患者，女，14岁。因"阵发性头痛3月，加重2月"入院。既往体健，无恶心、呕吐、眩晕、复视及抽搐等，体检病理征阴性。

       影像学检查：CT扫描示后颅窝及鞍旁巨大低密度病变，最大径约5.7 cm, CT值4HU左右，病变无钙化，分叶状，边界清晰，斜坡左上部分不规则骨质破坏（图1A，B）。MRI检查，病变呈长T1、长T2信号改变，信号较均匀，弥散加权成像(diffusion weighted imaging, DWI)在b=1000 s/mm²时病变弥散受限，呈高信号改变，增强扫描，病变边缘和内部均未见强化（图2A-D）。术前诊断为后颅窝胆脂瘤。

       术中所见：肿瘤位于斜坡周围，破坏斜坡及硬膜，侵入蝶窦，大小约5.7 cm×5.5 cm×4.5 cm。质地较软，灰色，血供较差。显微镜下全切肿瘤。病理学诊断为脊索瘤（图3A-C）。术后患者恢复良好，于术后第7天出院。

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图1  轴位CT平扫示斜坡周围分叶状病变，呈均匀性低密度改变(A)，冠状位多平面重建（MPR）显示左侧斜坡骨质破坏（B）
图2  头部MRI平扫、DWI扫描及增强扫描。轴位平扫示病变呈长T1(2A)、长T2信号改变(2B)，信号较均匀，于DWI上(b=1000 s/mm²)呈高信号改变(2C)。矢状位增强扫描，病变无强化(2D)，可见斜坡破坏（黑箭）和强化的血管（白箭）
Fig 1  Axial CT scan showing a lobular lesion located in the clival region. It is homogenously low attenuation (A), and coronal multiplar reconstruction (MPR) demonstrating the destruction of the left clivus (B).
Fig 2  Head MRI scan. Pre-contrast axial revealing the lesion of homogenous low signal on T1WI (2A) and high signal on T2WI (2B). It is high signal on DWI (2C). Post-contrast sagittal MRI indicating non-enhancement of the tumor. Note the destruction of the clivus (black arrow) and enhanced normal vessel (white arrow).

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图3  病理学检查。光镜下，在粘液样和无结构的基质中有不规则的透明细胞散在或成群分布，细胞形状不一（H and E ×200, 3A）。免疫组化显示S-100阳性（3B），细胞角蛋白阳性（3C）
Fig 3  Pathological examination. Light microscope shows that, in the myxoid and non-structural substrate, there are irregular clear cells, which are scattered or clustered in distribution and variable in shape (H and E ×200, 3A). Immunohistochemistry stain indicating positive reaction for S-100 (×100, 3B) and positive reaction for cell keratin (×100, 3C).

讨论

       脊索瘤占颅内所有肿瘤的0.1%～0.2%，骨质破坏是典型表现之一^[1]。病变内常见坏死、囊变及钙化，故多表现为CT图像上密度不均匀，MRI图像上信号混杂。增强扫描，病变常中度到明显强化^[2]。

       脊索瘤明显囊变的机制尚未明了。有报道表明，脊索瘤部分囊变形成的囊腔内含有大量细胞成分，如巨噬细胞、浆细胞、淋巴细胞以及退化的软骨细胞等^[1]。这些有形成分会极大地限制水分子的自由运动，可解释本例病变在DWI上弥散受限^[3]。另外，根据组织病理学特征，脊索瘤分两个病理类型：典型脊索瘤和软骨样脊索瘤，其中典型脊索瘤细胞基质为粘多糖，呈特征性的空泡状外观。瘤体内常见坏死区域和陈旧性出血^[4]。或许本例病变是典型脊索瘤全部坏死所致。

       本例可见局限性斜坡骨质破坏，但无钙化及强化，呈囊性改变，这是造成术前误诊的主要原因。后颅窝常见的无强化病变为胆脂瘤和蛛网膜囊肿，加之DWI扫描显示囊内成分弥散受限，故术前诊断为胆脂瘤。本例脊索瘤所表现出的非典型影像学征象，与既往文献报道的其他少见征象^[5]，均说明了脊索瘤的异质性。