男性，22岁，因"颈肩部疼痛、下肢乏力5月，加重伴腰背部及腹部束带感2月"入院。患者于入院前5月无明显诱因出现颈肩部疼痛、紧束感，同时伴有下肢乏力，以右下肢为主，无畏寒、发热、盗汗、咳嗽、咳痰、咯血等不适，2月前患者自感症状明显加重，同时逐渐出现腰背部及腹部束带感，行走不稳，伴有双侧手指尖麻木。外院颈椎MR示：C2、C3、C5～T1椎管内多发占位性病变，颅脑及鼻咽部MR检查未见明显异常。患者患病以来精神、食欲稍差，小便排出费力、大便控制能力减弱，遂到我院就诊。查体：颈腰椎活动度无明显异常，颈2~3及下颈段存在叩击痛，腱反射亢进，Babinski征阳性，右下肢肌力减低，肌张力高，双下肢感觉减退，以右下肢明显，双侧腹壁反射、提睾反射减弱，肝门外括约肌肌力减退。

       我院MR（图1）示：枕骨大孔下缘、C2～C3、C5～T1水平椎管内见多发不规则结节影，C3、C7水平病变呈明显短T1短T2信号，C5、C6水平病变呈稍短T1短T2信号，边界清楚，与硬脊膜呈宽基底相连，各病灶之间硬脊膜呈波浪状不规则增厚。C2及T1水平病变稍突入右侧椎间孔向外生长，椎间孔未见扩大。增强后多个病灶均未见明显强化。MR诊断：C2～T1水平髓外硬膜下多发占位性病变，考虑多发脊膜瘤可能。

       手术记录：全麻下行枕颈部正中后入路C2～T1多发肿瘤切除术，见C3～T1水平硬脊膜上大小不等4个粘连肿瘤，呈黑色，与蛛网膜无明显粘连，基底宽，最大约3.0 cm×2.0 cm×1.5 cm，最小约2.0 cm×1.5 cm×1.0 cm，突向椎管内，血供不丰，脊髓受压变薄，脊髓表面有多个散在黑色斑点。病理诊断：弥漫性黑色素细胞增生症。

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图1  1A：T1WI：髓外硬膜下（C2～T1）多发不规则状肿块，边界清楚，呈短T1或等T1信号，信号较均匀；1B：T2WI：病变呈短T2或等T2信号；1C：T1WI增强：病灶未见明显强化
Fig 1  1A: Showed multiple irregular spinal intradural extra medullary lesions,which of them displaysed clear boundary and homogenous hyperintense or isointense signal on T1-weighted image;1B: Showed hypointense or isointense signal on T2-weighted image;1C: After contrast enhancment,most lesions didn't show markedly enhancment.

讨论

       原发性黑色素细胞病变包括：弥漫性黑色素细胞增生症、黑色素细胞瘤、恶性黑色素瘤、脑膜黑色素瘤^[1]。弥漫性黑色素细胞增生症是指软脑／脊膜黑色素细胞弥漫性或多灶性增生，表现为蛛网膜下腔致密占位或脑膜暗黑混浊，但不形成明确肿块；病理上属良性病变，在除外皮肤、黏膜、内脏等其他部位有黑色素细胞病变后，笔者认为其为原发性。

       中枢神经系统黑色素细胞病变国内外文献资料报道少见，发生于椎管内者罕见，国内总共报道四十余例，均为黑色素细胞瘤（良性）和恶性黑色素瘤，椎管内弥漫性黑色素细胞增生症国内尚未见影像资料报道。中枢神经系统黑色素细胞病变好发年龄在40岁以前，30岁左右最多见，国内报道男性居多，而国外以女性多见^[2,3]，该病有无性别差异仍待进一步研究。本病好发于椎管颅颈交界区及颈段软脊膜成黑色素细胞密集区，胸腰段少见。

       黑色素细胞病变MR具有典型信号特征：由于黑色素细胞含有顺磁性物质，能缩短T1WI及T2WI弛豫时间，黑色素细胞所占比例较高时病变表现为典型短T1短T2信号；同一病例不同病灶间由于黑色素细胞含量不同，信号表现亦有差异。Isiklar等^[4]依据病灶不同MRI表现，将其分成4种类型：①黑色素型：表现为典型的短T1、短T2信号，此型仅占25％左右。②无黑色素型：T1WI为低信号或等信号，T2WI呈等信号或高信号。③混合型。④出血型，此型仅表现为血肿不同时期信号特征。本例影像学上共有4个病灶，仅胸一水平病灶表现为典型黑色素型信号，其余病灶信号各有差异，因此按Isiklar分型应归为混合型。病变MR强化方式与血供情况有关，本例报道未见明显强化可能与病灶血供不丰富有关，此点在术中已得到证实。本例术中见脊髓表面有多个黑色斑点以及MR检查见硬脊膜呈"波浪状"不规则增厚，考虑可能为黑色素细胞弥漫性增生或黑色素细胞种植播散所致。本病MR检查易误诊为脊膜瘤，但后者一般单发，多呈等T1或稍长T1、等T2信号，T1WI呈明显高信号者少见，且增强扫描时脊膜瘤一般呈轻度-中度均匀强化，有一定特征性，仔细分析此信号特点及强化方式不难鉴别。另外，本例病变可通过椎间孔向椎管外生长，因此还需与神经源性肿瘤鉴别，后者一般信号混杂，多有囊变、出血及钙化，增强扫描一般呈明显不均匀强化。

       黑色素细胞病变预后情况与其组织学类型相关，偏良性者行肿瘤全切术后，多预后良好；恶性黑色素瘤预后差，生存期短，罕见超过2年者，对放疗不敏感，目前临床多采用肿瘤切除＋放疗这一治疗方案。本例弥漫性黑色素细胞增生症患者行多发病灶手术切除术后暂未做放疗，待病情稍好转后行放疗，短期随访表现良好，后期状况仍待进一步观察。