患者　女，43岁。因"发现左侧大腿中下段包块1周"入院。局部无疼痛、肿胀感，左下肢无麻木及潮热盗汗，活动行走正常。查体无明显阳性体征。院外CT提示左大腿中下段包块，性质待定。院外行左大腿包块穿刺术，见红色血性液体，再行液基薄层细胞检测，可见少量纤维上皮细胞，个别轻度异性。在院外诊所包扎中药(具体用药不详)无明显好转，包块反而进行性长大，遂来我院就诊。

       我院MRI示：左股骨下段内侧见一梭形混杂短T1长T2信号影。肿块边界清楚，最大直径为9.8 cm，周围软组织受推压移位。病变紧邻股骨内侧骨皮质，与之宽基底相连，中心见小片状低信号区域，局部骨皮质局限性增厚，骨髓腔无异常信号，增强后病变明显均匀强化，边界更清楚，中心小片状低信号无强化区域考虑钙化(图1,图2,图3)。MRI拟诊：左侧股骨下段内侧占位性病变，考虑恶性肿瘤：皮质旁骨肉瘤。超声示：左大腿中下段肌层深面见大小约10.8 cm×4.0 cm的梭形混合性回声影，形态欠规则，边清，内部回声强弱不均，其范围局限，可见明显包膜，该处骨皮质线见一长约0.5 cm的回声中断，于回声中段前方见一大小约0.9 cm×0.5 cm的斑片状增强回声(考虑游离骨片)，上述块影以该片状强回声为中心向浅面蔓延，该处肌肉受推挤，肌丝样回声呈纠集状态，肌肉与块影无明显关系，股动、静脉浅支于块影后方穿行，与之明显血流关系。超声拟诊：左侧股骨下段混合性占位，考虑骨肿瘤。术中所见：左侧股骨下段软组织内包块，呈脂肪样变，大小约14 cm×12 cm，浅黄色，质硬，与周围组织边界清楚，包块蒂与股骨相连。病理诊断：左大腿中下段纤维软骨间叶瘤(图4、图5)。免疫组化：S-100(+)、CD34(-)、SMA(-)、Des(-)、caldesmon(-)、Ki-67<5%。

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图1  MR T1WI左侧股骨下段旁见一边界清楚短T1信号肿块，中央见小片状低信号；
图2  MR T2WI肿块为等高信号；
图3  MR增强扫描示肿块明显均匀强化，中央小片状T1低信号区无强化

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图4  显示增生的纤维组织(细箭)及呈柱状排列的软骨细胞(粗箭)，HE×100；
图5  显示相间排列的脂肪组织(细箭)和肌肉(粗箭)，HE×100

讨论

       纤维软骨间叶瘤(fibrocartilaginous mesenchymoma)为一极罕见的低度恶性肿瘤^[1,2,3]，到目前为止，全世界所报道的此病例尚不足20例，我国有2例^[4,5]。它由Dahlin^[6]等于1984年首先报道，因病变复发率高命名为"低度恶性纤维软骨间叶瘤"，但无转移瘤发生，后来Mayo Clinic报道的一组病例时也无转移瘤发生，故删去了"低度恶性"，直呼其名为"纤维软骨间叶瘤"^[2]。该病好发年龄为9~23岁，平均为13岁，男多于女，我国所报道2例中1例为10岁男性^[4]，另1例为52岁女性^[5]。好发部位为长骨干骺端，也可发生于腓骨近端骨骺、肋骨及第一掌骨。它生长缓慢，可有局部疼痛或可触及包块。病理学上有两种组织构成，一种为良性，类似于骨骺生长板的软骨组织，另一种为类似于低度恶性的纤维肉瘤样组织。影像学上，它通常既可有良性的骨膨胀、骨间隔或皂泡样改变，又可有穿破骨皮质形成软组织肿块的恶性征象。本病例为股骨干骺端旁软组织肿块，与股骨关系密切，病理学上表现为软骨、纤维及脂肪多种组织成分混杂，发病部位及组织学符合文献报道^[5]。但本病例影像学检查无溶骨性骨质破坏，仅轻微的累及骨皮质增厚，表现为肌间隙内边界清楚的软组织肿块，说明其组织学起源也许来自间叶组织而并非骨组织。纤维软骨间叶瘤表现为溶骨性破坏时应与纤维软骨间叶性肿瘤、骨巨细胞瘤、尤文氏肉瘤及嗜酸性肉芽肿等病鉴别，而表现为软组织肿块时应与皮质旁骨肉瘤及纤维瘤等鉴别。但有利于本病的征象有两点：一为本病少有骨膜反应，即使有也呈良性骨膜反应^[4]，有别于骨肉瘤；二为本病可有软骨基质钙化^[3]，在MRI检查中T1WI及T2WI上均表现为低信号，增强后无明显强化。CT检查对钙化的显示优于MRI检查。具有此两个较为特殊的征象时且发于长骨干骺端时，应想到本病的可能，但要真正确诊还是要依赖病理检查。对于本病的治疗一般均采取手术切除治疗。