下丘脑错构瘤于1934年由Marquand和Russell首先报道。目前，国内外已有很多关于其影像学表现的文献报道^[1,2,3,4,5]，这些文献大多限于对灰结节错构瘤的典型影像的描述。典型的错构瘤诊断不难，还有很多灰结节错构瘤MRI表现具有特异性，诊断相对困难。笔者收集18例经病理证实的儿童下丘脑错构瘤患者，通过对各类灰结节错构瘤MRI和临床等资料分析，总结它们的特点，旨在提高其诊断水平。

1　资料与方法

1.1　一般资料

       本院2008年3月～2010年6月经手术病理证实的下丘脑错构瘤患儿18例，男12例，女6例，年龄1~15岁，平均5.6±3.8岁。14例表现为性早熟，7例表现为痴笑样癫痫，9例男性性早熟的患儿表现为生长迅速，体格粗壮，阴毛出现，睾丸和阴茎肥大等；5例女性患儿表现为双侧乳房发育，阴道出血，外阴发育成熟。痴笑样癫痫（男4例，女3例）表现为面部不自主抽动、爆发性痴笑或双上肢痉挛样抽搐。

1.2　仪器设备及扫描方法

       采用GE双梯度3.0T MRI扫描仪和头颅8通道相控阵线圈。常规采用头颅矢状面T1WI/T2WI及冠状面T1WI，矢状面及冠状面T1WI增强。快速自旋回波（FSE）T2WI：TR=3500 ms，TE=104 ms；T1WI：TR=2121 ms，TE=22 ms；层厚6 mm，间隔l mm，FOV：24 cm×18 cm，矩阵256×192。不能配合的患儿当日早晨6点后剥夺睡眠，检查前口服水合氯醛溶液，剂量为0.5 mg/kg，熟睡后行磁共振扫描。增强扫描使用钆喷酸葡胺为对比剂，0.2 ml/kg，扫描参数同平扫。

2　结果

2.1　典型病例（8例）

       肿块位于垂体柄与乳头体之间，形态呈圆形或椭圆形，以宽基底附着于第三脑室底部或以蒂悬挂于垂体柄后方；T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号，与脑灰质信号一致，信号均匀，增强后无强化（图1）。

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图1  一名3岁男性患儿，MRI信号和发病部位均典型。1A：下丘脑区平扫矢状面T1WI呈等信号；1B：矢状面T2WI呈稍高信号；1C：增强后矢状面未见明显强化，垂体明显强化，且饱满
Fig 1  A 3-year-old male patient, with tipical MRI signal and location. 1A: unenhanced sagittal T1WI showed equal signal of hypothalamus area; 1B: sagittal T2WI showed a slightly higher signal; 1C: no significant enhancement of enhanced sagittal T1WI, the pituitary was full and significantly enhanced.

2.2　不典型病例（10例）

       发病部位典型而信号不典型(7例)：4例T1WI表现为低信号，3例T1WI表现为等低信号、信号混杂；3例T2WI表现为高信号，1例病灶T2WI似有包膜（图2），3例T2WI表现为高低混杂信号。其中1例T1WI及T2WI信号混杂者伴有灰质异位、胼胝体发育不全及微小脑回畸形。

       信号典型而发病部位不典型(3例)：1例位于鞍背后方，由细蒂与乳头体相连（图3）；1例以广基附着于下丘脑区，跨视交叉、凸向第三脑室；另1例位于乳头体上方（图4）。

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图2  一名6岁女性患儿，发病部位典型、MRI信号不典型。2A：平扫矢状面见垂体柄与乳头体之间T1WI低信号区；2B：矢状面T2WI以高信号为主，周围似有包膜存在；2C：增强后矢状面未见强化（病灶后部信号稍高为伪影所致）
Fig 2  A 6-year-old female child, with typical location but atypical MRI signal. 2A: unenhanced sagittal T1WI showed low signal area between the pituitary stalk and the mammillary body; 2B: sagittal T2WI showed high signal mainly,and around that seems to be coated; 2C: no significant enhancement of enhanced sagittal T1WI (slightly higher signal for the rear lesions due to artifacts).

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图3  一名2岁男性患儿，MRI信号典型、发病部位不典型。3A：平扫矢状面见鞍背后方、脑干前方T1WI等信号；3B：矢状面T2WI呈稍高信号；3C：增强后矢状面未见强化
Fig 3  A 2-year-old male patient, with typical MRI signal but atypical location. 3A: unenhanced sagittal T1WI showed iso-signal behind the saddle department and in front of the brain stem; 3B: sagittal T2WI showed a slightly higher signal; 3C: no significant enhancement of enhanced sagittal T1WI.

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图4  一名3岁男性患儿，MRI信号典型、发病部位不典型。4A：平扫矢状面乳头体上方病灶T1WI呈等信号；4B：矢状面T2WI呈稍高信号；4C：增强后矢状面未见强化
Fig 4  A 3-year-old male patient, with typical MRI signal but atypical location. 4A: unenhanced sagittal T1WI showed iso-signal above the mammillary body; 4B: sagittal T2WI showed a slightly higher signal; 4C: no significant enhancement of enhanced sagittal T1WI.

3　讨论

       下丘脑错构瘤并非是真正的肿瘤，而是一种先天性发育畸形。男性比女性多见，本组病例男孩12例，符合文献报道。Diaz等^[6]认为下丘脑错构瘤起源于乳头体或灰结节，于妊娠第35~40天形成下丘脑板时错位所致。国内外报道^[7,8,9]它可单独存在或同时伴有胼胝体缺如、视隔发育不良、灰质异位、微小脑回畸形和大脑半球发育不良等。本组病例1例T1WI及T2WI信号混杂，伴有胼胝体发育不全、灰质异位及微小脑回畸形。

       灰结节错构瘤为边界清楚的圆形或卵圆形肿块，肿块由异位、类似于灰结节、分化良好、形态各异并呈不规则分布的神经元、星形胶质细胞构成，以往文献报道其信号特征与脑灰质类似^[10]，由于神经元的纤维间质内含有正常的星形胶质细胞和神经节细胞，它有完整的血脑屏障，故增强后无明显强化，本组病例全部无强化。

       灰结节错构瘤具有特殊的临床征象：性早熟和癫痫。特征性表现为性早熟，几乎每个患儿都有此表现，本组14例有性早熟表现。引起性早熟的原因有：①肿瘤压迫下丘脑；②肿瘤具有自主分泌功能，相当于一个"副下丘脑"^[11]。性早熟出现早，发生于幼儿期，一般在2周岁以前，本组18例病例7例2岁以前发病，与文献报道有差异。癫痫发作具有一定特点，称为痴笑样癫痫，是一种以痴笑为主要表现的部分性癫痫，表现独特，发作性傻笑持续数秒或数十秒而停止，发作时无神志丧失，每日可发作数十次，无任何诱因。其发作机制尚不明确，可能为：①错构瘤对第三脑室、间脑或边缘系统的机械压迫^[12]；②错构瘤神经元与下丘脑及边缘系统存在病理学连接，错构瘤神经元的癫痫样放电通过此连接，导致癫痫发作^[12]；③错构瘤分泌一种致癫痫的神经肽而引起痫^[13]。本组7例表现为痴笑样癫痫。

       下丘脑错构瘤的典型表现位于中线乳头体处的圆形或椭圆形肿块，病灶边界清楚，信号特征与脑灰质信号一致，T1WI等信号、T2WI稍高信号，内部信号均匀^[10,14]，增强后无强化。本组8例典型病例表现与文献报道相符。3例发病部位不典型的病例肿块分别位于鞍背后方、乳头体上方、跨视交叉凸向第三脑室，信号典型也要考虑本病；信号不典型病例，T1WI与脑灰质相似或低于脑灰质，T2WI上则表现为等或稍高信号，可能与肿瘤内轴索髓鞘形成有关^[15]，或是由于瘤体内细胞种类及瘤体与下丘脑连接成分的不同所致^[12]，本组T1WI及T2WI信号混杂3例，病理证实为神经元排列紊乱、局部数量增多及周围胶质细胞轻度增生所致，笔者推测可能与肿瘤内细胞成分及肿瘤内细胞坏死、囊变相关。

       综上所述，对具有典型发病部位及MRI典型信号特征的下丘脑错构瘤诊断不难，对发病部位典型信号不典型或信号典型而发病部位不典型患者，结合其特征性临床表现即性早熟或痴笑样癫痫，还是能够作出正确的诊断。