本研究为回顾性研究，遵守《赫尔辛基宣言》，并经兰州大学第二医院伦理委员会审核批准，免除受试者知情同意，批准文号：2023A-356。

       患者男，16岁，自诉5个月前开始无明显诱因出现间断性颈部疼痛，可自行缓解，2个月前开始出现双上肢麻木，手指麻木明显，自觉影响写字、抓持等精细动作，以“脊髓肿瘤”收入院。专科查体：双上肢浅感觉减弱。入院第3天胸部增强CT示：后纵隔可见一不规则软组织密度影，边界清晰，大小约为7.0 cm×5.0 cm×4.1 cm，病灶内可见胸主动脉小分支供血（图1A）。入院第6天胸椎增强MRI示：胸5~7椎体左侧椎旁较大软组织肿块影，大小约6.8 cm×5.2 cm×4.1 cm，增强呈不均匀明显强化（图1B、1C），并向胸6~7左侧椎间孔延伸，致左侧椎间孔狭窄；胸6、8、10，腰4~骶1椎体水平椎管内多发结节状强化影（图1D），胸10水平脊髓及腰2椎体水平马尾神经强化；所示胸腰段硬脊膜、软脊膜明显强化。颈椎平扫及增强MRI示：延髓-颈2椎体水平脊髓背侧条片样T1稍低T2稍高信号影，部分突出脊髓生长，增强呈明显强化，范围约1.1 cm×2.0 cm×5.5 cm，软脊膜弥漫性强化（图1E~1G）。

       后纵隔椎旁占位手术记录：胸腔镜下纵隔病损切除术，胸腔镜下探查可见左侧胸膜腔部分膜状粘连，分离粘连后在左侧后纵隔见大小约10.0 cm×8.0 cm×8.0 cm肿物，质韧，包膜完整，内呈鱼肉样改变。与左肺下叶粘连紧密，无法游离，打开纵隔胸膜，将肿物完整切除。术后病理示肿瘤细胞弥漫成片，核深染，异型性明显，核仁可见，部分胞浆红染明显，似横纹肌样（图1H）。免疫组化示CD99（+），Desmin（-/+），Vimentin（+），INI-1（-）（图1I），CKp（-），NKX2.2（-），S100（-），MyoD1（-），myogenin（-），ALK（-），CD30（-），WT-1（-），Syn（-），CD56（-），CgA（-），FLI-1（-），ERG（-），CD3（-），CD20（-），SALL4（-），CD117（-），Ki-67阳性细胞数30%；考虑肾外恶性横纹肌样瘤（extrarenal rhabdoid tumor, ERRT）。

       颈段椎管占位手术记录：脊髓髓内病损切除术，全麻下剪开硬脑膜，硬膜下见延髓~颈3背侧一灰红色鱼肉样肿瘤组织，显微镜下见该肿瘤血供丰富，形态不规则，无完整包膜，部分与脊髓界限不清，肿瘤基底位于C3脊髓髓内，相邻脊髓被肿瘤挤压移位。术后病理示肿瘤细胞弥漫成片伴坏死，胞浆丰富，红染，核呈卵圆形，轻度异型性（图1J）。免疫组化示瘤细胞示S-100（-），GFAP（-），EMA（+），Vimentin（+），CKp（-），CD34（部分+），Bcl-2（-），h-caldesmon（-），Desmin（部分+），TLE1（+），STAT6（-），PR（-），Olig-2（-），Syn（部分+），NSE（-），CD99（+），HMB45（-），CD30（-），Ki-67阳性细胞数40%；考虑恶性横纹肌样瘤（malignant rhabdoid tumor, MRT）脑脊液播散。

       随访结果显示患者小脑、脑干多发转移，预后差。

       讨论　MRT是一种多发于婴幼儿和儿童的罕见的高度恶性肿瘤，好发于肾、软组织及中枢神经系统^[1]。MRT的真实发病率尚不明确，根据欧洲数据估计，每年每百万儿童中有0.1~0.5例^[2]。肾外颅外恶性横纹肌样瘤（extrarenal extracranial rhabdoid tumor, EERT）是一种少见的、高死亡率的恶性肿瘤，其组织学形态与肾内恶性横纹肌样瘤一致，是MRT的一种分型。

       MRT最初发现于婴幼儿肾脏，被命名为肾恶性横纹肌样瘤（malignant rhabdoid tumor of kidney, MRTK）。1978年BECKWITH和PALMER^[3]将MRT从肾母细胞瘤中分出，命名为横纹肌肉瘤样癌，是肾母细胞瘤（Wilm's tumor, WT）的亚型。1981年HAAS等^[4]未发现其与WT的相似特征，重新将其命名为横纹肌样瘤（rhabdoid tumor, RT）。1982年GONZALEZ-CRUSSI等^[5]首次描述了ERRT。1987年出现了中枢神经系统的MRT报道^[6]并于1996年被RORKE等命名为非典型性畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT）。EERT在随后几十年间屡见报道，分布部位也比原来更为广泛，有趋于人体中轴的倾向，大多位于头颈部、四肢躯干、盆腔^[7]。

       本例EERT位于脊柱旁后纵隔，肿块体积较大，内部无出血、钙化、囊变。肿瘤切除术后约2个月症状再发。原发于纵隔的EERT目前报道少见，国外文献也仅有个案报道^[8]。有文献报道纵隔ERRT出现椎管侵犯现象^{[9, 10]}和软脑膜转移^[11]，但该类报道数量较少。而本例EERT不仅发生部位为罕见的后纵隔，并且因其侵犯椎管导致脑脊液播散，在当前的文献中也鲜有报道，这提示我们在考虑脑脊液播散病灶时，不应忽视EERT。故发生于后纵隔的EERT，无论肿瘤科医生还是影像科医生，都需要提高认识，需与以下疾病鉴别：（1）神经母细胞瘤（neuroblastoma, NB），NB是儿童最常见的恶性实体肿瘤之一，CT上形态呈分叶状或不规则形，多呈浸润性生长，肿瘤内部密度多不均匀，可有坏死囊变或陈旧性出血所致的低密度区。相较于EERT，NB钙化发生率更高，较具特征，呈斑点状或不规则形。（2）横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma, RMS），RMS是儿童最常见的高度恶性软组织肿瘤，通常体积较大，不均质。影像表现与EERT相像，但RMS通常无钙化。（3）神经鞘瘤（neurilemmoma），神经鞘瘤是后纵隔的常见肿瘤。CT上以低密度为主，MRI上呈T1低信号、T2高信号，增强扫描实性部分明显强化，可伴有出血、囊变，较大者常有含铁血黄素区域，较易与EERT区分。

       EERT无特异性影像学表现，CT上多为不均质的混杂密度肿块，以等或稍低密度多见，肿瘤囊实性成分占多，且囊性与实性的边界不清，内部可有钙化、坏死、囊变、出血等表现。MRI上表现为混杂信号的肿块，T1WI上以等或稍低信号多见，T2WI上以高或稍高信号为主。瘤内钙化多表现为条片状、“细砂砾状”，沿着肿瘤边缘分布，并勾画出肿瘤小叶的轮廓^[12]。这与MRTK的钙化表现相似，但MRTK可有提示包膜下出血和肿瘤组织坏死的偏心性“新月形”液体密度影^{[10, 13, 14]}。因此，EERT的确诊“金标准”还是病理学检查^[15]。EERT的肿瘤分期采取国际抗癌协会（Union for International Cancer Control, UICC）制定的TNM分期标准。临床分期由轻到重分Ⅰ~Ⅳ期。本文病例已有远处（脑脊液）转移，符合Ⅳ期诊断。

       EERT本身病例罕见且临床试验缺乏，目前尚未形成标准治疗方式。大多数病患接受多模式治疗，如早期切除原发肿瘤，化学治疗，放射治疗等，一般术后化疗达到完全缓解后再行放疗。还可运用细胞抑制剂或靶向治疗等，运用大剂量的放化疗可以改善预后^[16]。

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图1  男，16岁，肾外恶性横纹肌样瘤。胸部增强CT示：后纵隔软组织密度影，大小约为7.0 cm×5.0 cm×4.1 cm，病灶内可见胸主动脉小分支供血（1A，箭）；胸椎增强MRI检查示：胸5~7椎体左侧椎旁大小约6.8 cm×5.2 cm×4.1 cm软组织肿块影，T1WI增强呈不均匀明显强化（1B~1C，箭），椎管内多发结节状强化影（1D，箭）；术后病理示肿瘤细胞弥漫成片，核深染，异型性明显，核仁可见，部分胞浆红染明显，似横纹肌样（HE ×200, 1H），免疫组化示INI-1（-）（1I）；颈椎平扫及增强MRI检查示：延髓-颈2椎体水平脊髓背侧条片样软组织影，大小约1.1 cm×2.0 cm×5.5 cm，在T1WI上呈稍低信号（1E），在T2WI上呈稍高信号（1F，箭），T1WI增强呈明显强化（1G，箭）；术后病理示肿瘤细胞弥漫成片伴坏死，胞浆丰富，红染，核呈卵圆形，轻度异型性（HE ×100, 1J）。
Fig. 1  Male, 16 years old, extra-renal malignant rhabdomyosarcoma. Enhanced CT of the thorax shows a soft tissue density shadow in the posterior mediastinum with a size of approximately 7.0 cm×5.0 cm×4.1 cm, and a small branch of the thoracic aorta is visible in the lesion (1A, arrow); Enhanced MRI of the thoracic spine shows a soft tissue mass shadow in the left paravertebral area of the thoracic 5-7 vertebra measuring approximately 6.8 cm×5.2 cm×4.1 cm, with uneven and marked enhancement (1B-1C, arrow) and multiple nodular enhancement in the spinal canal (1D, arrows); Postoperative pathology suggests the tumor cells are diffuse, with deep-stained nuclei, obvious heterogeneity, visible nucleoli, and some cytoplasm with obvious red staining, resembling rhabdomyolysis (HE ×200, 1H), immunohistochemistry shows INI-1 (-) (1I); Cervical scan and enhanced MRI show a dorsal spinal cord strip-like soft tissue shadow at the level of medulla oblongata-C2 vertebral body, measuring about 1.1 cm×2.0 cm×5.5 cm, with slightly lowsignal on T1WI (1E) and slightly highsignal on T2WI (1F, arrow), with significant enhancement (1G, arrow); Postoperative pathology suggested the tumor cells are diffuse with necrosis, abundant cytoplasm, red staining, ovoid nucleus and mild heterogeneity.dissemination (1G, arrow), cerebrospinal fluid dissemination of rhabdomyosarcoma (HE ×100, 1J).