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综述
深度学习和影像组学在卵巢癌的研究进展
杨泽亭 吴慧 高鸿雁 刘嘉睿 刘娜

Cite this article as: YANG Z T, WU H, GAO H Y, et al. Advances in deep learning and radiomics on ovarian cancer[J]. Chin J Magn Reson Imaging, 2025, 16(9): 223-228.本文引用格式:杨泽亭, 吴慧, 高鸿雁, 等. 深度学习和影像组学在卵巢癌的研究进展[J]. 磁共振成像, 2025, 16(9): 223-228. DOI:10.12015/issn.1674-8034.2025.09.034.


[摘要] 卵巢癌(ovarian cancer, OC)是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,因早期症状隐匿且缺乏有效的筛查手段,约70%的患者确诊时已进展至晚期,这一严峻现状凸显了精准诊疗技术突破的迫切性。近年来,深度学习(deep learning, DL)和影像组学技术协同发展为破解这一难题提供了全新视角,通过挖掘医学影像中的高通量特征,在OC全病程管理中展现出显著优势。本综述系统梳理了DL和影像组学在OC诊疗中的关键技术与临床转化成果,明确了其在提升诊断准确性、优化治疗决策及预后评估中的核心价值,同时指出了当前研究在模型可解释性、多中心验证及多组学融合中的局限性。通过总结现有进展与未来方向,旨在为临床实践提供循证依据,助力实现OC早期筛查、个体化治疗及动态监测的临床目标,最终改善患者生存质量与预后。
[Abstract] Ovarian cancer (OC), one of the most common malignancies in the female reproductive system, presents a critical clinical challenge as approximately 70% of patients are diagnosed at advanced stages due to its insidious early symptoms and the lack of effective screening methods. This urgent reality highlights the pressing need for breakthroughs in precision diagnostics and therapy. In recent years, the collaborative development of deep learning (DL) and radiomics technologies has provided a novel perspective to address this challenge. By extracting high-throughput features from medical imaging data, these technologies have demonstrated significant advantages throughout the entire disease management of OC. This review systematically sorts out the key technologies and clinical transformation achievements of DL and radiomics in the diagnosis and treatment of OC, clarifies their core values in improving diagnostic accuracy, optimizing treatment decisions and prognosis assessment, and at the same time points out the limitations of current studies in model interpretability, multi-center validation and multi-omics integration. By summarizing the existing progress and future directions, the aim is to provide evidence-based basis for clinical practice, assist in achieving the clinical goals of early screening, individualized treatment and dynamic monitoring of OC, and ultimately improve the quality of life and prognosis of patients.
[关键词] 卵巢癌;影像组学;深度学习;磁共振成像;图像分割;诊断;预后评估
[Keywords] ovarian cancer;radiomics;deep learning;magnetic resonance imaging;image segmentation;diagnosis;prognostic evaluation

杨泽亭    吴慧 *   高鸿雁    刘嘉睿    刘娜   

内蒙古医科大学附属医院影像诊断科,呼和浩特 010050

通信作者:吴慧,E-mail: terrywuhui@sina.com

作者贡献声明::吴慧设计本研究的方案,对稿件重要的内容进行了修改,获得了内蒙古自治区自然科学基金和内蒙古医科大学附属医院重点实验室开放基金项目的资助;杨泽亭起草和撰写稿件,获取、分析和解释本研究的数据;高鸿雁、刘娜、刘嘉睿获取、分析或解释本研究的数据,对稿件重要的内容进行了修改;全体作者都同意发表最后的修改稿,同意对本研究的所有方面负责,确保本研究的准确性和诚信。


基金项目: 内蒙古自治区自然科学基金项目 2021MS08026 内蒙古医科大学附属医院重点实验室开放基金项目 2022NYFYSY006
收稿日期:2025-04-18
接受日期:2025-07-31
中图分类号:R445.2  R737.31 
文献标识码:A
DOI: 10.12015/issn.1674-8034.2025.09.034
本文引用格式:杨泽亭, 吴慧, 高鸿雁, 等. 深度学习和影像组学在卵巢癌的研究进展[J]. 磁共振成像, 2025, 16(9): 223-228. DOI:10.12015/issn.1674-8034.2025.09.034.

0 引言

       根据2022年全国癌症报告,卵巢癌(ovarian cancer, OC)年新发病例超5.7万例,虽然发病率居妇科肿瘤第三位,但死亡率却高居首位[1],严重威胁女性的生命和健康。由于卵巢深藏于盆腔内,缺乏有效的筛查方式且早期症状不明显,约70%的患者在诊断时已是晚期,5年生存率低于45%[2]。手术、化疗以及维持治疗是OC常规的治疗方式[3],被称为OC治疗的“三部曲”,OC患者在完成标准治疗后,即使获得完全缓解,仍有70%以上的患者在3年内复发[4]。因此,OC的早期筛查与诊断在提升患者5年生存率、减轻治疗负担、优化生存质量方面具有重要的临床价值。深度学习(deep learning, DL)和影像组学作为人工智能领域的一个重要方法,通过从医学影像中挖掘人类肉眼无法识别的影像特征,提取和分析高通量的定量特征,从而可以提供关于疾病状态的详细信息。近年来,二者已应用于OC的诊断及鉴别诊断、病理分型、预后预测和药物疗效评估等,展现出高效性与临床转化潜力[5, 6]。然而,目前多数综述仅聚焦于影像组学在OC中的应用,尚未系统整合DL技术,本文旨在融合这两种方法,系统梳理两者在OC诊断、鉴别诊断及预后评估等关键环节的最新研究进展,深入分析当前技术面临的挑战与瓶颈,以期为进一步的研究提供新思路,并为优化OC的临床诊疗方案提供参考。

1 DL和影像组学的概述

       影像组学的核心在于其能够从影像图像中分析和提取大量的影像数据[7],从而实现肿瘤分割、特征提取与模型建立。通过对海量的数据进行深层次的挖掘、预测和分析,可以辅助医师做出更加准确的诊断。DL作为机器学习(machine learning, ML)的一个重要分支,基于人工神经网络架构,通过多层互联的节点协同工作,进行高级模式的识别和自动特征提取,在图像识别、语音识别、自然语言处理等方面取得了显著的进展[8, 9]。影像组学可以借助DL作为主要计算工具,通过分析医学影像中超出肉眼识别的深层特征,完成疾病诊断、术前预测以及预后预测等临床任务[10, 11],随着人工智能和大数据技术的不断进步,两者的结合为现代医疗影像分析带来了翻天覆地的变化,正在逐步改变我们对疾病的理解和治疗方式,为精准医疗的发展提供了强有力的支持。

2 DL和影像组学在OC的研究进展

2.1 DL和影像组学在OC分割方面的研究进展

       肿瘤感兴趣区(region of interest, ROI)的勾画是影像组学提取特征之前的关键步骤,人工识别和勾画不仅费时费力,还存在着人为差异,现在随着人工智能的发展,DL可采用全自动图像分割等方法来弥补此不足,且在图像分割中的应用已经取得了一系列的突破进展[12, 13, 14]。在DL尚未应用到医学分割之前,DASTIDAR等[15]基于IA-RD算法对卵巢肿瘤进行体积测量,研究发现,在无明显腹水的卵巢肿瘤患者中,该算法可以快速、高效地评估肿瘤的体积,但对有明显腹水的患者却无法达到相同的结果。HOU等[16]基于nnU-Net模型对OC患者进行腹水的自动分割,在内部数据集和外部数据集进行腹水分割时均表现良好,平均骰子相似系数(Dice similarity coefficient, DSC)分别为0.826±0.153和0.830±0.100。HU等[17]纳入了来自8个不同临床中心的339例上皮性OC(epithelial OC, EOC)患者,探索并验证了DL在全自动分割方面的应用潜力,建立的U-Net++模型在内部、外部测试集上均取得较优的分割结果,DSC分别为0.851和0.740,但是,模型在晚期肿瘤和浆液性肿瘤上的分割精度相对较低,证明不同肿瘤分期和组织学类型对于模型的分割性能具有一定影响。WANG等[18]训练了一个带有深度监督的U-Net++模型来分割MR图像上的病变区域,获得了准确的分割结果,模型在矢状位T2WI、冠状位T2WI和轴位T1WI图像上的DSC分别为0.73±0.25、0.76±0.18和0.60±0.24。刘鹏飞[19]基于U-Net的基本框架提出一个全新的分割网络,实现了较好的分割性能(DSC=0.805)。周高希[20]提出一种双编码多尺度特征融合网络,对377名OC患者的计算机断层扫描(computed tomography, CT)图像进行分割,得到较好的分割效果,DSC高达0.916。SADEGHI等[21]利用3D U-Net的DL模型在正电子发射断层扫描(positron emission tomography, PET)/CT图像中对OC病灶进行多类语义分割,在测试集上实现了0.74的Dice系数、76%的精确度和78%的召回率,这项研究为PET/CT图像中OC病变的分割提供了一种强大而有效的方法,并且标志着从2D切片分析到更符合临床实际的全病灶3D分割的进步。BUDDENKOTTE等[22]首次实现了对OC主要病灶部位(盆腔/卵巢和腹膜)的自动化分割,在独立测试集上,训练的模型在盆腔/卵巢病变上的DSC为71±20,在腹膜病变上的DSC为61±24,虽然在腹膜病变分割中稍逊,但对盆腔/卵巢病变的分割能力可与实习放射科医生媲美,这对于临床应用具有重要意义。综上所述,以U-Net及其变体为代表的分割模型,在OC及腹水ROI的自动化勾画领域已展现出显著潜力,有效提升了分割效率并降低了人工依赖性和差异性。现有研究在不同模态和不同解剖部位上均取得了一定成果。然而,当前基于DL的自动分割技术在OC中的应用研究仍较少,可能是因为病灶呈现边界模糊、浸润性生长的特征,与邻近肠道、血管等组织重叠,导致传统分割算法难以实现精准的划分。其次,高度异质性进一步加剧了技术挑战,不同患者的肿瘤表现差异大,这对模型的泛化能力要求很高。因此,关于OC的分割还需进一步探索更精准、泛化的方法,并通过多中心协作构建数据集,以突破当前的技术瓶颈。

2.2 DL和影像组学在OC诊断及鉴别诊断方面的研究进展

       由于许多良性病变患者进行了不必要的侵入性活检和手术,可能会导致过早绝经,对女性身心健康构成重大威胁[23],因此准确地区分卵巢良恶性病变对于指导患者的护理和治疗决策至关重要。尽管MRI在卵巢肿瘤良恶性鉴别诊断中展现出较高的临床价值[24],但其诊断效能仍需结合病理学检查等金标准予以最终确认。随着影像组学与DL技术的迅速发展,基于MRI的多模态影像分析技术显著提升了MRI在卵巢肿瘤诊断及鉴别诊断的应用价值。LI等[25]利用从脂肪抑制T2WI(T2WI fat saturation, T2WI FS)弥散加权成像、表观弥散系数(apparent diffusion coefficient, ADC)和对比增强TIWI(contrast enhanced-T1WI, CE-T1WI)序列中提取的特征生成了ML模型来区分交界性上皮性卵巢肿瘤(borderline epithelial ovarian tumors, BEOTs)和恶性上皮性卵巢肿瘤(malignant epithelial ovarian tumors, MEOTs),在内部和外部验证队列中,多参数(multiparameter, MP)模型优于单参数模型,对整个肿瘤(whole tumor, WT)模型和实体瘤(solid tumor, ST)模型的诊断性能进行了评估,发现MP-ST模型在内部验证队列和外部验证队列的曲线下面积(area under the curve, AUC)分别为0.932和0.902,都比MP-WT模型(AUC分别为0.917和0.767)表现出更好和更一致的性能。此外,其团队还进一步比较了放射科医生和ML模型之间的诊断性能,发现具有不同经验的六名放射科医生的AUC平均值低于ML模型(内部验证队列:0.792 vs. 0.932;外部验证队列:0.797 vs. 0.902)。JIAN等[26]基于T2WI FS、ADC图和CE-T1WI建立的多实例卷积神经网络模型,同样在区分交界性与恶性肿瘤上优于放射科医师(AUC:0.884 vs. 0.797)。在另一项[27]基于MRI区分卵巢良恶性病变的研究中,结合临床变量、影像组学、DL的集成模型的AUC为0.81,准确率为87%,特异度为92%,敏感度为75%。此外,在集合模型的辅助下,初级放射科医生获得了更高的平均检测准确率(77% vs. 64%)和特异度(81% vs. 64%),突出了人工智能在临床应用中指导患者治疗策略的潜力。WANG等[18]基于T2WI的DL模型在区分良恶性的AUC和准确率分别高达0.87和83.7%,相比之下,放射科医师的AUC仅为0.75,准确率为75.5%,也进一步印证了DL模型作为独立工具或辅助工具在提升诊断准确性方面的价值。刘鹏飞[19]从CT图像中分别提取影像组学特征和DL特征,经过多重特征选择算法得到了最优的特征子集,建立的模型在训练集与测试集中的AUC分别为0.929与0.909。BHUVANESHWARI等[28]提出了一种新的CT序列选择算法,结合ResNet50V2FPN模型,显著提高了卵巢肿瘤分类的准确性。这种优势不仅限于MRI与CT,GAO等[29]开发的深度卷积神经网络模型,基于来自10家中国医院的盆腔超声图像,在内部和外部验证集的诊断性能(AUC最高0.911)显著高于放射科医生。WU等[30]合并临床变量、卵巢附件报告和数据系统评分以及DL影像组学模型,创建了一个ML集合模型用于诊断OC,该模型表现出优异的诊断性能,在内部和外部验证集中均达到0.97的AUC。通过多模态影像组学与人工智能算法的结合,可以在一定程度上帮助放射科医生,特别是经验较少的放射科医生,评估卵巢肿瘤的性质并提高准确率,有望为OC的诊断及鉴别诊断提供更多的信息,从而达到早发现、早诊断、早治疗的目的。然而,现有研究多为回顾性、单中心队列,模型在不同设备以及扫描协议下的普适性及标准化特征提取流程尚需大规模的前瞻性验证。

2.3 DL和影像组学在OC分型方面的研究进展

       KURMAN等[31]基于临床病理及分子特征,将EOC分为Ⅰ型和Ⅱ型,它们具有不同的分子遗传信息、形态特征、治疗反应和生存率,而Ⅱ型EOC通常侵袭性强且诊断时多为晚期。JIAN等[32]基于MP-MRI建立联合模型,在内部和外部验证队列中均表现良好(AUC分别为0.806和0.847),显示了MP-MRI在鉴别EOC亚型上的优势,并且表明区分Ⅰ型和Ⅱ型EOC的关键区域是T2WI FS上实性和囊性成分之间的边界区域或实性成分不致密的区域。QIAN等[33]基于多序列MRI构建的联合影像组学模型显示出良好的性能,AUC为0.97,并且通过分层分析显示出联合模型在早期区分两种肿瘤类型方面的潜力。WEI等[34]基于T2WI将DL技术与影像组学分析相结合,构建了DL影像组学(deep learning radiomics nomogram, DLRN)模型以区分Ⅰ型和Ⅱ型EOC,这项多中心研究纳入了来自5个中心的437名患者,结果证明DLRN对Ⅰ型和Ⅱ型EOC的鉴别效果较好,在内部验证集和外部验证集上的AUC分别为0.888和0.866,DLRN的诊断能力超过了仅基于DL、影像组学或临床预测因子的单个模型,尽管此研究仅依赖于T2WI,但其诊断性能可与之前基于MP-MRI的研究相媲美甚至超越。近年来,基于MRI的影像组学与DL在Ⅰ、Ⅱ型分子分型预测中取得重要进展,显示出通过影像特征解码分子异质性的潜力,未来通过聚焦病理与影像时空异质性的精准对齐,有望提升临床转化价值。

2.4 DL和影像组学在OC转移方面的研究进展

       晚期OC的特点之一是盆腔外的腹膜转移(peritoneal metastasis, PM)[35],术前预测PM是改善患者预后的关键环节,可以帮助医生在术前获得更为精确的癌症分期信息,从而制定更有效的治疗计划。多种成像技术如CT、MP-MRI等被用于术前评估,以提高PM预测的准确性。王金裕[36]基于CT影像组学预测OC的术前PM,联合临床特征构建的列线图在训练组和验证组的AUC分别为0.91和0.82。蔚晓玉等[37]基于MP-MRI的影像组学模型预测PM表现出良好的性能,AUC为0.865,结合组学特征及临床危险因素构建的影像组学诺模图显示出更好的诊断性能,AUC为0.953。SONG等[38]基于多序列MRI的影像组学特征建立模型,预测PM的AUC在训练组和验证组中分别为0.963和0.928。当与盆腔积液、糖类抗原125指标结合后,进一步提高了预测PM的能力,AUC分别提高到0.969和0.944。YU等[39]也得到了同样的结论。隐匿性腹膜转移(occult peritoneal metastasis, OPM)被定义为术前CT检查无法发现、但经手术探查确诊的PM。LI等[40]对OPM进行了预测,结合临床危险因素、影像学特征和影像组学特征构建的组合模型在训练组和测试组中均表现出优越的诊断效果,AUC分别为0.901、0.912。WEI等[41]做了进一步的创新,基于T2WI的DL和影像组学方法在术前评估EOC患者的PM状态,由DL、影像组学和临床模型结合建立的组合模型具有最佳AUC,优于DL模型(内部验证集:0.844 vs. 0.743;外部验证集Ⅰ:0.859 vs. 0.737)和临床模型(外部验证集Ⅱ:0.872 vs. 0.730),可与资深放射科医生相媲美。经过模型辅助后,所有医师诊断PM状态的敏感度均显著提高,特别是对于那些经验较少的医师。未来的研究亟需整合与PM相关的分子标志物(如基因、蛋白),以提升模型的预测性能。

2.5 DL和影像组学在OC治疗决策及预后评估方面的研究进展

       EOC的一线化疗方案是以铂为基础的化疗,然而不同患者对铂化疗的临床反应各不相同,当患者产生铂耐药后,其预后差、生存期短[42]。如果能在治疗前预测铂耐药的患者,将改善患者的生存期。LI等[43]通过增强T1WI和T2WI从整个原发肿瘤中提取影像组学特征,联合临床特征构建了列线图预测铂耐药,AUC为0.799,有助于实现患者的个性化管理。为进一步挖掘肿瘤异质性信息,BI等[44]创新性地将肿瘤分割为多个“生境亚区”,并构建了相应的生境模型,该模型在训练集和验证集的性能均优于其构建的组学模型和DL模型,提示亚区分割可能捕获更丰富的预测信息。传统影像组学依赖耗时的ROI人工勾画,LEI等[45]的研究实现了重要突破:他们开发了基于MRI的端到端DL模型,直接以无需人工分割的整个腹部体积作为输入来预测铂敏感性。该全腹模型在训练集和验证集均取得极高性能(AUC分别达0.97和0.98),显著优于需要肿瘤分割的原发肿瘤模型(训练集、验证集AUC分别为0.88、0.81)。这证明了免分割全腹DL模型的高效性和优异预测能力,为临床决策提供了强有力的无创预测工具。研究不局限于单一影像模态,AHN等[46]基于组织病理学图像的DL分类器,通过分析大量病理学图像,识别出与治疗反应密切相关的组织学特征,在内部和外部数据集中表现出色,有效区分了铂类药物反应良好和较差的患者组,展示了多模态数据融合的价值。王一更等[47]基于增强CT的动脉期图像预测了新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy, NACT)的疗效,建立的联合DL及ML综合预测模型取得了良好的预测效果,在训练组和验证中的AUC分别为0.87和0.90,可为制订OC化疗方案提供一种新的临床思路。YIN等[48]基于预处理对比增强CT图建立DL模型,结合临床危险因素在各个组中预测NACT的AUC为0.79~0.88。

       在生存预后方面,HUANG等[49]基于CT的DL模型有效预测了高级浆液性卵巢癌(high-grade serous OC, HGSOC)患者的无进展生存期,并发现瘤周区域(尤其边缘扩展1像素的ROI)可能提供补充的预后信息。WANG等[50]从术前CT图像中提取预后生物标志物,建立了结合DL特征和Cox比例分险回归(Cox proportional hazard, Cox-PH)的DL-CPH模型,在两个验证队列中,DL-CPH模型预测无复发生存期的一致性指数为0.713和0.694,预测3年复发的AUC分别为0.772和0.825,此研究证明DL为HGSOC患者的个体化治疗提供无创的预测工具。

       综上所述,影像组学在铂化疗疗效以及预后预测中展现出潜力,DL的加入提高了模型的效率,免分割的全腹模型及多模态融合技术,推动了临床转化。然而在临床中,铂耐药相关的影像数据和患者数量往往不足,导致模型的泛化能力和稳定性受限。未来,可以通过联邦学习构建多中心动态监测平台,平衡数据共享与隐私保护。

3 不足与展望

       在OC的诊断和治疗领域,DL和影像组学的应用前景广阔,但仍面临多重瓶颈:肿瘤高度异质性及边界模糊、与周围组织对比度低,导致ROI分割困难(手动分割主观性强,自动算法也难以精准识别复杂边界)。这可能导致提取的特征不稳定且变异大,需大样本量覆盖各亚型特征。然而,OC相对较低的发病率导致公开数据集匮乏,且恶性生殖细胞肿瘤、性索间质肿瘤等其他病理类型占比不足20%,限制了DL和影像组学在OC中的广泛应用。未来可探索联邦学习构建多中心平台以平衡数据共享与隐私保护;同时,需深化临床价值研究,探索预测结果如何指导个体化治疗决策与精准预后评估。未来方向应聚焦于:构建可解释性强、经过严格多中心、前瞻性验证的标准化预测模型;深度融合分子病理信息,以增强模型的生物学基础与临床相关性。最终推动DL和影像组学在临床实践中完成从辅助疾病诊断发展为支持个体化精准治疗决策的实质性跨越。

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