患者男，12岁。因"左侧面部红斑痣12年，左侧眼压增高2年，加重1周"到深圳市宝安区人民医院就诊。否认癫痫、神经系统等疾病，无家族史。查体：左侧面颊部三叉神经分布区皮肤见浅色红斑痣，轻压褪色。自动眼压仪测眼压示：左眼29.5 mm Hg，右眼12.2 mm Hg。左眼：结膜轻度充血，血管扩张，直接对光反射及间接对光反射存在。右眼大致正常，见图1A、图1B。

       MRI检查：轴位T2WI示左侧颞、枕叶脑表迂曲、增多流空血管；左侧颞、枕交界区脑实质内见一粗大发育异常流空血管向左侧侧脑室后角延伸；左侧颞骨内板局限性增厚。矢状位T2-tirm可见左侧面颊部皮下血管增多、迂曲。轴位T1WI增强扫描见左侧额、颞叶脑表迂曲、增多的血管内有对比剂充填；左侧颞、枕交界区脑实质内强化的粗大发育异常引流血管向深部延伸与左侧侧脑室后角脉络丛相沟通，左侧眼球后壁增厚、强化。矢状位T1WI增强扫描见左侧面颊部血管增多、迂曲。三维容积扫描重建图示左侧颞叶、顶叶脑表血管迂曲、增多，左侧颞、枕交界区见粗大发育异常的引流血管，见图1C~1L。

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图1  患者男，12岁。A：左侧面颊部红斑痣；B：眼底照相检查左侧眼部血管增多、迂曲；C：轴位T2WI平扫左侧颞叶脑表增粗、迂曲流空血管及左侧颞、枕交界区脑实质内发育异常流空血管；D：轴位T2WI平扫左侧颞叶脑表迂曲流空血管影；E：轴位T2WI平扫示左侧颞骨内板增厚；F：矢状位T2-tirm平扫示左侧面颊部皮下高信号迂曲血管；G：轴位T1WI增强扫描左侧额、颞叶脑表强化血管影；H：轴位T1WI增强扫描示左侧颞、枕交界区脑实质内强化引流血管影，向内延伸与左侧侧脑室后角脉络丛相通；I：矢状位T1WI增强扫描示颞叶脑表增多强化血管；J：矢状位T1WI增强扫描左侧面颊部皮下迂曲强化血管影；K：轴位T1WI增强扫描左侧眼球后壁增厚并强化；L：三维容积重建图示左侧颞、顶叶脑表迂曲增多血管，左侧颞、枕交界区一发育异常血管
Fig. 1  A 12-year-old male patient. A: Red mole on the left cheek; B: Fundus examination showed increased blood vessels and tortuosity in the left eye; C: Axis T2WI plain scan of left temporal lobe cerebral surface thickening, tortuosity and empygoid vascular shadows, and abnormal development of empygoid vascular shadows in the left temporal and occipital junction area; D: T2WI plain scan of tortuous, empty vascular shadows on the left temporal lobe surface; E: T2WI plain scan of the left inner temporal bone plate thickened with high signal; F: Sagittal T2-tirm plain scan showed hypersignal tortuous vascular shadows in the left cheek; G: Axis T1WI enhanced angiography on the left frontal and temporal lobes of the brain; H: Axis T1WI enhanced scan showed enhanced drainage vascular shadows within the brain parenchyma in the left temporal and occipital junction, extending inwards and connecting with the choroid plexus of the posterior horn of the left lateral ventricle; I: Sagittal T1WI enhanced scan showed increased temporal lobe cerebral surface and enhanced vascular shadow; J: Sagittal T1WI enhanced scan on left cheek with subcutaneous tortuous enhancement of vascular shadow; K: T1WI enhanced scan on the left posterior wall of the eyeball thickened and strengthened; L: 3D volume reconstruction shows increased tortuous vessels on the left temporal and parietal lobes, and abnormal vascular shadows in the left temporal and occipital junction.

讨论

       脑颜面血管瘤综合征又称Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome，SWS)，患病率为0.002%~0.005%，无明显种族、性别差异^[1]。SWS的发生可能与GNAQ基因体细胞的嵌合突变有关^[2]。临床上主要表现为颜面部血管畸形、神经系统症状及眼部症状。颜面部血管畸形主要表现为面部三叉神经分布区的血管畸形，面部血管的扩张是SWS软脑膜血管畸形的代偿性表现^[3]。神经系统症状主要表现为癫痫、智力减退、偏头痛等。这些神经系统症状的出现可能与软脑膜血管畸形导致相应部位血液流动阻滞及血管管壁发生变形重构，使得部分薄壁静脉及毛细血管迂曲扩张，导致局部脑组织功能发生紊乱，当病变区域软脑膜下皮层由于脑表血管的畸形而出现动脉血流灌注不足，出现颅内钙化及脑萎缩，进而出现相应的临床表现。眼部症状主要表现为血管畸形同侧青光眼、突眼、斜视等。报道称^[4,5]，患者眼压的增高可能与其眼部脉络膜毛细血管扩张并出现动静脉短路，导致巩膜静脉压增高、集合管及Schlemm管压力上升，致使前房压力增加有关。本例患者无明显的神经系统症状，仅表现为青光眼的症状，诊断上需结合其面部红斑痣进行细心鉴别。

       MRI是诊断SWS重要的影像学方法，病变侧大脑半球皮层区沿脑回分布的高密度钙化影是SWS的特征性表现。另外，典型者可见脉络丛及患侧脑表软脑膜血管迂曲、扩张，部分患者还能观察到发育畸形的深静脉。FLAIR图像上能清楚显示病变区域脑白质缺血及胶质增生的高信号。MRI增强扫描及磁共振血管造影(magnetic resonance angiography，MRA)可明确显示软脑膜上呈脑回样强化的迂曲扩张的血管及深部发育异常的静脉，对病变的定位起重要的作用。磁敏感成像能够明显提高对钙化病灶及异常发育血管的检出率。高分辨磁共振血氧水平依赖静脉成像技术对病变脑组织血氧降低的检出较为敏感，更利于观察早期髓质静脉发育畸形及侧枝循环的形成。进行磁共振波谱成像时由于病变区域的脑组织神经元下降或缺失，可发现受累区域NAA峰降低。进行眼眶MR检查时可发现病变侧眼球可呈"牛眼"征，增强扫描可见增厚处明显强化，眼球后壁增厚可能与脉络膜血管迂曲、扩张有关。值得注意的是，该病会随时间的推移眼部表现、颅内钙化、脑萎缩等会越发明显。本例患者在MRI上主要表现为患侧面颊部血管迂曲、颞枕叶脑表血管增多、迂曲且合并异常发育的引流静脉、颞骨板障增厚、眼球后壁增厚、强化，尽管未见明显的颅内钙化，结合患者的临床表现及现有典型的MRI表现诊断SWS并不困难。

       SWS主要与脑膜炎、结节性硬化及脑动静脉畸形进行鉴别诊断。脑膜炎在MRI上也表现为脑回样强化，但常表现为发热、头痛等急性炎症性表现。结节性硬化是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合症，典型的影像表现为双侧侧脑室旁分布的结节性钙化影，且临床上多表现为智力低下、皮脂腺瘤及癫痫典型的临床三联征。脑动静脉畸形钙化范围较SWS小，多表现为点状或斑片状钙化，可合并反复出血，行数字减影血管造影、CT血管造影或MRA扫描时可清晰显示畸形血管的供血动脉及引流静脉。

       综上所述，SWS是一种累及神经皮肤的多系统临床综合征，颅脑MRI对该病的诊断具有重要的价值，尤其是增强MRI及MRA。眼眶的MRI检查对SWS患者眼部症状的诊断也有重要的临床意义。在临床上患者表现为颜面部三叉神经分布区鲜红斑痣，或同时伴随青光眼、癫痫等症状，结合典型的颅脑及眼部的影像学表现，应考虑到SWS的可能。