患者男，35岁，入院前半年发现右腕部有一隆起性包块，质硬，关节活动无影响，劳累后自感疼痛不适，肿物逐渐增大。于2021年2月17日于兰州大学第一医院就诊，入院查体：右腕部一大小约6.0 cm×6.0 cm左右的隆起性包块，包块质硬，无压痛，触之不移位，局部皮肤无红肿，右侧第2、3、4指伸指功能受限。MRI示：右侧腕管内梭形T1WI等信号(图1A)，T2WI稍高信号肿物影(图1B)，T2WI压脂呈低信号(图1C)，边缘不规则，其内可见分隔，大小约24 mm×23 mm×92 mm，肿块部分包绕指深屈肌腱，指浅屈肌腱受压移位，临近软组织肿胀，周围诸骨信号未见明显异常，考虑恶性肿瘤可能性大。患者完善相关检查后，行上肢病损切除术，于术后给予恶性肿瘤维持性化疗，4个月后复查，发现右侧腋窝淋巴结转移。

       手术记录：以肿物为中心取右前臂桡骨掌侧入路，依次切开皮肤、皮下组织及筋膜，见桡侧腕屈肌及第2、3、4、5指屈肌腱水肿，部分肌腱呈暗黑色，与周围组织界限不清，遂逐一钝性分离，切除坏死组织及病灶。

       术后病理：镜下见瘤细胞呈卵圆形、上皮样，细胞核卵圆形、圆形，核仁较明显，可见病理性核分裂象，胞浆丰富、粉染，其间可见散在少量多核巨细胞，呈巢状、片状及弥漫排列，部分区域可见显著坏死，间质部分透明变性(图1D)。免疫组织化学：INI-1 (+)，bc1-2 (2+～3+)，S-100 (2+～3+)，Melan-A (局部+)，HMB45 (2+～3+)，Syn (部分+)，vimentin (3+)，Ki-67 (10%，局部20%)，p53 (少量核弱+)。病理诊断：软组织透明细胞肉瘤。

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图1  男，35岁，软组织透明细胞肉瘤。A～C：MRI示右侧腕管内梭形T1WI等信号(A)，T2WI稍高信号(B)肿物影，边缘不规则，其内可见分隔，T2WI压脂呈低信号(C)，肿块部分包绕指深屈肌腱，指浅屈肌腱受压移位。D：病理图，细胞核呈卵圆形、圆形，可见病理核分裂象，胞浆丰富、粉染，其间可见散在少量多核巨细胞，呈巢状、片状及弥漫排列，部分区域可见显著坏死，间质部分透明变性(HE×100)。
Fig. 1  Male, 35 years old, soft tissue clear cell sarcoma. A—C: MRI shows fusiform T1WI and other signals in the right carpal tunnel (A); T2WI slightly high signal (B) mass shadow, irregular edges, visible separation within, T2WI fat pressure shows low signal (C), the mass partially surrounds the finger deep flexor tendon, superficial flexor tendon is compressed and displaced. D: Pathological picture, the cell nucleus is oval and round, pathological mitoses are seen, the cytoplasm is rich, powdery, and a small number of multinucleated giant cells can be seen in the middle, which are nested, flaky and diffusely arranged, and significant necrosis can be seen in some areas, interstitial hyalinosis (HE×100).

讨论

       透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma，CCS)是一种非常罕见的来源于神经嵴细胞的软组织肿瘤，占所有软组织肉瘤的1%^[1]。1965年由Enzinger等^[2]首次报道。CCS多见于20～40岁中青年人，好发于四肢远端的肌腱和腱膜，足和踝部为最常见部位，而本病例发生于腕部，较为罕见。CCS多表现为无痛性、生长缓慢的可移动性肿块，因此常被误诊为良性肿瘤。CCS患者易发生淋巴结、肺、骨骼和肝脏的转移，且术后局部复发率高，预后较差，存活期约5～10年^[3]，所以对其早期正确诊断极为重要。

       CCS在MRI上多表现为良性肿瘤的特征，与其他软组织肿瘤较难鉴别，瘤组织在MRI上信号多表现为均匀性的，与肌肉组织信号强度相比，T1WI上呈等或稍高信号，T2WI多呈高信号。其中，T1WI呈现稍高信号，在其他软组织肿瘤中很少见到，具有一定的特异性，增强扫描肿瘤呈明显强化^[4]。CCS患者临近骨质的破坏及肿瘤内出血、坏死较为少见。本病例T1WI呈等信号，并没有表现出特异性的稍高信号，且其内可见分隔，较为罕见。

       CCS需与以下疾病相鉴别：(1)滑膜肉瘤：好发于男性青壮年，以四肢邻近关节处多见，由于其囊变、坏死、钙化常见，MRI多表现为混杂信号，病灶内可见低信号分隔致病灶呈“铺路石”样改变^[5]；(2)恶性黑色素瘤：为常见于皮肤的恶性肿瘤，MRI表现为特征性的T1WI高信号、T2WI低信号^[6]，CCS因黑色素含量不同，也可表现为特征性等或短T1信号,两者鉴别较为困难，需依靠病理及免疫学诊断^[7]。

       总之，CCS在软组织肿瘤中较为罕见，中青年发病率较高，MRI检查无明显特异性，最终仍需依靠病理及免疫学诊断与其他软组织肿瘤相鉴别。