髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）是最常见的儿童中枢神经系统恶性肿瘤，占儿童脑肿瘤的10%～25%^[1]，好发于小脑上蚓部及四脑室。与儿童相比，成人髓母细胞瘤发病率低，文献报道在成人脑肿瘤中占0.5%～1 %^[2]。影像学表现无特征性，容易误诊。笔者搜集2013年1月至2019年8月术后经病理证实的16例成人髓母细胞瘤患者资料，回顾性分析其MRI、扩散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI)、氢质子波谱成像(¹H-magnetic resonance spectroscopy，¹H-MRS)、扩散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）表现，以提高对其术前诊断水平。

1　材料与方法

1.1　临床资料

       回顾性分析兰州大学第二临床医院经病理证实的16例成人髓母细胞瘤患者，男性8例，女性8例；年龄17~47岁，平均27.5岁。病程7 d至13个月，伴有头晕、头痛、恶心、呕吐及步态不稳等表现。

1.2　图像分析及处理

       本组使用Siemens 3.0 T VERIO MRI扫描仪，检查前患者均未接受放化疗及手术治疗。15例行MR平扫、增强及DWI扫描，8例行液体衰减反转恢复序列（fluid attenuated inversion recovery，FLAIR）扫描，1例行MRI直接增强扫描，7例行MRS扫描，3例行DTI检查（弥散梯度场取256个不同方向）。主要观察肿瘤的位置、信号特点、强化方式、水肿程度及DTI表现。分析肿瘤表观扩散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）图，手动绘制3个感兴趣区，面积约为10~ 40 mm²，不含囊变、坏死及出血区。三个ADC值的平均值作为平均ADC值，最低值作为肿瘤的最小ADC (ADCmin)值。

2　结果

2.1　基本表现

       本组15例位于幕下，1例位于右侧枕顶叶，1例多发，6例位于蚓部-四脑室。7例位于小脑半球，与小脑表或小脑幕宽基底相连；位于桥小脑角（cerebellopontine angle，CPA）区1例，累及同侧内耳道。16例均有囊变，可伴有不同程度的脑积水，无脑脊液转移。

2.2　MRI平扫

       本组病例中，肿瘤实性成分T2WI表现等信号2例，稍高信号12例（图1A)；T1WI表现等信号1例，稍低信号13例（图1B)；FLAIR序列等信号4例，稍高信号4例（图1C)。8例伴有小血管穿行征（图2)。肿瘤周边或中心均有大小不等囊变区，形态多样；无明显钙化。8例轻度水肿，2例中度水肿，5例无水肿。5例中度强化，4例明显强化，5例斑片状或片絮样轻度强化，1例呈葡萄串样；囊变或坏死区未见强化。位于小脑半球7例与脑膜或小脑幕宽基底相连或贴边走形，未见脑膜尾征。右枕顶叶1例伴出血（图3A、图3B)，壁厚、不规则，2个月后复查明显不规则环形强化（图3C、图3D)。CPA区1例伴同侧内耳道扩大，增强后内见多发灶状轻度强化影（图4)。

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图1  患者，女，16岁，小脑蚓部MB。A~C：病灶T1WI呈稍低、T2WI及FLAIR序列呈稍高信号
图2  男，19岁，左侧小脑半球MB。T2WI示病灶内见多发小血管穿行
图3  患者，女，22岁，右枕顶叶MB。A~ D：病灶呈稍长T1、稍长T2信号，周围见短T1信号包绕。治疗1个月后复查，T1WI示病灶内见多发囊变影，增强后明显不规则环形强化
图4  女，37岁，右侧CPA区MB。增强T1WI示病灶内见多发轻度强化区，同侧内耳道轻度扩大
图5  同图1患者。A~ E：病灶DWI呈高信号，ADC呈低信号，内见斑点囊变。MRS示Cho峰明显升高，NAA明显降低；Cr峰明显降低。DTI示脑白质伪彩FA值图可见部分脑白质纤维束断裂，呈低信号改变；脑白质纤维伪彩追踪成像图白质纤维包绕、部分断裂

2.3　DWI及平均ADC值

       15例行DWI (b=1000 s/mm²）检查，实性部分均呈高信号（图5A)，ADC图呈低信号（图5B)，平均ADC值为0.578×10^-3 mm²/s ；囊性部分DWI呈低信号。

2.4　1H-MRS

       7例行MRS检查，表现胆碱(Cho）峰明显升高，乙酰天冬氨酸峰（NAA）峰明显降低；5例肌酸（Cr)峰明显降低（图5C)，Cho/NAA值(≥4.8）及CHO/Cr值(≥5.1）明显增高。

2.5　DTI

       3例行DTI检查，表现肿瘤周围白质纤维束推挤，部分破坏、断裂，FA彩图相应区域色彩消失（图5D)，脑白质纤维伪彩追踪成像图白质纤维呈包绕，部分断裂改变（图5E)。

3　讨论

3.1　临床表现及病理分型

       MB是一种高度恶性、侵袭性的原始外胚层肿瘤，属于WHO Ⅳ级；起源有争议，或起源于四脑室顶后髓帆原始神经上皮细胞残余；或起自于小脑外颗粒细胞层。儿童髓母细胞瘤好发于小脑蚓部，多见于5~ 15岁。而成人MB有50％发生于小脑半球或脑桥，20~ 40岁好发，50岁以上罕见，男与女发病率的比值约为3︰2^[3,4,5]。临床表现无特异性，常有头痛、头晕、恶心呕吐或共济失调等症状。本组8例男性，8例女性，无50岁以上患者，平均年龄27.5岁，14例单发，最短病程约1周，7例有走路不稳表现。

       2007年WHO分类中MB组织学类型分为经典型和促纤维增生／结节型、弥散结节型、间变型和大细胞型^[6]。成人以经典型多见，显微镜大量小细胞，见菊行团结构^[7]。在2016年版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中，MB增加了四种分子亚型：Wingless型、Sonic Hedgehog (SHH）型、组3、组4。成人以SHH多见，5年生存率在60%～80％之间^[8]。

3.2　MRI特征

       典型的儿童MB常见于小脑蚓部，可压迫四脑室并突入脑室继发脑积水，易沿脑脊液转移至脊髓、马尾部位；T2WI呈等或稍高信号，T1WI呈等或稍低信号，DWI扩散受限，ADC呈低信号。成人MB表现不典型，中心或边缘可见囊变或坏死区，可能与血供不足和自身分泌功能相关^[9]。本组肿瘤实性部分T1WI和T2WI平扫表现同儿童MB，DWI均呈高信号，8例FLAIR检查呈稍高或等信号；均有大小不等、位置不定的囊变，呈类圆形、斑片状、棒状、弧带状等。16例中有7例局限于小脑半球，1例多发。髓母细胞瘤位于CPA区者罕见，本组中只有1例，其发生有两种说法，或从小脑表／脑桥外生性生长所致，或从四脑室经外侧孔生长至桥小脑角^[10]。右侧枕顶叶MB 1例伴出血，囊壁厚薄不均，未见明显壁结节。增强扫描后，典型儿童髓母细胞瘤多呈均匀显著强化，而成人MB强化方式多样，可表现无强化、片絮状轻度强化或明显强化。有研究报道MB的强化方式可能与肿瘤的血供及组织学分型相关^[11]。经典型多有强化，常表现轻度线状强化，而多发灶状、葡萄样强化仅见于弥漫结节型。肿瘤可侵犯脑膜或小脑幕延伸至幕上，可表现脑膜尾征。本组15例位于幕下，除4例呈斑片状或片絮样轻度强化外，余均有中度或明显强化，1例呈葡萄样改变，1例多发灶状强化。7例局限于小脑半球，与脑膜或小脑幕宽基底相连，均未见脑膜尾征，其中4例与脑膜或小脑幕贴边走形。发生于CPA 1例呈轻度强化，累及同侧内耳道。右侧额顶叶1例表现明显环形强化。同时，8例瘤内见强化的小血管穿行。

       DWI是一种能够反映人体组织内水分子扩散速率的无创性检查方法，与细胞密集性成反比。MB瘤细胞质较少，细胞密集，DWI呈高信号，ADC值较低。有学者通过META分析发现，与毛细胞星形细胞相比，MB的平均ADC较低，通常小于0.95×10^-3 mm²/s^[12]。Pierce等^[13]也报道，当阈值为0.675×10^-3 mm²/s时，鉴别髓母细胞瘤与室管膜瘤是准确率为97.6%；ADCmin阈值为0.66×10^-3 mm²/s时，诊断髓母细胞瘤的准确率达93.2%。本组16例DWI均呈高信号，平均ADC值为0.589×10^-3 mm²/s，ADCmin为0.413×10^-3 mm²/s，结果与文献相符。

       ¹H-MRS可以提供肿瘤代谢有关的信息。MB常表现Cho峰明显升高，高于毛细胞星形细胞瘤和室管膜瘤；相反，NAA峰降低，低于毛细胞星形细胞瘤和室管膜瘤^[14]。但Schneider等^[15]认为单独使用¹H-MRS对于区分小儿后颅窝MB、低级别胶质瘤及室管膜瘤无特异性。尽管MRS是否能单独对髓母细胞瘤做出诊断存在争议，但其有助于与脑外肿瘤鉴别及恶性程度判断。有关研究认为胶质瘤Cho/Cr、Cho/NAA≥4提示恶性^[16]。本组7例行MRS检查，均表现为Cho峰明显升高，NAA峰明显降低。其中5例Cr峰明显降低，Cho/NAA值(≥4.8)及CHO/Cr值(≥5.1）明显增高，提示肿瘤恶性度高，有较高的侵袭性，与文献相符。

       DTI是一种无创的反映活体脑白质纤维束走形、病理状态及解剖的先进技术，可以判断纤维束被侵润、破坏的程度，对临床诊疗有重要指导意义。各向异性分数（fractional anisotropy，FA）是常用的参数之一。依据脑白质纤维束变化类型及FA彩图相应颜色变化，判断肿瘤的良恶性。肿瘤恶性度越高，纤维束破坏越严重^[17,18,19]。该组中3例行DTI检查，可见肿瘤边缘脑白质纤维束移位，部分破坏，FA彩图相应颜色消失。

3.3　误诊分析及鉴别诊断

       本组病例中，3例误诊为脑膜瘤，误诊的主要原因是病灶宽基底贴于小脑表面或小脑幕，增强后明显强化，忽视了肿瘤贴边走形的特点。脑膜瘤起源于脑膜的蛛网膜粒细胞，紧连脑膜，增强后明显强化，多有典型的脑膜尾征，DWI扩散受限不明显，MRS示CHo升高，NAA峰缺失。

       1例误诊为多形性黄色星形细胞瘤，其多表现为大脑表浅部位的单囊或多分隔样病灶，伴有壁结节，增强后壁结节及实质部分明显强化，而囊壁及分隔无强化。本例误诊原因主要是忽略了"壁结节"的重要性，MB无明显强化的"壁结节"，囊壁与分隔有强化。

       1例误诊为CPA区神经鞘瘤，误诊原因主要是本例与内耳道关系密切及该区MB罕见，忽视了常见肿瘤的典型征像，临床影像诊断思维较局限。听神经鞘瘤常表现听神经增粗及内耳道扩大，增强后明显强化，伴有多发囊变区，小脑半球可呈外压表现。而MB属于脑内肿瘤，从小脑半球向外生长至CPA区。

       1例误诊为额顶叶脑出血。青年人脑出血多伴有血管畸形或肿瘤，而本例未见明确的血管畸形及占位表现；再者，国内外有关幕上原发性MB的报道鲜有，缺乏对其影像特征的认识，所以造成误诊。回顾分析发现，本例囊壁厚薄不均匀，未见明显壁结节，但DWI表现高信号。笔者认为，较厚的囊壁即为肿瘤的实性成分，推测原发于幕上者可能易伴发出血，这还需大量病例去证实。

       该肿瘤还应和室管膜瘤、淋巴瘤鉴别。室管膜瘤位于第四脑室，形态不规则，呈"铸型"生长，信号混杂，常伴有坏死、出血及大囊变，DWI信号相对较低，可沿侧孔或正中孔生长。淋巴瘤位于小脑少见，一般位置较深，有握拳征、缺口征表现，MRS可见乳酸峰和脂质峰。

       总之，成人髓母细胞瘤较少见，发生于CPA区罕见，位于幕上者更少见，常规MRI、DWI表现及平均ADC值有一定特征性，联合¹H-MRS及DTI对其术前准确诊断有重要价值。