平山病（Hirayama disease，HD）又名青少年上肢远端肌萎缩症，由日本的平山惠造于1959年首次报道，是一种良性自限性下颈段下运动神经元损害的疾病^[1]。本病好发于男性青少年，男女比例约为20:1，以隐袭起病的单侧或双侧不对称的前臂及手部肌肉萎缩、双手厥冷无力为临床特征。一般起病后3～5年内病情稳定，仅极少数患者的肌萎缩缓慢进展。此病发病率低，易被误诊为运动神经元性疾病。常规X线检查对该病诊断率低，MRI对平山病诊断具有明显优势。本研究中，笔者探讨平山病自然位及过屈位MRI表现及过屈位脊膜后间隙大小对平山病诊断价值。

1　材料与方法

1.1　临床资料

       回顾性分析9例2009年4月至2012年11月来本院就诊、符合平山病患者的临床及影像学资料。临床诊断标准^[2,3]：（1）青春早期隐袭起病，男性多见；（2）局限于上肢远端、手指及腕关节无力，伴手和前臂远端肌群萎缩；(3)手部厥冷和手指伸展时出现震颤，前臂伸展时出现束颤；(4)症状主要表现为单侧或以一侧明显；(5)无感觉异常、锥体束征，下肢和小脑无异常，无颅神经损害及括约肌功能障碍；（6）发病3~5年后不再进展或者病情出现缓解。

       本组病例中9例均为男性，年龄16~22岁，平均（18.6±2.8）岁。其中8例为右侧发病，主要表现为手和前臂肌肉无力及萎缩，伸手时会出现震颤，有季节性规律，冬季加重。1例主诉双上肢无力，双手及前臂肌肉出现萎缩。对照组为10名相相应年龄段的健康男性志愿者，病例组和对照组年龄差异无统计学意义(P>0.05)。

1.2　技术方法

       采用荷兰飞利浦公司Philips 1.5 T (Achieva)超导MR成像系统，行颈椎MRI自然位和过屈位的矢状面和横断面扫描。采用颈部线圈，自然位扫描时患者自然仰卧于扫描床上，过屈位扫描时患者头部下方利用泡沫板垫高，使下颌尽量贴近胸部。扫描参数：矢状面T1WI：TR 400 ms，TE 20 ms；T2WI：TR 2000 ms，TE 125 ms；脂肪抑制序列STIR：TR 3000 ms，TE 60 ms。扫描层厚2.5 mm，5例患者行过屈位增强扫描，通过肘静脉注射Gd-GDTA 15 ml。增强采集T1WI矢状面和横断面图像，参数同上。图像采集矩阵为256×256。

1.3　影像评价内容

       由2名有高级职称的医师对采集图像进行评价，评价内容包括自然位颈椎曲度，颈髓变扁情况，颈髓内是否有异常信号及过屈位时脊膜后异常信号及强化情况。测量平山病患者和对照组过屈位矢状面脊膜后间隙大小并记录，平山病患者选取脊髓变扁程度最为显著层面作为测量层面，对照组选取相对应层面进行测量，每个结果测量3次并取平均值。

1.4　统计学分析

       测量所得数值以±s表示，对测量所得脊膜后间隙值进行统计学分析，利用SPSS 17.0软件，数据采用t检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2　结果

2.1　自然位影像学表现

       颈椎曲度异常：9例患者均存在不同程度的颈椎曲度异常，表现为颈椎曲度变直，从C3椎体后上缘至C7椎体后上缘画一直线，9例患者均存在颈椎椎体和直线不同程度相交，而对照组虽有3例颈椎曲度变直，但C3~7椎体后缘连线不存在椎体相交的情况。

       低位颈髓萎缩、变扁：9例患者C4~7段颈髓出现不同程度萎缩变扁，以C6水平变扁最为明显，颈髓变扁在矢状面及横断面均可显示。9例患者颈髓内未发现异常信号改变（图1A, B）。

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图1  A、B：平山病患者，自然位矢状面T2WI未见明显异常改变，过屈位矢状面STIR示低位颈髓变细、前移，脊髓后间隙内增宽，内见条状异常信号；C：正常对照者，过屈位矢状面低位脊髓无变细、前移，脊膜后间隙内未见异常信号；D~F：平山病患者，过屈位矢状面与横断面平扫及增强T1WI示脊膜后间隙异常信号，显著强化
Fig. 1  A, B: Neutral position of saggital T2WI shows no evidence abnormalities of Hirayama patient. Fully flexed position of saggital STIR shows forward displacement and flattening of the lower cervical cord, the subdural space broadened and abnormal signals. C: Fully flexed position of saggital T2WI of a normal control shows no displacement and flattening of the cord and no abnormal signals in the subdural space. D—F: Fully flexed position of saggital and axial T1WI shows the abnormal signal in the subdural space has a significant enhancement after contrast medium administration.

2.2　过屈位影像学表现

       颈髓受压前移：病例组和对照组过屈位均出现脊髓前移表现，但平山病患者颈髓过屈位低位颈髓出现受压变扁；而对照组低位颈髓形态基本正常。

       脊膜后间隙异常信号：9例患者过屈位时在脊膜后间隙内均出现新月形异常信号影，T1WI、T2WI及脂肪抑制序列均呈不均匀等、低信号，其内见流空血流信号影，其中5例患者行过屈位增强，脊膜后间隙内异常信号显著强化。对照组过屈位脊膜后间隙未发现异常信号影（图1C~F）。

       脊膜后间隙大小：病例组[(6.8±0.5) mm]与对照组[(4.2±0.4) mm]脊膜后间隙值差异存在统计学意义(P<0.01)。

3　讨论

       传统X线检查除显示颈椎曲度异常外，通常难以有特征性发现。X线及CT脊髓造影虽对平山病有一定的诊断价值，但因其技术繁琐且存在一定的创伤和风险而逐渐淘汰。MRI以其无创、无辐射且可以多方位成像，对平山病显示了较大的诊断价值。

       平山病的典型MRI表现主要是自然位时颈椎曲度异常，表现为曲度变直或反弓，低位颈髓出现萎缩、变扁，过屈位低位颈髓的萎缩变扁更为明显，且在脊膜后间隙内在T1WI及T2WI出现等、低混杂的新月形异常信号，其内可以看到流空的血管影，增强后显著强化，该异常信号通常认为是被动扩张的静脉丛。当过屈位时硬膜囊后壁向前移位导致后方硬膜囊内负压可以提高后方静脉丛的灌注，硬膜囊前移导致前方的静脉丛受压进而提高了后方的静脉丛压力负荷，以上因素导致在脊膜后间隙内出现扩张的静脉丛及流空血管信号，增强后显著强化得以进一步证实^[4,5,6]。脊膜后方异常信号在恢复自然位置时又消失，而对照组过屈位脊膜后未发现异常信号。虽然傅瑜等^[7]研究认为自然位时后脊膜和邻近的椎弓根存在失连接现象（loss of attachment, LOA）对平山病具有较高的诊断价值，但对疑有平山病患者进行自然位和过屈位MR扫描无疑非常重要。

       国内外报道中对平山病患者脊髓前后径、横径、下降率及颈部曲度角度均进行了大量的研究及统计学分析^[6,7,8]，在本研究中未再进行重复测量。笔者对过屈位脊膜后间隙进行测量并进行统计学分析，发现平山病患者在过屈位时脊膜后间隙值为(6.8±0.5) mm，与对照组脊膜后间隙值[(4.2±0.4) mm]之间差异有统计学意义(P<0.01)。笔者认为病例组脊膜后间隙的增宽亦可归因为过屈位时低位颈髓萎缩变扁、颈髓前移及脊膜后间隙出现扩张的静脉丛等。在选择测量平面时，笔者选择脊髓变扁最为显著层面进行测量，一般是C5、6椎体水平，对照组亦选择在相对应的层面进行测量，该间隙的大小可作为评估平山病的一个参考。

       平山病的发病机制尚不完全清楚，国内外学者研究认为其可能的机制有运动神经元病学说、脊髓动力学学说、遗传机制学说、血管因素学说、免疫机制学说及生长发育因素学说等诸多学说^[9,10,11]，本研究中所发现的低位脊髓的萎缩变扁及脊膜后间隙内扩张的血管丛等可能会为脊髓动力学说和血管因素学说提供一定的证据，然而本组病例数较少，对其机制的探讨仍需更多的病例进一步的证实。另因为平山病大多为青春期发病，可能与青春期快速增长的身高造成脊髓和硬脊膜之间的发育不平衡有关，但平山病是否为运动神经元病中的一种特殊类型及是否存在遗传现象仍是国内外学者争论的热点^[12,13]。随着分子生物学及遗传学研究的深入，对平山病的机制探讨会进一步的深入。

       综上所述，平山病具有较典型的MR影像学表现，过屈位脊膜后间隙大小对平山病具有一定的诊断价值，结合自然位及过屈位平扫和增强MRI可提高对平山病的诊断。