患者男，27岁。3个月前无明显诱因感左髋部持续性疼痛，为持续性，与行走等运动无关，休息后难以缓解，初次就诊诊断为骨性关节炎，未予特殊治疗。后疼痛逐渐加重，以夜间痛为主，口服止痛药可稍缓解，可自触及左髋部及大腿内侧肿胀，并逐渐增大。X线平片表现：左股骨颈溶骨性骨质破坏，边缘可见硬化（图1）。CT表现：左侧股骨头及股骨颈不规则片状骨质破坏区，其内点状高密度，有硬化边，局部皮质塌陷并破坏，邻近软组织肿胀，较周围肌肉组织密度稍低，边界不清。增强检查，股骨病变轻度强化，周围软组织块显著不均匀强化（图2）。MRI表现：左侧股骨头及股骨颈髓腔内骨质破坏，呈长T1、长T2信号，前外侧骨皮质受侵，邻近可见不均匀稍短T1、稍长T2信号软组织，股骨近端髓腔内及股四头肌大范围水肿，呈长T2高信号。增强检查：股骨病变及周围软组织块呈不均匀强化，肿胀的股四肌头呈明显不均匀强化，邻近皮下软组织呈长T1、长T2水肿信号（图3）。术前MRI检查考虑恶性占位性病变。

       手术实施左侧股骨近端病灶全切，术后病理：梭形细胞恶性肿瘤，形态一致密集的梭形细胞部分呈片、索状、单个分布在丰富嗜碱性软骨样基质中，梭形细胞部分胞浆嗜酸，核有中度异型性，结合免疫组化结果，诊断：梭形细胞恶性肿瘤，考虑骨的上皮样血管内皮细胞瘤。免疫组化染色结果：Actin (-)、Bcl-2(+)、CD31(+)、CD34(-)、CD68（灶状+）、CK（+）、Desmin（-）、EMA (-)、HMB45(-)、Ki-67 (+<25%～50%)、Melan-A（-）、Myoglobin（-）、NSE(-)、S-100（-）、Vimentin (+)、ActinSM（-）、FLI-1 (+)、CD163（灶性）（图4）。

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图1  X线平片左股骨颈溶骨性骨质破坏，边缘可见硬化
图2  A：CT平扫骨窗示左侧股骨颈溶骨性骨质破坏，呈分叶状，局部边缘硬化，部分骨皮质破坏，小转子可见骨膜新生骨。B：CT平扫软组织窗示左侧股骨颈周围软组织肿胀，密度较肌肉组织密度稍低。C：CT增强扫描示左侧股骨颈周围肿胀的软组织呈不均匀强化
图3  A、B：T1WI及T2WI平扫显示左侧股骨颈可见不规则长T1、长T2信号，主体位于髓腔，侵及骨皮质，邻近前侧可见稍长T1、稍长T2软组织肿块；C：压脂增强T1WI示股骨颈骨质破坏区轻度强化，周围软组织肿块明显强化；D：骨四头肌明显水肿肿胀
图4  梭形细胞恶性肿瘤，密集、形态较一致的梭形细胞部分呈片、索状、单个分布在丰富嗜碱性软骨样基质中，梭形细胞部分胞浆嗜酸，核有中度异型性（HE　×200）
Fig.1  Frontal radiography shows the left femoral neck with osteolytic bone destruction. The margin is sclerosis.
Fig.2  A—C: The coronal CT (A), axial CT (B) and enhanced CT (C) images demonstrate the lesion is located in the left femoral neck with soft tissue mass, which is inhomogeneous enhancement.
Fig.3  A—D, The axial T1WI (A), T2WI (B) images reveal the lesion is low signalintensity on T1WI and high signalintensity on T2WI with bone cortex interrupted. The axial (C) and coronal (D) contrast-enhanced T1WI show the lesion is inhomogeneous enhancement. The quadriceps muscle is edema.
Fig.4  The pathology shows spindle cells are located in the rich basophilic cartilage-like matrix with a portion of eosinophilic cytoplasm, and nucleus moderate atypia (HE ×200).

讨论

       上皮样血管内皮细胞瘤（epithelioid hemangioendothelioma，EHE）是罕见以上皮内皮细胞为特征的罕见血管源性肿瘤，约占所有血管源性肿瘤的1%^[1]。WHO （2013）软组织与骨肿瘤分类中将其定义为低-中度恶性的肿瘤，患者死亡率约为20%。EHE可发生于不同部位或脏器，如肝脏、心脏、肺脏、胸膜及脊柱等^[1,2,3,4,5]。

       骨的EHE一般发生于20~30岁的患者，男性稍多见，骨可以是唯一受累的器官，也可合并其他器官受累。病变可发生于任何部位的骨组织，其中50%～60％发生于长管状骨，最多见于下肢骨，其次是骨盆、肋骨等。50%～64％为多发病灶，可局限于同一块骨，也可以累及不同的骨，但倾向于局限在同一解剖部位^[6]。单一解剖部位聚集多灶性病变可提示骨EHE的诊断。骨EHE可位于骨皮质和髓腔内，边界清楚，部分病灶内见"栅栏样"骨嵴，部分病灶边缘可见轻度硬化及骨膜反应。MR病灶边缘低信号环较CT硬化边明显，可能与病灶边缘除了骨质轻度硬化外，还与含铁血黄素沉积有关。区域性受累、多中心分布是骨EHE的一个重要影像表现，这可能与长骨静脉首先回流到骨髓的中央静脉窦，然后再经与滋养动脉、骺动脉和干骺端动脉伴行的静脉出骨的静脉回流方式相关^[7]。

       肿瘤大体病理表现为椭圆形，褐色橡胶样或出血性肿块。光镜下，肿瘤细胞呈上皮样或梭形，基质呈淡蓝色或透明黏液软骨样^[8]。肿瘤细胞核卵圆形，核仁明显，胞质丰富，嗜伊红色，常见胞质内管腔或空泡形成，内含单个或多个红细胞。肿瘤细胞排列成条索状、小巢状，分布于玻璃样变或黏液样变类似软骨基质的间质中，很少形成分化良好的血管腔结构。肿瘤细胞异型性不明显，核分裂活性较低。少数病例核异型性明显，核分裂较多，其黏液样基质的存在有助于与高级别血管肉瘤的鉴别^[6]。

       骨EHE如同其他恶性肿瘤一样，可发生远处转移；并且有学者报道1例骨EHE术后7个月出现左胫骨远端及左距骨多发骨转移^[9]。骨EHE目前尚缺乏统一的治疗方案，广泛切除是治疗的最佳治疗手段。

       本例青年男性患者表现为左侧股骨头及头颈交界处单发病灶，伴周围软组织肿块，MRI检查进一步明确了病灶范围及周围软组织水肿，影像表现无明显特异性，最终依靠病理及免疫组化结果最终确诊。鉴别诊断：(1)骨肉瘤：一般年龄更小，表现为溶骨或成骨，或二者混合，无硬化边，骨皮质破坏及软组织块更明显；(2)血管肉瘤：往往表现为单发，软组织肿块常见，可见放射状骨针，如果表现为蜂窝状或"洞中洞"征象，则类似血管瘤；肿瘤一般为纯溶骨性破坏，边缘模糊不清，有些表现为溶骨与硬化的混合型，纯粹的硬化病变少见，骨内膜的侵蚀、皮质破坏和肿瘤向骨外延伸较常见；(3 )转移瘤：可单发，无明显边界，硬化带少见，多骨病灶无相邻关节发病特征，而且要有原发病灶；（4）骨髓瘤：发病年龄较大，一般多发，多无骨皮质变薄或断裂，以颅骨、脊柱和扁骨较多；（5）朗格汉斯细胞组织细胞增生症：以单骨性组织细胞浸润为特征，可见层状骨膜反应，有明显的周围反应，常见于儿童，偶可见于青年，多伴有软组织肿块，颅骨、股骨及中轴骨好发。

       综上所述，骨EHE影像学表现缺乏特异性，尤其单发病变难以单凭影像学诊断；但如果病变为区域性受累，呈多中心，应考虑到骨EHE可能，其诊断、治疗及预后的判断有待于更多病例的积累。