分享:
分享到微信朋友圈
X
综述
磁共振定量成像技术评估神经肌肉疾病肌肉组织的研究进展
王驰杰 李学胜 许华燕 宋宇

本文引用格式:王驰杰, 李学胜, 许华燕, 等. 磁共振定量成像技术评估神经肌肉疾病肌肉组织的研究进展[J]. 磁共振成像, 2026, 17(7): 227-234. DOI:10.12015/issn.1674-8034.2026.07.029.


[摘要] 磁共振定量成像(quantitative magnetic resonance imaging, qMRI)技术由于其软组织分辨率高、多序列成像等优点,在神经肌肉疾病肌肉组织的生理病理评估方面取得重要进展。其中,纵向弛豫时间定量成像(T1 mapping)、横向弛豫时间定量成像(T2 mapping)、水脂分离技术(Dixon)、弥散张量成像(diffusion tensor imaging, DTI)及磁共振波谱成像(magnetic resonance spectroscopy, MRS)等qMRI技术,可精准量化肌肉组织脂肪浸润、水肿及纤维化程度,揭示疾病特异性病理受侵模式,为神经肌肉疾病提供重要的定量微观信息。本文综述了qMRI的技术原理及其在杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)、脊髓型肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)、肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)等神经退行性疾病中的应用进展,系统对比五种核心qMRI技术的病理敏感性与临床效能,提出了基于临床需求(早期诊断、疗效监测、预后预测)的影像技术优选策略,为神经肌肉疾病的精准影像管理提供系统的文献综述与观点整合。
[Abstract] Quantitative magnetic resonance imaging (qMRI) technology has significantly advanced the physiological and pathological assessment of muscle tissue in neuromuscular diseases due to its high soft-tissue resolution and multi-parametric capabilities. Among them, qMRI techniques such as T1 mapping, T2 mapping, Dixon, diffusion tensor imaging (DTI), and magnetic resonance spectroscopy (MRS) can precisely quantify the degree of fat infiltration, edema, and fibrosis in muscle tissue, reveal disease-specific pathological invasion patterns, and provide important quantitative microscopic information for neuromuscular diseases. This review summarizes the technical principles of qMRI and its emerging applications in neuromuscular degenerative diseases such as Duchenne muscular dystrophy (DMD), spinal muscular atrophy (SMA), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), systematically compares the pathological sensitivity and clinical efficacy of five core qMRI modalities, and proposes an imaging technology optimization strategy based on clinical needs (encompassing early diagnosis, therapeutic effect monitoring, prognosis prediction).Ultimately, this work provides a systematic literature review and viewpoint integration for the precise imaging management of neuromuscular diseases.
[关键词] 磁共振成像;定量评估;肌肉组织;神经肌肉疾病;脂肪浸润;纤维化
[Keywords] magnetic resonance imaging;quantitative assessment;muscle tissue;neuromuscular diseases;fat infiltration;fibrosis

王驰杰    李学胜    许华燕    宋宇 *  

四川大学华西第二医院放射科,成都 610066

通信作者:宋宇,E-mail: babysong020@163.com

作者贡献声明::宋宇设计方案,对稿件重要内容进行修改;王驰杰起草和撰写稿件,获取、分析和解释研究数据;李学胜、许华燕参与文章构思,对稿件重要内容进行了修改;许华燕获得了国家自然科学基金项目资助、宋宇获得了北京医学奖励基金项目资助;全部作者都同意发表最后的修改稿,同意对本研究的所有方面负责,确保本研究的准确性和诚信。


基金项目: 国家自然科学基金项目 82271981 北京医学奖励基金项目 YXJL-2024-0350-0195
收稿日期:2026-03-22
接受日期:2026-06-22
中图分类号:R445.2  R746 
文献标识码:A
DOI: 10.12015/issn.1674-8034.2026.07.029
本文引用格式:王驰杰, 李学胜, 许华燕, 等. 磁共振定量成像技术评估神经肌肉疾病肌肉组织的研究进展[J]. 磁共振成像, 2026, 17(7): 227-234. DOI:10.12015/issn.1674-8034.2026.07.029.

0 引言

       神经肌肉疾病如杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)、脊髓型肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)、肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)等是一类以进行性肌无力、运动功能障碍和肌肉萎缩为核心特征的疾病,其病理改变常伴随着肌肉炎症、纤维化和脂肪浸润。随着疾病进展,患者逐渐出现肌肉无力、肌肉萎缩、运动功能障碍或感觉异常等临床改变[1, 2, 3, 4]。早期精准评估肌肉组织的微观结构改变对早期诊断、疾病分期、疗效监测及预后预测至关重要。目前,临床常用的评估手段如肌肉活检存在侵入性高、功能量表评分存在敏感性不足、对患者依从性较高及主观偏倚等局限性[5, 6, 7, 8]。近年来,磁共振定量成像(quantitative magnetic resonance imaging, qMRI)技术凭借其无创性、多参数定量解析能力,逐步成为肌肉病理可视化研究的核心工具。qMRI技术如纵向弛豫时间定量成像(T1 mapping)、横向弛豫时间定量成像(T2 mapping)、水脂分离技术(Dixon)、弥散张量成像(diffusion tensor imaging, DTI)及磁共振波谱成像(magnetic resonance spectroscopy, MRS)等新兴技术的发展和应用,使得无创影像评估肌病形态和病理改变的潜力大大提升,神经肌肉疾病的病理组织学、形态学和功能特征如肌肉成分、结构、肌肉组织代谢和功能改变等都得到了可视化和定量评价。然而,既往综述多聚焦于单一成像模态在特定神经肌肉疾病中的应用,缺乏对不同定量技术在脂肪浸润、水肿及微结构改变中差异化表现的横向对比分析。同时,现有文献较少系统地整合从病理机制到临床结局的纵向关联证据。

       因此,本综述旨在系统对比分析五种核心qMRI技术(T1 mapping、T2 mapping、Dixon、DTI及MRS)的病理敏感性与临床效能,并基于DMD、SMA及ALS等疾病的不同病程阶段,提出针对性的影像技术优选策略,以期为神经肌肉疾病的精准影像管理提供循证依据。

1 文献检索策略

       为确保本综述的全面性与客观性,我们进行了系统的文献检索。检索数据库包括PubMed、Web of Science和中国知网,检索时间范围2003年3月至2026年3月。检索策略采用主题词与自由词相结合的方式,英文检索式:(“quantitative MRI” OR “qMRI”)AND(“muscle” OR “skeletal muscle”)AND(“DMD” OR “SMA” OR “ALS” OR “neuromuscular”)AND(“2003:2026”[Date-Publication]);中文检索式:(“定量磁共振成像” OR “qMRI” OR “T1 mapping” OR “T2 mapping” OR “水脂分离” OR “Dixon” OR “弥散张量成像” OR “DTI” OR “磁共振波谱” OR “MRS”)AND(“肌肉” OR “骨骼肌”)AND(“杜氏肌营养不良” OR “DMD” OR “脊髓型肌萎缩” OR “SMA” OR “肌萎缩侧索硬化” OR “ALS” OR “神经肌肉疾病”)。文献纳入标准:(1)涉及上述qMRI技术在神经肌肉疾病中的应用;(2)发表于同行评议期刊的原创性研究或高质量综述;(3)中、英文文献。排除标准:个案报告、会议摘要、方法学描述不清及与研究主题不直接相关的文献。通过阅读标题、摘要及全文进行筛选,最终纳入55篇文献进行综合分析。

2 T1 mapping

       T1 mapping技术是一种通过定量测量组织的纵向弛豫时间(T1值)来无创、定量评估肌肉特性的重要工具,其成像原理是基于反转恢复(inversion recovery, IR)序列或饱和恢复(saturation recovery, SR)脉冲序列,在不同反转时间(inversion time, TI)采集信号,利用单指数函数M 拟合弛豫曲线生成T1 mapping图。与传统的定性MRI序列(如T1加权序列)不同,T1 mapping 可提供客观定量的数值。

       在神经肌肉疾病中,T1值受肌肉组织炎症、水肿和脂肪浸润等多种病理改变的影响[9]。研究表明,脂肪浸润使T1值降低,而水肿、炎症和纤维化过程使T1值增加[10, 11]。PENG等[12]采用T1 mapping序列对DMD患者臀部和大腿肌肉的疾病受累情况进行分析,研究结果表明DMD患者臀大肌的T1值最低,而股薄肌的T1值最高。T1值随T1WI序列定性分析的脂肪浸润程度分级的增加而降低,且其与临床功能相关。该研究表明T1 mapping可作为DMD疾病受累的定量生物标志物,从而评估疾病严重程度和预测运动功能。SONG等[13]的研究结果证实了屈曲肌群、伸展肌群和外展肌群的T1值与北极星量表评分(North Star Ambulatory Assessment, NSAA)呈正相关,并且外展肌群的T1值对于识别DMD患者运动功能障碍具有较高的预测价值。该研究团队在进一步的纵向随访中发现[14],对于运动功能减退的患者而言,其所有肌群的T1值在12个月内均显著降低,说明T1值在捕捉DMD患者运动功能衰退方面的敏感性。此外,PENG等[15]的研究证实多参数qMRI显示出作为早期区分DMD和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy, BMD)有效工具的潜力,与BMD相比,DMD患者臀部肌肉的T1值更低,T1值联合FF值在区分BMD和DMD患者方面表现出较高的诊断效能。

       总之,T1 mapping技术相较于传统的定性MRI评估如T1WI加权序列,可无创性量化肌肉组织的微观病理改变,对脂肪浸润敏感,且受磁场不均匀性影响较小,重复性好。不足的是T1值受脂肪、纤维化、水肿等多种因素影响,特异性相对较低。未来,通过深度学习辅助的T1值自动分割算法及多中心标准化协议的建立,有望进一步提升其在肌肉疾病精准管理中的临床效用。

3 T2 mapping

       T2 mapping技术通过描绘组织横向磁化衰减的特征,映射出组织特性值的变化。该技术通常采用多回波自旋回波(multi echo spin echo, MESE)序列、稳态自由进动(steady state free precession, SSFP)序列或梯度自旋回波(gradient and spin echo, GRASE)序列,在不同回波时间(echo time, TE)对多个回波信号进行采集,通过测量不同TE时间点的信号强度来计算组织的T2值[16, 17, 18, 19]。T2 mapping技术能够对肌肉组织中的病理变化如水肿和脂肪浸润等进行客观、定量评估[20]。水肿导致组织间隙增加,从而导致T2值增加[21]。由于脂肪的T2值比肌肉的T2值长,脂肪浸润亦使T2值升高[22]

       TAMAROFF等[23]的研究发现DMD患者小腿肌肉的T2值增加与较低的活动水平中等相关。且这一关联在调整年龄,行走状态和激素使用后仍成立。该研究表明T2值的动态变化可作为无创监测DMD患者肌肉退化的生物标志物。LOCHER等[24]的研究报告称T2 mapping技术在早期检测神经肌肉疾病如包涵体肌炎、坏死性肌病等肌肉异常方面比传统MRI序列(T2WI加权脂肪抑制序列)主观评分更加敏感,可早期检测神经肌肉疾病的微观病理改变。该研究说明在T2WI加权脂肪抑制序列中表现正常的肌肉并不能排除早期神经肌肉疾病的可能,提示在临床实践中T2值的定量测量应被视为对T2WI加权脂肪抑制序列图像的有效补充。在一项关于特发性炎症性肌病的研究中验证了T2值与组织病理学评分相关,即T2值升高可反映由于细胞结构紊乱导致的肌纤维萎缩或肥大,纤维化或间质水肿可导致T2值升高[25]。WILLCOCKS等[26]的研究发现DMD患者比目鱼肌的T2值在2年内显著增加,且其变化与2年内功能测量的变化之间存在显著相关性,提示T2值可作为表征疾病进展的强有力的生物标志物。YIN等[27]的研究发现在DMD患者的大腿肌肉中,除股薄肌外,其余肌肉的T2值均显著高于健康对照组,且其平均T2值与患者年龄、体质量指数(body mass index, BMI)、总肌力评分、定时功能测试和NSAA评分均显著相关,提示T2 mapping技术不仅能够无创量化肌肉水肿和脂肪浸润的动态病理进程,还可作为预测DMD患者功能预后的敏感影像学生物标志物,为神经肌肉疾病的纵向监测提供客观影像学依据。

       T2 mapping技术是检测肌肉水肿和早期炎症的敏感性较高的检测手段,对疾病活动性高度敏感,但其不同设备、场强及后处理软件导致T2值测量结果差异大,缺乏统一的影像采集与参数提取标准。此外,肌肉水肿、炎症、脂肪浸润等多种病理改变均可使T2值增加,导致其难以精准区分主导病理过程,诊断特异性受限。但通过联合应用水脂分离技术,可为鉴别其主导病理改变提供关键依据。并且手动勾画感兴趣区(region of interest, ROI)方法主观性强、耗时费力。未来可通过多中心研究来建立肌肉T2 mapping的标准化成像方案,大力开发并验证基于深度学习的全自动肌肉分割与参数提取算法,以取代手动ROI,实现高效、客观、可重复的定量分析。

4 水脂分离技术

       水脂分离技术(Dixon)通过多回波梯度回波序列捕获水与脂肪的化学位移差异(3.5 ppm),结合迭代分解算法校正T2*衰减和磁场不均匀性,实现对脂肪分数(fat fraction, FF)的精准定量。该技术通过采集6个不同回波时相的信号,通过一次扫描可重建出水相图、脂相图、同相图、反相图、FF图以及弛豫率图[28]。水脂分离技术在不同MR设备厂家的名称不同:GE公司称为IDEAL-IQ序列,飞利浦公司称为mDixon Quant序列,西门子公司称为Dixon序列,其通过定量测量肌肉组织的FF值来无创、客观地反映肌肉组织受脂肪浸润的严重程度[25],为神经肌肉疾病的定量无创评估提供了标准化影像工具。

       在一项关于SMA的研究中,IKETANI等[29]评估了SMA Ⅱ型和Ⅲ型的患者在接受nusinersen治疗期间肌肉组织、脂质代谢和运动功能之间的关系,研究发现FF的升高与SMA患者运动功能下降相关,且基线肌内FF值可作为预测治疗效果的生物标志物。而FRØLICH等[30]的研究通过全身MRI评估20名Ⅱ型和Ⅲ型SMA患者的肌肉脂肪浸润模式,使用延髓评定量表评估延髓肌力,研究发现SMA患者脂肪浸润呈"近端优先、伸肌主导"的选择性分布,腰大肌、比目鱼肌和股直肌受累最显著,而肱二头肌、三角肌等相对保留,且延髓症状(75%吞咽障碍)主要与舌肌脂肪沉积相关,而非延髓肌力丧失。NAARDING等[31]对莱顿大学医学中心(LUMC)和辛辛那提儿童医院医学中心(CCHMC)的两个队列的DMD患者股外侧肌FF值进行动态轨迹分析,研究发现股外侧肌FF值升高10%,患者丧失行走能力风险增加4.11倍,这说明股外侧肌的FF值对丧失行走能力具有独立于年龄的增量预测价值,支持其作为DMD临床试验的终点指标或分层工具。在一项关于ALS的研究[32]中,参与者在基线、1、3、6、9和12个月分别进行了多模态定量MRI检查,并采用标准化响应值(Standardized response mean, SRM)对比其与传统指标(ATLIS肌力测试、ALSFRS-R量表)的疾病进展监测灵敏度。研究显示,ALS患者肌肉FF值在基线后1个月即出现显著增加,表明脂肪浸润现象在疾病早期阶段已开始发生。至6个月时,大腿和小腿FF值的SRM分别达到1.85和1.39,灵敏度优于其他临床指标。FF的高响应性和低变异性使其成为ALS临床试验中较具潜力的新型生物标志物,可用于监测肌肉退化的动态变化,并为治疗效果评估提供补充性客观数据。KLICKOVIC等[33]的一项纵向队列研究利用Dixon序列对ALS患者头颈、上下肢区域的肌肉进行了为期1年的随访评估。利用Dixon图像进行的横截面积(CSA)和体积(VOL)定量显示,患者的手部、头颈部及下肢肌肉(大腿和小腿)均出现了显著的进行性萎缩。结果显示,在1年的观察期内,ALS患者大腿前肌间隔的fRMA(functional rest muscle area)显著下降(partial η2=0.57),小腿部位的fRMA也呈现类似下降趋势,这表明,在ALS等神经源性肌萎缩疾病中,Dixon技术通过精准区分肌肉与周围脂肪组织,为量化肌肉体积流失和评估疾病进展提供了可靠的影像生物标志物。SHERLOCK等[34]的研究利用Dixon序列对DMD患者大腿肌肉(内收肌、腘绳肌、股四头肌)进行了高精度的体素级分析。该研究不仅计算了传统的肌肉FF,还创新性地引入了瘦肌肉体积(lean muscle volume, LMV)和肌肉脂肪浸润(muscle fat infiltration, MFI)两个参数。研究发现,LMV与NSAA评分呈显著正相关(r=0.51~0.54)。这表明,随着肌肉体积的维持或增长,患者的运动功能保持较好;反之,LMV的下降预示着功能的衰退。NAGY等[35]的研究利用2点Dixon(2-point Dixon, 2PD)序列对DMD患者大腿肌肉进行了快速脂肪定量分析。通过计算脂肪特异性信号与总信号(脂肪+水)的比值,生成了定量的FF图谱。

       研究发现,基于2点Dixon技术计算的平均肌肉FF(mean FF)能够敏感地反映DMD患者的疾病进展。在随访中,自动化算法检测到患者大腿肌肉FF值平均增加了3.55%,这一结果与人工分割的测量值高度一致。这证实了2点Dixon技术作为监测DMD疾病进展生物标志物的可靠性,能够通过简单的双回波采集,快速量化肌肉脂肪替代的程度。SONG等[36]通过qMRI对DMD患者臀周肌群进行纵向评估,发现qMRI生物标志物尤其是FF值对疾病进展的响应性优于临床功能量表,且能敏感检测早期亚临床肌肉损伤,展现出阶段特异性的疾病进展监测价值。CROCE等[37]通过qMRI对患者大腿肌肉进行纵向评估,发现大收肌是唯一在早期阶段即显示出显著高于对照组FF值的肌肉,大收肌与股直肌的FF比值不受年龄影响,能有效区分早期患者与对照组。

       在神经肌肉疾病的病理分型与鉴别诊断中,水脂分离技术展现出了重要的临床应用价值。HUYSMANS等[38]的研究在1.5 T和3 T磁共振扫描仪上均采用了6点Dixon 3D序列成像,研究发现基于此序列计算的肌肉FF值与传统的Mercuri评分法具有良好的相关性,且能更客观、敏感地反映肌肉脂肪浸润的异质性分布。一项国内学者的研究[39]结果亦显示,Dixon序列与常规序列(T1WI和T2WI压脂序列)在评价DMD患者臀部肌肉脂肪浸润和水肿程度方面具有较好的一致性,且图像质量较好。此外,有研究指出[40],基于Dixon技术的FF值可区分DMD与BMD的脂肪浸润差异(即DMD大腿肌肉脂肪浸润程度较BMD而言更重),且年龄与肌肉FF值的联合指标模型对于鉴别DMD与BMD有较高的诊断效能(AUCmax=0.909),为神经肌肉疾病的分型提供了客观的影像学依据。

       Dixon技术以其精准的脂肪定量能力,已成为评估神经肌肉疾病中肌肉脂肪浸润程度的金标准影像工具。然而,当前应用多局限于单一FF值的测量,而常规Dixon技术难以区分肌肉内与肌间脂肪,对早期非脂肪性病理改变(如水肿)亦不敏感。未来研究应致力于推动多中心标准化采集,开发并验证基于深度学习的全自动肌肉分割算法,以实现高效、可重复的脂肪定量分析;并将FF值与qMRI其他定量多参数融合,构建可全面评估肌肉组织病理改变的影像模型。

5 DTI

       DTI是一种基于磁共振扩散加权成像技术发展而来的高级成像序列,其核心原理在于测量活体组织中水分子的扩散程度,利用张量模型定量表征生物组织微观结构。在均匀介质内,水分子的无序随机运动在各个方向上呈现出一致的均匀性。然而,在人体组织中,水分子的运动受到组织细胞结构的影响,其在不同方向上的弥散程度各不相同,表现出显著的各向异性。DTI技术正是利用这种各向异性特征,通过在多个方向施加扩散敏感梯度,计算水分子在三维空间内的扩散概率分布。在肌肉组织中,DTI通过追踪肌纤维走行方向及量化各向异性分数(fractional anisotropy, FA)、表观弥散系数(apparent diffusion coefficient, ADC)、平均扩散率(mean diffusivity, MD)、轴向弥散系数(axial diffusivity, AD)和径向弥散系数(radial diffusivity, RD)等参数[41, 42],描述组织中水分子扩散的方向和大小,可无创评估肌肉纤维结构的完整性,为肌肉退行性疾病的早期诊断、疗效监测提供重要影像学生物标志物。

       ROHM等[43]的研究首次在无肌肉脂肪浸润的庞贝氏症小鼠模型中发现肌肉的早期扩散变化,即FA值升高,而MD值和RD值下降。该研究通过组织学相关性分析进一步揭示,RD和MD的降低与自噬标志物的堆积呈显著负相关,表明扩散受限与肌纤维内的自噬过程密切相关;同时,研究排除了糖原累积是导致这些扩散变化的主要原因。这一发现系统揭示了DTI参数,特别是RD和MD,能够敏感地捕捉由自噬堆积引起的早期微结构损伤,为神经肌肉疾病的早期病理生理改变监测提供了新思路。HOOIJMANS等[44]的研究采用DTI序列来描述SMA患者的疾病状态和进展,研究发现SMA患者肱三头肌的MD值、λ1和λ3较健康对照组降低,且MD值与肌肉力量呈正相关,提示DTI参数可特异性反映上肢肌肉的肌纤维萎缩,表明DTI序列在SMA患者上臂肌肉中映射疾病状态的可行性。在一项关于SMA患者接受nusinersen治疗后疗效评估的研究中[45],研究结果发现治疗2年后SMA患者的上肢和下肢运动功能评分虽保持稳定,但DTI显示肌肉纤维素数量、长度及排列有序性显著提升,同时FA值在10个月和24个月后较基线均显著降低,提示肌肉微观结构在治疗后得到改善,表明DTI可敏感捕捉治疗诱导的肌肉微观结构重组,为神经肌肉疾病治疗监测发挥了重要的作用。同样,OTTO等[46]的研究发现接受nusinersen治疗的SMA患者在治疗一年内腘绳肌的MD和AD值显著降低,提示肌肉微观结构趋向正常化,为DTI作为评估神经肌肉疾病治疗效果的动态生物标志物提供了关键证据。SANE等[47]的研究通过DTI发现DMD患者下肢肌肉FA值随年龄增长显著降低且与肌力呈正相关,但FA值单独作为疾病进展标志的敏感性不足,提示DTI参数需结合T1加权肌肉脂肪浸润评估分级以克服脂肪替代对扩散各向异性的混杂效应,凸显多模态影像联合在DMD分期及预后评估中的必要性。

       DTI能够无创揭示肌肉纤维的排列与结构完整性,为评估肌肉纤维化、萎缩等微观结构改变提供了独特视角。然而,其应用目前仍受限于长扫描时间、对运动伪影高度敏感、参数(如FA、MD)解释的特异性不足等瓶颈。未来突破方向在于:开发快速、稳健的采集序列以减少伪影;结合人工智能算法实现纤维束的自动追踪与量化;推动DTI参数与组织学或力学性能的直接关联验证,从而将其从研究参数转化为具有明确病理和功能意义的临床工具。

6 MRS

       MRS基于化学位移现象,通过检测特定原子核(如1H、31P)在磁场中的共振频率差异,无创量化生物组织内代谢物浓度[48]。在肌肉组织中,1H-MRS可测定肌内脂质(IMCL)、总肌酸(tCr)、胆碱(Cho)等代谢物,反映能量代谢状态及膜完整性;31P-MRS则动态监测磷酸肌酸(PCr)、三磷酸腺苷(ATP)及细胞内pH值,评估线粒体氧化磷酸化效率。MRS序列通过定量分析组织特定代谢物浓度,揭示疾病的特征性生化代谢改变,为精准鉴别疾病病理本质提供无创分子影像学标志物。例如,1H-MRS用于评估肌肉组织的脂肪定量[49]31P-MRS评估能量代谢[50],但需要结合其他序列提高敏感性。

       在肌肉组织中,通过计算谱线中水峰和脂峰下的面积,MRS能够对FF值进行定量分析。BARNARD等[51]通过MRS技术来量化175名接受皮质类固醇治疗的DMD下肢肌肉(股直肌和比目鱼肌)的FF值,使用非线性混合效应模型来评估疾病轨迹,结果显示接受外显子8跳跃治疗及特定外显子内无义变异的患者肌肉FF值进展显著减缓。该研究表明MRS测量的FF值成功量化了肌肉脂肪代替的年龄依赖性进展,为评估遗传因素对DMD病理的直接影响提供了新方法。KHATTRI等[52]的研究通过删除载脂蛋白E(ApoE)基因并结合高脂饮食构建了更接近于临床DMD的动物模型(mxd-ApoE小鼠),记录了两种肌营养不良症的临床前模型中严重肌肉损耗和脂肪沉积,通过MRS检测发现,与普通mdx小鼠相比,高脂饮食的mdx-ApoE组在腓肠肌的脂肪沉积显著高于其他组,MRS检测的脂质/肌酸比值显著增高,且与DMD临床观察结果更接近。该模型为开发DMD相关影像学生物标志物及评估疾病进展提供了新工具。HOOIJMANS等[53]采用31P-MRS技术对BMD患者的研究发现,在BMD患者的疾病晚期肌肉表现出磷酸二酯水平升高和T2值异质性增加,但DTI扩散参数与健康对照组无显著差异,提示磷代谢异常和T2值异质性可作为反映疾病进展的潜在标志物。一项基于EMBARK随机对照试验的探索性分析[54],利用¹H-MRS和qMRI 综合评估DMD患者在接受基因疗法后肌肉组织的变化。¹H-MRS结果显示,在52周随访期间,治疗组患者肌肉FF值的增长较安慰剂组减缓,同时qMRI中T2值提示肌肉水肿/炎症有所减轻。该研究结果支持¹H-MRS所测定的肌肉FF值作为评估DMD治疗疗效的潜在影像学生物标志物。XU等[55]的研究利用高精度T2校正多回波磁共振波谱成像(HISTO-MRS)序列对DMD患者臀大肌的脂肪浸润进行了定量分析。研究发现,HISTO-MRS测得的肌肉FF与多回波Dixon技术测得的肌肉FF具有极强的相关性(r=0.863),且Bland-Altman分析显示两者具有良好的一致性。这证实了HISTO-MRS作为Dixon技术有效补充手段的可靠性,能够克服传统MRS扫描时间长的局限,实现快速精准的脂肪定量。

       MRS序列通过精准量化肌肉代谢物动态变化,为神经肌肉疾病诊断提供独特视角,是目前临床可及范围内唯一能无创检测肌肉能量代谢(31P-MRS)和特定脂质成分(1H-MRS)的技术。然而,MRS由于扫描时间较长、对运动伪影及局部磁场不均较敏感、复杂后处理及对操作者经验的强依赖等因素而在临床中的应用相对受限。未来发展的核心在于利用高场MR与先进匀场技术提升谱图质量与分辨率,开发快速、稳定、易于临床分析处理的标准化MRS流程,并推动其与Dixon、T1/T2 mapping等影像参数的多模态融合,从单一代谢物测量转向揭示能量代谢与结构改变关联的综合病理生理学评估。

7 小结

       综上所述,T1 mapping、T2 mapping、Dixon、DTI及MRS五种qMRI技术各具独特的成像原理、病理敏感性及技术特点,使其在肌肉疾病的评估中扮演互补角色。为直观呈现其核心特征、厘清技术间的效能差异,并直接服务于临床决策,基于前述系统综述与对比分析,本文从技术原理、主要病理敏感性、最佳临床应用场景、优势与局限性、推荐疾病类型等方面进行总结(表1),旨在为临床医生与研究者根据不同临床问题(如早期识别水肿、精准量化脂肪、评估微结构损伤或代谢改变)快速选择最适宜的技术或技术组合,提供清晰的循证依据与决策路径。针对神经肌肉疾病管理的三大核心临床目标,我们提出以下分层的技术选择建议。(1)筛查与早期诊断:旨在敏感识别亚临床改变。推荐优先采用T2 mapping与DTI的组合。T2值对组织水肿和炎症敏感,可早期发现活动性病变;而DTI参数能无创反映肌纤维微观结构的紊乱,二者结合可从水肿和微结构两个维度捕捉早期损伤信号。(2)疗效监测:旨在客观量化治疗前后的关键病理变化。推荐以Dixon技术为核心,联合T1 mapping。Dixon技术通过定量FF值的变化来精确评估脂肪浸润的进展;T1 mapping则对间质纤维化敏感,二者结合可提供更全面的疗效信息。(3)预后预测:旨在评估疾病的演进轨迹与功能储备。推荐核心指标为Dixon技术提供的FF值纵向轨迹,并可由MRS进行补充。肌肉脂肪浸润的轨迹变化是反映疾病进展变化的关键指标;而MRS所揭示的代谢物水平及其动态变化,可反映细胞的能量代谢储备,为预测功能提供额外维度信息。

       qMRI通过多参数成像实现了对肌肉组织微观结构、代谢状态及脂肪浸润程度的定量评估,为神经肌肉疾病的临床诊断、病理机制研究、疗效监测以及指导个性化治疗方案的制订提供了重要的定量信息。随着qMRI技术的进一步发展,它有望在神经肌肉疾病的科学研究和临床应用中发挥更加重要的作用。未来,推动qMRI临床转化的核心在于:建立涵盖扫描、后处理到生物标志物验证的多中心标准化协议,以奠定数据可比性基础;融合人工智能与多模态影像组学,实现自动化分析并深度挖掘高维特征以发现新标志物;并积极探索qMRI与可穿戴设备等多源数据的纵向整合,从而将微观影像改变与宏观功能结局动态关联,最终实现指向个体化精准医疗的决策支持。

表1  肌肉定量MRI核心技术对比分析
Tab. 1  Comparison analysis of quantitative MRI for assessing muscle tissue

[1]
GATTO F, BENEMEI S, PILUSO G, et al. The complex landscape of DMD mutations: moving towards personalized medicine[J/OL]. Front Genet, 2024, 15: 1360224 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38596212/. DOI: 10.3389/fgene.2024.1360224.
[2]
KEINATH M C, PRIOR D E, PRIOR T W. Spinal muscular atrophy: mutations, testing, and clinical relevance[J]. Appl Clin Genet, 2021, 14: 11-25. DOI: 10.2147/TACG.S239603.
[3]
MASRORI P, VAN DAMME P. Amyotrophic lateral sclerosis: a clinical review[J]. Eur J Neurol, 2020, 27(10): 1918-1929. DOI: 10.1111/ene.14393.
[4]
KRISS A, JENKINS T. Muscle MRI in motor neuron diseases: a systematic review[J]. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener, 2022, 23(3/4): 161-175. DOI: 10.1080/21678421.2021.1936062.
[5]
PAIK J J, CHRISTOPHER-STINE L, BOESEN M, et al. The utility of muscle magnetic resonance imaging in idiopathic inflammatory myopathies: a scoping review[J/OL]. Front Immunol, 2025, 16: 1455867 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39931069/. DOI: 10.3389/fimmu.2025.1455867.
[6]
POMP L, JENESON J A L, VAN DER POL W L, et al. Electrophysiological and imaging biomarkers to evaluate exercise training in patients with neuromuscular disease: A systematic review[J/OL]. J Clin Med, 2023, 12(21): 6834 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37959299/. DOI: 10.3390/jcm12216834.
[7]
GERHALTER T, MARTY B, GAST L V, et al. Longitudinal follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy using quantitative 23Na and 1H MRI[J/OL]. J Cachexia Sarcopenia Muscle, 2025, 16(2): e13812[2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40254293/. DOI: 10.1002/jcsm.13812.
[8]
LIU C Y, YAO J H, KOVACS W C, et al. Skeletal muscle magnetic resonance biomarkers in GNE myopathy[J/OL]. Neurology, 2021, 96(5): e798-e808 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33219145/. DOI: 10.1212/WNL.0000000000011231.
[9]
LEUNG D G. Advancements in magnetic resonance imaging-based biomarkers for muscular dystrophy[J]. Muscle Nerve, 2019, 60(4): 347-360. DOI: 10.1002/mus.26497.
[10]
MARTY B, CARLIER P G. Physiological and pathological skeletal muscle T1 changes quantified using a fast inversion-recovery radial NMR imaging sequence[J/OL]. Sci Rep, 2019, 9(1): 6852 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31048765/. DOI: 10.1038/s41598-019-43398-x.
[11]
王静, 李军飞, 赵建. 骨骼肌脂肪浸润的评估方法: 定量磁共振成像[J]. 磁共振成像, 2026, 17(1): 201-207. DOI: 10.12015/issn.1674-8034.2026.01.031.
WANG J, LI J F, ZHAO J. The assessment method for skeletal muscle fat infiltration: quantitative magnetic resonance imaging[J]. Chin J Magn Reson Imaging, 2026, 17(1): 201-207. DOI: 10.12015/issn.1674-8034.2026.01.031.
[12]
PENG F, XU H Y, SONG Y, et al. Utilization of T1-Mapping for the pelvic and thigh muscles in Duchenne Muscular Dystrophy: a quantitative biomarker for disease involvement and correlation with clinical assessments[J/OL]. BMC Musculoskelet Disord, 2022, 23(1): 681 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35842609/. DOI: 10.1186/s12891-022-05640-y.
[13]
SONG Y, XU H Y, XU K, et al. Clinical utilisation of multimodal quantitative magnetic resonance imaging in investigating muscular damage in Duchenne muscular dystrophy: a study on the association between gluteal muscle groups and motor function[J]. Pediatr Radiol, 2023, 53(8): 1648-1658. DOI: 10.1007/s00247-023-05632-7.
[14]
SONG Y, XU K, XU H Y, et al. Longitudinal changes in magnetic resonance imaging biomarkers of the gluteal muscle groups and functional ability in Duchenne muscular dystrophy: a 12-month cohort study[J]. Pediatr Radiol, 2023, 53(13): 2672-2682. DOI: 10.1007/s00247-023-05791-7.
[15]
PENG F, XU H Y, XU T, et al. Multi-parametric quantitative MRI in the early differential diagnosis of ambulatory children with Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy[J]. J Magn Reson Imaging, 2025, 62(2): 457-467. DOI: 10.1002/jmri.29755.
[16]
WANG X K, HERNANDO D, REEDER S B. Phase-based T2 mapping with gradient echo imaging[J]. Magn Reson Med, 2020, 84(2): 609-619. DOI: 10.1002/mrm.28138.
[17]
DEONI S C, RUTT B K, PETERS T M. Rapid combined T1 and T2 mapping using gradient recalled acquisition in the steady state[J]. Magn Reson Med, 2003, 49(3): 515-526. DOI: 10.1002/mrm.10407.
[18]
WELSCH G H, SCHEFFLER K, MAMISCH T C, et al. Rapid estimation of cartilage T2 based on double echo at steady state (DESS) with 3 Tesla[J]. Magn Reson Med, 2009, 62(2): 544-549. DOI: 10.1002/mrm.22036.
[19]
HEULE R, GANTER C, BIERI O. Triple echo steady-state (TESS) relaxometry[J]. Magn Reson Med, 2014, 71(1): 230-237. DOI: 10.1002/mrm.24659.
[20]
SINHA U, SINHA S. Magnetic resonance imaging biomarkers of muscle[J]. Tomography, 2024, 10(9): 1411-1438. DOI: 10.3390/tomography10090106.
[21]
FISCHMANN A, HAFNER P, FASLER S, et al. Quantitative MRI can detect subclinical disease progression in muscular dystrophy[J]. J Neurol, 2012, 259(8): 1648-1654. DOI: 10.1007/s00415-011-6393-2.
[22]
ENGELKE K, CHAUDRY O, GAST L, et al. Magnetic resonance imaging techniques for the quantitative analysis of skeletal muscle: State of the art[J]. J Orthop Translat, 2023, 42: 57-72. DOI: 10.1016/j.jot.2023.07.005.
[23]
TAMAROFF J, JOY N, DAMON B, et al. Physical activity correlates with skeletal muscle MRI findings in individuals with Duchenne muscular dystrophy[J]. Muscle Nerve, 2025, 71(3): 353-359. DOI: 10.1002/mus.28323.
[24]
LOCHER N, WAGNER B, BALSIGER F, et al. Quantitative water T2 relaxometry in the early detection of neuromuscular diseases: a retrospective biopsy-controlled analysis[J]. Eur Radiol, 2022, 32(11): 7910-7917. DOI: 10.1007/s00330-022-08862-9.
[25]
WANG F D, FANG S Y, LI J, et al. Correlation analysis of quantitative MRI measurements of thigh muscles with histopathology in patients with idiopathic inflammatory myopathy[J/OL]. Eur Radiol Exp, 2023, 7(1): 51 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37589922/. DOI: 10.1186/s41747-023-00350-z.
[26]
WILLCOCKS R J, ARPAN I A, FORBES S C, et al. Longitudinal measurements of MRI-T2 in boys with Duchenne muscular dystrophy: Effects of age and disease progression[J]. Neuromuscul Disord, 2014, 24(5): 393-401. DOI: 10.1016/j.nmd.2013.12.012.
[27]
YIN L, XIE Z Y, XU H Y, et al. T2 mapping and fat quantification of thigh muscles in children with Duchenne muscular dystrophy[J]. Curr Med Sci, 2019, 39(1): 138-145. DOI: 10.1007/s11596-019-2012-8.
[28]
BAINBRIDGE A, BRAY T J P, SENGUPTA R, et al. Practical approaches to bone marrow fat fraction quantification across magnetic resonance imaging platforms[J]. J Magn Reson Imaging, 2020, 52(1): 298-306. DOI: 10.1002/jmri.27039.
[29]
IKETANI K, AWANO H, HASHIMURA H, et al. Total intramuscular fat fraction of thigh muscles as a predictor of nusinersen efficacy in pediatric SMA type Ⅱ and Ⅲ[J]. Diagnostics (Basel), 2025, 15(6): 753. DOI: 10.3390/diagnostics15060753.
[30]
FRØLICH S V, RECEVEUR N, POULSEN N S, et al. Whole-body muscle MRI in patients with spinal muscular atrophy[J/OL]. J Neurol, 2025, 272(4): 271 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40089964/. DOI: 10.1007/s00415-025-13005-3.
[31]
NAARDING K J, REYNGOUDT H, VAN ZWET E W, et al. MRI vastus lateralis fat fraction predicts loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy[J/OL]. Neurology, 2020, 94(13): e1386-e1394 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31937624/. DOI: 10.1212/wnl.0000000000008939.
[32]
DIAZ F, THORNTON J S, WASTLING S S, et al. Longitudinal quantitative MRI provides responsive outcome measures for early and late muscle changes in ALS[J]. Muscle Nerve, 2025, 71(2): 171-182. DOI: 10.1002/mus.28306.
[33]
KLICKOVIC U, ZAMPEDRI L, ZAFEIROPOULOS N, et al. Muscle MRI quantifies disease progression in amyotrophic lateral sclerosis[J]. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2025, 96(9): 908-911. DOI: 10.1136/jnnp-2024-335571.
[34]
SHERLOCK S P, MCCRADY A, PALMER J, et al. Relationship between quantitative magnetic resonance imaging measures and functional changes in patients with Duchenne muscular dystrophy[J]. Muscle Nerve, 2025, 71(3): 343-352. DOI: 10.1002/mus.28321.
[35]
NAGY S, KUBASSOVA O, HAFNER P, et al. Automated analysis of quantitative muscle MRI and its reliability in patients with Duchenne muscular dystrophy[J]. J Neuromuscul Dis, 2025, 12(6): 750-759. DOI: 10.1177/22143602251319184.
[36]
SONG Y, GUO Y K, XU R, et al. Quantitative magnetic resonance imaging of gluteal muscle groups detects stage-specific progression and early-stage damage in Duchenne muscular dystrophy: a 12-month longitudinal study[J]. Muscle Nerve, 2026, 73(3): 434-444. DOI: 10.1002/mus.70115.
[37]
CROCE M G, BARZAGHI L, PAOLETTI M, et al. Quantitative MRI biomarkers for early muscle involvement in late onset pompe disease[J/OL]. J Inherit Metab Dis, 2026, 49(1): e70145[2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41554264/. DOI: 10.1002/jimd.70145.
[38]
HUYSMANS L, ITERBEKE L, DE WEL B, et al. Automated classification of neuromuscular diseases using thigh muscle MRI with model interpretations[J/OL]. J Cachexia Sarcopenia Muscle, 2025, 16(5): e70102[2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41074777/. DOI: 10.1002/jcsm.70102.
[39]
石采灵, 傅航, 郭应坤, 等. T2WI-Dixon序列在杜氏肌营养不良症患者肌肉脂肪浸润和水肿评价中的应用价值研究[J]. 磁共振成像, 2022, 13(7): 96-102. DOI: 10.12015/issn.1674-8034.2022.07.017.
SHI C L, FU H, GUO Y K, et al. Application value of T2WI-Dixon water fat separation sequence in the evaluation of muscle fat infiltration and edema in patient with Duchenne muscular dystrophy[J]. Chin J Magn Reson Imaging, 2022, 13(7): 96-102. DOI: 10.12015/issn.1674-8034.2022.07.017.
[40]
陈嘉坤, 方佃刚, 韩春锡, 等. Duchenne型和Becker型肌营养不良大腿肌肉脂肪定量对比研究[J]. 实用放射学杂志, 2023, 39(1): 116-120. DOI: 10.3969/j.issn.1002-1671.2023.01.029.
CHEN J K, FANG D G, HAN C X, et al. Quantitative comparative study of fat in thigh muscles of Duchenne and Becker muscular dystrophy[J]. J Pract Radiol, 2023, 39(1): 116-120. DOI: 10.3969/j.issn.1002-1671.2023.01.029.
[41]
MARTÍN-NOGUEROL T, BAROUSSE R, WESSELL D E, et al. Clinical applications of skeletal muscle diffusion tensor imaging[J]. Skeletal Radiol, 2023, 52(9): 1639-1649. DOI: 10.1007/s00256-023-04350-3.
[42]
LI J F, WANG Y J, ZHANG X S, et al. Diffusion tensor imaging combined with chemical shift-encoded sequence to quantify the adaptive changes of calf muscles in amateur marathoners[J/OL]. Eur J Radiol, 2024, 175: 111449 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38604093/. DOI: 10.1016/j.ejrad.2024.111449.
[43]
ROHM M, RUSSO G, HELLUY X, et al. Muscle diffusion MRI reveals autophagic buildup in a mouse model for Pompe disease[J/OL]. Sci Rep, 2023, 13: 22822 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38129558/. DOI: 10.1038/s41598-023-49971-9.
[44]
HOOIJMANS M T, HABETS L E, VAN DEN BERG-FAAY S A M, et al. Multi-parametric quantitative magnetic resonance imaging of the upper arm muscles of patients with spinal muscular atrophy[J/OL]. NMR Biomed, 2022, 35(7): e4696[2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35052014/. DOI: 10.1002/nbm.4696.
[45]
BARP A, CARRARO E, ALBAMONTE E, et al. Muscle MRI in two SMA patients on nusinersen treatment: A two years follow-up[J/OL]. J Neurol Sci, 2020, 417: 117067 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32745721/. DOI: 10.1016/j.jns.2020.117067.
[46]
OTTO L A M, FROELING M, VAN EIJK R P A, et al. Monitoring nusinersen treatment effects in children with spinal muscular atrophy with quantitative muscle MRI[J]. J Neuromuscul Dis, 2024, 11(1): 91-101. DOI: 10.3233/jnd-221671.
[47]
SANE H, NIVINS S, PARANJAPE A, et al. Severity of muscle impairment and its progression assessed using musculoskeletal magnetic resonance imaging and diffusion tension imaging in 78 boys with Duchenne muscular dystrophy: a retrospective study[J/OL]. Pol J Radiol, 2024, 89: e88-e105 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38510548/. DOI: 10.5114/pjr.2024.135718.
[48]
NAËGEL A, VIALLON M, RATINEY H, et al. Impact of long-term fasting on skeletal muscle: structure, energy metabolism and function using 31P/1H MRS and MRI[J/OL]. J Cachexia Sarcopenia Muscle, 2025, 16(2): e13773[2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40211897/. DOI: 10.1002/jcsm.13773.
[49]
WILLCOCKS R J, BARNARD A M, WORTMAN R J, et al. Development of contractures in DMD in relation to MRI-determined muscle quality and ambulatory function[J]. J Neuromuscul Dis, 2022, 9(2): 289-302. DOI: 10.3233/JND-210731.
[50]
KAN H E. Effects of muscle damage on 31P-MRS indices of energetic status and sarcolemma integrity in young mdx mice[J/OL]. NMR Biomed, 2022, 35(3): e4688[2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35060211/. DOI: 10.1002/nbm.4688.
[51]
BARNARD A M, HAMMERS D W, TRIPLETT W T, et al. Evaluating genetic modifiers of Duchenne muscular dystrophy disease progression using modeling and MRI[J/OL]. Neurology, 2022, 99(21): e2406-e2416 [2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36240102/. DOI: 10.1212/wnl.0000000000201163.
[52]
KHATTRI R B, BATRA A, MATHENY M, et al. Magnetic resonance quantification of skeletal muscle lipid infiltration in a humanized mouse model of Duchenne muscular dystrophy[J/OL]. NMR Biomed, 2023, 36(3): e4869[2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36331178/. DOI: 10.1002/nbm.4869.
[53]
HOOIJMANS M T, FROELING M, KOEKS Z, et al. Multi-parametric MR in Becker muscular dystrophy patients[J/OL]. NMR Biomed, 2020, 33(11): e4385[2026-05-26]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32754921/. DOI: 10.1002/nbm.4385.
[54]
VANDENBORNE K, WALTER G A, STRAUB V, et al. Quantitative muscle magnetic resonance outcomes in patients with Duchenne muscular dystrophy: an exploratory analysis from the EMBARK randomized clinical trial[J]. JAMA Neurol, 2025, 82(7): 734-744. DOI: 10.1001/jamaneurol.2025.0992.
[55]
XU T, XU K, SONG Y, et al. High-speed T2-corrected multiecho magnetic resonance spectroscopy for quantitatively detecting skeletal muscle fatty infiltration and predicting the loss of ambulation in patients with Duchenne muscular dystrophy[J]. J Magn Reson Imaging, 2023, 58(4): 1270-1278. DOI: 10.1002/jmri.28641.

上一篇 磁共振弹性成像在子宫肿瘤中的研究进展
下一篇 《基于独立成分分析的锰暴露焊工脑动态功能连接网络研究》更正声明
  
诚聘英才 | 广告合作 | 免责声明 | 版权声明
联系电话:010-67113815
京ICP备19028836号-2