病史：患者，男，6岁11个月。发现易疲倦6年余，于2009年9月21日入院。患者于出生后家人发现活动相对较少，容易疲倦。上幼儿园时会不定时出现上课易睡着现象，但无头晕、头痛、恶心、呕吐及四肢抽搐等症状。查体：神志清楚，语言留利，智力正常。左眼睑略有下垂，双眼视力正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏，眼球各向活动良好。嗅觉正常。心肺及腹部均未见明显异常。四肢肌力、肌张力正常。实验室各项检查未见异常。

       影像表现：颅脑CT横断平扫示前颅窝底中线区一椭圆形肿块，大小约5.2 cm×3.2 cm，与脑实质密度相近，均匀一致，边缘略不规则，与周围脑实质分界清楚。肿块后界突向鞍上池致鞍上池变形狭窄。肿块前下方可见约3 cm×2 cm的液性密度占位，边缘清楚，前颅窝底局限性下移，额骨中线偏右侧颅骨内板受压、稍变薄，相应骨质未见破坏及硬化(图1)。磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)示肿块位于前颅窝底双侧大脑半球额叶下方，呈后部较厚前部较薄的楔形，大小约4.2 cm×3.8 cm×2.8 cm，边缘清楚，T1WI与灰质等信号(图2)，T2WI与灰质等信号(图3)，水抑制像呈与灰质等信号，弥散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)示病变与脑实质呈等信号(图4)。增强扫描(图5,图6,图7)，肿块强化不明显，信号强度与大脑灰质相似。肿块前下方为囊性部分，大小约4.8 cm×2.3 cm×1.8 cm在各序列成像上呈与脑脊液相同的信号，边缘分界清楚，增强扫描无强化。前颅窝底明显呈弧形下移，右侧眼眶上壁内侧受压下移，额骨垂直部内板受压前突，板障局限性变薄，未见骨质硬化及破坏。影像诊断：前颅窝底脑外偏良性占位性病变，待排除胆脂瘤或畸胎瘤。

       手术所见：术中见病变位于双侧大脑额叶下方，实性部分呈灰白色，与周围正常脑组织边界清楚，病变前下方为囊性部分。释放囊液后，电凝其基底，沿蛛网膜平面逐步阻断病变血供。分离病变时可见其血供基本是由颅底硬膜动脉提供，血供丰富。切除病变大小约为4 cm×4 cm×3 cm，嗅神经解剖保留完好。

       病理所见：组织学显示肿块具有典型的小脑皮质的三层结构，即分子层、蒲肯野氏细胞层、颗粒层，期间为不典型的小脑髓质。病理诊断(图8)：前颅窝底异位小脑组织。

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图1  CT平扫：前颅窝底等密度团块，向后突入鞍上池，前方见一囊状液性低密度占位，前颅窝底下陷
图2~4  MR平扫前颅窝底团块T1WI、T2WI和DWI均与脑实质呈等信号，其前方囊性部分呈脑脊液样信号
图5~7  MR增强扫描肿块与脑实质强化程度类似，前方囊状液性占位无强化。肿物与额叶之间可见强化血管走行。额叶上抬，前颅窝底下陷。视交叉受压下移，垂体柄后移
图8  组织学病理镜下见小脑皮质的三层结构：分子层、蒲肯野氏细胞层、颗粒层；中间粉染区为不典型的小脑髓质(HE染色　×400)
Fig. 1  CT Plain scans showed the isodense mass on the base of anterior fossa, which had instruded backward into the suprasellar cistern, and there was a cystic occupying lesion with fluid hypodense in front of this mass, both of them caused the base of anterior fossa caved in.
Fig. 2—4  MR Plain scans demonstrated the mass on the base of anterior fossa, with isointensity which was similar to that of brain parenchyma on either T1WI, T2WI or DWI, and in front of this mass showed a cystic occupying lesion with fluid signal intensity.
Fig. 5—7  The contrast enhancement degree was similar between the mass and brain parenchyma. No contrast enhancement was found in the cystic occupying lesionwith fluidity. There were enhanced vessels running between the mass and frontal lobe. Due to compression of the mass, it was found the elevation of the frontal lobe with an inferior subsidence of the base of the anterior fossa, and inferior shift of the optic chiasma accompanying with posterior displacement of the pituitary stalk.
Fig. 8  The histological pathology section showed three-layered structure of cerebellar cortex, which includedthe molecular layer, the Purkinje cell layer and the granule layer; and the middle aera with pink pathological stained was atypical cerebellar medulla (HE stain, ×400).

讨论

       小脑组织异位很罕见。检索文献显示，自1968年^[1]以来报道的小脑组织异位仅10例，其中异位于眼眶内2例^[2,3]，异位于椎管内6例，异位于颅内2例。异位于眼眶内2例中1例合并Chiari畸形^[3]。异位于椎管内的小脑组织，除表现为类似于脑脊髓实质的影像特征外，还合并脊髓纵裂^[4]、脊髓膨出、皮样囊肿和(或)皮肤窦道^[5,6]等。异位于颅内2例的小脑组织分别位于鞍上池^[7]及前颅窝^[8]，均为女性，分别为4个月和25岁。4个月病人因鼻咽部畸胎瘤并进行性视神经病变检查时意外发现鞍上实性等信号肿块，上方与视神经及视交叉贴邻。25岁病人的临床表现为长期癫痫并颅骨发育异常，病变位于前颅窝底，与额叶分界清楚。与这两例相比，本例则为男性，虽然也是位于前颅窝底，但其临床表现无癫痫及其它发育异常，只是表现为易疲倦、喜睡觉及左眼睑下垂。在影像表现方面，这两例病变均表现为实性，各序列呈等信号，其周围无异常信号影。而本例表现与其略有不同，除病变为实性等信号外，其前方可见一囊状脑脊液影，结合手术所见，证实为蛛网膜囊肿。上述病例均无小脑相关症状，影像学显示小脑形态、结构及信号均无异常。

       目前，关于小脑组织异位发生的病因尚不明确，推测异位的脑组织可能是在胚胎发育过程中起源于受干扰的原始潜能干细胞^[8]，或是室管膜层生发基质通过脑脊液流动，把多能干细胞迁移到很远的地方，并在那发育成熟^[7]。Gilden等^[9]报道了一例Tamiami病毒诱导小脑组织异位的病例，提示怀孕早期感染也是小脑组织异位的原因之一。无论是异位于脑内或椎管内的异位小脑，其影像表现为在脑外或髓外的蛛网膜下腔内见形态不规则的团块影，可呈条状、块状、分叶状，其信号(或密度)与脑组织的信号(或密度)相同，相邻的正常组织可有推压表现，但周围无水肿表现；注射对比剂后，病变无强化。颅内异位的小脑应与脑外及髓外病变做鉴别诊断：(1)脑(脊)膜瘤，常见的信号(或密度)较均匀，增强后多明显均匀强化^[10]及脑(脊)膜尾征；(2)神经鞘瘤，增强后有强化；(3)表皮样囊肿，在DWI上呈高信号，具有特异性^[11]；(4)畸胎瘤，CT可见钙化。总之，颅内小脑组织异位是一种罕见的先天性发育异常性疾病，临床表现无特异性，影像表现有其相对特异性，最后仍需病理确诊。