从ARVC/D诊断标准的变迁看MRI对致心律不齐性右室型心肌病的诊断价值

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张兆琪马晓海

张兆琪,马晓海.从ARVC/D诊断标准的变迁看MRI对致心律不齐性右室型心肌病的诊断价值.磁共振成像, 2010,1(5): 334-336. DOI:10.3969/j.issn.1674-8034.2010.05.004.

摘要

[摘要] 致心律不齐性右室型心肌病(ARVC/D)的诊断标准于1994年首次被提出，并发表在《英国心脏杂志》。2002年Hamid等在《美国心脏病学会杂志》发表了"家族性ARVC/D诊断标准"，进一步提高了对该病病因、病理的认识。2010年4月，国际专家组在《欧洲心脏杂志》发表了修订的ARVC/D诊断标准。此标准首次明确地将MRI和超声等影像学量化标准作为诊断ARVC/D的主要条件。本文借鉴ARVC/D诊断标准的变化，结合文献，分析和总结该病的MRI表现，探讨MRI对ARVC/D的诊断价值。

[Abstract] In 1994, a proposed criteria of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dyspepsia (ARVC/D) was firstly reported by an International Task Force on British Heart Journal (Br Heart J 1994; 71: 215-218). Consequently, the 1994 criteria were highly specific but lacked sensitivity for early and familial disease. In 2002, the diagnostic criteria of familial ARVC/D was reported on Journal of the American College of Cardiology (J Am Coll Cardiol 2002; 40: 1445-1450) to deepen the understanding of the etiology and pathology of ARVC/D. In April 2010, the new revised diagnostic criteria was published on European Heart Journal (Eur Heart J 2010; 31: 806-814), in this modification of the Task Force criteria, quantitative criteria of MRI and ultrasonography are proposed as the essential stipulation. In this article, the diagnostic criteria of ARVC/D were reviewed and the diagnostic value of MRI for ARVC/D was evaluated with the literature review.

[关键词] 致心律不齐性右室型心肌病；诊断标准；磁共振成像

[Keywords] Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dyspepsia；Diagnostic criteria；Magnetic resonance imaging

作者信息

张兆琪 首都医科大学附属北京安贞医院医学影像科，100029

马晓海 首都医科大学附属北京安贞医院医学影像科，100029

通讯作者：张兆琪，E-mail: zhaoqi5000@vip.sohu.com

第一作者简介
：张兆琪(1945-)，男，主任医师，教授，博士生导师。研究方向：心脏、大血管、骨关节疾病的磁共振诊断以及脑功能磁共振成像。

出版信息

收稿日期：2010-08-12

接受日期：2010-09-06

中图分类号：R540.4; R445.2

文献标识码：A

DOI: 10.3969/j.issn.1674-8034.2010.05.004

张兆琪,马晓海.从ARVC/D诊断标准的变迁看MRI对致心律不齐性右室型心肌病的诊断价值.磁共振成像, 2010,1(5): 334-336. DOI:10.3969/j.issn.1674-8034.2010.05.004.

正文

致心律不齐性右室型心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)也称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dyspepsia，ARVD)，主要表现为右心室局部或大块心肌组织逐渐被纤维组织所替代，右心室壁变薄，收缩力下降。由于右室心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织替代，右室心肌传导性和不应期离散而继发右室起源的折返性室性心律失常^[¹^]。现在认为系常染色体显性遗传病，是导致青年或运动员猝死的重要原因。大多数病例40岁甚至在儿童期死亡。ARVC/D的病理特征为右心室心肌萎缩及被纤维脂肪组织替代，典型心电图(ECG)表现为左束支阻滞图形的单形性室性心动过速。

1　ARVC/D的诊断标准的变迁

ARVC/D诊断标准于1994年首次被提出^[²^]，依据对患者心脏形态结构、组织学特征、ECG特征和家族史等方面进行综合评估来诊断。上述各方面的异常表现根据其与ARVC/D的关联性被细分为主要和次要条件。完全性和不完全行右束支传导阻滞因缺乏特异性被排除在诊断标准之外。尽管右胸导联T波倒置已经被公认为ARVC/D的临床表现之一，但也可见于前壁缺血和右室肥大等疾病，因此被列为次要条件。另一个ARVC/D的临床表现为源于右室的心律失常，但也可见于以特发性右室流出道心动过速为代表的疾病，因此也被列为次要条件。根据1994年WHO关于ARVC/D的诊断标准，右室形态、功能及组织学改变是临床诊断ARVC/D的主要标准。由于ARVC/D多起病隐匿，早期右室改变轻微，临床症状与体征不明显，常规非创伤性检查(包括12导联心电图、超声心动图)多无或仅为非特异性改变，不易引起临床医生的注意而致误漏诊，即使临床怀疑ARVC/D而行病理活检，也常常由于取材部位多为非ARVC/D好发室间隔而造成假阴性。值得注意的是，1994年标准着重于关注右室表现，且规定无左室受累或仅有轻微异常才能诊断，旨在排除其他常见疾病(如缺血性心脏病和扩张型心肌病)，该标准还强调了ARVC/D典型病例的临床表现和心脏猝死的临床经验，即严重和晚期疾病类型。

可以看到的是，1994年标准诊断ARVC/D的特异性较高，但敏感性偏低，不易发现早期或无症状患者，尤其是低估了家族性ARVC/D的发生率。自该标准提出后，人们对ARVC/D的认识不断深化，相继推出其他ECG指标，疾病分子遗传学基础和基因突变分析也被公认。特别是随着ARVC/D量化成像标准的增加，包括对比增强超声、三维超声心动图、心血管MR成像等新技术应运而生。人们已经认识到，在某些情况下，疾病早期就可以表现为左心室受累。此外，有别于1994年标准缺乏对家族性ARVC/D诊断的敏感性，为了便于对临床表现并不明显的一级家族成员作出诊断，2002年Hamid等^[³^]修订了1994年标准，提出只要有家族成员被临床确诊为ARVC/D，其他家族成员满足以下一项即可确诊：①右胸导联V1~V3 T波倒置，年龄>14岁；②晚电位阳性(平均信号心电图)；③左束支阻滞型VT(根据ECG、Holter或运动实验)；④室性早搏(24h>200个)；④轻度整体性右心室扩张或射血分数降低而左室正常，或右室轻度节段性扩张或右室局部运动异常。

2010年标准^[⁴^]依据新的ECG指标、量化的心脏影像学和形态学标准等，增加了"临界诊断"和"可疑诊断"。早期出现和敏感性较高的复极异常，以及典型的左束支阻滞型室速均被升级为主要条件。基因突变的指标也被加入到次要条件中，进一步肯定了遗传学检查的诊断地位。此次修订非常重要，有助于提出诊断新方案和深化对疾病分子遗传学的认识。该标准涵盖了更多新知识和新技术，从而提高了诊断的敏感性，特别是该标准将MRI和超声等影像学量化标准作为诊断ARVC/D的主要条件。

2　MRI在ARVC/D的诊断价值

在上世纪90年代，心脏MRI检查作为一种具有挑战性的新技术尚处于探索阶段，高场扫描设备并未广泛流行，梯度场和切换率的限制使心脏MR成像局限于观察心脏形态，早期的研究中，只是间接的观察右心室扩大、右心功能减低等指标。但是，随着MRI软硬件技术的快速发展，其良好的组织学对比逐渐使其成为最佳的非创伤性影像诊断方法。根据快速自旋回波序列等，MRI可以对正常心肌的脂肪浸润进行鉴别；根据梯度电影序列，可以进一步的评估室壁运动、功能等指标；而延迟强化序列可以显示心肌的坏死瘢痕组织及纤维化^[⁵^,⁶^]。

文献报道^[⁷^]，ARVC/D的MRI的改变主要包括两种异常：①功能学异常：包括室壁运动异常，局部室壁瘤形成，右心室扩张和右心室射血分数减低；②形态学异常：包括心肌内脂肪浸润，局部室壁变薄或增厚，肌小梁肥厚、紊乱，右室调节束肥厚和右室流出道增宽等征象。当然，并非ARVC/D患者都会出现上述所有的征象。因此，根据1994年的诊断标准，一般将局部室壁瘤形成，严重的整体/局部右心室扩张以及右室整体收缩功能障碍作为主要条件，而将室壁局部收缩异常和整体舒张功能障碍作为诊断ARVC/D的次要条件。不过，有些学者对MRI的诊断存在争议^[⁸^]，认为MRI根据组织信号不同鉴别心肌脂质浸润存在一定的不确定性，如在正常人群中也可发现右心室脂肪浸润而并不伴有心肌纤维化改变，而且该检查缺少客观的评价参数以及与其他影像学方法比较的系统研究。

在2010年修订的诊断标准中，提出了详细而略显复杂的MRI量化诊断标准，包括主要条件和次要条件(见表1)。在评价右心室功能障碍或结构改变的诊断方面，更新为影像学量化标准，包括超声、MRI和血管造影。需要指出的是，尽管许多研究已经提出MRI可以对右室游离壁心肌内脂肪浸润作出准确诊断，但在这个更新的标准中，关于心肌壁成分的辨别方面，专家共识将原来的通过心肌内膜活检证实为纤维脂肪变性作为主要诊断条件，更新为右心室游离壁中量化残余肌细胞所占比重的不同作为主要和次要条件，这为MRI的广泛应用带来障碍。因为，即使MRI可以准确地诊断出右心室游离壁的脂肪纤维浸润，也难以做到进一步的量化分析。不过在实际临床应用中，无论是心内科医生还是影像科医生，都愿意把MRI显示的右心室脂肪浸润作为ARVC/D的确诊指标。我们也可以大胆推测，随着诊断技术和方法的改进，MRI在定性和定量分析脂肪浸润方面会得到更多的提高。

总之，随着ARVC/D诊断标准的变迁，影像学检查逐渐成为有效的检查手段，特别是心脏MR成像。相信将来随着对该病认识的进一步深化，磁共振在评估心脏形态、功能、心肌状态等的优势将在确诊ARVC/D发挥不可替代的优势。

点击查看表格

表1 ARVC/D新、旧主要诊断标准中涉及MRI内容比较

参考文献

[1]

陆敏杰，赵世华，蒋世良,等.磁共振成像在致心律不齐性右室型心肌病的诊断价值.中华心血管病杂志,2006, 34(12): 1077-1080.

Lu MJ, Zhao SH, Jiang SL, et al. Diagnostic value of magnetic resonance imaging for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Chin J Cardiol, 2006,34(12): 1077-1080.

[2]

McKenna WJ, Thiene G, Nava A, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Task Force of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology. Br Heart J, 1994, 71(3):215-218.

[3]

Hamid MS, Norman M, Quraishi A, et al. Prospective evaluation of relatives for familial arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia reveals a need to broaden diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol, 2002,16(40):1445-1450.

[4]

Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Proposed Modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J, 2010, 31(7): 806-814.

[5]

Jain A, Tandri H, Calkins H, et al. Role of cardiovascular magnetic resonance imaging in arrhythmogenic right ventricular dysplasia. J Cardiovasc Magn Reson, 2008,10(1): 32.

[6]

Sen-Chowdhry S, Syrris P, Prasad SK, et al. Left-dominant arrhythmogenic cardiomyopathy: an under-recognized clinical entity. J Am Coll Cardiol, 2008,52(25): 2175-2187.

[7]

Bluemke DA, Krupinski EA, Ovitt T, et al. MR imaging of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: morphologic findings and interobserver reliability. Cardiology, 2003, 99(3): 153-162.

[8]

Tandri H, Calkins H, Marcus FI. Controversial role of magnetic resonance imaging in the diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Am J Cardiol, 2003, 92(5): 649.

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