患者女，39岁。2018年3月2日因无明显诱因出现右腰部不适3 d入我院，低热、不伴腰痛。既往史、个人史及家族史无特殊。查体未见明显异常。实验室检查血常规：白细胞计数10.8×10⁹/L，中性粒细胞绝对值9.88×10⁹/L，余无特殊。CT检查示右肾下极、右侧肾盏、右侧肾盂及右侧输尿管近段见囊性占位，最大截面约68 mm×39 mm×49 mm。增强扫描提示占位壁及分隔见强化，囊性成分无强化。CT尿路成像(computed tomography urography，CTU)显示肿物内未见尿液进入，位于肾盏、肾盂及输尿管内肿物周围见线样尿液通过(病变未与集合系统相通)(图1A)。肾脏MRI平扫检查示右肾下极、右侧肾盏、右侧肾盂及右侧输尿管近段见不规则长T1长T2信号占位(图1B、图1C)，扩散加权成像(diffusion-weighted imaging，DWI)未见扩散受限(图1D)。增强扫描与CT增强扫描同(图1E、图1F)。术前诊断：右肾囊性占位。腹腔镜下行右肾根治性切除术+肠粘连松解术。标本常规送病理检查。病理学检查示囊性部分被覆上皮细胞(图1G)。免疫组化染色检查：CK (上皮+)，CK7(上皮+)，Vimentin (-)，PR(间质+)，ER (间质+)，CD10(间质+)，Desmin (间质+)。病理多亚专科专家组会诊结果：(右肾)符合成人囊性肾瘤(cystic nephroma，CN)。术后随访2年，复查血常规、尿常规、胸部CT及全腹部CT，均未见明显异常。

点击查看大图

图1  患者女，39岁。A：CT尿路成像显示该病变起自右肾下极，延伸至肾盂及输尿管，未与集合系统相通(箭)；B：轴位压脂T1WI显示该病变呈低信号；C：冠状位T2WI显示右肾下极、右侧肾盂囊性占位，内多发低信号分隔；D：该病变在DWI呈低信号；E、F：冠状位T1WI压脂增强显示该病变壁及分隔强化(箭头)；G：病理镜下示肿瘤囊性部分被覆立方上皮细胞(HE ×100)
Fig. 1  Female, 39 years old. A: CT urography image shows the lesion arises from the lower pole, extending to pelvis and ureter, not communicating with collecting system (arrow); B: Axial T1WI image with fat suppression shows that the lesion is hypointense signal; C: Coronal T2WI image shows a cystic lesion in the lower pole and pelvis of the right kidney, and the septa show low signal intensity; D: The lesion shows a low signal on the DWI image; E, F: Coronal T1WI images with fat suppression after Ⅳ Gadolinium administration show the wall and the septa of the mass are enhanced (arrow head); G: Pathologically the cystic portion of the tumor is covered with cuboidal epithelial cells under microscope (HE ×100).

讨论

       CN是起自于间质和上皮的肾脏混合性良性肿瘤^[1]，临床罕见，在肾肿瘤中占1%~2%^[2]。CN发病年龄具有双峰分布，分为儿童型(2岁以下)和成人型(40~69岁)^[2]。成人囊性肾瘤与混合性上皮和间质肿瘤具有相似的临床表现、形态学特征和基因表达谱，因此，WHO视二者为同一肿瘤的不同变型，合称为"混合性上皮和间质肿瘤家族"。儿童囊性肾瘤存在特异性DICER1突变，因此被视为囊性肾瘤的特殊类型。囊性肾瘤临床起病隐匿。儿童型患者主要以无痛性腹部肿块就诊，成人型则可有腹痛和血尿^[3]。

       儿童型和成人型囊性肾瘤影像表现基本一致。影像学检查方法中MRI和CT对其诊断有重要意义。MRI检查显示病变呈类圆形，边界清，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，其内多发分隔(与壁均呈等T1短T2信号)，形成多个互不相通的小囊^[2]。增强扫描病变壁及分隔强化，囊内成分未见强化，这可能因为分隔主要为纤维结缔组织并有小血管增生有关^[2]。CT表现为类圆形近似水样密度肿块。分隔及壁未见结节及肿块影，偶见点状钙化及出血。增强检查囊壁及分隔强化。对于显示多囊之间分隔，MRI较CT更敏感。囊性肾瘤病例报道病灶多局限在肾内^[2]，但有学者指出CN可疝入肾盂或输尿管近段^[4]。本例主体部分在肾下极，即起自肾下极，突入肾盂及输尿管近段，结合文献，表现较为典型。尽管影像学技术有助于诊断CN，但部分CN与囊性肾癌、肾脏多发复杂囊肿鉴别困难，需借助病理学检查对含实性成分肿瘤进行诊断。儿童型CN与DICER1突变有关，因此可能需要DICER1突变检测协助诊断，并除外基因种系相关病变的可能性，如胸膜肺母细胞瘤。

       CN为良性病变，但也可引起血尿，甚至自发性肾破裂，且术前诊断有难度，故治疗以手术为主。根据患者年龄、病变大小及对侧肾功能来选择手术方式，包括根治性肾切除术、部分肾切除术。术中无需清扫淋巴结，术前及术后不需要放化疗。