胼胝体发育不全（agenesis of corpus callosum，ACC）是一种典型的前脑中线发育异常，指在发育过程中受到干扰导致胼胝体部分或完全缺失，发生率约3‰～7‰，因此分为部分型和完全型两种^[1]。超声(ultrasound，US)一直是ACC的产前检查手段，但超声直接显示胼胝体及ACC合并的脑部微小畸形时常困难，尤其是孕周较大或胎头入盆时，ACC胎儿的预后一直尚不明确，产前准确诊断至关重要。笔者回顾性对照分析39例ACC胎儿产前MR、产前US以及随访结果，初步探讨MRI诊断ACC的价值。

1　资料与方法

1.1　一般资料

       收集2005年7月至2010年7月行MR检查的1232例异常胎儿中39例ACC胎儿的MRI资料，孕妇年龄19~35岁，平均29岁；孕龄22~39周，平均29周。产前例行US检查后24~48 h内行MR检查。全部病例经出生后脑部MRI结果或引产后尸体MRI或尸体解剖结果证实。

1.2　检查方法

       (1)US检查：采用Philips iU22彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，探头频率5~2 MHz，选用产科胎儿检查条件进行检查。

       (2)MR检查：使用GE Echospeed 1.5 T MR成像仪，梯度场强度33mT^•m^-1•s^-1，采用8通道相控阵心脏线圈，层厚5~10 mm，层间距0.5~1.0 mm，视野(FOV)350 mm×260 mm~400 mm×400 mm，1~2次激励。采用两维快速平衡稳态采集(2D fast-imaging employing steady-state acquisition，2D FIESTA)序列、单激发快速自旋回波（single-shot fast spin-echo，SSFSE）序列、快速反转恢复运动抑制（fast inversion recovery motion insensitive, FIRM）序列以及扩散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI），2D FIESTA序列采用最小TR、TE，TR 3.6~4.2 ms，TE 1.0~1.8 ms，翻转角55° ，矩阵224×224，扫描时间每层0.5~2.0 s，1次10.0~20.0 s；SSFSE序列TR 1150~1450 ms，TE 42~145 ms，翻转角90° ，矩阵256×192 ；FIRM序列TR 6.7~7.7 ms，TE 3.3~4.5 ms，翻转角55° ，矩阵256×160；DWI序列TR 5000 ms，TE最小，矩阵128×128，b值采用0和700 s/mm²。

       孕妇足先进，取仰卧位或左侧卧位，平静呼吸。先行孕妇中下腹冠状面定位扫描，再常规行胎儿颅脑、胸、腹横断、矢状、冠状3个平面扫描，最后着重对颅脑行各序列三切面扫描。检查后20例出生，19例引产，将出生后脑部MRI、引产后尸体MRI或尸体解剖结果与产前US、MRI结果对照。

       (3)MR量化评价：在胎儿脑显示侧脑室前角、体部、后角以及基底节、丘脑切面上测量侧脑室后角的最大横径，并测量侧脑室后角周围脑实质最薄处的厚度^[2]。

2　结果

2.1　MRI表现

       完全型ACC 32例，部分型ACC 7例；单纯ACC 31例（图1），合并其他畸形8例：中线蛛网膜囊肿3例（其中1例合并脑沟发育迟缓）（图2），脑发育不良1例（图3），Dandy-Walker畸形2例(1例合并双手姿势异常、1例合并轻度大枕大池)，大枕大池1例，胼胝体及扣带回出血1例（图4）。

       ACC的MRI表现为正中矢状面、冠状面和横断面胼胝体完全或部分不显示，透明隔间腔及扣带回缺失，双侧脑室增宽（以后角为主）、横断面呈"泪滴状"并平行，第三脑室常增宽、上移，与增宽的大脑纵裂池相连。

       20例顺产，19例引产。引产19例中即合并其他畸形7例（除1例合并轻度大枕大池外）、9例为双侧脑室重度增大(>15 mm)、3例为孕周小于25周双侧或单侧脑室宽度为14~15 mm。

点击查看大图

图1  孕27周，FIESTA三切面，图1A为冠状面，双侧脑室前角间胼胝体缺失（箭）；图1B为横断面，双侧脑室后角增大、平行，第三脑室增宽上移（燕箭头）；图1C为正中矢状面，增大侧脑室上方未显示胼胝体（箭）
Fig 1  Coronal and transverse and sagittal FIESTA MR images of a fetus at 27 weeks gestation with the lack of the corpus callosum between the anterior horn of bilateral lateral ventricles (arrow in Fig 1A) and above the lateral ventricle (arrow in Fig 1C), the enlarged and parallel double posterior horn of lateral ventricles (arrow in Fig 1B)

点击查看大图

图2  孕31周，FIESTA三切面，图2A为冠状面，双侧脑室后角增大、平行（箭），中线蛛网膜囊肿（燕箭头）；图2B、2C为横断面和正中矢状面，中线蛛网膜囊肿（箭）
Fig 2  Coronal and transverse and sagittal FIESTA MR images of a fetus at 31 weeks gestation with the enlarged and parallel double posterior horn of lateral ventricles (arrow in Fig 2A, 2B), the arachnoid cyst at the midline (swallow arrow in Fig 2A, arrow in 2B and 2C)

点击查看大图

图3  孕33周，图3A为SSFSE冠状面，双侧脑室增大（箭），蛛网膜下腔增宽（燕箭头）；图3B FIESTA横断面双侧脑室增大、平行（箭），蛛网膜下腔增宽（燕箭头）；图3C SSFSE正中矢状面，增大侧脑室上方胼胝体缺失（箭）
Fig 3  Coronal and sagittal SSFSE, transverse FIESTA MR images of a fetus at 33 weeks gestation with the enlarged and parallel bilateral lateral ventricles (arrow in Fig 3A,3B), widen subarachnoid (swallow arrow in Fig 3A,3B), the lack of the corpus callosum above the lateral ventricle (arrow in Fig 3C)

点击查看大图

图4  孕39周，图4A为SSFSE冠状面，双侧脑室前角间胼胝体低信号出血灶（箭）；图4B FIESTA横断面，左侧扣带回低信号出血灶（箭）；图4C FIESTA正中矢状面，胼胝体体部低信号出血灶（箭）
Fig 4  Coronal SSFSE, transverse and sagittal FIESTA MR images of a fetus at 39 weeks gestation with the corpus callosum hemorrhage (arrow in Fig 4A,4C), the left cingulate gyrus hemorrhage (arrow in Fig 4B)

2.2　产前US、MRI与出生后或引产后随访结果对照

       出生后新生儿脑部MRI、引产后尸体脑部MRI或尸解证实产前MRI诊断与随访结果一致，产前US漏、误诊ACC或合并畸形19例。

       31例单纯ACC，产前US误诊为单纯侧脑室增大11例（全部为完全型），将部分型误诊为完全型2例。8例合并其他畸形中，US将ACC误诊为双侧脑室大2例（合并畸形诊断正确，其中1例为部分型）；1例漏诊了部分型ACC，仅提示了合并中线蛛网膜囊肿；1例合并脑沟发育迟缓畸形及中线蛛网膜囊肿，1例合并脑发育不良，这2例均漏诊；1例部分型合并胼胝体膝部及扣带回出血US误诊为左侧脑室宽、右侧脑室旁出血。

3　讨论

3.1　ACC的胚胎学和病因学

       胼胝体的发育是在第8周从胼胝体头侧开始，然后从前往后以体部、尾部、头部的顺序，到20周完全形成，直到出生后继续增厚，因此20周之前不能诊断ACC^[3,4]。

       ACC有多种致畸因子（酒精、可卡因、丙戊酸盐），可以因巨细胞病毒或风疹感染所致，也可以因胼胝体缺血或出血所致，10%～20％合并染色体畸形，多为18-三体、13-三体或8-三体^[4]，本组病例中有1例因胼胝体或扣带回出血所致部分型发育不全。

3.2　MRI诊断优势

       产前US一直是胎儿ACC的首选检查方法，但超声检查时，胎儿颅脑冠状面及矢状面很难显示，难以获得ACC的直接征象，并时常受胎儿颅骨干扰，因此US主要从颅脑横切面的间接征象进行诊断，对于间接征象不典型时，US常误诊，最常误诊为单纯侧脑室增大，将部分型误诊为完全型或漏诊。本组病例中，误诊为侧脑室增大占36%(14/39，其中3例合并其他畸形，1例为部分型)，7例部分型漏、误诊4例。本研究中US漏、误诊率偏高，和送检做MRI的胎儿本身ACC征象不典型、侧脑室增大程度较重(31％大于14 mm)，孕周较大（46％大于28周）有关。

       MRI视野大，具有极高的软组织分辨率，不受羊水量、胎头位置、颅骨骨化、孕周较大的影响，可顺利精确进行冠状、矢状、横断面的扫描，在孕20周后，MRI正中矢状面和冠状面可直观、清晰显示胼胝体是否存在，尤其是正中矢状面可显示胼胝体全貌^[5]。据报道，20％超声可疑ACC，而MRI显示了完整的胼胝体，MRI诊断ACC的敏感度高于US^[6]。在诊断ACC合并其他畸形方面，MRI准确度高于超声；合并其他畸形时，ACC预后较差，因此，产前准确评价非常关键。据报道，MRI可发现US漏诊的ACC合并脑部畸形率高达63%^[7]。本组研究中8例合并其他畸形，US漏、误诊了3例，即合并脑沟发育迟缓1例，脑沟结构较细小，MRI能清晰显示脑沟是否存在、相对孕周出现脑沟的多少，进而判断脑沟发育是否异常，脑沟发育迟缓是ACC合并脑部常见畸形的一种；US还漏诊了合并脑发育不良1例（脑实质较少，蛛网膜下腔明显增宽）；US将1例胼胝体和扣带回出血误诊为右侧脑室旁出血。这3例合并畸形都非常严重，漏、误诊后将严重影响ACC胎儿的预后评估和处理方式。据报道，在ACC尸解病例中，85％合并其他脑部畸形，62％合并非脑部畸形^[6]。本组病例中8例合并畸形均为脑部畸形，其中1例脑部畸形还合并了脑外畸形（双手姿势异常）。

       MRI是目前胎儿ACC的较理想检查手段，US筛查出ACC或诊断不明确时，应行胎儿MRI进一步确诊或除外其他合并畸形，将为ACC胎儿的处理方式和预后评估提供更加准确的产前依据。