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综述
深度学习联合影像组学在骨骼肌肉疾病的研究进展
魏炳琦 李宜静 张新月 黎韵坛 张露薇 姚茜文 程韶 王上增

Cite this article as: WEI B Q, LI Y J, ZHANG X Y, et al. Research progress of deep learning combined with radiomics in musculoskeletal diseases[J]. Chin J Magn Reson Imaging, 2026, 17(3): 213-220.本文引用格式:魏炳琦, 李宜静, 张新月, 等. 深度学习联合影像组学在骨骼肌肉疾病的研究进展[J]. 磁共振成像, 2026, 17(3): 213-220. DOI:10.12015/issn.1674-8034.2026.03.031.


[摘要] 骨骼肌肉疾病是全球高发且危害严重的疾病之一,随着人口老龄化进程加快,其发病率持续上升,已成为重要的公共卫生问题。传统影像学诊断主要依赖医师的经验性判读,存在主观性强、早期病变识别能力有限及量化评估手段不足等局限,难以满足精准诊疗的需求。近年来,深度学习与影像组学的迅速发展为骨骼肌肉疾病的智能化评估与决策提供了新的技术路径。本综述系统归纳了深度学习与影像组学在骨关节炎、骨质疏松与骨折、骨肿瘤、肌肉疾病、肌腱与韧带损伤等骨骼肌肉疾病中的研究进展,重点概述其在自动分割、智能诊断、疾病分型、进展预测、治疗决策及预后评估等方面的应用特点与效果,提示深度学习与影像组学在提升诊断准确性、实现病变定量化评估及支持个体化治疗策略制定方面具有一定的优势。同时,本文总结了当前研究在数据标准化、模型可解释性、多中心泛化能力及临床转化路径等方面面临的主要问题,并对未来研究方向进行了展望,以期为骨骼肌肉疾病的早期诊断、预后评估和精准治疗提供方法学参考与理论依据。
[Abstract] Musculoskeletal diseases are among the most prevalent and debilitating chronic conditions worldwide. With the acceleration of population aging, their incidence continues to rise, posing a major public health challenge. Conventional imaging-based diagnosis relies heavily on the subjective interpretation of clinicians and is limited by high inter-observer variability, insufficient sensitivity for early lesions, and a lack of robust quantitative assessment tools, making it difficult to meet the requirements of precision medicine. In recent years, the rapid development of deep learning and radiomics has provided new technical pathways for intelligent assessment and decision-making in musculoskeletal disorders. This review systematically summarizes the research progress of deep learning and radiomics in a range of musculoskeletal conditions, including osteoarthritis, osteoporosis and fragility fractures, bone tumors and benign-malignant differentiation, muscle diseases and muscle atrophy, as well as tendon and ligament injuries. We focus on their applications in automatic segmentation, computer-aided diagnosis, disease classification, progression prediction, treatment decision support, and prognostic evaluation, highlighting their potential advantages in improving diagnostic accuracy, enabling quantitative characterization of lesions, and supporting individualized therapeutic strategies. In addition, we outline the major challenges currently limiting clinical translation, such as insufficient data standardization, limited model interpretability, suboptimal multicenter generalizability, and uncertainties in implementation pathways. Finally, future research directions are discussed with the aim of providing methodological reference and theoretical support for early diagnosis, prognostic assessment, and precision treatment of musculoskeletal diseases based on deep learning and radiomics.
[关键词] 骨骼肌肉疾病;影像组学;深度学习;图像分割;诊断;预后评估;磁共振成像
[Keywords] musculoskeletal diseases;radiomics;deep learning;image segmentation;diagnosis;prognostic evaluation;magnetic resonance imaging

魏炳琦 1, 2   李宜静 3   张新月 3   黎韵坛 3   张露薇 1, 2   姚茜文 1, 2   程韶 1, 2   王上增 1, 2  

1 河南中医药大学骨伤学院,郑州 450002

2 河南省中医院(河南中医药大学第二附属医院)关节病科,郑州 450002

3 河南中医药大学中医学院,郑州 450006

通信作者:王上增,E-mail: wangsz74@163.com

作者贡献声明::王上增设计本研究的方向和框架,对稿件的重要内容进行了修改,获得了国家自然科学基金项目、河南省重点研发专项的资助;魏炳琦起草和撰写稿件,获取、分析和解释本研究;李宜静、张新月、黎韵坛参与文献资料的收集、筛选与分类,并对稿件内容进行修改与补充;张露薇、姚茜文、程韶参与部分文献的深度分析与解读,对稿件重要内容进行修改;其中,程韶获得了2025 年河南省科技攻关项目的资助。全体作者都同意发表最后的修改稿,同意对本研究的所有方面负责,确保本研究的准确性和诚信。


基金项目: 国家自然科学基金项目 82374490 河南省重点研发专项 241111311700 2025年河南省科技攻关项目 252102310454
收稿日期:2025-11-29
接受日期:2026-01-31
中图分类号:R445.2  R681  R685 
文献标识码:A
DOI: 10.12015/issn.1674-8034.2026.03.031
本文引用格式:魏炳琦, 李宜静, 张新月, 等. 深度学习联合影像组学在骨骼肌肉疾病的研究进展[J]. 磁共振成像, 2026, 17(3): 213-220. DOI:10.12015/issn.1674-8034.2026.03.031.

0 引言

       骨骼肌肉疾病是全球范围内常见且危害严重的疾病之一,严重时可致残,显著增加医疗支出,加重社会经济负担[1, 2]。骨骼肌肉疾病包括骨关节炎、骨质疏松与骨折、骨肿瘤、肌肉萎缩、肌腱损伤等多种疾病,发病率逐年攀升,已成为亟待解决的重要公共卫生问题[3, 4]。随着骨骼肌肉疾病谱的日益复杂化、患者数量持续增长,临床对精准、早期且客观的诊断需求也不断增强。而影像学在骨骼肌肉疾病的早期筛查、诊断与疗效评估中具有一定的优势。但传统影像学主要依赖医师的经验性判读,主观性强且差异较大,易出现误诊或漏诊,影响精准诊治[5, 6]。同时,传统影像学在疾病进展预测与个体化治疗决策中缺乏量化工具,难以满足精准医学需求[7]。因此,有必要进一步开展骨骼肌肉影像学研究,以期提升诊疗精度与临床应用价值,以便更好地防治骨骼肌肉疾病。

       近年来,人工智能的持续突破,推动了影像学的深度变革。其中,深度学习(deep learning, DL)利用多层神经网络可以实现影像特征的自动特征提取与识别,在图像分割、分类以及疾病预测等任务中展现出明显优于传统方法的性能优势[8]。影像组学可通过高通量提取和量化影像特征,揭示影像学表征与潜在病理、生物学机制之间的关联[9]。两者的融合能显著提升影像分析的诊断与预测能力,也可为骨骼肌肉疾病机制解析、风险分层和个体化精准管理提供新的研究范式与技术支撑[10, 11]。但现有综述多集中于单一技术或单一疾病类型,对多模态影像融合技术在跨疾病应用场景中的综合分析仍不充分[12, 13];且相关研究多以肿瘤或心血管领域为主,骨骼肌肉疾病领域的系统性总结相对有限[14, 15]

       因此,本文系统梳理DL与影像组学在骨骼肌肉疾病中的研究进展,重点探讨其在不同疾病类型的应用现状,分析现阶段存在的主要问题与技术瓶颈,展望未来的发展趋势,以期为DL与影像组学在骨骼肌肉疾病的深入研究和疾病防治提供参考。

1 DL与影像组学概述

       DL与影像组学是近年来影像领域发展的两大核心方向[16]。二者在方法学特征和应用效能方面各有侧重,其融合正在持续推动骨骼肌肉疾病研究的智能化与临床转化的精准化进程。

1.1 DL的基本原理

       DL作为人工智能的重要分支,强调端到端的自动特征学习与模式识别能力,能够从大量影像数据中自主提取高层次语义特征[17]。其中,U-Net及其变体依托对称的编码器与解码器结构以及跳跃连接机制,在软骨、椎体、韧带、肌腱等组织的自动化分割任务中展现出卓越性能[18]。卷积神经网络能通过多层卷积与池化操作实现特征的逐级抽象,既能够捕捉局部的细微结构,又能识别整体的空间分布模式,常用于骨关节及肌骨影像的分类、识别等任务[19]。此外,基于Transformer的网络架构进一步增强了对长程依赖关系的建模能力,并支持跨模态特征的有效融合,适用于复杂骨骼肌肉疾病结构病灶的综合分析[20]。与传统影像组学相比,DL显著降低了人工干预程度,能够直接从原始影像中自动学习深层语义表征,从而在骨骼肌肉疾病影像特征提取的自动化水平、分析精度及泛化能力等方面展现出更为突出的优势[21]

1.2 影像组学的基本原理

       影像组学的核心在于将医学影像数据转化为可量化的高通量特征,并结合统计学与机器学习方法构建疾病相关模型[22]。如图1所示,其主要流程包括以下几个环节:首先,采集计算机断层扫描(computed tomography, CT)、磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)、超声或X线等多模态骨骼肌肉疾病影像,进行重采样、归一化与去噪等预处理,减少不同设备与参数间的系统偏差;其次,在影像中勾画感兴趣区(region of interest, ROI),常见目标包括关节软骨、椎体、肿瘤及肌腱等结构;然后,进行特征提取,提取内容包括灰度直方图等一阶特征,灰度共生矩阵和灰度游程矩阵等二阶纹理特征,以及小波变换、滤波器响应等高阶特征,并辅以体积与形态等几何学参数;随后,应用LASSO回归、主成分分析或随机森林等算法进行特征筛选,消除冗余信息,防止过拟合;最后,建立诊断、分型或预后预测模型,通过交叉验证或独立队列验证其稳定性与泛化性能。综上,影像组学通过“影像-特征-模型”的系统链条,将传统依赖经验判断的影像分析转化为可量化、可重复、可解释的计算过程,为骨骼肌肉疾病的精准诊断、分型与预后评估提供了强有力的技术支撑。

图1  影像组学的基本原理。ROI:感兴趣区;LASSO:LASSO回归;PCA:主成分分析。
Fig. 1  The basic principle of radiomics. ROI: region of interest; LASSO: least absolute shrinkage and selection operator regression; PCA: principal component analysis.

1.3 DL与影像组学结合的应用机制

       DL与影像组学的结合是影像学的重要发展方向,二者的结合机制主要体现在以下几个方面[23]:其一,利用DL实现ROI的自动勾画,减少人工操作、提高分割一致性,并以此为基础进行影像组学特征提取;其二,将DL生成的深层语义特征与影像组学提取的定量特征进行融合建模,兼顾模型的鲁棒性与可解释性;其三,在模型验证与临床应用阶段,融合模型可同时支撑疾病诊断、进展预测与预后评估,形成闭环分析体系。在骨骼肌肉疾病研究中,DL与影像组学的典型融合流程包括:影像采集与预处理→DL辅助分割→特征提取与筛选→模型构建与验证→临床应用。该流程不仅实现了从影像数据到疾病预测的系统化路径,还为跨模态、多中心及多任务的临床转化研究奠定了坚实的技术基础。

2 DL与影像组学在骨骼肌肉疾病中的应用

2.1 骨关节炎

       骨关节炎是全球最常见的骨骼肌肉系统退行性疾病之一,其影像学改变以关节软骨退变为核心,并可伴有半月板损伤、骨髓病变等一系列结构性损伤[24]。DL与影像组学技术能够对上述多组织精细结构变化进行定量评估,为揭示骨关节炎的发生发展规律并实现精准管理提供了可能,在骨关节炎早期诊断、疾病分级、进展预测及疗效评价中具有重要应用价值。

       DL驱动的自动分割为骨关节炎影像研究奠定了基础,实现了软骨、半月板等关键结构的标准化定量分析。ISENSEE等[25]提出的nnU-Net框架可根据具体数据特性自动生成最优建模策略,在膝关节软骨等组织的自动分割任务中表现出稳定性能,能够实现骨关节炎退行性病变相关指标的可靠识别与量化。AMBELLAN等[26]将统计形状先验与卷积神经网络相结合,实现了骨与软骨的高精度分割,Dice系数达0.87,有效提升了骨关节炎患者软骨结构识别和量化的准确性,进一步印证了DL在骨关节炎影像识别与辅助诊断中的优势。此外,相较于仅关注单一关节退变因素的研究,ZHOU等[27]的结果表明,DL模型能够同时有效识别骨、软骨、半月板等多种关节退变要素,多数组织的Dice系数大于或接近0.9。这与骨关节炎多组织协同、分阶段进展的复杂发生发展机制相契合,进一步表明基于DL的多组织联合分割不仅在技术上具有可行性,而且能真实反映骨关节炎疾病全程演变,有效识别骨关节炎。WIRTH等[28]的研究进一步从功能定量层面验证了这一点,其基于二维U-Net的软骨T2定量分析模型在软骨分层分割中取得0.82~0.88的Dice系数,能够敏感地区分早期骨关节炎与健康膝关节。

       随着DL与影像组学的融合,骨关节炎的诊断与分型精度显著提升。OLSSON等[29]基于6103例X线片的影像组学数据构建ResNet模型,在未排除植入物等视觉干扰因素的情况下仍可自动完成Kellgren-Lawrence(K-L)分级,对K-L≥2级骨关节炎识别的AUC可达0.92,具有较好的稳健性和可信度。而KIJOWSKI等[30]进一步发现DL能够敏感捕捉软骨早期退变与骨髓病变,其诊断准确性接近资深放射科医师,并在疾病进展预测与关节置换风险评估中展现出卓越潜力。此外,ZHAO等[31]还针对骨关节炎的不同分型开展研究,研究表明DL在骨关节炎的不同K-L分级中均具有一定的优异表现,其中对K-L4级与K-L3级这两种分型识别的敏感度可分别达90.32%和84.76%,识别效能表现优异。

       DL与影像组学在骨关节炎进展预测中也具有显著优势。WANG等[32]基于纵向MRI影像组学特征,结合血清生化指标构建XGBoost预测模型,在骨关节炎关节间隙狭窄与疼痛进展预测中的AUC达0.880,能有效预测骨关节炎的发生发展。HALILAJ等[33]利用8年随访数据构建混合效应模型,在整合影像特征与运动学参数后实现了软骨退变轨迹的精准预测,为高风险骨关节炎患者的早期识别、预后风险分层及临床试验设计提供了可靠依据。

       此外,DL和影像组学技术还广泛应用于骨关节炎患者的治疗决策与预后评估。LEUNG等[34]基于DL的预测模型能有效评估患者9年内接受全膝关节置换的可能性,其中AUC=0.87,能有效支持临床进行手术时机判断,辅助进行骨关节炎患者治疗决策的制定。KIM等[35]基于X线影像组学数据开发的模型可高精度检测骨关节炎患者全膝关节置换术后的假体松动,识别准确率达97.5%、敏感度100%、特异度97.5%,显著提升了全膝关节置换术后假体并发症的早期识别能力,为术后康复管理和长期随访提供了有力支持。而HALVORSON等[36]利用聚类分析识别骨关节炎全膝关节置换患者的不同康复轨迹亚型,基于术前术后影像组学等资料,为不同骨关节炎全膝关节置换患者制订个体化康复方案提供了可行参考。

       综上,DL与影像组学已实现对骨关节炎多组织结构的定量分析,但其应用仍受疾病特性所限。骨关节炎早期病灶范围局限、边界模糊,且软骨、半月板及骨髓病变等组织退变不同步,增加了模型对细粒度变化的识别难度;同时,力线改变及局部炎症反应可导致影像表型随时间和功能状态波动,影响稳定表征疾病进展。未来研究可通过多组织联合建模、层次化软骨特征提取及高分辨率成像手段,提升对骨关节炎早期退变及进展风险的识别能力。

2.2 骨质疏松及其骨折

       骨质疏松症及其相关脆性骨折是老年人致残和死亡的主要原因之一,随着人口老龄化加速,其精准诊断、风险预测与治疗评估的重要性愈发凸显[37]。DL与影像组学技术通过实现骨结构、骨密度及骨微结构的自动化定量分析,为骨质疏松的精准医疗提供了新的技术路径。

       DL驱动的自动分割技术在骨质疏松及相关骨折研究中具有关键价值。GATINEAU等[38]研究表明U-Net及其改进模型在脊柱和髋部CT或MRI图像中均可实现稳定且高精度的结构分割,Dice系数可达0.82~0.91,为椎体、皮质骨与松质骨的区分提供了可靠基础,能有效识别骨质疏松性骨损害及评估脆性骨折风险。FANG等[39]进一步表明,深度卷积神经网络在椎体自动分割中的Dice系数达0.82,且由此计算的椎体骨密度与定量CT结果高度一致(r>0.98),有利于骨质疏松及相关骨折发生的早期识别。

       其次,在诊断方面,DL与影像组学的结合显著提升了骨质疏松识别的效率与准确性,并有助于降低额外辐射暴露。HONG等[40]基于侧位脊柱X线开发的DL评分系统,用于识别骨质疏松时的AUC达0.83~0.85,显著优于传统临床模型。DENG等[41]的Meta分析进一步表明,基于影像组学构建的骨质疏松诊断模型敏感性和特异性均为87%,综合诊断比值比高达57.22,AUC达0.94,提示在骨密度诊断中具有一定优势。而WANG等[42]将DenseNet-121与影像组学特征相结合,基于低剂量胸部CT构建骨质疏松识别模型,其诊断AUC达0.90;结果表明,在不增加额外辐射负担的前提下,低剂量胸部CT即可实现对骨质疏松的有效识别,为基于常规影像检查的“机会性筛查”提供了可行技术路径。LI等[43]构建了全自动DL骨密度测量模型,通过超低管电压胸部CT扫描,对骨质疏松与骨量减低的诊断AUC达0.997~1.000。该方法在与标准定量CT保持高度一致测量结果的同时,显著降低了辐射剂量,进一步印证了DL与影像组学在提高骨质疏松诊断效率同时减少辐射风险方面的优势。

       此外,WANG等[44]构建的卷积神经网络能够高精度识别常规X线中难以发现的非移位股骨颈骨折,其准确率达94.8%,AUC高达0.991,这提示DL和影像组学相结合具有提升骨折识别和诊断的能力。而HONG等[45]研究表明DXA影像组学评分与髋部骨折风险间具有线性相关性,DXA影像组学评分每增加1分,髋部骨折风险上升4%,将DXA影像组学评分纳入Cox回归模型后,髋部骨折风险预测AUC从0.72提升至0.81,有效预警骨折发生。CHUAN等[46]基于DXA构建的影像组学评分在多中心队列中对骨折风险进行验证,对髋部、椎体及主要骨质疏松性骨折的预测AUC分别达到0.774、0.759和0.739,较传统骨折风险评估方法具有更高的预测判别能力。以上也提示,未来在进行骨质疏松骨折分析时,可引入DXA影像组学评分,以便更好地辅助临床相关工作人员,早发现、早干预、早控制。

       综上,DL与影像组学推动了骨质疏松评估由单一骨密度指标向多维结构量化转变,但仍存在与疾病本身相关的局限。骨量减少呈渐进性和弥漫性改变,皮质变薄与小梁断裂等微结构边界不清,使早期微损伤识别具有一定难度;此外,部分患者在骨密度尚正常时已出现明显微结构受损,增加了高脆性表型的识别复杂性。未来研究可聚焦于小梁拓扑、皮质孔隙度等微结构特征的精细建模,以提高对早期结构性风险的识别能力。

2.3 骨肿瘤

       骨肿瘤类型复杂,影像表现高度多样,其良恶性鉴别及组织学分型对临床治疗策略的制定和预后评估至关重要[47]。近年来,DL与影像组学技术通过从多模态影像中提取深层特征,为骨肿瘤的诊断与管理提供了更加精准、可重复、无创的解决方案。

       DL与影像组学方法在骨肿瘤的良恶性鉴别中展现出显著优势。YAMANA等[48]基于Transformer架构和去噪锚框检测变换器,开发了端到端的DL目标检测模型,该模型的平均肿瘤检测率达85.7%,良恶性分类敏感度达84.3%,显著高于医生组,并在多位医生共同误诊的复杂病例中实现了78.6%的正确分类率,这表明DL在辅助临床诊断,骨肿瘤的良恶性鉴别方面具有应用潜力。VON SCHACKY等[49]提出的多任务DL模型可在X线影像片上同步实现骨肿瘤的定位、分割与良恶性分类,分类准确率达80.2%,特异度为88.2%,分割Dice系数为0.60。YILDIZ POTTER等[50]采用CT结合DL的方法实现骨肿瘤的自动分割与分类,其中恶性病变识别的敏感性和特异性分别为79%和75%。LIU等[51]构建的DL与传统放射组学融合模型在区分良性及恶性骨肿瘤中的AUC最高达0.898,且具有诊断准确性与鲁棒性优势,这也进一步表明DL和影像组学结合确实能有效进行骨肿瘤的良恶性鉴别。

       此外,DL与影像组学技术还在骨肿瘤的组织学分型判断上具有一定的优势。PARK等[52]基于术前增强MRI构建多分类影像组学模型,对内生软骨瘤进行组织学分级。采用最小绝对收缩与选择算子回归LASSO与随机森林进行特征筛选与分类,在五折交叉验证中,多序列融合模型取得最佳性能,整体准确率为(83±7)%,AUC为0.97±0.03,平均精确率约为75%,加权Kappa系数为0.65~0.73,显示与病理分级具有较好一致性。GITTO等[53, 54]分别基于MRI和CT影像组学构建机器学习模型,用于区分非典型软骨肿瘤与Ⅱ级软骨肉瘤,在外部测试集中取得AUC为0.94、总体准确率为92%,其中对非典型软骨肿瘤和Ⅱ级软骨肉瘤的识别准确率分别为98%和80%,其诊断表现与经验丰富的骨肿瘤放射科医师相当。相比之下,CT影像组学模型在外部验证中的AUC为0.78,整体判别效能低于MRI模型,但仍优于术前活检的诊断表现。上述结果表明,影像组学模型在软骨源性骨肿瘤分型中具有较好的稳定性和外部泛化能力,其中MRI在刻画软骨基质异质性及肿瘤侵袭性方面显示出更高的判别优势。PAN等[55]基于非增强MRI构建影像组学列线图模型,用于软骨瘤与软骨肉瘤的术前鉴别,在验证集中,多序列融合模型表现最佳,其AUC为0.954,显著高于单序列模型,其中T1WI、T2WI-FS及多序列模型的AUC分别为0.938、0.935和0.954。这进一步表明,DL与影像组学技术在骨肿瘤的病变识别中具备良好的准确性,同时凸显了多模态影像特征整合在复杂骨肿瘤分型与鉴别诊断中的重要价值。

       在骨肿瘤的预后管理方面,DL与影像组学为风险评估提供了无创、客观且可量化的工具。ZHOU等[56]基于多参数MRI提出三阶段分析流程,融合自监督学习与多参数特征,实现骨肉瘤肿瘤及坏死区的自动分割与预后预测,在136例患者中,多参数融合网络在分割任务中的平均Dice系数约为0.84,明显优于单参数模型,在预后预测中的一致性指数达0.806,高于单纯影像组学模型和临床模型,能够有效区分预后良好与不良患者,提示多参数MRI量化特征在骨肉瘤预后评估中的优势。针对远处转移风险预测,PEREIRA等[57]基于原发灶CT影像组学特征构建机器学习模型评估骨肉瘤肺转移风险,采用随机森林算法的最优模型在独立测试集中取得AUC为0.79,预测准确率为73%,提示肿瘤内部纹理异质性与肺转移风险密切相关。该研究表明,CT影像组学可在无创条件下实现对骨肉瘤远处转移风险的预测,为高风险患者的早期识别和随访策略制定提供量化依据。在治疗预后评估方面,KAWAGUCHI等[58]利用DL模型结合病理影像对新辅助化疗后骨肉瘤组织中的存活肿瘤细胞密度进行自动量化,为新辅助化疗后患者的精细化风险分层提供了新的量化指标。此外,NIE等[59]基于术前CT影像构建DL影像组学模型,实现软骨肉瘤组织学分级与预后预测的联合评估,该模型在测试集中预测组织学分级的AUC为0.879,显著优于传统影像组学模型的0.715,不同级软骨肉瘤患者预后预测一致性指数达0.805,高于传统影像组学模型的0.692。上述结果提示,融合DL特征的影像组学模型可在治疗前同时实现分级判断与预后风险评估,为软骨肉瘤患者的个体化随访与风险管理提供可靠支持。以上提示DL联合影像组学可在骨肿瘤治疗前及治疗过程中实现对转移风险和生存结局的多维度、定量化预后评估,为患者预后分层、个体化治疗决策及随访管理提供了重要依据。

       综上,DL与影像组学在骨肿瘤良恶性鉴别、分级及预后评估中表现出较高准确性,但肿瘤生物学复杂性仍构成主要挑战。不同组织成分在同一病灶内交织分布,导致影像表型高度异质;同时,不同分级软骨肉瘤等过渡型病变影像特征相近,现有模型分辨能力有限。未来研究可通过成分分区建模及连续表型构建,提高对复杂组织构成及临界病变的识别能力。

2.4 肌肉疾病

       肌肉疾病广泛存在于老年人群、慢性疾病患者及运动损伤个体中,其严重程度直接影响机体功能状态、跌倒及骨折风险以及康复预后[60]。KENNITZ等[61]基于U-Net架构实现大腿肌肉及脂肪组织的全自动分割,结果表明该方法能够稳定、准确地量化肌肉体积及脂肪组织分布,为评估肌肉萎缩和脂肪浸润程度提供了可靠技术基础。而DING等[62]进一步将DL分割与水脂分离MRI影像组学技术相结合,在大腿肌肉自动勾画的基础上实现脂肪分数的可重复定量。基于此,OBA等[63]利用大腿中部CT影像对肌肉质量和体积进行定量分析,辅助肌少症的识别与诊断,并进行队列验证,结果表明DL与影像组学技术相结合确实能实现肌肉疾病评估。以上也提示未来在肌肉疾病的研究与临床转化中,可进一步探索多模态影像融合、纵向随访数据建模及可解释人工智能等方向,以促进肌肉结构—功能变化的早期识别与预测,为个体化干预策略提供更高质量的量化依据。

       综上,DL与影像组学可实现肌肉体积及脂肪浸润的自动化量化,但肌肉结构特性对模型提出更高要求。肌肉退变在不同解剖区域受累程度不一,且肌纤维具有明确方向性,现有模型对区域差异及纤维走行信息刻画不足;此外,不规则脂肪沉积及条索样改变易被背景信号掩盖。未来研究可引入区域化分析及纤维方向特征建模,以提升对肌肉退变类型的精细识别能力。

2.5 肌腱与韧带损伤

       肩袖损伤与前交叉韧带损伤是运动系统中最常见的损伤类型之一[64]。对肌腱和韧带的结构完整性、脂肪浸润程度以及术后愈合情况进行准确、客观地评估,是制订治疗策略、优化康复方案并预测功能预后的关键环节[65]。近年来,DL与影像组学技术在病变识别、定量特征提取和预后建模方面展现出显著优势,为肌腱与韧带损伤的精准评估和个体化管理提供了更高效率的量化工具。

       基于DL的自动分割技术已广泛应用于肩袖肌腱、相关肌群以及前交叉韧带的结构识别与定量分析。在肩袖损伤方面,LEE等[66]采用的三维U-Net架构能实现肩袖撕裂病变的全自动分割与三维重建,测试集上Dice系数高达0.94,敏感度97.1%,能够对撕裂范围和形态进行高精度识别。RIEM等[67]构建DL模型,对肩袖肌肉进行全自动三维分割并量化脂肪浸润,其验证集Dice系数为0.92,体积误差为5.72%,三维脂肪浸润测量结果与Goutallier分级高度一致。此外,FEI等[68]将影像组学特征与DL模型相结合,构建集成诊断模型用于区分肩袖部分撕裂与全层撕裂,模型AUC高达0.989,较单一特征或单一模型具有更高的诊断效能,为肩袖撕裂程度评估以及术式选择和修复策略制定提供了较为可靠的影像学依据。以上表明DL和影像组学结合确实能为肩袖肌肉退变及肩袖损伤的客观量化评估提供重要依据。

       而在前交叉韧带损伤方面,QU等[69]提出的DL分割方法在断裂定位任务中Dice系数为0.81,具有较好的结构识别精度,并且其团队进一步构建三维卷积神经网络模型,能精确定位前交叉韧带断裂处,股骨侧断裂的检测敏感度可达86%。BIEN等[70]开发的MRNet模型,用于膝关节MRI影像分析,在前交叉韧带撕裂识别中同样获得较高的敏感度和特异度,其诊断效能与临床医师相当,可作为传统阅片的有益补充。此外,MINAMOTO等[71]基于卷积神经网络实现前交叉韧带撕裂的自动检测,模型准确率为88.5%,敏感度和特异度分别为91.0%和86.0%,显示出良好的诊断性能,进一步表明DL和影像组学确实能有效识别定位前交叉韧带损伤。

       除精确识别与定位外,DL与影像组学也已被用于肌腱与韧带修复术后的预后评估及再撕裂风险预测。CHO等[72, 73]分别基于术前临床变量及术中关节镜影像图像构建预测模型,其中随机森林模型在验证集中的AUC为0.979,DenseNet模型用于预测术后再撕裂的AUC为0.92,能有效识别肌腱与韧带修复术后预后风险,有助于及时干预,降低患者损失。SHINOHARA等[74]采用多种DL算法对肩袖修复术后再撕裂风险进行了预测,其中LightGBM模型表现较优,其AUC为0.87,能有效识别再撕裂风险因子,为术后风险分层及康复方案的个体化制定提供了量化依据。

       综上,DL与影像组学提高了肌腱与韧带损伤识别及术后风险预测的客观性,但损伤与修复过程的复杂性仍限制其应用。撕裂形态具有明显方向性和不规则几何特征,静态影像难以充分反映纤维张力及功能受损;同时,术后修复组织呈动态重塑过程,单时间点建模难以准确评估愈合质量。未来研究可结合方向性结构参数及多时间点影像特征,增强对损伤机制及愈合过程的刻画能力。

3 小结与展望

       DL与影像组学为骨骼肌肉疾病影像分析提供了更加自动化和定量化的技术路径。现有研究表明,DL与影像组学已在骨关节炎、骨质疏松及其骨折、骨肿瘤、肌肉疾病以及肌腱与韧带损伤等多种疾病中得到广泛应用,涵盖自动分割、辅助诊断、疾病分型、进展预测、治疗决策支持和预后评估等关键环节,在提升诊断效率、实现病变量化表征以及支持个体化管理方面展现出良好应用前景。

       但综合前述研究可以看出,该领域的临床转化仍面临若干共性瓶颈。一方面,现有研究多基于单中心、小样本回顾性数据,影像采集、参数设置及标注标准不统一,模型稳健性和多中心泛化能力不足。另一方面,骨骼肌肉疾病普遍存在多组织协同退变与跨尺度表型特征,单一组织、单时间点或单指标模型难以全面刻画疾病演变。同时,DL模型可解释性不足及影像组学流程标准化欠缺,也在一定程度上影响了结果的可重复性和临床信任度。

       针对上述问题,未来研究可从数据、表型建模、方法学及临床转化等层面协同推进。在数据层面,应加强多中心协作,推进标准化影像数据库建设,并探索联邦学习等隐私友好型协作建模策略以提升模型泛化能力;在表型建模层面,应由单组织分析转向多组织耦合、跨尺度与连续风险谱建模,并结合多时间点随访数据刻画疾病动态变化;在方法学层面,可融合可解释人工智能与稳定特征评估方法,构建可信的影像-模型-临床证据链;在临床转化层面,需开展前瞻性真实世界研究,从诊断效能、临床获益及卫生经济学等维度系统验证其应用价值,并开发轻量化、易部署的辅助工具,实现与现有影像及信息系统的有效整合,从而为DL联合影像组学由方法研究向规范化临床应用转化提供可行路径。

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