本文为回顾性研究，遵守《赫尔辛基宣言》，经过首都医科大学附属北京天坛医院伦理委员会批准，免除受试者知情同意，批准文号：KYSQ 2022-138-01。

       患者女，56岁，右眼睑下垂3月余，无视物重影及眼球活动受限，无泌乳及多饮多尿等相关症状。为求进一步治疗，遂就诊于首都医科大学附属北京天坛医院。既往史：20年前车祸外伤史，平素体健。查体：神清语利，精神可。双眼视力无减退，视野无缺损，瞳孔等大等圆，约2 mm，对光反射灵敏，眼球活动自如。脸部感觉无异常，无吞咽困难、饮水呛咳等表现，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，病理反射阴性，生理反射可引出。实验室检查未见明显异常。

       影像学检查：CT软组织窗显示斜坡偏右侧不规则形等高密度肿块，边界较清，横截面大小约3.2 cm×2.5 cm；骨窗显示斜坡膨胀性骨质破坏，无硬化边，内见钙化及残存骨嵴（图1A、1B）。MRI平扫显示斜坡不规则形肿块，大小约3.3 cm×2.5 cm×2.7 cm（左右径×前后径×上下径），边界较清；T1WI以低信号为主，内见少许高信号（图1C）；T2WI呈等高混杂信号，内见少许低信号（图1D）；扩散加权成像（diffusion weighted imaging, DWI）b=1000 s/mm²呈等、低混杂信号（图1E），表观扩散系数（apparent diffusion coefficient, ADC）值约为1.15×10^-3 mm²/s（图1F）；液体衰减反转恢复（fluid attenuated inversion recovery, FLAIR）序列呈不均匀高信号（图1G）；注入对比剂扫描，肿块呈明显不均匀强化（图1H）,垂体及视交叉受压向上移位。影像诊断：脊索瘤？

       患者于2022年3月在全麻下行内镜经鼻斜坡肿物切除术，术中见肿块位于蝶窦右侧、垂体窝、斜坡，质地坚韧、血供中等丰富，周围局部骨质呈虫蚀状破坏。镜下可辨识肿块全部切除术中见蝶窦右侧、垂体窝、斜坡水平质地韧、血供中等丰富软组织肿块，周围局部骨质呈虫蚀状破坏。镜下可辨识肿块全部切除。术后病理：光镜下可见大量血管组织簇状增生，间质黏液样变性，有平滑肌分化，部分浸润骨组织（图1I、1J）。免疫组织化学示SSTR-2（血管+）、CD34（血管+）、SMA（血管+）、PR（-）、Brachyury（-）、Ki-67（散在+）、S100（-）、CK（-）、EMA（-）、STAT6（-）（图1K、1L）。术后病理诊断：血管平滑肌瘤。术后未做任何治疗，随访2年，无复发。

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图1  女，56岁，斜坡血管平滑肌瘤。1A：CT软组织窗显示斜坡偏右侧不规则形等高密度肿块，边界较清；1B：CT骨窗显示斜坡膨胀性骨质破坏，无硬化边，内见钙化及残存骨嵴; 1C：MRI平扫显示斜坡不规则形肿块，边界较清，T1WI以低信号为主，内见少许高信号；1D：T2WI等高混杂信号，内见少许低信号；1E：DWI（b=1000 s/mm²）呈等、低信号；1F：表观扩散系数值约为1.15×10^-3 mm²/s；1G：液体衰减反转恢复序列呈不均匀高信号；1H：增强扫描，肿块呈明显不均匀强化；1I：低倍镜下（HE ×40）有平滑肌分化，部分浸润骨组织；1J：高倍镜下（HE ×100）可见大量血管组织簇状增生，间质黏液样变性；1K～1L：免疫组织化学示CD34（血管+）、SMA（血管+）。
Fig. 1  Female, 56-year-old, clivus angioleiomyoma. 1A: CT soft tissue window shows irregular iso-high density mass on the right side of the slope with clear boundary; 1B: The bone window shows expansive bone destruction of the slope without sclerotic edge, with calcification and residual bone ridge inside; 1C: MRI plain scan shows irregular mass in clivus with clear boundary, T1WI is mainly low signal, with a little high signal; 1D: T2WI iso-high mixed signals, with a few low signals; 1E: DWI shows equal low signal; 1F: The apparent diffusion coefficient value is about 1.15×10^-3 mm²/s; 1G: The fluid attented inversion recovery shows uneven high signal; 1H: On enhanced scan, the mass shows obvious uneven enhancement; 1I: Smooth muscle differentiation and partial infiltration of bone tissue can be seen under microscope (HE ×40); 1J: A large number of vascular tissue cluster hyperplasia, interstitial mucoid degeneration, smooth muscle differentiation can be seen under high power microscope (HE ×100) ; 1K-1L: Immunohistochemistry shows CD34 (vascular+), SMA (vascular+).

讨论

       血管平滑肌瘤（angioleiomyoma, ALM）是一种常见的软组织良性肿瘤，在2020年第五版世界卫生组织骨与软组织肿瘤分类中，将血管平滑肌归于血管周细胞性肿瘤一类^[1]。该肿瘤多发生在四肢皮下，颅内罕见^[2]。自1994年LACH等^[3]报告首例病例以来，到目前为止，国内外文献报道的颅内ALM病例不超过60例，绝大多数颅内血管平滑肌瘤分布于鞍旁，主要累及海绵窦^[4]。脑室^[5]及桥小脑角区^[6]的病例也仅见于个案报道，而发生于斜坡的血管平滑肌瘤罕有报道，本例位于斜坡，位置罕见。根据文献报道总结，颅内血管平滑肌瘤男性多见，好发平均年龄为45.6岁^[7]。目前该肿瘤的发病机制还不明确，有研究发现可能与性激素改变、免疫及外伤等因素相关^[5]。本例20年前有外伤史，与文献推测相符。

       本例患者的CT平扫表现为斜坡偏右侧膨胀性骨质破坏，无硬化边，内部可见残存骨嵴，周围软组织肿块不明显，病灶与斜坡边界清晰，与RINCON-TORROELLA等^[8]的研究中颅底血管平滑肌瘤部分出现骨质破坏征象一致。MRI平扫T1WI以低信号为主，内见少许高信号；T2WI呈等高混杂信号，内见少许低信号，对照病理切片后发现，T2WI的较高信号区域与瘤体内黏液性变性相对应。肿瘤在DWI（b=1000 s/mm²）上以等信号为主，ADC值约1.15×10^-3 mm²/s。增强后肿瘤呈明显不均匀延迟渐进性强化。有文献报道这种影像表现可能与肿瘤内部含有成熟的平滑肌细胞、血管及黏液成分有关^[9]。本例影像学表现与文献报道相符^{[3, 8, 10]}。

       目前ALM的确诊仍需依赖于组织病理学，其典型的病理特征是光镜下可见以血管和平滑肌构成为主的肿瘤细胞，呈不规则束状、漩涡状或编织状排列^[11]，肿瘤通常为实性，还可见明显的退行性改变，如玻璃样变、黏液样改变和钙化。免疫组织化学显示SMA、CD34表达阳性，S-100表达阴性，Ki-67阳性率一般小于5%^[4]。本例的组织病理学与文献报道相符。

       由于本例病灶位于斜坡，因此在影像上还需要与以下几种肿瘤相鉴别：（1）颅底脊索瘤，通常以斜坡中线为中心，CT图像显示广泛的骨质破坏^[12]；MRI图像显示T2WI呈明显高信号，有低信号分隔^[13]，增强扫描呈缓慢延迟性强化。（2）颅底软骨肉瘤，经常沿着岩枕裂和岩骨发生^{[13, 14]}，大多数肿瘤位于颅后窝的侧面，主要表现为膨胀性骨质破坏、瘤软骨钙化及分叶状软组织肿块等^[15]，MRI图像显示T1WI呈低到中等信号强度，T2WI和FLAIR呈高信号强度，磁共振增强扫描呈环状、弧线状或不均匀强化^[16]。（3）骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia of bone, FD），较少发生于颅底，CT图像表现为毛玻璃样、硬化或囊性外观^[17]；MRI图像显示T1WI呈低至中等信号强度，T2WI可呈多种信号强度^[18]。（4）转移性肿瘤，通常有原发病史及多发病灶的特点，CT图像显示皮质骨的侵蚀^[19]；MRI图像显示T1WI呈低信号，T2WI信号不均。

       本例患者被误诊的原因：（1）由于颅内血管平滑肌瘤非常罕见以及其不典型的影像学表现，以致对其认知不足，术前诊断困难；（2）本例血管平滑肌瘤发生在斜坡，影像表现信号混杂，骨质破坏，与骨源性肿瘤影像相似；（3）斜坡占位性病变合并局部骨质破坏是骨源性肿瘤的典型表现，而脊索瘤又是其中的常见病变。

       综上所述，当有骨质破坏的斜坡占位性病变不符合脊索瘤、软骨肉瘤、骨纤维异常增殖症、转移性肿瘤等影像表现时，要考虑到ALM的可能。