患者，女，双卵双胞胎之小，8 d，主因“呼吸困难2 d”入院。Apgar评分1 min7分，5 min8分。其母诊为妊娠期糖尿病，孕期应用胰岛素治疗。专科检查：呼吸急促，65次／min，心率145次／min，心音亢进，心前区可闻及4/6级连续性机械样杂音。实验室检查：肌酸激酶650 U/L，肌酸激酶同工酶629.3 U/L；肌钙蛋白0.156 ng/ml，肌红蛋白49.1 ng/ml。脑彩：考虑大脑大静脉瘤样扩张。心彩：动脉导管未闭、卵圆孔未闭。磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）及磁共振静脉造影（magnetic resonance venography，MRV）：大脑大静脉、直窦、窦汇、颈内静脉见明显扩张流空信号影，其中大脑大静脉、直窦及窦汇交通形似哑铃状，大脑中、后动脉走行区见多发迂曲血管团异常显影，汇入扩张大脑大静脉。本例患儿因心衰死亡。

       临床诊断为Galen静脉畸形合并动脉导管未闭、卵圆孔未闭。

讨论

       Galen静脉畸形也称为大脑大静脉动脉瘤样扩张、大脑大静脉瘤、大脑大静脉瘘，是一种罕见的颅内先天血管畸形，约占所有颅内血管畸形疾病的1%。组织胚胎学基础在于胎儿孕6~ 11 w形成前脑中央静脉，出生后该静脉退化并作为Galen静脉存留^[1]。发生原因包括：（1）胚胎发育异常，前脑中央静脉不能正常退化闭塞，多合并直窦发育不全或缺如，婴幼儿多见；(2)Galen静脉血流动力学发生异常改变，刺激血管内皮生长因子发生作用继发瘤样扩张，多见于儿童或成人，血液动力学改变可耐受^[2]。主要分型包括：(1) Yasargil等^[3]依据瘘口位置分为4型，Ⅰ型动静脉瘘口位于静脉壁上，主要供血动脉包括脉络膜动脉、小脑上动脉及脑膜支等；Ⅱ型瘘口位于静脉壁上，供血动脉为中脑动脉及丘脑穿支动脉；Ⅲ型为最常见类型，结合Ⅰ型和Ⅱ型特点；Ⅳ型包含中脑、丘脑及Ⅰ型并存的真性动静脉畸形。(2) Osborn根据是否存在正常的Galen静脉分为Galen静脉畸形及Galen静脉动脉瘤样扩张^[4]，其中前者分为“脉络膜型”和“管壁型”：A脉络膜型瘘口位于大脑中间帆腔，包括脉络膜动脉、丘脑穿支动脉及胼周动脉多支供血动脉；B管壁型瘘口位于前脑中央静脉壁上，包含高流量血液，形成似动脉瘤样巨型扩张，供血动脉为脉络膜后动脉及四叠体动脉。影像学检查：数字减影血管造影（digital subtraction angiography，DSA）为诊断金标准，可以准确判断瘘口部位和类型、供血动脉来源，并为血管栓塞治疗提供通路。MRI可观察到扩张Galen静脉及供血动脉、引流静脉流空血管影（图1,图2），需注意当高速血流通过较大瘤体时产生涡流从而在相位编码方向产生明显伪影（图3）。MRV可以观察到回流静脉血管走行情况（图4,图5）。发育正常足月儿动脉导管、卵圆孔于出生后48 h内功能性关闭，本例出生后动脉导管未闭、卵圆孔未闭（图6,图7），形成左向右分流^[5]，肺循环血液量增加，又汇合Galen静脉畸形大量血液，心室舒张末期容量增加，导致前负荷过重，出生即出现充血性心力衰竭（图8）。周立霞等^[6]采用MRI序列对胎儿进行产前筛查发现Galen静脉畸形，有利于及早诊断治疗。本例未进行系统产前检查。双胎及患儿之母糖尿病病史与本病是否相关未见报道，有待进一步研究。临床表现婴幼儿因血管动静脉短路致脑缺血并后期发育迟缓、智力低下，成人多合并梗阻性脑积水及破裂后蛛网膜下腔出血^[7]。治疗多采取血管栓塞及手术治疗，理论上最佳治疗时间应为出生后推迟4~ 5个月后进行^[8]。Galen静脉畸形作为一种少见高危先天颅内血管畸形，开展MRI胎儿产前筛查有诊断价值，MRV对脑静脉形态及走行观察效果明确。通过提高对本病的认识，有助于临床早期制订有效的治疗方案。

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图1  T2WI横轴位：大脑中、后动脉走行区域多发扩张迂曲流空血管影，双侧横窦及窦汇明显增粗
图2  T2WI横轴位：大脑大静脉、直窦、窦汇明显扩张呈哑铃状
图3  T1WI矢状位：大脑大静脉相位编码方向见血管搏动伪影
图4  MRV：下矢状窦未见显示，上矢状窦显影纤细、走行迂曲，扩张大脑大静脉、直窦、窦汇强化血管影
图5  容积再现（volume rendering，VR）：大脑大静脉瘤样扩张，大脑中后动脉走行区多发迂曲扩张血管异常显影，汇入大脑大静脉，双侧颈内静脉扩张明显
图6  胸骨旁大动脉短轴位显示肺动脉分叉与降主动脉之间可见动脉导管内左向右分流
图7  剑突下两腔图显示卵圆孔未闭
图8  数字X线摄影（digital radiography，DR）：胸片见心影增大，心胸比近0.8，右心缘明显圆隆，左心腰凸出，肺纹理增粗紊乱
Fig. 1  T2WI axial: The tortuosity, dialation and abnormal hyperplasia of arteries are found rich at the area of middle cerebral artery and posterior cerebral artery. Bilateral transverse sinus and torcular herophili are widely dialated.
Fig. 2  T2WI axial: The dialated greater cerebral vein of Galen communicating with torcular herophili through stratight sinus appears sign of dumbbell.
Fig.3  T1WI sagittal: The flow artifacts is appeared in phase encoding direction.
Fig.4  MRV: Inferior sagittal sinus is not totally displayed and superior sagittal sinus is stenotic and tortuous. The vessels of greater cerebral vein of Galen, straight sinus and torcular herophili are enhanced.
Fig.5  VR: The tortuous vessels at area of middle cerebral artery are communicating with dialated greater cerebral vein of Galen. Bilateral internal jugular vein are dialated.
Fig.6  Parasternal: Aorta short axial, there is left to right shunt of ductus arteriosus between pulmonary artery and thoracic aorta.
Fig.7  Subcostal two chambers patent foramen ovale can be seen.
Fig.8  DR: Cardiac shadow enlarges to both sides and cardiothoracic ratio is about 0.8. Round edge of right heart can be seen clearly. Left pulmonary artery is widened, Both sides of lung fields are not clear.