先天性内耳畸形是儿童感音神经性耳聋的主要病因，其群体发生率约为1/2000~1/6000^[1]。迄今为止，人工耳蜗植入术是治疗重度感音神经性耳聋最为有效的方法，而内耳畸形一直是人工耳蜗植入手术的相对禁忌证^[2]。随着手术方法的改进和人工耳蜗装置的发展，国内外均有报道先天性内耳畸形的患者人工耳蜗植入术后亦可以取得较好的康复效果，但是手术方法和植入电极的类型因不同的内耳畸形类型而异^[3]，并且不同内耳畸形在人工耳蜗植入术中并发症的出现及术后康复效果亦有所不同。因此，术前对先天性内耳畸形进行准确的分类诊断，尤其是对耳蜗形态、通畅性以及蜗神经发育情况的正确评价至关重要。

       目前，对内耳畸形的影像诊断主要依靠高分辨率CT (HRCT)及MRI，HRCT可以清晰显示骨迷路的结构。但是，内耳畸形约20.0％发生于骨迷路，80.0％发生于膜迷路^[4]。与HRCT比较，MRI，尤其内耳水成像的应用不仅可以清晰观察内耳膜迷路结构，而且可以显示听神经的发育情况，可以为先天性内耳发育畸形儿童人工耳蜗植入术前的评估提供丰富而可靠的影像学信息^[5,6,7]。

       由于人工耳蜗植入术多提倡早期进行，故笔者回顾性分析3岁以下拟行人工耳蜗植入术的先天性内耳发育畸形儿童的内耳MRI资料，结合内耳畸形的最新分类标准进行研究，旨在探讨MRI在内耳发育畸形儿童人工耳蜗植入术前的评估价值。

1　材料与方法

1.1　研究对象

       搜集2011年1月至12月在我院行MRI检查的3岁以下先天性内耳畸形儿童56例，男25例，女31例。年龄2个月至3岁，平均2.0岁。临床表现为不同程度的感音神经性耳聋。

1.2　MRI检查

       采用GE Signa 1.5 T或3.0 T超导型MR扫描仪。先常规行横断面、冠状面FSE T2WI和横断面FSE T1WI扫描，再行内耳水成像，采用三维快速平衡稳态进动（three dimensional fast imaging emploting steady state acquisition, 3D FIESTA）序列，1.5 T MRI扫描参数：TR 4.88 ms，TE 1.40 ms，矩阵256×224，FOV 16 cm×16 cm，层厚0.6 mm，层间距－0.3 mm，翻转角60° ；3.0 T MRI扫描参数：TR 5.08 ms，TE 2.00 ms，矩阵288×384，层厚0.8 mm，层间距－0.6 mm，翻转角60°。所得横断面原始图像进行斜矢状面重组，基线垂直于内耳道长轴，双侧分别重组，在此图像上可以连续观察蜗神经和面神经，以及前庭上、下神经的形态及走行。

2　结果

       56例患儿共112耳中内耳畸形107耳。

2.1　耳蜗畸形

       耳蜗畸形56耳，其中Michel畸形3耳，耳蜗未发育7耳，共腔畸形5耳，阶间隔发育不全Ⅰ型(IP-Ⅰ型)5耳，耳蜗发育不良4耳，阶间隔发育不全Ⅱ型(IP-Ⅱ型)32耳（图1,图2,图3,图4）。

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图1  示右侧Michel畸形，左侧Mondini畸形伴前庭、半规管发育不良（箭）
图2  右侧耳蜗缺如；前庭与外半规管融合（箭），上半规管扩大，后半规管缺如（未显示）；左侧前庭扩大，呈囊状，耳蜗及半规管缺如
图3  示双侧共腔畸形（箭）
图4  示右侧耳蜗发育不良，呈自内耳道延伸出的条形高信号影（箭）；左侧共腔畸形（箭）
图5  示双侧诸半规管缺如，前庭发育不良（箭）
图6  示大前庭水管综合征，双侧内淋巴管及内淋巴囊扩大（箭）
Fig. 1  Case of Michel malformation (right) and Mondini malformation (left) with hypoplasic vestibule and the semicircular canals (arrow).
Fig. 2  Case of absent cochlea, a cystic cavity representing the vestibule and lateral semicircular canal (arrow) accompanied dilated superior semicircular canal and absent posterior semicircular canal on the right. The dilated vestibule with a cystic appearance and absence of cochlear and semicircular canals on the left.
Fig. 3  Common cavity deformity bilaterally.
Fig. 4  Hypoplastic cochlea with the appearance of a strip of high signal intensity extending from inner auditory canal (arrow) on the right and common cavity deformity on the left.
Fig. 5  Absence of all of the semicircular canals and aplastic vestibule bilaterally (arrow).
Fig. 6  Large endolymphatic duct and sac syndrome with bilateral enlargement of endolymphatic duct and endolymphatic sac (arrow).

2.2　前庭畸形

       68耳，其中Michel畸形4耳，共腔畸形3耳，前庭发育不良7耳，前庭扩大54耳（图1,图2,图3,图4,图5）。

2.3　半规管畸形

       71耳。62个半规管缺如，其中上半规管缺如19耳，外半规管缺如25耳，后半规管缺如18耳；55个半规管发育不良，其中上半规管发育不良5耳，外半规管发育不良37耳，后半规管发育不良13耳；5个半规管扩大，其中上半规管扩大3耳，后半规管扩大2耳（图1,图2,图3,图4,图5）

2.4　内淋巴管及内淋巴囊扩大

       37耳，其中单纯内淋巴管及内淋巴囊扩大16耳，内淋巴管扩大伴前庭、半规管畸形，而耳蜗正常12耳，内淋巴管及内淋巴囊扩大同时伴耳蜗、前庭、半规管畸形9耳（图6）。

2.5　内耳道发育异常。

       50耳，其中内耳道缺如1耳，内耳道狭窄47耳，内耳道扩大2耳。

2.6　蜗神经发育不良

       共58耳，其中蜗神经缺如30耳，蜗神经纤细28耳。

3　讨论

3.1　内耳畸形的分类

       内耳畸形的分类标准较多，且存在较大争议。较经典的是1987年Jackler等^[8]基于胚胎学和放射学研究提出的分类法，即：迷路未发育（Michel畸形）；耳蜗未发育：耳蜗缺失，前庭常畸形或正常；耳蜗发育不良：耳蜗短小；阶间隔发育不良：接近Mondini畸形；共腔畸形：耳蜗与前庭融合为一腔，缺乏内部结构；大前庭水管综合征。

       Sennaroglu等^[9]通过对23例颞骨发育畸形标本进行研究后，基于对耳蜗畸形中两种不同类型的不完全分隔畸形，通过对内耳畸形形态学及组织胚胎学的比较，提出一种新的、更精确详细的内耳畸形分类方法，该方法更具有临床应用价值，被广泛接受。具体分类方法为：耳蜗畸形包括Michel畸形；耳蜗未发育；同腔畸形；阶间隔发育不全Ⅰ型(IP-Ⅰ型)；耳蜗发育不全；阶间隔发育不全Ⅱ型(IP-Ⅱ型)；前庭畸形包括Michel畸形、共腔畸形、前庭缺失、前庭发育不全、前庭扩大；半规管畸形包括半规管缺失、半规管发育不全、半规管扩大；内听道畸形包括内听道缺失、内听道狭窄、内听道扩大；前庭导水管、耳蜗导水管畸形包括：前庭或耳蜗导水管扩大。

3.2　不同类型内耳畸形的MR影像学表现及其与人工耳蜗植入术的关系

       内耳畸形患者的耳蜗残存螺旋神经节细胞数量少于耳蜗结构正常者，如果少到不足以接受人工耳蜗电极刺激要求的数量，人工耳蜗植入将对这类患者的听力康复不起作用^[10]，由于目前尚缺乏检测螺旋神经节细胞数量的方法^[11]，因此内耳畸形人工耳蜗植入术前的影像学评估至关重要。文献报道内耳畸形人工耳蜗植入术必须满足以下条件：首先耳蜗即使发育畸形，但其结构必须存在，并且其内充满液体；其次，具有一定数量的螺旋神经节细胞；再次，蜗神经不可缺如。根据内耳畸形人工耳蜗植入术适应证并结合Sennaroglu等^[9]的内耳畸形分类方法，现对不同类型内耳畸形的影像学表现及其与人工耳蜗植入术的关系进行讨论。

       耳蜗畸形：Michel畸形是最严重的内耳畸形，表现为内耳结构完全缺如，为胚胎于孕3周时听基板的分化受阻所致，患儿出生时即表现为完全感音神经性耳聋，此型发病率较其他类型耳蜗畸形低，本组中有3耳为Michel畸形，占56耳耳蜗畸形的5.4%，占107耳内耳畸形的2.8%；耳蜗未发育表现为耳蜗完全缺如，为胚胎第3周末时发育停止所致，此型患儿出生即完全没有听功能。MR T2WI显示迷路区不见高信号耳蜗影，常伴发育异常的半规管及前庭高信号影，本组发现7耳，占56耳耳蜗畸形的12.5%，占107耳内耳畸形的6.5%。上述两类内耳畸形均为人工耳蜗植入术的禁忌证^[12]。共腔畸形为耳蜗与前庭融合呈一囊腔，两者之间无任何分隔，MRI表现为迷路区正常耳蜗与前庭结构消失，可见迷路区圆形或椭圆形囊状结构，囊内无结构，呈液体高信号影。此型为胚胎于孕4周时停止发育所致，此时，听基板已经分化成"听囊"期，Corti器已经分化，但神经细胞稀少或缺如，螺旋神经节细胞多位于耳蜗外侧壁上，故在对该类型内耳畸形患儿行人工耳蜗植入术时，最好选择直电极植入^[12]；阶间隔发育不全Ⅰ型(IP-Ⅰ型)表现为耳蜗缺乏全部蜗轴及骨嵴，耳蜗呈囊状，常伴有扩张的囊状前庭，为胚胎于孕5周停止发育所致，MR T2WI或水成像显示耳蜗呈囊腔样结构，可见辨认，但只有1.0周或不足1.0周。本组发现5耳；耳蜗发育不全表现为耳蜗与前庭之间被分隔开来，但是耳蜗和前庭均发育较小，发育不全的耳蜗在内听道处类似一小泡状，MR T2WI可见迷路区耳蜗及前庭结构可见区分，但耳蜗发育短小，可表现为从内耳道发出的小囊状高信号影，该类畸形为胚胎于孕6周停止发育所致，本组发现4耳；上述两型内耳畸形患儿均可接受人工耳蜗植入术，但在手术时，电极可能为部分植入，有蜗外电极遗留。阶间隔发育不全Ⅱ型（IP-Ⅱ型）即Mondini畸形，表现为耳蜗仅1.5周，中间周与顶周融合呈囊状，多伴有前庭及前庭导水管扩大，MR T2WI或水成像可见耳蜗基底圈正常或扩大，中间圈和顶圈融合呈1个囊腔。为胚胎于孕7周停止发育所致，发病率相对较高，本组发现32耳，占56耳耳蜗畸形的57.1%，占107耳内耳畸形的29.9%，此型患者可接受人工耳蜗植入术，且术后康复效果与正常耳蜗组接近^[8]。

       前庭及半规管畸形：前庭畸形包括Michel畸形、共腔畸形、前庭缺如、前庭发育不全和前庭扩大，Michel畸形表现为耳蜗和前庭结构完全缺失；共腔畸形表现为耳蜗与前庭融合呈一囊腔，两者之间无任何分隔；前庭扩大是最常见的前庭畸形，本组中有54耳前庭扩大，占68耳前庭畸形的79.4%。MR T2WI表现为前庭腔增宽，横断面前庭最大左右径>3.4 mm，冠状面前庭最大左右径>3.2 mm，前庭扩大呈合并水平半规管短小畸形，或与前庭完全融合呈一囊腔。前庭发育不全MRI表现为前庭发育短小。前庭缺如MRI表现为正常前庭高信号缺失。半规管畸形可表现为半规管缺如、发育不全或扩大。前庭及半规管畸形患者耳蜗可发育正常，因此单纯的前庭、半规管畸形患者可以接受人工耳蜗植入术。

       前庭导水管扩大：MRI多表现为内淋巴管及内淋巴囊明显扩大，内淋巴囊呈三角形、椭圆形或条弧形扩大并贴附于小脑半球表面。该类内耳畸形耳蜗多发育正常，故可以接受人工耳蜗植入术，但术中易并发脑脊液漏。本组病例37耳内淋巴管及内淋巴囊扩大中，28耳耳蜗结构正常，约75.7%。由于该类内耳畸形患儿多为语后聋，因此术后康复效果比其他类型的内耳畸形要好。这类内耳畸形的术前诊断有助于手术方案的制定、术中并发症的预防，并有助于术前提供给患儿家属有关意见。

       内耳道畸形：包括内听道缺失、内听道狭窄、内听道扩大。内耳道缺如很少见；内耳道前、后径<3 mm为狭窄；内耳道扩大没有统一的诊断标准，通常双侧内耳道宽度相差不超过2 mm，如>2 mm可诊断为一侧内耳道扩大，双侧内耳道扩大常见于壶腹型内耳道。本组病例中，58耳内听道发育异常，其中48耳同时伴蜗神经发育异常，约82.8%。可见内耳道狭窄多伴有蜗神经发育不良。但有研究提示内耳道狭窄征象并不足以提示蜗神经发育异常^[13]，本组病例均为内耳畸形患儿，可能在内耳畸形患者中，内耳道狭窄与蜗神经发育异常存在较高的相关性。

       MR内耳水成像在脑脊液高信号背景下，可以对蜗神经发育情况进行直观而详细地观察。内听道蜗神经发育异常的MRI表现为蜗神经缺如或细小。蜗神经缺如为人工耳蜗植入术的绝对禁忌证，其影像学表现为蜗神经在MRI横断面、冠状面或斜矢状面上均未显示，但诊断蜗神经缺如除MR影像外，尚需结合临床听力学及相关电生理检查综合考虑。文献报道蜗神经的发育与螺旋蜗神经细胞的数量存在一定关系，因此蜗神经发育细小亦会影响人工耳蜗植入术后康复效果，其影像表现为蜗神经显示但其直径显著小于同侧的面神经或前庭上、下神经，或者显著小于对侧的蜗神经。

       综上所述，耳蜗发育畸形中的Michel畸形、耳蜗未发育以及蜗神经缺如患者不适合人工耳蜗植入，是该手术的禁忌证；而共腔畸形、耳蜗发育不全、阶间隔发育不全Ⅰ型、阶间隔发育不全Ⅱ型和前庭缺如、发育不全、扩大，以及半规管畸形、前庭导水管扩大、内听道畸形而耳蜗及蜗神经发育正常或不良者均可以接受人工耳蜗植入术。但前庭导水管扩大患者术中应高度预防脑脊液漏的并发症。MRI的水成像序列可通过显示骨迷路系统包含的内、外淋巴液的综合影像的形态分布及信号特点，从而直观地观察膜迷路结构；通过内听道及桥小脑角区脑脊液的高信号背景与其内神经等、低信号的明显对比，了解听神经的发育情况，对判断内耳膜迷路畸形及其分类、程度有着不可替代的优势^[14]。因此基于MRI的内耳畸形患者人工耳蜗植入术前影像学分类诊断可以为手术方案的制定、相应人工耳蜗装置及电极类型的选择、术中可能发生情况的预测提供可靠的依据，此外，尚有助于人工耳蜗植入术前对术后听力康复效果的评估，具有重大的临床意义和社会价值。