shows the mass is equal signal; 1E: Diffusion-weighted imaging (DWI) shows the mass is a distinctly high signal (arrow); 1F: Apparent diffusion coefficient (ADC) map shows the mass is a low signal, and the ADC is 0.67×10^-3 mm²/s; 1G-1I: CE-T1WI shows the mass obviously enhanced (arrow); 1J: Photomicrograph (HE ×100).

讨论

       GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，可发生在消化道的任何部位。一项全球GIST流行病学研究，胃的发生率为55.6%，小肠31.8%，结直肠6.0%，食管0.7%，发生在肛管的罕见，也可发生在网膜、腹膜后、阴道、会阴部、膀胱、肝脏等胃肠道之外的组织^[1]。GIST起源于胃肠道卡哈尔间质细胞（interstitial cell of Cajal, ICC）或与其同源的间叶干细胞，其生物学行为多样，20%～25%的患者可表现出恶性行为^[2]，按照美国国立卫生研究院（National Institutes of Health, NIH）GIST危险度分级方案（2008年改良版）的标准^[3]，GIST可分为极低度、低度、中度和高度复发危险四级，危险度分级不同临床治疗方案及预后也不同。

       GIST的确诊依靠病理学检查，组织学上按瘤细胞的形态分为梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）和梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%），免疫组织化学检测推荐采用CD117、DOG1、CD34、SDHB和Ki-67五个标志物^[4]，大多数GIST病例具有C-KIT或PDFGRA基因的突变。CD117是GIST的特征性标志物，CD117、CD34、DOG1的阳性表达对GIST的诊断起指导作用^[5]，但其阳性的软组织肿瘤不一定是GIST，少数平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤及黑色素瘤罕见表达，但这些肿瘤不存在C-KIT或PDFGRA基因突变^[6]。

       影像学检查在GIST的检出定位、诊断与鉴别诊断、危险度评估、手术辅助信息和靶向治疗疗效预测及评价等方面有重要的价值。超声检查可以对GIST进行一定程度的定位诊断，并能根据肿物大小（≥5.0 cm）、形态不规则、边界不清晰、囊实混合回声对其危险程度进行初步判断，对临床决策和预后评估具有一定的参考价值^[7]。胃肠道为空腔脏器，多层螺旋CT检查由于操作方便、扫描速度快、可多平面重建等优势，成为GIST检出、定位、诊断、危险度评估和治疗前后疗效评价首选的影像学检查手段。CT检查前胃肠道的清洁、低张充盈及多期增强、多平面重建等规范化操作对于小GIST（特指直径＜2 cm的GIST）检出、定位及随访有一定意义^[8]。GIST按生长方式可分为Ⅰ型（壁间型）、Ⅱ型（腔内型）、Ⅲ型（腔外型）、Ⅳ型（哑铃型）。MRI检查软组织的分辨率高，多序列、多方位成像更容易观察其不同的生长方式及与周围组织的关系，功能成像可以提供更多的病灶内部信息。GIST在MRI上大多表现为胃肠道腔内或腔外肿物，局部与胃肠道管壁相连、分界不清，T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，多为富血供、明显强化，DWI为高信号，肿瘤较大时出现出血、坏死、囊变表现为混杂信号。高危险度组肿瘤ADC值为（1.121±0.297）×10^-3 mm²/s，明显低于中低危险度组ADC值（1.366±0.395）×10^-3 mm²/s）和低危险度ADC值（1.780±0.698）×10^-3 mm²/s^[9]。TANG等^[10]研究表明，GIST靶向治疗仅2周后，ADC值的变化率（%ΔADC）即在不同疗效组间出现差异，诊断效能AUC值达到0.882。对于直肠、肛管及会阴部等特定部位，MRI检查在显示病变与肠壁及邻近组织结构的解剖细节方面优于CT检查，直肠肛管GIST单发常见，呈类圆形或分叶状团块，大多边界清晰，恶性者边界不清，其周围淋巴结较少见^[11]。本病例发生在肛管，呈腔内型并向会阴部突出生长，其影像特征与既往文献^{[8, 9, 10, 11]}相符，ADC值较低提示危险度分级高。肛管GIST需与肛管癌及淋巴瘤鉴别。肛管癌表现为管壁偏心增厚，浸润性生长，边缘毛糙，分界不清，括约肌常可见侵犯，T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈稍高信号，DWI上肿瘤实性部分扩散受限，增强扫描明显强化或不均匀强化，周围可见淋巴结转移。肛管直肠淋巴瘤表现为偏心或环形附壁肿物，范围较大，DWI扩散受限程度高，增强轻中度强化^[11]。该患者于术后定期门诊复查，截止2022年8月未见复发转移。

       综上所述，肛管GIST临床罕见，可向会阴部生长突出，临床表现无特异性，病理学检查是金标准。由于肿瘤发生部位的特殊性，CT检查价值有限，MRI在肿瘤准确定位、病变范围及邻近结构侵犯判定方面有很大的优势，肿瘤的大小、形态、边界、信号均匀性、血供特点及ADC值在GIST危险度预测及疗效评价方面有重要的价值。