0 引言

       先天性肛门直肠畸形（anorectal malformations, ARM）是一系列涉及后肠和盆底的先天性畸形，它是一种常见的先天性消化道畸形，又称为肛门闭锁，发病率约1/2000~1/5000，男女比例约1.2∶1~1.6∶1^[1]。ARM包括了从轻微的肛门狭窄、肛门前移、肛门闭锁及泄殖腔畸形等一系列病理改变。ARM的治疗主要是手术，但是ARM患儿术后面临包括肠道、膀胱、性功能和心理等方面的诸多问题，尤其是排便功能。这些术后功能恢复受各种因素影响，最主要的因素有术前对患儿异常解剖结构的明确诊断，术中避免对泌尿生殖道、神经和肌肉等结构造成损伤。临床上术前检查以倒立侧位或俯卧侧位X线片、超声检查、高压远端结肠造影为主，针对泄殖腔畸形这种复杂ARM采用MRI研究较多，对于大多数ARM，术前MRI研究主要包括肛周及盆底结构、直肠盲端位置、瘘管、骨盆、脊髓及邻近结构的诊断。近年来，越来越多的研究采用MRI对ARM患儿术前评估，探索新的MRI检查方法的研究也逐渐增多，并取得了一些进展，本机构开展了ARM新生儿术前MRI检查，也能够获得满意的诊断，但是多种影像检查方法缺乏标准化且研究仍在不断探索^[2]。本文主要针对ARM患儿术前影像诊断的检查方法、畸形类型、伴发畸形、闭锁水平、肛周及盆底肌肉评估、有无瘘管及瘘管位置、MRI与其他影像技术对比等几个方面的最新研究进行综述，对ARM的正确诊断、指导手术及改善预后提供参考。

1 检查方法

       针对ARM患儿的检查方法有多种，各有优劣。在产前成像方面，主要是产前超声检查，尽管据报道产前超声能够通过一些征象诊断肛门闭锁，如直接征象胎儿肛门外观上异常、异位或变形，或者缺少“靶环征”（target sign, TS），即被低回声肛门括约肌包围的高回声肛门黏膜；间接征象包括肠道扩张、肠道回声（软指标）、胎粪回声（指尿液与胎粪混合）、阴道积水、生殖器异常和羊水异常等，但是ARM的产前检出率约0%~16%，仍然较低。越不严重的ARM类型，产前诊断越困难。产前超声具有方便、无辐射和空间分辨率较高的优点，但也有依赖操作者的缺点。胎儿MRI辅助诊断ARM有一定价值，MEYERS等^[3]研究使用产前MRI轴位T2WI序列观察会阴肛门窝是否可见及其外观是否正常或异常来提示是否存在ARM，认为胎儿MRI是识别肛门窝的可行成像方式，可以作为筛查潜在ARM的间接标志。除此之外，胎儿肠道内的胎粪呈T1WI高信号，T2WI低信号，如果远端结肠T2WI信号增高，则间接提示存在直肠尿道瘘（rectourethral fistula, RUF）。MRI还能评估腰骶部和其他相关异常，如VACTERL综合征等。MRI具有软组织分辨率高、视野大、多平面成像等优点，但是产前MRI诊断ARM的征象较少，仅作为超声的补充检查手段。

       对于新生儿，多数情况下，有经验的医生通过临床评估可以确定ARM的类型，但是仅靠体格检查并不总是能够做出诊断，也有可能诊断不全面，需要进一步检查确定病变的分类及指导手术方式的选择。婴儿出生后进行的会阴检查，包括肛门的位置、肛门大小及肛门边缘皮肤褶皱等，通过胃管或温度计能不能通过评估肛门通畅情况。如果有肛门或直肠膜病变，则肛门外观可能正常。如果看到胎便排出，仍要进行会阴检查，防止漏诊肛门皮肤瘘。对于男性新生儿经会阴检查常难以确定瘘管的具体类型，如直肠膀胱颈瘘或直肠尿道前列腺瘘。PARADISO等^[4]研究认为，当会阴检查正常时，要观察有无胎便经肛门排出，需要进一步肛门探查，避免漏诊无瘘管型肛门闭锁。由于体格检查不能全面评估所有畸形，无法准确判断ARM类型、是否合并瘘管及其他系统畸形，需要通过各种影像学方法全面诊断。

       对ARM新生儿术前进行的检查一般包括倒立侧位X线片（invertography）、俯卧侧位X线片（prone cross-table radiography）、超声、高压远端结肠造影、MRI、CT、内窥镜检查等。倒立侧位X线片在肛门闭锁新生儿中应用最普遍，通过测量肛窝至直肠盲端的距离判断低位、中位、高位，为了避免呕吐和误吸的风险，俯卧侧位X线片逐渐取代了倒立侧位X线片^[5]。经会阴超声检查也可以测量肛窝至直肠盲端的距离，具有和倒立侧位X线片相似的价值，除此之外，还能观察瘘管位置、耻骨直肠肌与直肠盲端的关系。超声比俯卧侧位X线片能提供更多的信息，但也有一些缺陷。对于瘘管打开的ARM，由于胎粪通过瘘管排出，肠内压力减低，测得肛窝至直肠盲端距离更大。对于有明显瘘管的男婴儿，ARM-Net联盟专家共识^[6]建议不需要俯卧侧位X线检查，可以直接进行肛门成形术或（小型）后矢状肛门直肠成形术。高压远端结肠造影可以在术前对有无瘘管及瘘管的种类进行诊断，但是因为对比剂类型、压力大小、操作者经验等原因，使得临床医生与放射科医生对结果的解释一致性较低。

       MRI具有软组织分辨率高和多平面成像的优点。目前在1.5 T或3.0 T磁共振设备上均可对婴儿进行检查。3.0 T磁共振设备应用于儿童具有图像质量良好、良好的信噪比和空间分辨率、小视野、整体采集时间短^[7]等优势。可以通过多种序列进行观察：矢状位T2WI序列可以观察肛门直肠走行，也可以观察腰椎和骶尾椎，腰骶椎MRI检查十分必要；斜轴位T1WI和T2WI序列平行于耻骨尾骨线（pubococcygeal line, PCL）扫描，斜冠状位T1WI和T2WI序列垂直于PCL扫描，以及斜轴位或冠状位T2WI压脂序列。由于胎便在MRI上呈T1WI高信号，因此扫描T1WI序列可以避免陷阱，当气体未完全达到直肠盲端时，MRI比倒立侧位X线片能清晰地显示。为了增加对比，在扫描时也可以在肛门中放置充满液体的导管，对泄殖腔畸形患儿，可以用盐水使其可视化，肛窝处放置标记物。在婴幼儿MRI扫描时，可以对患儿采用镇静方法，也有研究不使用镇静剂，避免镇静或全身麻醉的潜在危害，而采用包裹喂养的方法使患儿熟睡后检查。儿童MRI检查获得满足诊断质量的图像有一定难度，可能出现运动伪影，可以通过做好扫描前准备工作及调整扫描参数改变相位编码方向，或在前腹壁上放置饱和带等减少伪影。对于扫描时间较长的问题，可以通过增加激励次数，采用并行采集等缩短扫描时间。可以使用耳塞等降低扫描噪声，保护受检者的听力。

       ARM的术前检查方法涵盖产前与新生儿阶段，各具特点，但诊断准确性、全面性多会受到操作者等因素影响，MRI应用于新生儿阶段仍较少，需结合多种影像检查方法，提高诊断价值。

2 畸形类型

       STEPHENS等于1984年提出的Wingspread分类，根据直肠盲端与耻骨直肠肌的位置关系，将ARM分为男性和女性的高位、中位和低位三大类，以及泄殖腔畸形和罕见畸形等特殊类型。1995年，PEN˜A等提出了基于瘘管的分类，他区分了会阴瘘（perineal fistula, PF）、前庭瘘（vestibular fistula, VF）、尿道球部瘘、尿道前列腺部瘘和膀胱颈瘘、无瘘的肛门闭锁、阴道瘘、泄殖腔、直肠闭锁或狭窄。2005年，HOLSCHNEIDER等专家共识提出Krickenbeck分类法，在原有Wingspread分类基础上进一步改进，基于瘘管的存在与否及其类型进行分类，这是目前公认的ARM分类，该分类以临床为导向，更好地为手术决策提供信息的考虑点，包括：直肠盲端的位置、是否存在任何瘘管、瘘管的类型和位置^[8]。病变分为两大类，主要临床组和罕见或局部变异。主要的临床类型分为会阴（皮肤）瘘、RUF（前列腺部或球部）、直肠膀胱瘘、VF、泄殖腔畸形、无瘘ARM和肛门狭窄；罕见或局部变异分为袋状结肠、直肠闭锁或狭窄、直肠阴道瘘（rectovaginal fistula, RVF）、H型瘘和其他。

       这些不同的类型的病变具有各自的特点。PF女性患儿的会阴可以看到正常肛门位置前方有一个瘘口，尿道和阴道口正常，是最轻微的一种ARM类型，有时瘘管较大，在检查时被误诊为正常肛门，也有可能被误诊为前异位肛门。RUF是男性患儿中最常见的ARM，通常分为直肠尿道前列腺部瘘和直肠尿道球部瘘。VF是女性患儿的会阴未见肛门，可以看到瘘口位于处女膜外阴道口后方的前庭、尿道和阴道口正常，如果瘘口开口于前庭的舟状窝处也可称为舟状窝瘘，直肠VF容易被误诊为RVF。RVF属于罕见类型的一种ARM，女性患儿无肛门，瘘管开口于阴道后壁，会阴部可见阴道和尿道两个开口，可见胎粪从阴道口排出。KUMAR等^[9]研究认为女性患儿会阴两个开口可能是无瘘管的肛门闭锁、伴有VF的阴道发育不全或者伴RVF的肛门闭锁。肛门前位（anterior anus, AA）是指肛门在会阴中的异常前位置，较难定义，经常被误诊为伴有PF的ARM。ARM-Net联盟共识^[10]认为AA是正常的解剖变异，肛门位于会阴前部，但是完全被括约肌复合体（sphincter muscle complex, SMC）包绕，且口径正常。为了诊断有无AA，可以使用肛门位置指数（anal position index, API）这一指标[API=（阴唇系带－肛门距离）÷（阴唇系带－尾骨尖距离）]，新生儿女性约0.40±0.04，当API<0.34认为有AA。泄殖腔畸形是女性ARM中最复杂的一种亚型，又称为一穴肛、持续性泄殖腔、尿直肠隔膜畸形（urorectal septum malformation, URSMS），其特征是单一会阴口和泌尿道、生殖道和胃肠道远端汇合，如果女性患儿会阴处阴唇之间只有一个孔，则可能为泄殖腔畸形，泄殖腔畸形也容易被误诊为RVF。泄殖腔畸形患儿术前需要考虑的参数包括：公共通道长度、尿道长度、阴道或内生殖器的解剖结构、瘘管（特别是直肠瘘管），以及真直肠的位置及其在骨盆中的方位，尤其是耻尾线^[11]。MRI是精确诊断这些方面的方法，采用各向同性序列可以三维重建，因为共同通道和尿道在耻骨联合下方通过时有角度变化，因此采用三维重建更能准确测量尿道长度。GANG等^[12]针对共同通道>3 cm的泄殖腔畸形患者，基于MRI的三维重建和3D打印技术，用生理盐水作为对比剂，能够在术前准确获得周围软组织结构详细信息。LAZARTE-RANTES等^[13]提出了MRI生殖器造影对泄殖腔畸形患儿的检查，该方法使用容积T2WI和使用生理盐水作为对比剂来区分公共通道、尿道长度、阴道解剖以及直肠瘘的存在和位置。

       ARM的类型判断需要通过体格检查、高压远端结肠造影等进行仔细鉴别，术前MRI检查能显著提升畸形解剖细节的识别能力，结合MRI不同技术和重建方法，特别是对于复杂的类型能准确诊断，术前正确分类为手术决策提供关键依据。

3 伴发畸形

       ARM患儿常伴发其他系统先天性畸形，如泌尿生殖系统、心血管系统、呼吸系统、骨骼肌肉系统等，不同研究报告相关畸形的发病率约50%~70%^{[14, 15]}。泌尿生殖系统是最常见的受累系统，其次是脊髓、脊柱畸形，而食管闭锁和先天性心脏病也是常见的疾病。MRI对这些相关畸形的诊断均具有重要价值。

       大约30%~40%的ARM患儿会出现泌尿生殖系统的相关异常。ARM患者中常见的泌尿系统异常包括重复畸形、肾脏异位、输尿管膀胱连接处狭窄、肾脏发育不全或发育不良、膀胱输尿管囊肿、巨输尿管、神经源性膀胱和膀胱输尿管反流等，除了排泄性膀胱尿道造影（voiding cystourethrogram, VCUG）用于膀胱输尿管反流检查，其余大多可以采用MRI检查诊断。

       ARM患儿伴发脊柱闭合不全（spinal dysraphism, SD）的概率约34.2%，需要手术的脊髓栓系约21.7%^[16]。3个月以下患儿可以采用超声筛查腰骶椎的异常，3个月以上采用MRI，也有专家建议对所有肛门闭锁患者在6~12个月大时进行MRI筛查。为了评估骶骨发育是否异常，在骶尾骨正侧位片上测量骶骨比率（sacral ratio, SR）最早被提出，2021年，KROIS等^[17]研究认为ARM患儿在术前MRI矢状位上测量骶骨比率可以代替在X线片上的测量，但是MRI上测得的骶骨比例值稍大。

       ARM也有可能是Currarino综合征或者VACTERL综合征的一部分。Currarino综合征是一种罕见的遗传性综合征，涉及骶骨发育不良、ARM和骶前肿块；VACTERL综合征被定义为具有以下先天性畸形中至少三种：椎骨畸形、ARM、心脏畸形、气管食管瘘、肾畸形和肢体畸形，研究认为MRI在术前诊断Currarino综合征确定病变性质及范围方面有重要作用，有助于发现隐匿性骶前肿块^{[18, 19]}。

       ARM患儿常伴发多系统先天性异常，术前全面诊断这些伴发畸形很重要，需要根据不同系统病变选择VCUG、超声、X线或MRI等检查手段全面评估，MRI在术前识别多种解剖变异中起关键作用，为综合诊疗提供重要依据。

4 闭锁水平

       判断肛门闭锁水平的高低有助于分类，在Wingspread分类中根据直肠盲端与耻骨直肠肌的位置关系分为低位、中位、高位，在目前应用广泛的Krickenbeck分类中，直肠盲端的位置仍然是一个重要的术前考虑因素。评估直肠盲端到肛门窝的距离，可以采用倒立侧位X线片、俯卧侧位X线片、骨盆侧位X线片、经会阴超声检查、MRI等评估，但从这些研究中获得的结果可能有偏差^[20]。

       在倒立侧位X线片、俯卧侧位X线片中，PCL定义为耻骨联合与尾骨连线，坐骨“逗号形”骨化中心为I点，通过I点的平行线为I线，当直肠盲端位于PCL以上称为高位，位于PCL与I线之间为中位，位于I线以下为低位。也有建议通过骨化的“逗号形”坐骨的上1/4和下1/4的连接处绘制的U线来划分。后续有学者建议以骶椎为参照标志，当直肠末端位于4~5骶椎水平以下为低位，直肠末端位于第1~2骶椎水平时为高位^[5]。

       对于新生儿应在出生后24小时后进行。检查时间过早，倒立时间过短，直肠末端由黏稠的胎便占据，影响肠道气体到达直肠末端，可能导致误诊。研究表明，出生后第2天比第1天测量直肠盲端与肛门窝之间距离更短^{[6, 21]}。关于倒立时间，有研究认为倒立2~3分钟即可，有研究采用俯卧位臀部抬高至少15分钟，也有报道需臀部抬高20分钟^{[2, 22, 23]}。对于区分高位低位的分界值，倒立侧位X线或者俯卧侧位X线片，直肠盲端与肛门窝之间的距离以1 cm为界区分^[6]。在超声中，也以1 cm或1.5 cm为界^[24]。HOSOKAWA等^[25]研究发现瘘口开放的ARM新生儿的直肠盲端至会阴距离明显长于瘘口未开放的ARM新生儿，超声检查者在评估瘘口开放的ARM新生儿的直肠盲端至会阴距离时应谨慎，以防止误诊ARM类型而导致不正确的外科手术。

       肛门闭锁水平的评估对分类及手术规划至关重要，主要依据直肠盲端与耻骨直肠肌或解剖标志的位置关系。影像学评估手段包括倒立或俯卧侧位X线片、超声及MRI，但测量结果易受技术因素干扰，需要更多客观研究证据及操作规范，提升闭锁水平判定的准确性，为手术方案选择提供关键解剖依据。

5 肛周及盆底肌肉评估

       新的胚胎学研究认为泄殖腔膜（cloacal membrane, CM）发育异常导致ARM，而不是泌尿生殖膈发育异常，会出现SMC发育不良^[26]。SMC包括肛门外括约肌（external anal sphincter, EAS）和肛门内括约肌（internal anal sphincter, IAS），肛提肌包括耻骨直肠肌、耻骨尾骨肌和髂骨尾骨肌，但是婴儿盆底肌肉往往较小，MRI难以区分，因此又将这些肌肉称为横纹肌复合体（striated muscle complex, SMC）或肛周肌肉复合体（perianal muscular complex, PAMC），这些肌肉负责肛门的扩张或收缩。患有ARM的儿童有不同程度的横纹肌发育问题，从接近正常的肌肉到完全缺乏括约肌不等。低位ARM的耻骨直肠肌显示较清晰，肛门括约肌结构相对完整，中位或高位ARM的耻骨直肠肌发育不良概率较高，IAS可能存在。2022年，FEIL等^[27]研究在MRI上测量肛门SMC体积，收集了小于6个月婴儿体质量相关的肛门SMC体积，建立了一个年龄相关的肛门SMC体积预测公式。2022年，MIYAKE等^[28]研究用MRI评估肛提肌复合体，术前比较高位型肛门闭锁（high-type imperforate anus, H-IA）、低位肛门闭锁（low-type imperforate anus, L-IA）和先天性巨结肠患儿，H-IA患儿肛提肌明显变薄、不对称和偏离中线。

       ARM患儿手术的关键是将新直肠定位到SMC的中心，尽量减少肌肉损伤和瘢痕。患儿术后常出现排便功能障碍，包括便秘、大便失禁等，原因是影响大便控制功能主要因素包括括约肌、感觉和动力^[29]。LIANG等^[30]研究发现通过MRI评估ARM儿童的盆底肌发育与术后排便之间的相关性，PF患儿盆底肌肉发育程度与术后排便存在相关性。2020年，LI等^[31]研究发现，ARM的肛门直肠肌肉组织由先天性纵肌管（longitudinal muscle tube, LMT）和横肌管（transverse muscle tube, TMT）组成，狭窄的LMT提供了新直肠应该通过的中心的解剖学证据。

       ARM的肛周及盆底肌肉评估对手术及预后至关重要。MRI技术结合肌肉量化分析为优化手术路径及改善预后提供了关键解剖与功能评估依据。本机构采用2 mm层厚快速自旋回波序列及三维快速自旋回波（sampling perfection with application optimized contrasts using different flip angle evolution, SPACE）序列扫描ARM新生儿盆底及肛周结构，结合三维重建，能够清晰显示这些结构，满足诊断需要。既往对健康新生儿盆底及肛周结构的表现及随年龄增长变化规律的研究比较少，对ARM新生儿术前盆底及肛周结构发育表现的研究也较少，术前对盆底及肛周结构的评估有助于减少手术损伤，此外，既往研究对ARM患儿术后排便功能障碍原因的分析较少，未来可增加MRI对健康及ARM新生儿盆底及肛周结构的研究，为减少术后并发症提供理论支持。

6 有无瘘管及瘘管位置

       MRI是女婴先天性生殖道畸形的最佳检查手段，有助于减少误诊。低位ARM可发生VF；中位ARM可发生直肠皮肤瘘、直肠尿道球部瘘、直肠VF、RVF；高位ARM可发生直肠前列腺尿道瘘、直肠膀胱瘘和RVF。一般在第二期手术之前确定瘘管位置。

       对ARM患儿瘘管的诊断，目前应用较多的是高压远端结肠造影，它是术前诊断没有可见瘘管ARM的金标准。男患儿肛门闭锁常常合并泌尿系瘘管，多数先行一期结肠造瘘术，之后行高压远端结肠造影对瘘管的确切位置及分型诊断，决定后期选择哪种手术方式。根据瘘管开口的位置，可分为直肠膀胱瘘、RUF，RUF又可分为直肠尿道前列腺部瘘和直肠尿道球部瘘。在造影中，开口于尿道影弯曲处及远端为直肠尿道球部瘘，开口于弯曲处以上为直肠尿道前列腺部瘘，开口于膀胱颈部为直肠膀胱瘘。2021年，杨绍伟等^[32]研究远端结肠高压造影对男婴ARM合并泌尿系瘘管有很好的诊断价值，能对瘘管准确分型。SHAUGHNESSY等^[33]研究发现当高压远端结肠造影不能清楚地显示瘘管时，可能提示小瘘管开口可能被黏液阻塞，此时通过膀胱镜辅助空气结肠造影，有助于显示直肠泌尿系统瘘。然而，MIDRIO等^[34]研究发现术前高压远端结肠造影在ARM男性患儿评估中的观测者间和观测者内一致性较低。高压远端结肠造影也有缺点，比如由于对远端结肠造口施加的压力不足以克服漏斗状横纹肌的肌张力，这可能导致将畸形误诊为高位且无瘘，如果压力过高，则可能导致肠道穿孔破裂的可能^[35]。

       除了透视下的高压远端结肠造影之外，还可以在MRI检查中结合结肠造影诊断。朱才娣等^[36]的研究采用磁共振远端结肠造影对一期造瘘术后ARM患儿瘘管进行诊断，与X线造影比较，能更好地诊断是否有瘘管、瘘管类型、开口等。BAI等^[37]研究术前瘘管诊断，高压远端结肠造影在诊断男性ARMs结肠造口后瘘管类型方面的准确性高于MRI平扫，对于两种方法均诊断为无瘘管的患者，VCUG可降低假阴性排除的风险，术中应考虑直肠尿道前列腺部瘘的可能。TOFFT等^[38]研究术前瘘管诊断准确性，发现经造瘘口内镜检查对瘘管是否存在具有最高的诊断准确性，膀胱镜和高压远端结肠造影对瘘管位置判断的准确率最高，术前正确的ARM分型率最高可达60%~70%。

       ARM瘘管的诊断及定位对手术决策至关重要，需结合多种影像技术。瘘管类型与闭锁水平相关。高压远端结肠造影是术前诊断不可见瘘管的金标准。MRI高压远端结肠造影可无辐射评估瘘管解剖，尤其对女婴生殖道畸形及复杂瘘管（如泄殖腔畸形）具有优势，但其平扫对男性瘘管分型的准确性低于高压远端结肠造影。辅助技术如VCUG可降低假阴性风险。高压远端结肠造影仍然会出现假阴性的情况，且有辐射，磁共振高压远端结肠造影应用较少，今后可多探索研究该检查方法，以优化手术方案并减少术后并发症。

7 磁共振与其他影像检查方法对比

       针对ARM的检查方法有多种，在不同方面，各种检查手段显示出不同的优势。在伴发畸形方面，孙静等^[39]的研究对比在二期术前进行的结肠远端加压造影与MRI两种检查方法，认为MRI对于伴发畸形的诊断优势明显。在闭锁水平方面，MORANDI等^[40]研究针对无PF的男性ARM患儿术前检查，PCL和I线及“鸽子征”是俯卧侧位X线片和高压远端结肠造影检查的有用标志，通过俯卧侧位X线片提供的客观信息，可能会改变手术策略。HOSOKAWA等^[41]研究对比俯卧侧位X线片与超声对L-IA的准确性，认为超声优于俯卧侧位X线片，≤10 mm作为低位的分界值。

       在对瘘管的诊断方面，MÁSLOVÁ等^[42]研究比较了MRI和高压远端结肠造影检查，并与术中做比较，包括三种MRI技术：磁共振高压远端结肠造影术，在结肠造口中注入钆（MRI-distal pressure colostogram with gadolinium, MRI-DPCG）或盐水，以及不注入结肠造口的自然MRI，认为MRI是一种对ARM男性患儿术前检查、分类、瘘管诊断的可靠方法，可以作为首选术前检查方法。TIRRELL等^[43]研究比较超声对比增强结肠造影（contrast enhanced colostography, ceCS）与传统的透视成像对ARM患儿术前诊断瘘管的价值，超声ceCS是一种安全、有效和灵活的方法，可用于确定ARM患者的重要结构信息，与传统方法相比，约93%的情况下，超声ceCS提供了类似或更好的结果，并被视为该人群术前计划的标准工具。PALMISANI等^[44]研究对高分辨率经会阴超声结合三维断层重建与高压远端结肠造影比较，具有良好的相关性，对于没有可见瘘管的男患儿诊断RUF有很大帮助，可以区分直肠尿道球部瘘和直肠尿道前列腺部瘘，能够避免辐射和施加压力不够可能误诊的缺点。YUAN等^[45]研究针对患有肛门闭锁的男婴儿，开发了一种分类回归树（classification and regression tree, CART）模型鉴别直肠膀胱颈、尿道、前列腺瘘类型，使用术前的超声与倒立位X线片检查中的超声直肠盲端与会阴距离、倒立位X片直肠盲端与会阴距离和倒立X线片尾骨以上直肠气体三个指标，提高诊断的准确性。SHOJAEIAN等^[46]研究超声、远端结肠造影和二次膀胱镜检查对ARM患儿瘘管的类型和位置诊断准确性的比较，认为两次膀胱镜检查可以作为一种有用的补充检查手段。这些检查手段往往不是孤立的，在诊断ARM的过程中起到了相辅相成的作用。

       ARM的影像学评估需多种影像检查方法互补。对于伴发畸形，MRI因高软组织分辨率及多平面成像能力，可全面识别泌尿生殖、脊柱及综合征相关异常（如VACTERL、Currarino综合征），显著优于高压远端结肠造影。闭锁水平评估中，俯卧侧位X线片通过PCL、I线及“鸽子征”辅助分型，但超声以≤10 mm为低位分界值更为精准，且无辐射；三维经会阴超声结合断层重建可区分RUF亚型（球部或前列腺部），避免压力不足导致的误诊。瘘管诊断方面，MRI联合结肠造影（如钆剂或盐水注入）对复杂瘘管（尤其男性）显示可靠，而超声ceCS安全灵活，93%病例中结果等同或优于传统造影，成为术前标准工具之一；CART模型整合超声与X线指标可提升瘘管亚型鉴别准确性。此外，二次膀胱镜检查作为补充手段可减少漏诊。总体而言，MRI在解剖细节和伴发畸形评估中占优，超声和X线在闭锁分型及瘘管定位中高效便捷，临床需根据病情选择组合策略，实现精准诊疗。今后可以进行更多基于MRI和超声的结肠造影方面的研究。

8 总结与展望

       ARM是涉及后肠与盆底发育异常的复杂疾病，其诊疗核心在于术前精准评估解剖结构及伴发畸形，以指导手术决策并改善预后。目前，ARM的分类主要基于Krickenbeck系统，强调直肠盲端位置、瘘管类型及肌肉发育状态，而影像学技术的多模态整合是术前评估的关键。新生儿期影像学以X线、超声及高压远端结肠造影为主，但MRI凭借高软组织分辨率及多平面成像能力，逐步成为复杂病例（如泄殖腔畸形）的核心手段，尤其在评估盆底肌肉（SMC）发育、瘘管定位及伴发畸形（泌尿、脊柱异常）中不可替代。

       尽管MRI在解剖细节与伴发畸形诊断中优势显著，但其在ARM新生儿阶段的应用仍然较少，今后应加强检查操作标准化，深入探索磁共振高压远端结肠造影，结合多种影像学检查方法提高诊断准确性，增加MRI对ARM患儿及健康新生儿肛周、盆底肌肉发育的参数的研究，减少术后并发症，提高ARM患儿生活质量。