本文为回顾性研究，通过了昆明医科大学第二附属医院医学伦理委员会批准，免除受试者知情同意，批文编号：审-PJ-科-2022-61。

       患者女，51岁，自诉5天前乘车后出现腹痛，伴头晕、恶心、心慌、胸闷、气促，无呕吐，无发热。外院CT提示腹膜后巨大肿物。为求进一步治疗，于2021年10月14日前来我院就诊，门诊以“腹膜后肿物”收治入院。查体：左腹可及压痛、无反跳痛，左侧腰背部可及叩击痛。肿瘤标记物：CA-125 39.77 U/mL（正常值0～35 U/mL）；CA153 88.84 U/mL（正常值0～35 U/mL）；神经元特异性烯醇化酶（NSE）15.39 ng/mL（正常值0～15.2 ng/mL）；细胞角蛋白19片段9.58 ng/mL（正常值0～3.3 ng/mL）。

       影像学检查：CT示腹膜后（约膈顶至双肾平面）一巨大肿块影，肿块半包绕T10～L2椎体，大小约17.7 cm×10.6 cm×14.8 cm，边界清楚，平扫呈混杂稍低密度影，内见多发条状、点状高密度影（图1A），增强后呈轻度不均匀强化；L1椎体前份骨质破坏（图1B），T12～L3椎体前缘见骨质硬化边。MRI示腹膜后肿块于T1WI呈混杂稍低信号，内见斑片状低信号影及高信号影（图1C）；T2WI呈混杂高信号，内见线状低信号影（图1D）；扩散加权成像（diffusion weighted imaging, DWI）呈不均匀高信号（图1E），表观扩散系数（apparent diffusion coefficient, ADC）值降低；增强后肿块轻～中度不均匀强化，分隔及包膜延迟强化（图1F、1G）。肿块推压胰腺、腹主动脉、下腔静脉及肾血管向前移位，推压双肾向下前移位，推压双侧腰大肌上份向外移位。L1椎体信号改变与上述病灶相似。

       患者在全麻下行腹膜后巨大肿瘤切除术+腹主动脉、门静脉、腔静脉、左右肾静脉松解悬吊术+第一、第二肝门悬吊+膈肌肿瘤切除术。术中显示肿块位于十二指肠、胰头、肾脂肪囊之间，与下腔静脉、腹主动脉、门静脉关系密切，与膈肌粘连较重。大体标本示肿块呈灰白、灰红、灰黄色，总大小约22 cm×20 cm×4.5 cm，局部可见包膜。镜下（HE ×100）见瘤细胞呈条索状、网状排列，并漂浮在淡蓝色黏液样间质中（图1H）。免疫组化：Ki-67（10%⁺）、NSE（局灶+）、EMA（+）、CKL（+）、CK广（+）、CD68（-）。术后病理诊断：腹膜后脊索瘤（经典型），肿瘤侵犯骨组织。术后5个月复查肿瘤复发，邻近骨质破坏严重。

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图1  女，51 岁，腹膜后脊索瘤。1A：腹部CT平扫示腹膜后一肿块呈混杂稍低密度影，其内见条状、点状高密度影；1B：CT骨窗示L1 椎体骨质破坏，骨质破坏周围及T12、L2～L3 椎体前缘见骨质硬化边；1C：横轴位T1WI 呈混杂稍低信号影，内见多发高信号影；1D：横轴位T2WI 呈混杂高信号影，内见线样分隔；1E～1F：轴位T1WI 压脂增强呈轻～中度强化，分隔及包膜延迟强化；1G：扩散加权成像（DWI）呈不均匀高信号；1H：镜下示瘤细胞条索状排列，并漂浮于淡蓝色黏液样间质中（HE ×100）。
Fig. 1  Female, 51-year-old, a patient retroperitoneal chordoma. 1A: Abdominal CT plain scan demonstrated a retroperitoneal mass with mixed slightly low-density with striated and punctate high-density; 1B: CT bone window showed bone destruction of the L1 vertebral body, and osteosclerosis was seen around the bone destruction and the anterior edge of the T12 and L2-L3 vertebral bodies; 1C: Axial T1WI showed mixed slightly low signal intensity with multiple high signal intensity; 1D: Axial T2WI showed mixed high signal intensity and linear separation; 1E-1F: Axial enhanced T1WI fat suppression showed mild to moderate enhancement, with the delayed enhancement of the separation and envelope; 1G: Diffusion weighted imaging (DWI) showed high signal intensity; 1H: Microscopic evaluation revealed tumor cells arranged in a striated pattern and floating in the blue mucinous stroma (HE ×100).

讨论

       脊索瘤是一种罕见的原发性恶性肿瘤，起源于遗留或异位的脊索组织，好发于骶骨（50%）、颅底（35%）及脊椎（15%）^[1]。骨外脊索瘤常发生于头颈部，既往有报道可发生于鼻咽、口咽、颈部软组织及上纵隔内^[2]，而发生于腹膜后的脊索瘤罕见，目前为止，国内仅报告1例^[3]，国外报道不足5例。本病例为发生于腹膜后的巨大脊索瘤，发生原因可能与椎前软组织残留的脊索有关。腹膜后脊索瘤发病隐匿，且位置较深，影像学检查成为诊断和术后随访的重要方法。

       本例患者在CT平扫上见多发高密度影，提示富含骨质或钙化成分，邻近的L1椎体呈溶骨性骨质破坏，骨质破坏周围及T12、L2～L3椎体前缘见骨质硬化边。MRI示肿块于腹侧面呈膨胀性生长，面向骨及肌群等组织侧可见足状突起，提示肿块呈对抗性的侵袭性生长，与方汉贞等^[4]对骶尾部脊索瘤的研究一致。T1WI上肿块以稍低信号为主，内见斑片状低信号影及高信号影，低信号影提示骨质或钙化，高信号影提示出血可能。T2WI上呈分叶状、结节状改变，其内见线状低信号的分隔及高信号的黏液间质。DWI示扩散不均匀受限，与瘤细胞间隙狭窄，影响细胞外水分子扩散有关。增强扫描后动脉期呈轻～中度不均匀强化，延迟期分隔及包膜延迟强化，呈“蜂房状”改变。肿块周围脏器及大血管（下腔静脉、腹主动脉、双侧肾血管）受推压、移位。既往有文献^[5]报道高达79%的脊索瘤可导致颅内大动脉移位或受包绕。综上，发生于腹膜后的脊索瘤与发生于其他部位的脊索瘤影像表现一致，主要表现为以下几点：（1）肿瘤边界清楚，可见假包膜；（2）CT平扫上见高密度的钙化或骨质成分，邻近骨质受侵；（3）T1WI以混杂稍低信号为主，其内见多发高信号影；T2WI上肿瘤呈分叶状、结节状，并以混杂高信号为主，内见条状的低信号分隔；（4）增强扫描后肿瘤呈“蜂窝状”改变；（5）邻近器官及大血管受推压、移位。

       位于腹膜后的脊索瘤在影像上需与脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、神经源性肿瘤、淋巴瘤等疾病相鉴别。脂肪肉瘤是最常见的原发性腹膜后肿瘤，瘤体内见脂肪成分是主要的鉴别点；平滑肌肉瘤密度信号常不均，增强扫描后呈渐进性强化，动脉期病灶内可见粗细不均迂曲血管影；神经源性肿瘤多位于脊柱旁区，钙化、囊变、坏死常见，交感神经来源者伴局部椎间孔及肋间隙扩大；淋巴瘤常见腹膜后肿大淋巴结，多位于肾旁前、肾周间隙或门、腔静脉间，肿块包绕或推挤周围血管，表现为“血管漂浮征”，多数病灶密度信号均匀，增强后均匀强化。本例患者被误诊的原因：（1）对脊索瘤的影像特征认知不足，本例脊索瘤即便发生部位罕见，但仍然具有典型的影像表现；（2）对脊索瘤临床特征认知不足，首先，脊索瘤好发于40～60岁，本例患者年龄符合；其次，脊索瘤好发于中轴骨，但也可发生于其他部位。

       综上所述，当罕见部位的肿瘤具有典型的脊索瘤影像表现时，结合患者年龄需考虑到本病。