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MRI特征在BRCA基因突变与非突变型乳腺癌间的差异研究
蔺璐奕 王泽洲 肖勤 胡震 顾雅佳 尤超

Cite this article as: LIN L Y, WANG Z Z, XIAO Q, et al. Different MRI features between BRCA mutant and non-mutant breast cancer patients[J]. Chin J Magn Reson Imaging, 2024, 15(1): 21-27.本文引用格式:蔺璐奕, 王泽洲, 肖勤, 等. MRI特征在BRCA基因突变与非突变型乳腺癌间的差异研究[J]. 磁共振成像, 2024, 15(1): 21-27. DOI:10.12015/issn.1674-8034.2024.01.004.


[摘要] 目的 探讨临床病理特征和MRI特征在乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)基因突变与非突变型乳腺癌患者中的差异。材料与方法 回顾性分析2011年6月至2017年7月在复旦大学附属肿瘤医院确诊手术并经二代测序确定BRCA基因状态的81名BRCA基因非突变型和76例BRCA基因突变型乳腺癌患者(包括BRCA1基因突变38例,BRCA2基因突变38例)的临床病理资料、活检前MRI扫描图像和预后资料。采用卡方检验、Fisher's精确检验和多因素logistic回归分析BRCA基因突变型与非突变型、BRCA1突变型和BRCA2突变型乳腺癌之间临床病理特征及MRI特征的差异。结果 在BRCA基因突变组和非突变型乳腺癌之间,组织学类型的分布差异具有统计学意义(P=0.037)。BRCA基因突变乳腺癌组织学类型为浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma, IDC)的比例较高,BRCA1基因和BRCA2基因突变乳腺癌中表现为IDC的比例分别为92.11%和94.74%。单因素分析中,BRCA非突变型乳腺癌更多表现为流入(Ⅰ型)或平台型(Ⅱ型)而非廓清型(Ⅲ型)强化曲线(P=0.041)。BRCA1基因突变乳腺癌和BRCA2 基因突变乳腺癌患者间肿块型病灶分布差异具有统计学意义(P=0.030),BRCA2基因突变的病灶表现为不规则形的比例较高,占表现为肿块型的BRCA2基因突变病灶的87.10%。纤维腺体组成和BPE特征在BRCA基因突变和非突变乳腺癌之间差异无统计学意义。结论 BRCA基因突变型和非突变型乳腺癌的组织学类型、分子分型和Ki-67指数存在显著差异,MRI中的病灶形态和强化曲线在单因素分析中也与BRCA基因状态有关。
[Abstract] Objective To investigate the relationship between MRI clinicopathological features and breast cancer susceptibility gene (BRCA) gene mutation in breast cancer.Materials and Methods Retrospective collection clinicopathological, MRI and prognosis data of 81 BRCA gene non-mutant breast cancer and 76 BRCA gene mutant breast cancer patients (including 38 BRCA1 gene mutation and 38 BRCA2 gene mutation) diagnosed and detected BRCA gene status by next generation sequencing technology in Fudan University Shanghai Cancer Center from June 2011 to July 2017. Chi-square test, Fisher's exact test and multivariate logistic regression were used to analyze the differences of clinicopathologic and MRI features between BRCA gene mutant and non-mutant, BRCA1 gene mutant and BRCA2 gene mutant breast cancer patients.Results There was a statistically significant difference in the distribution of histological types between BRCA gene mutation group and non-mutant breast cancer (P=0.037). The proportion of BRCA-mutated breast cancer with invasive ductal carcinoma (IDC) was high, and the proportion of BRCA1 and BRCA2 mutated breast cancer with IDC was 92.11% and 94.74%, respectively. In univariate analysis, BRCA non-mutant breast cancer was more performed as I+Ⅱ other than type Ⅲ enhancement curve (P=0.041). There was a statistically significant difference in the distribution of mass lesions between BRCA1 gene mutation breast cancer and BRCA2 gene mutation breast cancer (P=0.030). The proportion of BRCA2 gene mutation lesions showing irregular shape was higher, accounting for 87.10% of BRCA2 gene mutation lesions showing mass type. There was no significant difference in fibroglandular composition and BPE characteristics between BRCA mutated and non-mutated breast cancer.Conclusions Histology, molecular subtype and Ki-67 index were different in BRCA mutant and non-mutant breast cancer. Lesion type and enhancement curve type on MRI were also associated with BRCA gene status in univariate analysis.
[关键词] 乳腺癌;BRCA基因突变;鉴别;病灶形态特征;强化曲线;磁共振成像
[Keywords] breast cancer;BRCA gene mutation;distinguish;morphological characteristics of the lesions;enhancement curve;magnetic resonance imaging

蔺璐奕 1, 2   王泽洲 2, 3   肖勤 1, 2   胡震 2, 4   顾雅佳 1, 2   尤超 1, 2*  

1 复旦大学附属肿瘤医院放射诊断科,上海 200032

2 复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海 200032

3 复旦大学附属肿瘤医院肿瘤预防部,上海 200032

4 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科,上海 200032

通信作者:尤超,E-mail:youchao8888@aliyun.com

作者贡献声明::尤超设计本研究的方案,对稿件重要内容进行了修改;蔺璐奕起草和撰写稿件,获取、分析、解释本研究的数据;王泽洲、肖勤、胡震、顾雅佳获取、分析、解释本研究的数据,对稿件重要内容进行了修改。顾雅佳获得上海“科技创新行动”计划医学创新研究专项资助,尤超获得国家癌症中心攀登基金重点项目资助。全体作者都同意发表最后的修改稿,同意对本研究的所有方面负责,确保本研究的准确性和诚信。


基金项目: 上海“科技创新行动”计划医学创新研究专项 21Y11910200 国家癌症中心攀登基金重点项目 NCC201909B06
收稿日期:2023-10-10
接受日期:2023-12-29
中图分类号:R445.2  R737.9 
文献标识码:A
DOI: 10.12015/issn.1674-8034.2024.01.004
本文引用格式:蔺璐奕, 王泽洲, 肖勤, 等. MRI特征在BRCA基因突变与非突变型乳腺癌间的差异研究[J]. 磁共振成像, 2024, 15(1): 21-27. DOI:10.12015/issn.1674-8034.2024.01.004.

0 引言

       乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)基因突变在乳腺癌发生发展中的作用非常重要[1, 2, 3]。在病理特征方面,BRCA1基因突变相关乳腺癌分子分型较多的表现为三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer, TNBC)[4, 5, 6],而BRCA2基因突变相关乳腺癌更常表现为雌激素受体(estrogen receptor, ER)阳性乳腺癌,与散发性乳腺癌更相似[7]。在治疗策略方面,BRCA基因突变的乳腺癌患者可能受益于靶向治疗,如基于铂的化疗和多聚ADP-核糖聚合酶抑制剂,也称PARP抑制剂[8, 9, 10]。在发病风险方面,BRCA基因突变显著增加患乳腺癌的终生风险,遗传性乳腺癌中常常发现BRCA基因突变,散发性乳腺癌中也表现出相关趋势[11]。乳腺MRI在乳腺癌研究领域应用广泛[12, 13, 14, 15],是检测BRCA基因突变女性等高危人群是否患有乳腺癌的有效方法[16, 17, 18, 19]。过去仅有少数研究探索BRCA基因突变型和BRCA基因非突变型乳腺癌之间表现不同的MRI特征,据报道,BRCA基因突变型和非突变型乳腺癌病灶间背景实质强化(background parenchymal enhancement, BPE)存在差异;而BRCA1基因突变和BRCA2基因突变乳腺癌患者间病灶类型或强化方式存在差异[20, 21, 22]。但相关报道结果尚未达成一致,并且多集中在西方或韩国、日本等人群。在中国乳腺癌人群中,MRI特征和BRCA基因状态的关系尚不明确。因此,本研究基于中国人群,探索BRCA基因突变和非突变型乳腺癌患者间存在差异的临床病理和MRI特征,或许有助于鉴别BRCA基因突变状态不同的乳腺癌,从而为临床选择更加合适的治疗策略提供依据。

1 材料与方法

1.1 研究对象

       本研究是一项回顾性观察性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经复旦大学附属肿瘤医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:1412142-42。收集2011年6月至2017年7月在复旦大学附属肿瘤医院确诊并进行了BRCA基因检测的乳腺癌患者的临床及病理资料。纳入标准:(1)家族性乳腺癌;(2)使用第二代测序技术进行BRCA突变基因检测;(3)在活检及治疗前接受了MRI检查。家族性乳腺癌的定义是为:(1)年龄≤35岁,至少有一名其他血缘亲属患有任何类型的癌症;(2)年龄>35岁,≤50岁,同一血统有2名血缘亲属患有任何类型的癌症;(3)年龄>50岁,同一血统有3名血缘亲属患有任何类型的癌症。排除标准:(1)同时发现双乳乳腺癌;(2)曾患有乳腺癌或其他部位的肿瘤;(3)MRI检查图像质量差。本研究最终纳入乳腺癌患者157例,包括BRCA基因非突变81例,BRCA1基因突变38例,BRCA2基因突变38例。所有患者均在我院进行了手术,并收集了术后标本病理资料。

1.2 临床病理特征

       临床资料包括患者的年龄和绝经状况。手术标本病理资料包括肿瘤组织学类型[包括浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma, IDC)、导管原位癌(ductal carcinoma in situ, DCIS)和其他类型]、肿瘤体积(T分期)、有无淋巴血管浸润、有无前哨或同侧腋窝淋巴结转移和Ki-67指数,以及根据ER、PR和人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2)的表达状态区分的三种分子分型[luminal型(ER和/或PR阳性、HER-2阴性或阳性);HER-2过表达型(ER和PR阴性,HER-2阳性);三阴性(ER、PR和HER-2阴性)]。Ki-67指数以20%为分界值。

1.3 扫描方法及技术参数

       乳腺MRI检查在Aurora 1.5 T专用乳腺MRI扫描仪(加拿大)或GE 3.0 T MRI扫描仪(美国)结合乳腺专用线圈进行。在Aurora扫描仪中,首先进行常规扫描,序列包括T1WI梯度回波和T2WI脂肪抑制快速自旋回波序列(fat-suppressed fast spin echo, FSE)序列。前者扫描参数为:TR 12.9 ms,TE 5.3 ms,层厚5.0 mm,FOV 36 cm×36 cm,Matrix 285×256;后者扫描参数为:TR 6 680 ms,TE 29 ms,层厚5.0 mm,FOV 36 cm×36 cm,Matrix 320×256。

       动态对比增强MRI(dynamic contrast-enhanced MRI, DCE-MRI)序列注射钆喷葡胺对比剂(拜耳先灵制药股份公司,德国),注射速率2 mL/s,注射剂量0.1 mmol/kg,扫描参数如下:采用T1WI脂肪抑制序列(TR 29 ms,TE 4.8 ms,层厚1.5 mm,FOV 36 cm×36 cm,Matrix 360×360),在注射前和注射后90、180、270 s扫描,共采集4期图像。由于部分就诊时间较早的患者未在手术前进行DWI扫描,因此未将该序列纳入分析。

       在GE扫描仪中,常规扫描包括T1WI FSE序列(TR 8 600 ms,TE 10.0 ms,层厚2.0 mm)和T2WI短时反转恢复序列(short time inversion recovery,STIR)(TR 3 600 ms,TE 100 ms,层厚2.0 mm);DCE-MRI序列注射钆喷葡胺对比剂(拜耳先灵制药股份公司,德国),注射速率2 mL/s,注射剂量0.2 mmol/kg,扫描参数如下:采用Vibrant序列(TR 6.3 ms,TE 3.5 ms,层厚3 mm)获得注射对比剂前后共7组TIWI脂肪抑制平扫及增强图像。所有相关图像及参数均由放射科医生在PACS系统上评估。

1.4 图像分析和诊断方法

       由两名分别具有10年和16年乳腺肿瘤影像诊断经验的放射科副主任医师在未知病理信息及BRCA基因状态的情况下独立完成MRI图像评价,意见不一致的由一位具有22年乳腺影像诊断经验的放射科主任医师最终决定。依据美国放射学院乳腺成像报告和数据系统分析乳腺癌患者的MRI特征[23],主要选择了纤维腺体组成(a型脂肪型、b型散在纤维腺体型、c型不均匀纤维腺体型、d型致密型)、BPE(轻微、轻度、中度、明显)、强化曲线[流入型(Ⅰ型)、平台型(Ⅱ型)、廓清型(Ⅲ型)]和病灶形态特征。病灶形态特征首先分类为肿块型和非肿块强化(non-mass enhancement, NME),并进一步将肿块型病灶分类为圆形及卵圆形、不规则形进行分析。由于样本量较少,没有对肿块型病灶及非肿块型病灶的边缘、内部强化方式等特征进一步分层统计分析。

1.5 统计学分析

       采用SPSS 25.0软件进行统计分析及作图。对于年龄这一数值资料,经正态检验不符合正态分布,采用非参数检验比较其在BRCA基因非突变型及突变型、BRCA1基因突变型及BRCA2基因突变型之间的差异。对于其他分类数据,采用卡方检验,存在某一分层理论频数<5的情况下采用Fisher's精确检验,比较其在BRCA基因非突变型及突变型、BRCA1基因突变型及BRCA2基因突变型之间分布的差异。筛选P<0.1的特征纳入logistic多因素回归,分析能够鉴别BRCA基因突变型和非突变型乳腺癌病灶的独立因素。

2 结果

2.1 临床病理特征

       该研究最终纳入157例乳腺癌患者,根据BRCA基因突变状态分为非突变组及突变组(包括BRCA1基因突变组和BRCA2基因突变组)。在BRCA基因突变组和非突变型乳腺癌之间,组织学类型的分布差异具有统计学意义(P=0.031)。BRCA基因突变乳腺癌组织学类型为IDC的比例较高,BRCA1基因和BRCA2基因突变乳腺癌中表现为IDC的比例分别为92.11%和94.74%。排除掉病理报告不全的病例后,乳腺癌分子分型(P<0.001、P<0.001)和Ki-67指数(P<0.001、P=0.002)在BRCA基因突变组和非突变组间、BRCA1基因突变组和BRCA2基因突变组间差异均有统计学意义。相对于BRCA非突变型乳腺癌和BRCA2突变型乳腺癌,TNBC在BRCA1突变型患者中比例较高,达到了84.21%;高Ki-67指数也在BRCA1突变型患者中比例较高,达到了92.11%。另外,在BRCA基因非突变和突变型乳腺癌患者之间,排除掉病理报告不全的病例后,组织学分级没有显著性差异。但是,在BRCA1基因突变型中组织学分级为3级的比例显著高于BRCA2基因突变型患者(P=0.002)。年龄、绝经状态、T分期、淋巴结转移状态、淋巴血管浸润状态在BRCA基因突变和非突变乳腺癌之间差异不具有统计学意义。具体临床及病理特征资料展示如表1所示。

表1  乳腺癌患者的临床及病理资料
Tab. 1  Clinical and pathological date of breast cancer patients

2.2 MRI特征

       本研究对比了BRCA基因非突变型、BRCA1基因突变型及BRCA2基因突变型乳腺癌各组间纤维腺体组成、BPE、病灶形态及强化曲线这些MRI特征之间的差异,如表2所示。单因素分析发现,在BRCA基因非突变型和突变型患者间,强化曲线的分布差异具有统计学意义(P=0.041),BRCA基因突变型乳腺癌更倾向表现为廓清型(Ⅲ型)增强曲线,这一强化类型在所有BRCA基因突变型病灶中的比例为63.16%。在病灶形态上,NME共包含17例,分别是BRCA基因非突变组8例、BRCA1基因突变组2例、BRCA2基因突变组7例,肿块型与NME的分布在不同BRCA基因状态的组别间差异不具有统计学意义。进一步对肿块型病灶进行分类,分为圆形或卵圆形、不规则形两类。经卡方检验发现,BRCA1基因突变乳腺癌和BRCA2基因突变乳腺癌患者间肿块型病灶分布差异具有统计学意义(P=0.030),BRCA2基因突变的病灶表现为不规则形的比例较高,占表现为肿块型的BRCA2基因突变病灶的87.10%。纤维腺体组成和BPE特征在BRCA基因突变和非突变乳腺癌之间差异无统计学意义。本研究中BRCA基因非突变、BRCA1基因突变、BRCA2基因突变乳腺癌的各一位病例MRI图像如图1, 2, 3所示。

图1  女,45岁,右乳BRCA基因非突变型乳腺癌,表现为不规则形肿块,强化曲线为廓清型(Ⅲ型)。1A:T1WI序列;1B:T2WI序列;1C:增强序列。
图2  女,40岁,右乳BRCA1基因突变型乳腺癌,表现为卵圆形肿块,强化曲线为廓清型(Ⅲ型)。2A:T1WI序列;2B:T2WI序列;2C:增强序列。
图3  女,34岁,左乳BRCA2基因突变型乳腺癌,表现为不规则肿块,增强曲线为平台型(Ⅱ型)。3A:T1WI序列;3B:T2WI序列;3C:增强序列。BRCA:乳腺癌易感基因。
Fig. 1  Famale, 45 years old. Right breast cancer with BRCA gene non-muation, characterized as irregular mass, type Ⅲ enhancement curve. 1A: T1WI sequence; 1B: T2WI sequence; 1C: contrast sequence.
Fig. 2  Famale, 40 years old. Right breast cancer with BRCA1 gene mutation, characterized as oval mass, type Ⅲ enhancement curve. 2A: T1WI sequence; 2B: T2WI sequence; 2C: contrast sequence.
Fig. 3  Famale, 34 years old. Left breast cancer with BRCA2 gene mutation, characterized as irregular mass, type Ⅱ enhancement curve. 3A: T1WI sequence; 3B: T2WI sequence; 3C: contrast sequence. BRCA: breast cancer susceptibility gene.
表2  BRCA基因非突变型、BRCA1基因突变型及BRCA2基因突变型乳腺癌的MRI特征
Tab. 2  MRI characteristics of BRCA non-mutant, BRCA1 mutant and BRCA2 mutant breast cancer

2.3 临床病理特征和MRI特征预测BRCA基因状态的多因素分析

       进一步对表现为肿块型病灶的病例进行logistic多因素回归分析,纳入单因素筛选出的P<0.1的临床病理特征和MRI特征,包括组织学类型、分子分型、Ki-67指数、病灶形态和强化曲线,分析结果如表3所示。组织学类型、分子分型和Ki-67指数是区分BRCA基因突变型和非突变型乳腺癌的独立预测因素,病灶形态存在一定的预测趋势。BRCA突变型乳腺癌患者,组织学类型相较于IDC更低概率表现为其他类型[P=0.026,OR=0.125,95%置信区间(confidence interval, CI):0.020~0.784],分子分型表现为TNBC(P=0.001,OR=5.654,95% CI:2.072~15.430),更高概率表现为高Ki-67指数(P=0.005,OR=3.680,95% CI:1.474~9.186)。

表3  区分BRCA突变型和非突变型乳腺癌的多因素logistic回归分析
Tab. 3  Multivariate logistic regression of distinction between BRCA non-mutant and BRCA mutant breast cancer

3 讨论

       本研究比较了BRCA基因突变型和非突变型乳腺癌组间临床病理特征和MRI特征差异,单因素分析发现了临床病理特征中的组织学类型、分子分型、Ki-67指数,和MRI特征中的病灶形态和强化曲线在BRCA基因突变及非突变乳腺癌之间、或BRCA1基因突变及BRCA2基因突变乳腺癌之间的显著性差异。BRCA基因突变型乳腺癌更倾向表现为廓清型(Ⅲ型)强化曲线,BRCA1突变型的乳腺癌更容易表现为圆形或卵圆形病灶。进一步多因素分析证实,BRCA基因突变型相对非突变型乳腺癌,组织学类型更多表现为IDC,分子分型表现为TNBC,Ki-67指数较高,而病灶形态存在一定趋势。这一结果表明部分MRI特征具有鉴别乳腺癌患者不同BRCA基因型的潜能,提示了乳腺MRI在乳腺癌诊断及治疗方案选择中的作用。

3.1 临床病理特征预测BRCA基因状态的分析

       在临床病理特征中,本研究发现组织学类型、分子分型、Ki-67指数是区分乳腺癌患者中BRCA基因非突变型及BRCA基因突变型的独立影响因素。

       BRCA1基因突变患者更高比例的表现为TNBC患者,而BRCA基因非突变型及BRCA2基因突变的患者更高比例表现为luminal型乳腺癌。类似的结果在其他乳腺癌人群的研究或综述[5, 24, 25, 26, 27]中也有发现,这些差异的区别可能会导致BRCA1或BRCA2基因突变的乳腺癌患者对全身系统治疗药物的疗效不同于BRCA非突变乳腺癌患者,提示临床应选择合适的干预方案。但考虑到最新靶向药物的发展,BRCA基因状态和不同治疗方案对预后的具体影响仍需大样本分层研究。

       另外,本研究还发现BRCA基因突变相对于非突变乳腺癌组织学类型更多的表现为IDC,而非DCIS;BRCA基因突变相对于非突变、BRCA1基因突变相对于BRCA2基因突变乳腺癌的Ki-67指数较高;这些发现与前期其他文献[28, 29]报道获得了相似的结果。BRCA蛋白位于染色体上,参与细胞周期调控、DNA修复等许多重要功能,BRCA基因突变导致BRCA蛋白表达下降[30],这可能提示BRCA基因突变的乳腺癌危险程度更高、生长更为迅速,提示对于高危人群或许需要进行间隔更短、更为完善的乳腺影像学检查。

3.2 MRI特征在BRCA基因状态不同的乳腺癌之间分布差异的分析

       本研究探索了中国乳腺癌人群中BRCA基因状态与MRI特征的关系,发现BRCA基因突变型乳腺癌更倾向表现为廓清型(Ⅲ型)强化曲线,BRCA1突变型的乳腺癌更容易表现为圆形或卵圆形病灶。相关报道在国外乳腺癌人群中有部分研究发表,但针对中国人群的研究还较为稀少。

       本研究发现在表现为肿块型病灶的病例中,BRCA1基因突变的乳腺癌更常表现为圆形或卵圆形,类似研究[31]发现,在患有浸润性乳腺癌的高危女性中,有一部分表现为类似纤维腺瘤样的偏良性的小肿块。BRCA1基因突变乳腺癌与三阴性乳腺癌的表现和病理特征相关,而TNBC较非TNBC在MRI形态更容易表现为圆形病灶[32],这可能是由于TNBC恶性程度高、生长速度快,其肿瘤病灶整体快速增长、体积增大,向周围乳腺组织挤压、膨胀的速度快于癌细胞增殖、浸润的速度,故宏观上表现出如此的影像学特征。因此,MRI观察到的BRCA1基因突变乳腺癌病灶形态特征可能与上述表现相匹配。另外,进一步观察MRI图像,我们发现本研究中多数BRCA2基因突变乳腺癌中病灶形态表现为NME的比例较BRCA1基因突变或BRCA基因非突变乳腺癌患者高,呈现不均匀强化特征,虽然因为样本量的原因并未表现出统计学上的显著性差异,但以上观察性发现与其他研究结果类似[20]

       MRI特征中的强化曲线在BRCA基因突变型和非突变型组间单因素分析中表现出显著差异,BRCA基因突变型乳腺癌患者表现为廓清型(Ⅲ型)曲线的比例较高。一般认为生长快速的恶性肿瘤由于周围新生血管较多,具有较高的血管通透性及较高的血流量,容易表现为廓清型(Ⅲ型)强化曲线[33, 34],因此BRCA突变乳腺癌的这一MRI特征表现可能与肿瘤灌注状态有关,但未来需要更加精确的定量分析方法及大数据样本的验证。

3.3 研究局限性

       本研究存在一定局限性:(1)BRCA基因突变型乳腺癌的样本量局限性,将部分重要的临床病理特征或BRCA基因状态分层后,部分层次样本量较少,因此难以进行分层研究;(2)本研究为回顾性研究,对于一些就诊时间早的患者未进行DWI扫描,因此未将相关特征纳入分析;(3)病灶形态表现为NME的病例数量较少,未表现出统计学上的显著差异,因此本研究仅对肿块型病灶的具体形态进行了深入分析。未来我们将尝试构建前瞻性队列,扩大样本量,结合DCE和DWI序列,多维度分层分析MRI特征对乳腺癌BRCA基因状态的预测价值。

4 结论

       本研究证实了组织学类型、分子分型、Ki-67指数是鉴别BRCA基因突变型和非突变型乳腺癌的独立预测因素;对于MRI特征,BRCA基因突变型乳腺癌更倾向表现为廓清型(Ⅲ型)强化曲线,BRCA1突变型的乳腺癌更容易表现为圆形或卵圆形病灶。这些发现提示了中国乳腺癌人群中MRI特征与BRCA基因状态的潜在联系,乳腺MRI是辅助乳腺癌患者诊断和选择合适治疗方案的重要工具。

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