本研究为回顾性研究，遵守《赫尔辛基宣言》，并经东莞松山湖东华医院伦理委员会审核批准，免除受试者知情同意，批准文号：SDHKY-2025-007-01。

       患者男，26岁，2025年1月16日因血精2个月就诊于东莞松山湖东华医院。患者于2个月前无明显诱因出现血精，表现为性生活时射出的精液中混有血液，颜色呈淡红色，未伴有射精疼痛、会阴部不适、性功能障碍等症状。近1个月以来，患者性生活后发现少许血尿，主要为初始血尿，无下腹疼痛、坠胀、排尿疼痛等不适。体格检查：阴茎无明显异常，尿道外口无红肿，无异常分泌物。左、右侧阴囊皮肤无红肿，局部皮肤无破损，无伴分泌物，阴囊无明显增大，无明显触痛，透光试验阴性。实验室检查：血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein, AFP）1.0 IU/mL，β-人绒毛膜促性腺激素（beta-human chorionic gonadotropin, β-hCG）<0.1 IU/L，均在正常范围内。

       影像学检查（图1）：双侧睾丸超声（图1A~1B）显示右侧睾丸下极有一边界清晰、大小约2.0 cm×1.7 cm×1.3 cm的低回声异常团块，性质待定。彩色多普勒血流显像（color doppler flow imaging, CDFI）显示团块周边及内部可见较丰富血流信号。盆腔电子计算机断层扫描（computed tomography, CT）平扫+增强（图1C~1E）平扫显示右侧睾丸内部有一直径约13 mm结节状稍高密度影，CT值约47亨氏单位（hounsfield unit, HU）。增强扫描显示右侧睾丸结节动脉期及静脉期CT值分别约80 HU、64 HU，呈中度均匀强化，可疑肿瘤性病变。盆腔MRI平扫+增强（3.0 T）T1WI四相位（同相位、反相位、脂肪相、脂肪抑制相）（图1F~1I）显示病灶位于右侧睾丸内缘，呈稍高信号，椭圆形，大小约14 mm×13 mm，与睾丸分界不清。病灶内部质地不均匀，未显示明显包膜。T2WI二相位（同相位横断面、同相位冠状面、脂肪抑制相横断面、脂肪抑制相冠状面）（图1J~1M）显示病灶呈低信号，局部与睾丸壁分界不清。高b值扩散加权成像（diffusion-weighted imaging, DWI；b=1500 s/mm²）显示肿瘤实性部分呈高信号，表观扩散系数（apparent diffusion coefficient, ADC）图（图1N）呈低信号（ADC值降低），提示肿瘤扩散受限，肿瘤细胞密集。增强扫描（图1O~1R）注射钆特酸葡胺注射液，动脉期（图1P）显示轻度强化，静脉期（图1Q）呈明显强化，至延迟期（图1R）强化减弱。基于上述MRI表现，诊断考虑生殖源性的精原细胞瘤（seminomatous germ cell tumor, SGCT）。

       2025年1月17日在腰硬联合麻醉下行右侧睾丸肿物切除术，术中见右侧睾丸有一黑色肿物，体积约2.2 cm×1.5 cm×1.3 cm（图1S），用电刀将肿物分离送冰冻切片检查，病理结果：考虑Leydig细胞瘤，需待常规及免疫组织化学（immunohistochemistry, IHC）检测协诊。在告知患者本人及家属后，行右侧睾丸肿瘤根治性切除术。术后常规病理结果：瘤细胞被纤维分隔呈结节状，瘤细胞圆形，大小较一致，胞浆丰富嗜酸，可见明显小核仁，核分裂罕见，背景散在少量脂褐素（图1T）。IHC结果：细胞角蛋白（cytokeratin, CK)（少量+），S-100蛋白（S-100）（+），钙视网膜蛋白（calretinin）（+），嗜铬粒蛋白A（chromogranin A, CgA）（-），突触素（synaptophysin, Syn）（部分+），黑色素瘤相关抗原（melanoma-associated antigen, Melan-A）（+），增殖指数抗原（Ki-67）（<5%+），癌胚蛋白（SALL4）（-）。结合病理常规及IHC结果，右侧睾丸肿物符合Leydig细胞瘤。2025年1月21日患者一般情况良好，无发热、尿频尿急尿痛、排尿困难，切口疼痛已明显缓解，遂出院。

点击查看大图

图1  男，26岁，睾丸间质细胞瘤。1A~1B：超声显示右侧睾丸下极有一边界清晰、大小约2.0 cm×1.7 cm×1.3 cm的低回声异常团块，彩色多普勒血流显像（CDFI）显示团块周边及内部可见较丰富血流信号。1C~1E：睾丸电子计算机断层扫描（CT）平扫、静脉期及动脉期，显示右侧睾丸内部有一直径约13 mm结节状稍高密度影，增强后呈中度均匀强化。1F~1I：MRI四相位T1WI（同相位、反相位、脂肪相、脂肪抑制相）显示病灶呈稍高信号，位于右侧睾丸内缘，椭圆形，大小约14 mm×13 mm，与睾丸分界不清。病灶内部质地不均匀，未显示明显包膜。1J~1M：MRI二相位T2WI（同相位横断面、同相位冠状面、脂肪抑制相横断面、脂肪抑制相冠状面）显示病灶呈低信号，局部与睾丸壁分界不清。1N：MRI高b值扩散加权成像（DWI；b=1500 s/mm²）显示肿瘤实性部分呈高信号，表观扩散系数（ADC）图呈低信号（ADC值降低）。1O~1R：MRI增强前、增强动脉期、增强静脉期、增强延迟期扫描，显示增强后动脉期轻度强化，静脉期呈明显强化，至延迟期强化减弱。1S~1T：睾丸肿物标本肉眼观及病理（HE ×200）显示瘤细胞被纤维分隔呈结节状，瘤细胞圆形，大小较一致，胞浆丰富嗜酸，可见明显小核仁，核分裂罕见，背景散在少量脂褐素。
Fig. 1  Male, 26 years old, leydig cell tumour. 1A-1B: Ultrasound shows a hyperechoic abnormal mass with clear boundary and size of about 2.0 cm × 1.7 cm × 1.3 cm in the lower pole of the right testis, and color doppler flow imaging (CDFI) shows abundant blood flow signals around the periphery of the mass and inside the mass. 1C-1E: Testicular computed tomography (CT) scanning in plain scanning, venous and arterial phases shows a nodular slightly hyperdense shadow of about 13 mm diameter in the right testis, which shows moderate homogeneous enhancement after enhancement. 1F-1I: MRI four-phase T1WI (in-phase, opposed-phase, fat-only phase, fat-suppressed phase) shows that the lesion is a slightly high signal, located at the inner edge of the right testis, oval in shape, with a size of about 14 mm × 13 mm, and poorly demarcated from the testis. The internal texture of the lesion is not homogeneous, and it does not shows an obvious envelope. 1J-1M: MRI two-phase T2WI (in-phase cross-section, in-phase coronal plane, fat-suppressed phase cross-section, fat-suppressed phase coronal plane) shows that the lesion has a low signal, and it is not well demarcated from the testicular wall in local area. 1N: MRI high b-value diffusion-weighted imaging (DWI) shows (b = 1500 s/mm²) that the solid part of the tumour has a high signal, and the apparent diffusion coefficient (ADC) map has a low signal (decreased apparent diffusion coefficient). 1O-1R: MRI pre-enhancement, enhanced arterial, enhanced venous, and enhanced delayed phase scans shows mild enhancement in the arterial phase after enhancement, significant enhancement in the venous phase, and diminished enhancement in the delayed phase. 1S-1T: Testicular specimen of the testicular mass shows fibrotic segregation of the tumour cells in the form of nodules in the naked-eye view and pathology (HE × 200), and the tumour cells are round, uniform in size, with abundant eosinophilic cytoplasm, and obvious nucleoli are seen, nuclear division is rare, and a small amount of lipofuscin is scattered in the background.

讨论

       睾丸间质细胞瘤（leydig cell tumor, LCT）是一种罕见的性索间质肿瘤，由SAMOLADAS等^[1]于1895年首次报道。LCT约占睾丸肿瘤的1%~3%，通常是良性肿瘤，只有5%~10%被认为是恶性的^[2]。其发病年龄具有“双峰”分布的特点，成人好发于25~35岁，儿童好发于5~10岁^[3]。临床表现多与激素分泌异常相关，如男性乳房发育、性早熟、性功能障碍、不孕等^[4]。本例患者术前MRI误诊为SGCT，导致接受了根治性睾丸切除术。由于LCT通常为良性，若术前MRI能提示LCT的可能性，可考虑保留睾丸的肿物切除术，减少功能损伤。MRI对软组织的分辨率极高，可以多平面成像且具有功能成像优势，但是以往LCT的案例报道大多数为超声检查。本例以MRI检查为主，分析LCT的MRI特征及其他需鉴别诊断的疾病的影像学特点，同时建议诊断上结合实验室指标及穿刺活检，为临床提供了新的诊断及鉴别视角。此外，本例报道的Leydig细胞瘤以“血精”为首发症状，在以往文献中从未见报道过，可为临床诊断提供更多的参考。

       SGCT与LCT在MRI上存在显著的特征重叠，这是导致本例误诊的核心影像学原因。文献报道^{[5, 6]}及本例均可表现为：（1）T2WI低信号，SGCT的实性部分通常表现为T2WI显著低信号^[6]。本例LCT病灶在T2WI上也呈现明确的低信号（图1J~1M），这与SGCT的表现高度一致。（2）扩散受限，SGCT因其肿瘤细胞密集，在高b值DWI（b=1500 s/mm²）上常表现为高信号，对应的ADC值降低（低信号），即扩散受限^[6]。本例LCT在DWI上同样显示实性部分高信号，ADC呈低信号（图1N），强烈提示扩散受限，极易与SGCT混淆。（3）强化模式，SGCT通常表现为增强后动脉期轻度强化，并呈轻-中度渐进性（持续）强化^[6]。本例LCT在增强扫描中也观察到动脉期轻度强化，静脉期明显强化，延迟期强化减弱的模式（图1O~1R），虽然其强化峰值在静脉期且后期有减弱趋势，但在缺乏对比或未充分考虑所有可能性时，这种“渐进性”强化的印象易被解读为符合SGCT。

       正是由于SGCT与LCT在关键的MRI特征（T2WI低信号、DWI扩散受限、渐进/明显强化）上存在高度相似性，使得单纯依靠影像学表现进行鉴别诊断变得极具挑战性。本例术前MRI诊断主要依据了这些重叠的影像学特征，而未能充分结合以下关键信息进行综合判断，是导致最终误诊的主要临床原因。（1）肿瘤标志物的正常水平：SGCT患者的AFP和β-hCG通常显著升高^[7]，而LCT患者这些标志物通常在正常范围内。本例患者AFP（1.0 IU/mL）和β-hCG（<0.1 IU/L）均正常，这一重要信息未被充分重视并用于推翻SGCT的诊断假设。（2）缺乏术前组织学确认：对于影像学表现不典型或存在鉴别困难的睾丸肿瘤，尤其是肿瘤标志物正常时，术前穿刺活检是明确诊断、避免不必要根治性手术的重要手段^[8]。本例在影像学诊断SGCT后，直接进行了手术探查和冰冻切片，而未尝试术前穿刺活检获取更确切的病理信息。（3）临床表现的提示作用不足：虽然本例以罕见的“血精”为首发症状，但SGCT更常见的表现是无痛性睾丸肿大或肿块，而LCT则常伴有内分泌症状（如本例缺失的男性乳房发育等）。影像解读时，对临床表现（尤其是缺乏典型SGCT或LCT症状）的考量可能不足。

       LCT的影像学检查主要有B型超声（B-mode Ultrasonography）、CT和MRI。张梁梁等^[9]认为超声多表现为单发，类圆形，边界清，实性低、中等回声，后方回声无变化和周边环绕丰富血流，与我们的报道相符。CT多表现为睾丸内实质性肿块，增强扫描示肿块边缘明显强化，边界较清^[10]。MRI多表现为肿瘤在T1WI上显示为与周围睾丸组织相当的低信号，T2WI显示为显著的低信号，增强扫描显示肿瘤在早期出现快速而显著的强化，随后出现持续的去强化，而未受肿瘤影响的睾丸实质在早期则呈现缓慢地进行性增强，延迟期与肿瘤的增强一样强或更强^[5]。

       然而，LCT影像学表现缺乏特异性，需要与其他睾丸肿瘤相鉴别：（1）SGCT，其MRI特征（T2WI低信号、DWI受限、渐进强化）^[6]与LCT高度相似。鉴别关键点为SGCT患者的AFP、β-hCG通常显著升高（而LCT正常），且LCT可能伴内分泌症状（而SGCT罕见）^{[7, 8]}。当肿瘤标志物正常且影像学表现如前述时，应强烈考虑LCT可能性并寻求活检证实。（2）胚胎癌，增强CT或MRI可见结节状或斑片状明显不均匀强化，常伴液化坏死区，临床进展快，AFP升高。而LCT强化均匀且边界清楚。（3）畸胎瘤，CT可见脂肪密度或钙化灶，MRI T1WI可显示高信号脂肪成分，增强后呈明显不均匀强化。而LCT无脂肪或钙化成分，影像表现以实性均质为主。（4）淋巴瘤，老年人多见，双侧受累，增强后中度均质强化，常伴全身淋巴结肿大。而LCT多为单侧，且好发于青壮年，无全身淋巴结转移表现。（5）支持细胞瘤，MRI T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，增强后均匀强化；大细胞钙化型支持细胞瘤可见钙化灶。LCT T2WI多呈低信号，且强化更明显，而支持细胞瘤T2WI信号较高，部分病例伴钙化。

       总之，LCT病例罕见，以血精为首发症状的LCT尚未见报道。本例的误诊深刻揭示了SGCT与LCT在核心MRI特征（T2WI低信号、DWI受限、渐进/明显强化）上存在显著重叠，这是影像学误诊的基础。而未能充分结合肿瘤标志物（AFP、β-hCG）正常这一关键排除性指标，以及未采用术前穿刺活检进行确诊，是导致本例患者接受不必要根治性手术的直接临床原因。因此，我们建议对于睾丸肿瘤的影像学诊断，尤其是当表现类似SGCT但肿瘤标志物正常时，必须高度警惕LCT的可能性，并积极结合实验室检查（激素水平、肿瘤标志物）和术前穿刺活检进行综合诊断。通过本病例学习，可以提高对LCT影像学（特别是MRI）特征及其与SGCT相似性的认识，强调综合诊断的重要性，从而减少误诊率。