垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome, PSIS）因垂体柄缺如或变细，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄运送至垂体而导致的一系列临床症候群，最常见生长激素缺乏，是儿童生长发育迟缓的常见原因之一^[1]。但临床及影像医师对此病认识不足，笔者回顾性分析PSIS患者MRI表现，以提高对该病的认识及诊断水平。

1　材料与方法

1.1　临床资料

       搜集2005年7月至2013年10月来我院就诊的15例临床确诊的PSIS患者MRI资料，15例患者中，男性11例，女性4例；年龄6~25岁，平均年龄(16.0±1.3)岁。4例患者有异常生产史，主要是臀位或足位难产。所有患者出生时无明显缺血缺氧病史。1例患者合并透明隔囊肿。均有自幼身材矮小史，低于同龄正常个体2个标准差，智力正常，第二性征发育不良7例，畏寒者4例，均无尿崩症。15例患者中，9例行腕部X线平片检查，均显示骨龄落后，低于同龄正常个体2个标准差。15例患者均有生长激素缺乏，其中仅2例为单一生长激素缺乏，余13例合并其他多种腺垂体激素缺乏。

1.2　检查方法

       应用Siemens Symphony 1.5 T及Verio 3.0 T超导磁共振成像仪，头颅正交线圈，对所有患者行鞍区薄层MRI扫描：矢状面T1WI、冠状面T1WI及T2WI，T1WI主要扫描参数：TR 500 ms，TE13 ms，层厚3 mm。T2WI主要扫描参数：TR 6000 ms，TE 103 ms，层厚3 mm。4例患者行增强扫描，静脉注射钆喷酸葡胺（Gd-DTPA），剂量按0.1 mmol/kg计算，行T1WI矢状面和冠状面扫描。

1.3　观测内容

       （1）垂体柄有无或粗细；（2）垂体后叶有无及位置；（3）垂体前叶高度、信号。

1.4　垂体径线测量方法

       取正中矢状面图像，自垂体前叶上缘最高点至垂体窝最低点垂直线为垂体高度（图1），信号参照脑白质。测量异位垂体后叶与垂体柄交界处下方的垂体柄直径判断垂体柄粗细。垂体高度参考林光武等^[2]相关标准。正常值范围：2~6岁男女垂体高度无明显差异，高度约2~6 mm；成年男性垂体高度≤8 mm，成年女性垂体高度≤10 mm。

点击查看大图

图1  8岁，男童。正常鞍区T1WI矢状面示垂体高度测量方法。垂体高度正常，垂体窝后部高信号神经垂体，垂体柄存在，粗细正常
图2~4  为20岁男性垂体柄阻断综合征患者：神经垂体异位至第三脑室漏斗隐窝；垂体柄缺如；垂体前叶发育不良。增强后垂体前叶明显均匀强化，显示更为清楚（箭）
Fig. 1  8 years old child. Sagittal T1W image of normal sellar region: measurement method of pituitary height. Pituitary height was normal, hyperintense signal posterior pituitary located at posterior margin of hypophysial fossa, normal pituitary stalk observed.
Fig. 2-4  20 years old male with pituitary stalk interruption syndrome: sagittal T1W image and Coronal T1W image shows ectopic pituitary gland located at infundibulum, absent stalk and anterior pituitary hypoplasia. Contrast sagittal T1W image showed anterior pituitary remarkerbly enhanced and showed more clearly (arrow).

2　结果

2.1　实验室检查

       2例为单一生长激素缺乏，余13例合并其他多种腺垂体激素缺乏：促甲状腺激素缺乏4例，促肾上腺皮质激素缺乏2例，促性腺激素缺乏7例。15例患者抗利尿激素正常。

2.2　MRI检查

       MRI显示15例患者垂体柄均缺如，在各个方位均未见显示，15例患者在正常垂体后部均未见高信号垂体后叶显示，在T1WI矢状面及冠状面上均于漏斗隐窝处见T1WI高信号结节影。13例垂体前叶高度减低，高度在1.5~4.0 mm，但信号正常，2例垂体前叶高度及信号正常，高度为5.4 mm、6. 2 mm。4例患者增强后垂体均未见异常强化（图2，图3，图4）。1例患者合并透明隔囊肿。

3　讨论

3.1　PSIS的病理生理与临床

       PSIS由于垂体柄缺如或变细，使下丘脑分泌的激素不能正常作用于垂体，引起一种或多种垂体激素缺乏，而导致一系列内分泌功能系统紊乱。PSIS发病机制不明，目前认为产伤为常见病因，但部分患者无明显难产史，亦有研究认为先天性下视丘垂体发育不良也是其一个因素，此外本病可合并其他发育畸形，提示可能有遗传因素^[3]。本组病例中，4例患者有异常生产史，主要是臀或足位难产，所有患者出生时无明显缺血缺氧病史。1例患者合并透明隔囊肿。本组15例患者中，11例为男性，结合文献报道^[3,4]，提示男性好发可能，但报道的病例数均较少，仍需大宗病例分析总结进一步证实。生长激素缺乏是PSIS最常见症状，多种激素缺乏较单一生长激素缺乏常见，本组病例中，2例为单一生长激素缺乏，余13例合并其他多种腺垂体激素缺乏，与文献报道一致^[4,5]。下丘脑室上核和室旁核分泌的催产素和抗利尿激素可到达异位的垂体后叶储存、释放入血，故PSIS患者一般不出现尿崩症。本组15例患者MRI均见垂体后叶异位，临床上均无尿崩症表现，支持上述观点。

3.2　鞍区薄层MRI扫描的优越性及序列选择

       在显示垂体及周围结构方面，目前MRI已经成为唯一也是最重要的影像检查手段。因为垂体结构较小，获取鞍区薄层扫描图像尤为重要。随着超高场磁共振的发展，在显示细节方面更为清晰。鞍区薄层MRI可清楚显示鞍区结构^[4]：垂体前叶占垂体大部，位于垂体窝前部，在T1WI和T2WI上表现为均匀等信号。需要注意的是，1个月以内的新生儿，整个垂体呈明显高信号。垂体后叶位于垂体窝后部，在T1WI呈结节状高信号。研究认为，垂体后叶T1WI高信号主要与所含抗利尿激素的神经内分泌颗粒有关^[6]。平扫T1WI矢状面薄层扫描可清晰显示垂体后叶高信号，是诊断垂体后叶异位的首选扫描序列，在本组病例中，平扫T1WI矢状面薄层扫描清晰显示所有垂体后叶高信号异位于漏斗隐窝处，在冠状面薄层扫描中亦可以明确显示，进一步证实了垂体后叶异位。垂体柄位于垂体中央区上方，自上而下由粗逐渐变细呈长条状插入垂体，T1WI和T2WI上表现为均匀等信号，增强T1WI垂体柄及垂体前叶明显强化，故增强T1WI在显示垂体柄缺如或明显变细及垂体前叶发育不良方面明显优于平扫^[6]。但是需要注意的是，对于垂体柄的缺如或变细，要冠状面和矢状面多方位多层面进行观察，而且当平扫不确定垂体柄缺如或者明显变细时，应行增强检查^[4]。本组病例中，4例增强检查的患者中，亦未见垂体柄显示，进一步证明了垂体柄的缺如，且对于垂体前叶，增强后显示较平扫清楚，且未见异常强化，进一步排除了垂体微小病变的存在^[7]。

3.3　PSIS的MRI诊断

       MRI对垂体柄阻断综合征的诊断具有明显优势，诊断标准包括^[8]：（1）垂体前叶体积缩小和小蝶鞍；（2）垂体柄缺失或呈不连续细线状；（3）垂体后叶T1W高信号异位，多位于第三脑室漏斗隐窝区或正中隆起；（4）激素检测为GH缺乏，尤其表现为多种激素缺乏者。前三点亦为PSIS的MRI诊断要点，有时垂体前叶可发育正常，但前两者是主要的诊断标准，尤其垂体后叶异位是PSIS的特征性标志。本组15例患者大部分符合上述诊断标准，13例垂体前叶高度减低，体积减小。15例患者于各方位均未见垂体柄显示，考虑垂体柄缺如。15例患者在正常垂体后部均未见高信号垂体后叶显示，异位于漏斗隐窝处。

3.4　鉴别诊断

       主要与部分空泡蝶鞍或空泡蝶鞍鉴别。该病垂体体积减小或无垂体，其上被脑脊液填充，垂体柄向后下牵拉，无垂体柄缺如及垂体后叶异位。另外需要注意部分正常人检查时垂体后叶高信号，显示不清，可能与年龄、抗利尿激素的存储量及扫描时容积效应多种因素有关，但通过观察垂体柄的存在及垂体前叶高度及信号有助于鉴别。

       PSIS的MRI表现具有特征性，且无创伤，无辐射，为临床早期诊断、早期治疗提高可靠影像依据，PSIS是垂体性生长激素缺乏的常见原因，对临床上生长发育迟缓，实验室检查显示生长激素缺乏合并多种腺垂体激素缺乏的患者时，结合MRI的特征性表现，应考虑到PSIS。MRI是目前诊断该病最佳的影像学检查方法。