脂肪纤维瘤病(lipofibromatosis，LPF)是一种罕见的软组织病变，属于中间性肿瘤，镜下以成熟的脂肪组织及成纤维细胞相互交错呈条纹样分布为特征的典型改变^［1］。LPF发病率低，部分CT及MRI表现不典型或部分医生对本病缺乏认识，常导致误诊。笔者分析经手术病理证实的16例LPF的临床资料，结合相关文献、分析总结CT及MRI误诊原因，规范相关影像检查技术，提高相关影像征象认识与把握，降低误诊，提高术前影像学诊断能力。

1 材料与方法

1.1 临床资料

       回顾性分析本院2009年7月到2020年4月收治的16例LPF患儿的临床及影像学资料。男性11例，女性5例，男女比例2.2︰1，年龄12～161个月，中位年龄37个月。4例出生时即发现，12例后天发现，临床上均表现为缓慢生长的无压痛性包块。

1.2 CT及MRI检查方法

       CT采用美国GE Light Speed VCT及日本TOSHIBA Aquilion 64 CT。扫描参数：管电压80或100 kV，管电流10 mA。增强扫描用非离子型对比剂碘佛醇，剂量1.5 mL/kg/BW。MRI采用荷兰Philips Ingenia 3.0 T或德国Siemens Magnetom Essenza 1.5 T MRI仪器，扫描至少包括轴位T1加权像(T1 weighted imaging)、T2加权像(T2 weighted imaging)、脂肪抑制T2WI或短时反转恢复(short time inversion recovery，STIR)序列，增强扫描采用钆喷替酸葡甲胺(gadopentetate dimeglumine，Gd-DTPA)，剂量0.1 mmol/kg，行T1WI或脂肪抑制T1WI增强扫描。

1.3 确诊依据

       手术后病理镜下可见肿瘤含有交错分布的条纹状成熟脂肪组织和纤维性梭形细胞成分，后者主要位于脂肪组织间隔处，在纤维母细胞成分和成熟脂肪细胞交界处附近有小空泡状细胞的小聚集灶，符合LPF。

2 结果

2.1 误诊情况

       本组中16例均误诊，误诊为神经纤维瘤病1例、脂肪源性肿瘤1例、脂肪母细胞瘤1例、脂肪瘤5例、纤维源性良性肿瘤1例、脉管性肿瘤2例、错构瘤1例、良性病变4例。

2.2 CT、MRI特征

       本组16例LPF均为单发，四肢占43.75% (7/16)，躯干占25% (4/16)，头颈部占31.25% (5/16) (表1)。笔者将其分为弥漫型(2例)及局限型(14例)两种。病灶最大径6.4～122.6 mm，平均43.5 mm。16例中类圆形3例、不规则形6例、梭形7例；12例边界不清(表2)。

       9例CT平扫均以脂肪密度为主，CT值-97～-127 HU，平均-111 HU，其中4例病灶内部伴分隔、条片状或斑片状软组织密度影，CT值25～40 HU，平均32 HU。8例T1WI、T2WI以等高信号或高信号为主，2例以低信号为主，脂肪抑制序列上均可见高信号被抑制。14例脂肪成分比例多于纤维成分，15例纤维成分穿插于脂肪组织间，仅1例密度均匀。9例行增强检查，轻度强化3例，显著强化5例(表2)。16例均未见囊变坏死、出血、钙化。

       5例位于骨旁，3例伴有骨质异常，桡骨干弯曲、中段膨大伴骨皮质增厚、硬化1例(图1)，右侧胸壁塌陷伴肋骨、颈7塑性异常1例，部分右半骶椎及尾椎缺如1例(图2，3)。4例紧邻皮肤生长，2例皮肤尾征，1例皮肤凹凸不平。7例紧邻肌肉生长，长轴与肌肉长轴一致，6例跨越筋膜，并可见筋膜尾征，1例未见筋膜尾征。

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图1  男，23个月，LPF。A：右桡骨骨干弯曲、中段略膨大，右尺桡骨骨皮质欠光整，局部骨皮质增厚、硬化与缺损间杂，近端与远端尺桡关节对位异常；B：右前臂增粗，右前臂正常肌肉形态及信号消失，呈不规则结节样及大片弥漫混杂信号，T1WI以高信号为主；C：病变在T2WI上以高信号为主；D：病变在PDW上高信号被抑制，呈不规则混杂信号；E：病变增强后见不均匀斑片状、结节样强化，误诊为神经纤维瘤病；F：病理诊断LPF
图2  女，3岁。图A：病理诊断为LPF；B～D：部分右半骶椎及尾椎缺如，所见骶尾椎塑形欠佳，局部椎管扩张，内可见脂肪密度影，与椎管外皮下脂肪相通；E、F：骶部椎管内可见条状T1WI高信号；G～I：病变在T2WI高信号影伴低信号分隔；J、K：病变在T2WI脂肪抑制序列信号减低，误诊为脂肪瘤

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图3  女，3岁，LPF。A：左侧颈部后方肌层内见混杂密度团块影，内可见软组织穿行脂肪间；B、C：病变增强后软组织强化；D：左侧偏后颈部肌层内见巨大团块异常信号影，在T1WI上呈高信号；E：病变在T2WI以高信号为主；F：病变在STIR呈低信号，病变内另见条片状T1WI、T2WI及STIR低信号影，误诊为脂肪母细胞瘤；G：病理诊断为LPF

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表1  16例LPF患儿临床资料

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表2  16例LPF患儿CT、MRI表现

2.3 治疗及预后

       16例患儿均经外科手术切除，14例病变完整切除，2例病变部分切除，术后进行随访，3例失访，13例分别随访了不同时间，随访中3例复发。

3 讨论

3.1 疾病概述

       LPF由Fetsch在2000年报道了新生儿和婴幼儿的脂肪纤维瘤病，后作为婴幼儿的独立病种^［2］，世界卫生组织(World Health Organization，WHO) 2020年版骨和软组织肿瘤分类仍将其纳入纤维母细胞和肌纤维母细胞肿瘤大类的中间型类型中^［3］。LPF好发于婴幼儿，多见于儿童(新生儿至14岁)，中位年龄1岁，以男性多见，男女比例＞2︰1。本组16例LPF中男女比例为2.2︰1，符合文献报道^［4］。临床上11例表现为缓慢生长的无压痛性包块，1例脊柱裂。LPF好发于四肢末端(50％)，为手、足、上臂和大腿等部位，其次是头颈和躯干部。约30％病例是先天性，起源于骨骼肌，本文中4 (25%)例出生时即发现病灶^［5］。文献报道原发肿瘤起源于骨骼肌且伴有骨质破坏，术后复发率较高^［6］。本组3例复发，2 (67%)例伴有骨质异常。

3.2 病理特征

       显微镜下肿瘤由大量的成熟脂肪组织和纤维结缔组织构成，纤维成分将脂肪组织分割成小叶状，基本保存脂肪小叶结构^［7］。随着疾病进展，纤维组织内可见胶原纤维，在纤维组织与脂肪组织交界处可见小灶状单空泡状细胞积聚，少数病例可伴黏液样变性。本组中14例脂肪组织含量较纤维成分多，部分病例可见纤维梭形细胞在脂肪间隔内不规则增生，且形成结节状^［8］。

3.3 误诊分析

       分析本组误诊原因如下：(1) LPF临床上多呈良性生长包块，首诊很难明确肿块的来源，也很难想到本病的可能，提醒我们应加强对LPF的学习。(2)诊断思维局限且对本病影像学征象缺乏认识，未能仔细鉴别诊断而做出错误的诊断。CT、MRI以脂肪组织为主，易误诊为脂肪源性肿瘤，部分位于皮下并含有纤维成分易误诊为神经纤维瘤病、纤维源性良性肿瘤。LPF以脂肪为主，且可见纤维成分呈分隔或条带状穿梭于脂肪组织中，把握这一征象有助于鉴别。(3)部分患者未行增强CT、MRI扫描，易误诊为良性病变。当平扫出现脂肪组织时即得出诊断，导致误诊。LPF含纤维成分且增强后可见强化，纤维成分较少时轻度强化，纤维成分较多时显著强化。

3.4 鉴别诊断

       LPF具有局部浸润性、破坏性或偶尔转移性的生物学行为与特性，组织病理学上主要表现为纤维成分呈分隔或条带状穿梭于脂肪组织中。为此，其主要需与表现不典型的脂肪源性肿瘤如脂肪母细胞瘤等，以及其他类似表现的纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤，如婴幼儿纤维性错构瘤、脂肪纤维瘤病样神经肿瘤、婴儿型纤维肉瘤及神经脂肪病等^［9］相鉴别。神经纤维瘤病(neurofibmmatosis，NF)为一种起源于神经上皮组织的常染色体显性遗传病，包括NFⅠ型、NFⅡ型和神经鞘瘤病3个亚型，其中NFⅠ型发病率占85%～90%，最需与LPF甄别。前者临床表现为皮下多发性神经纤维瘤、皮肤的牛奶咖啡斑、神经胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤等，CT、MRI主要表现为神经分布区多发软组织肿块影，沿神经干走行，多呈类圆形、梭形，边界清，增强后轻中度强化^{［10, 11］}。脂肪母细胞瘤好发于5岁以内儿童，分为Ⅰ型的局限性病变和Ⅱ型的弥漫浸润性病变且术后易复发，典型表现为大小不等、质软、分叶状肿块，可快速生长，好发于四肢，CT、MRI可清晰揭示脂肪组织为主的软组织块影，T1WI、T2WI上均表现为不均匀的高信号，增强扫描未见强化征象或少许软组织分隔不均匀强化^{［12, 13］}，可资鉴别。婴儿纤维性错构瘤好发于2岁以内，常表现为真皮深层或皮下生长迅速的结节，由致密纤维胶原组织、原始间叶组织和成熟脂肪组织三种成分构成^{［14, 15］}。CT、MRI示典型脂肪、纤维及实性(间叶组织)成分，MRI显示病灶中穿插脂肪信号具有特异性，而LPF主要是脂肪组织中穿插纤维信号，可资鉴别。婴儿型纤维肉瘤好发于2岁以内，常见出血、坏死，密度或信号不均^{［16, 17］}，一般无脂肪，增强扫描明显非均质强化且呈“快进快出”强化特点，甄别不太难。

3.5 治疗及预后

       LPF属于中间性局部侵袭性肿瘤，病灶往往呈弥漫发布，无法切除干净，切除后局部复发率高，但无远处转移^{［18, 19, 20］}。因肿瘤边界不清，手术常难以彻底清除，故有较高的术后肿瘤残留率和局部复发率，广泛切除且切缘干净可降低复发率，同时术中冰冻病理判断肿物切缘是否切除完整，以减少肿物复发的可能性。若病例无完整扩大切除条件，应避免手术，不完整切除术后复发率极高，但不转移^［21］。早期诊断，对于局限性病灶，临床上予以完整切除；对于弥漫性病灶，提示临床广泛切除可降低肿瘤复发率；对于难以完整切除病灶，术前给予明确诊断，即可避免手术^［22］。

       本研究存在一定局限性，有3例随访缺失患者，以致无法进一步精确评估肿瘤复发率及复发时间，有待于进一步研究。

       综上所述，LPF临床表现无特异性，CT及MRI征象具有一定的特征性，特别是当CT、MRI显示脂肪密度或信号为主(脂肪组织＞50%)，其间伴纤维成分密度或信号穿梭，呈浸润性生长，增强后纤维强化，应想到本病可能并加以鉴别。由于本研究样本量较少，LPF的CT、MRI更多影像征象有待积累更多病例进一步深入研究。